3.Сцепленный с полом тип наследования –

В Х – хромосоме могут локализоваться как доминантные так и рецессивные гены. У человека известно более 200 генов, сцепленных с Х-хромлосомой.

У женщины аномальный ген может находиться в одной или обеих Х-хромосомах, а у мужчин – только в одной Х-хромсоме, потому любой ген( доминантный или рецессивный) в его Х-хромосоме будет проявляться.

Если в Х-хромосоме локализуется рецессивный ген, то это –рецессивный, сцепленный с полом тип наследования, для него характерно:

-болеют преимущественно лица мужского пола

-больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, но мать больного является гетерозиготной носительницей патологического гена

-больные мужчины не передают заболевания своим сыновьям, но все их дочери становятся носителями.

-редкие случаи заболевания возможны, если их отец болен, а мать носительница. Кроме гемофилии, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования характерен для:

-псевдогипертрофической миопатии Дюшенна

-агаммаглобулинемии Бругона

-дальтонизм и др.

Если в хромосоме Х локализован доминантный ген, такой тип наследования называется доминантным, сцепленным с полом, для него характерно:

-заболевание прослеживается в каждом поколении

-если болен отец, то все его дочери будут больны, а все сыновья здоровы

-если больная мать, то вероятность рождения больного ребенка равнв 50% независимо от пола

-болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в семье в два раза больше

-у здоровых родителей все дети будут здоровые.

Голандрический тип наследования -

Сцепленное с У – хромосомой наследование, для него характерно:

-передается только сыновьям, а дочери здоровы(наследуются мохнатые уши)

Изменчивость и ее виды.

Изменчивость – это общее свойство живых организмов приобретать новые признаки различия между особями одного вида. Изменчивость приводит к разнообразию представителей любого пола. Благодаря изменчивости организмы приспосаб-ливаются к жизни в различных условиях.

Изменчивость бывает:

-Фенотипическая (модификационная, ненаследственная)

-генотипическая (мутационная и комбинативная).

Фенотипическая (модификационная, непрерывная, онтогенетическая, ненаследственная) - изменчивость, которая возникает у организмов при их росте и развитии в разных условиях среды. Она не связана с изменением генотипа.

Онтогенетическая изменчивость – разновидность фенотипической изменчивости, связана с развитием организма в процессе онтогенеза, при этом генотип не изменяется, а

фенотип меняется в соответствии с каждым этапом развития, благодаря морфогенезу. Морфогенез – это возникновение новых структур на каждом этапе развития, определяемое генотипом.

Модификационная изменчивость – отражает изменение фенотипа под действием средовых факторов, но не затрагивающих генотип и определяемых им. Модификационная изменчивость разных признаков колеблется в четких границах, которые определяются генотипом. Пределы модификационной изменчивости называют – нормой реакции.(собачку до слона откормить нельзя).

Фенокопии – изменение признака под влиянием внешних факторов в процессе его развития, зависящего от определенного генотипа, ведущего к копированию признаков, характерных для другого генотипа или его отдельных элементов.

Фенокопии не наследуются, так как генотип не меняется.

Примером проявления фотокопий могут служить заболевания, приводящие к кретинизму, которые могут обуславливаться наследственными и средовыми( в частности отсутствия йода в рационе ребенка, независимо от его генотипа) факторами.

Генотипическая изменчивость – изменения, произошедшие в структуре генотипа и передаваемые по наследству. Различают: мутационную и комбинативную изменчивость.

Комбинативная изменчивость – возникла с появлением полового размножения, она связана с перекомбинациями генов родителей, является источником бесконечного многообразия сочетаемых признаков. Комбинативная изменчивость обуславливается участием гамет в оплодотворении, имеющих различные перекомбинации хромосом родителей. При этом минимальное число возможных сортов гамет у мужчин и у женщин определяется как 2/23 степени без учета кроссинговера.

Рекомбинации родительских генов обеспечиваются: -кроссинговером в профазе 1 мейоза

- свободным комбинированием хромосом, в которых линейно расположены гены.

-случайной встречей гамет с различным набором генов.

-интенсивной миграцией людей.

Комбинативная изменчивость помогает приспособиться к окружающей среде, способствует выживанию видов.

Кроссинговер (при мейозе хромосома тесно переплетается с другой, гомологичной ей хромосомой, происходит разрыв хромосом и перекрёстный обмен гомологичными участками

Мутационная изменчивость – Связана с процессом образо-вания мутаций. - Является результатом стойких изменений генов или хромосом.

Мутациями называют прерывистое, внезапное, без переходных состояний изменение признаков и свойств организма. Они устойчивы во времени и происходят применительно к одному признаку в различных направлениях. Факторы, вызывающие мутации, называют мутагентами. Мутагенты бывают физические, химические и биологические. 4.1. Физические мутагенты К физическим мутагентам относят: - электромагнитные излучения (лучи Рентгена и гамма-лучи); - корпускулярные излучения (протоны, нейтроны); - действие низкой температуры; - действие высокой температуры; - ультразвук. 4.2. Химические мутагенты К химическим относят: - фармакологические - различные лекарственные препараты (раствор йодистого калия, аммиак); - промышленные - используемые в промышленности вещества- в производстве текстильных тканей, формальдегид - в производстве искусственных смол, натрий-бисульфит - в пищевой промышленности). 4.3. Биологические: - вирусы; - простейшие (различные паразиты). Физические мутанты вызывают главным образом хромосомные перестройки, сопровождающиеся резким изменением строения и функций организмов. 5. МУТАГЕНЕЗ Химические мутагенты вызывают преимущественно точковые (генные) мутации, влияющие на физиологические и количественные признаки. Биологические мутагенты вызывают также различные хромосомные мутации. Мутации классифицируют в различных направлениях. Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом.

По причине возникновения мутаций различают: 1. Спонтанные мутации возникает без видимых конкретных причин. На земную биосферу постоянно действуют ионизирующие излучения в виде космических лучей и находящихся в земной коре радиоактивных элементов - урана, тория, радия, радиоактивных изотопов (40)К, (90)С, а также различные химические вещества. Под их действием у животных, растений , человека спонтанно постоянно происходят мутации. 2. Индуцированные называют мутации, возникающие под воздействием мутагенных факторов, но, в отличие от спонтанных, при индуцированных мутаций различные мутагены применяют целенаправленно, для получения мутантных организмов с целью создания новых сортов и видов животных и растений. . По месту возникновения в организме мутации подразделяют на: - соматические; - генеративные.

. КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ 6.1. По действию на организм мутации подразделяют на: - морфологические; - физиологические; - биохимические. Морфологические мутации изменяют проявление любого внешнего признака. Физиологические мутации вызывают изменение функций любого органа, рост и развитие организма. Биохимические мутации вызывают различные изменения химического состава клеток и тканей. 6.2. По проявлению мутации могут быть: - доминантные; - рецессивные.

Классификация мутаций по их действию на наследственные структуры Влияние мутаций на наследственные структуры клеточного ядра неодинаково, поэтому возникают различные мутации. Можно выделить три типа мутаций: 1. Изменение структуры гена - генные мутации. 2. Изменение структуры хромосом - хромосомные мутации. 3. Изменение числа хромосом (перестройка генома) - геномные мутации. Генные мутации Ген - это единица генетической информации, обладающая функцией программирования синтеза определенного белка в клетке, связанная последовательностью нуклеотидов в ДНК и РНК. Гены состоят из ряда линейно расположенных участков, потенциально способных к изменению (мутированию). Каждый такой участок может существовать в нескольких альтернативных формах, и между различными участками может происходить кроссинговер. Генные мутации могут определяться: - потерей нуклеотидов; - удвоением нуклеотидов; - вставкой нуклеотидов; - изменением порядка нуклеотидов. Но, наряду с генными мутациями, существуют также естественные мутационные барьеры, ограничивающие неблагоприятные последствия.

. Хромосомные мутации Хромосомные мутации изменяют дозу некоторых генов, вызывают перераспределение генов между группами сцепления, меняют локализацию в группе сцепления, в результате происходят различные отклонения в физическом и психическом развитии особи. Таким образом, хромосомные мутации могут определяться: - потерей какого-либо участка хромосомы - делецией; - удвоением какого-либо участка хромосомы - дупликацией; - поворотом какого-либо участка хромосомы на 18 град. - инверсией; - обменом участками между двумя негомолигичными хромосомами - транслокацией.

Хромосомные перестройки (мутации)

делеция дупликация

инверсия

Показаны транслокация (перенос фрагмента) между 1-й и 3-й хромосомами, делеция (потеря участка) 9-й хромосомы.

Конкретное изменение фенотипа зависит от того, какие именно изменения произошли в мутировавшей хромосоме (делеции, дупликации и др.). Как правило, изменения распространяются на несколько систем и органов. У человека наиболее часто оказываются под влиянием хромосомных мутаций следующие пороки развития: пороки развития головного мозга, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, наблюдается умственная отсталость разной степени выраженности. Общее число обнаруженных у человека хромосомных мутаций составило 700. . Геномные мутации Геномные мутации определяются: - кратным увеличением основного (гаплоидного) числа хромосом - полиплоидией; - потерей или добавлением одной или нескольких хромосом - анеуплоидией; уменьшение на одну хромосому – моносомия.

Одна хромосома лишняя – трисомия.

Нет двух хромосом – нулесомия(летальная мутация). Эти мутации обнаруживаются цитогенетическим методом.- уменьшением диплоидного набора хромосом в два раза - гаплоидией.

Цитоплазматические мутации – возникают в результате изменений в плазмогенах, находящихся в митохондриях. Передаются по материнской линии.

Контроль знаний

Задания в тестовой форме:

Вариант№1

1.Ген, ответственный за формирование врожденных дефектов

зрения (дальтонизма) расположен:

а) аутосомах

Б) половой Х-хромосоме

В) половой У-хромосоме

Г) хроматине

2.Форма изменчивости проявляющаяся под действием окружающей среды?

А) мутационная

Б) комбинативная

В) модификационная

Г)цитоплазматическая

3.Число групп сцепления генов у организмов равно числу:

А) хромосом в диплоидном наборе

Б) хромосом в гаплоидном наборе

В) хроматид

Г) гамет

4.Фенотипическое несходство родителей и детей связано с изменчивостью:

А) комбинативной

Б) модификационной

В) цитоплазматической

Г) хромосомной

5.Утрата участка хромосомы или гена называется…

6.Уменьшение числа хромосом в кариотипе называется …

7.Тяжесть заболевания или степень проявления гена называется …

8.Фенотипической изменчивость:

А) комбинативная

Б) онтогенетическая

В) качественная

Г) мутационная

9.По способу возникновения мутации называются …

10.Хромосомные мутации приводят к изменению:

А) числа хромосом

Б) размеров хромосом

В)структуры хромосом

Г) формы хромосом

11.Генные мутации изменяют строение…

12.Единица расстояния между генами называется…

13.Мутации происходящие в половых клетках называются …

14.Одинаковые парные хромосомы в кариотипе человека

называются …

15. Количество аутосом в кариотипе человека …

16.Межхромосомные перестройками называются: …

Вариант№2

1.Фенотипической изменчивость:

А) комбинативная

Б) онтогенетическая

В) качественная

Г) мутационная

2.По способу возникновения мутации называются…

3.Хромосомные мутации приводят к изменению:

А) числа хромосом

Б) размеров хромосом

В) структуры хромосом

Г) формы хромосом

4.Генные мутации изменяют строение …

5.Единица расстояния между генами называется…

6.Мутации происходящие в половых клетках называются …

7.Одинаковые парные хромосомы в кариотипе человека

называются …

8. Количество аутосом в кариотипе человека …

9.Межхромосомные перестройками называются: …

10.Ген, ответственный за формирование врожденных дефектов

зрения (дальтонизма расположен:

а) аутосомах

Б) половой Х-хромосоме

В) половой У-хромосоме

Г) хроматин

11.Форма изменчивости проявляющаяся под действием окружающей среды?

А) мутационная

Б) комбинативная

В) модификационная

Г)цитоплазматическая

12.Число групп сцепления генов у организмов равно числу:

А) хромосом в диплоидном наборе

Б) хромосом в гаплоидном наборе

В) хроматид

Г) гамет

13.Фенотипическое несходство родителей и детей связано с изменчивостью:

А) комбинативной

Б) модификационной

В) цитоплазматической

Г) хромосомной

14.Утрата участка хромосомы или гена называется…

15.Уменьшение числа хромосом в кариотипе называется …

16.Тяжесть заболевания или степень проявления гена называется …

Вариант №3

1.Форма изменчивости проявляющаяся под действием окружающей среды?

А) мутационная

Б) комбинативная

В) модификационная

Г)цитоплазматическая

2.Число групп сцепления генов у организмов равно числу:

А) хромосом в диплоидном наборе

Б) хромосом в гаплоидном наборе

В) хроматид

Г) гамет

3.Фенотипическое несходство родителей и детей связано с изменчивостью:

А) комбинативной

Б) модификационной

В) цитоплазматической

Г) хромосомной

4.Утрата участка хромосомы или гена называется…

5.Уменьшение числа хромосом в кариотипе называется …

6.Тяжесть заболевания или степень проявления гена называется …

7.Фенотипической изменчивость:

А) комбинативная

Б) онтогенетическая

В) качественная

Г) мутационная

8.По способу возникновения мутации называются…

9.Хромосомные мутации приводят к изменению:

А) числа хромосом

Б) размеров хромосом

В)структуры хромосом

Г) формы хромосом

10.Генные мутации изменяют строение …

11.Единица расстояния между генами называется…

12.Мутации происходящие в половых клетках называются …

13.Одинаковые парные хромосомы в кариотипе человека

называются …

14. Количество аутосом в кариотипе человека …

15.Межхромосомные перестройками называются: …

16.Ген, ответственный за формирование врожденных дефектов

зрения (дальтонизма) расположен:

а) аутосомах

Б) половой Х-хромосоме

В) половой У-хромосоме

Г) хроматин

Эталоны ответов

В-1 в-2 В-3

1. – б 1-б 1-в

2. – в 2-индуцированные 2-б

3. – б 3-в 3-б

4. –б 4-нуклеотиды 4-делеция

5. –делеция 5-морганида 5-морганида

6. –моносомия 6-генеративные 6-генеративные

7. –экспрессивность 7-гомологичные 7-гомологичные

8. – б 8-44 8-44

9. – индуцированные 9-транслокации 9.транслокации 10-б 10-а 10 - б

11. –нуклеотиды 11-в 11-в

12. –морганида 12-б 12-б

13. –генеративные 13-б 13-б

14. –гомологичные 14-делеция 14-делеция

15. –44 15-моносомия 15-моносомия

16. –транслокации 16-экспрессивность 16-экспрессив.