Краевое государственное бюджетное образовательное учреждение

среднего профессионального образования

«Красноярский медицинский техникум»

Электронное пособие

По дисциплине «Генетика человека с основами

медицинской генетики»

Специальность: 060501 Сестринское дело,

060102 Акушерское дело

По теме: «Методы изучения наследственности человека»

Составила: преподаватель Панова н.А.

Красноярск 2011г.

Содержание:

1.Конспект лекции.

2.Методическое пособие для студентов практического занятия.

3.Методическое пособие для самоподготовки студентов.

4.Контроль знаний.

5. Презентация по теме.

6.Литература.

Лекция №4

Тема: «Методы изучения наследственности человека»

План:

1.Клинико-генеалогический метод

2.Цитогенетический метод

3.Метод дерматоглифики

4.Близнецовый метод

5.Биохимический метод

6.Иммуногенетический метод

7.Популяционно-статистический

8. Метод моделирования

9. Методы пренатальной диагностики

Особенности изучения наследственности человека.

Генетика человека имеет ряд особенностей:

-на людях запрещены экспериментальные браки.

-рождается малое количество потомков

-наблюдается позднее половое созревание и большая продолжительность смены поколений

-у человека сложный кариотип (46 хромосом)

-невозможность создания одинаковых условий жизни испытуемых.

Основные методы:

1.Клинико-генеалогиче5ский метод – был введен Гальтоном и основан на составление и анализе родословных. Это метод сбора и анализа родословных.

Задачи:

-установление наследственного характера заболевания

-определение типа наследования болезни и пенетрантности гена

-выявление в родословной лиц, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.

-определение потомства в семьях, где есть или предполагается рождение ребенка с наследственной патологией.

Пенетранность – это частота проявление гена среди носителей данного гена. Они представляют собой отношение особей, имеющих данный признак, к особям, имеющих данный ген, выраженное в процентах. ( н-р: пенетранность атеросклероза – 40%...)

.Экспрессивность – степень выраженности гена. Это понятие аналогично понятию тяжести заболевания.(при низкой человек как бы здоров).

1.Генеалогический метод – позволяет преодолеть сложности , возникающие в связи с невозможностью скрещивания и малоплодностью человека.

2.Цитогенетический метод исследования.

Он включает:

-методы экспресс-диагностики пола – определение Х и У-хроматина.

-кариотипирование – определение количества и качества хромосом с целью диагностики хромосомных болезней (геномных мутаций и хромосомных аберраций).

Основные показания для цитогенетического исследования:

-недифференцировакнная диагностика пола в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленных с Х-хромосомой.

-слабоумие

-привычные выкидыши и мертворождения

-множественные врожденные пороки развития у детей

-бесплодие у мужчин

-нарушение менструального цикла

-возраст матери более 35 лет

Материал для исследования:

-клетки периферической крови(лимфоциты)

-фибробласты кожи

- клетки амниотической жидкости или хориона

-клетки абортусов

Экспресс-диагностика пола – определение Х- и У-хроматина.

Кариотипирование – определение количества и качества хромосом с целью диагностики хромосомных болезней.

Показания:

-пренатальная диагностика пола в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленных с Х-хромосомой.

-олигофрения

-привычные выкидыши и мертворождения.

-множество врожденных пороков развития у ребенка.

-бесплодие у мужчин

-нарушение менструального цикла

-пренатальная диагностика при возрасте матери старше 35 лет.

Материал для исследования:

-клетки перефирической кровм

-фибробласты кожи

-клетки абортусов и мертворожденных.

1.Экспресс-диагностика - исследование полового Х-хрома-тина(тельца Бара)в ядрах клеток слизистой оболочки ротовой полости, вагинального эпителия.или клетке волосяной луковицы. В норме у женщин обнаруживается одно тельце Бара, а у мужчин его нет.

Для выявления мужского У-хроматина (F-тельце) мазки просматривают люминесцентным микроскопом, это сильно светящаяся точка. Обнаруживается в ядрах клеток мужского организма. Число F-телец соответствует числу У-хромосом в кариотипе.

Генетика соматических клеток изучает наследственность и изменчивость соматических клеток, которые получают из материала биопсий и аутопсий( от трупов). Применяют методы:

-простое культивирование

-гибридизация

-клонирование

-селекция.

Простое культивирование - Размножение клеток на питательных средах с целью получения их в достаточном количестве.

Гибридизация соматических клеток – это слияние клеток двух разных типов. При слиянии двух клеток получается гетерокарион (с двумя ядрами).

Клонирование – получение потомков из одной клетки, взятой из общей массы. Все клетки будут с одинаковым кариотипом.

Метод дерматоглифики – для изучения папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп.

Близнецовый метод – близнецы это природный материал для изучения роли генетических и средовых факторов в развитии конкретных признаков или заболеваний. Есть признаки, которые зависят больше от наследственности и есть – которые разовьются под действием внешней среды.

Биохимический метод – позволяет выявить изменения в обмене веществ для уточнения диагноза.

Иммуногенетический метод – заключается в изучении иммунного статуса индивидуума – способности организма к иммунному ответу на внедрение в него чужеродных веществ.

Популяционно-статистический метод - показал нежелательность родственных браков. Он дает информацию о гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями.

Метод моделирования – изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. -

Методы пренатальной диагностики – дородовой диагностики.

Показания для проведения пренатальной диагностики:

-Наличие в семье точно установленного наследственного заболевания

-возраст будущей матери старше 35 лет, а отца – 40.

Наличие у матери Х-сцепленного рецессивного патологического гена

-спонтанные аборты, мертворождения неясного генеза, множественные врожденные пороки у детей и хромосомная патология

-наличие структурных перестроен хромосом у одного из родителей

-гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивных заболеваниях

-беременные из повышенного радиационного фона. Методы пренатальной диагностики:

-ультрозвуковое исследование

-амниоцентез

-кордоцентез

-биопсия хориона

-фетоскопия

-определение альфа- фетопротеина.

-УЗИ –метод основан на способности ультрозвуковой волны отражаться от поверхности разделадвух сред, отличающихся различной плотностью. Это исследование проводится всем беременным женщинам трехкратно: -на 14-1й недели беременности: на 20-21 недели; 26-27 недели.

Диагносцируются грубые пороки мозга, пороки конечностей, скелетные дисплазии. МИетод безопасен для матери и плода.

Метод определения Альфофетапротеина – (АФП)- в сыворотке крови или амниотической жидкости. АФП- гликопротеид продуцируется печенью плода. Срок 15-16 неделя беременности, при отрицательном анализе проводят повтор через 2-3 недели. Уровень АФП повышается при аномалиях развития плода- спинномозговая грыжа, гидроцефалия врожденный нефроз и др. Снижение АФП – синдром Дауна, Эдварс

Амниоцентнз – при диагностике наследственных заболеваниях обмена веществ. Проводят под контролем УЗИ Сроки обследования 14-16 неделя беременности, 15-10мл жидкости трасабдоминально или трансвагинально щприцем. Возможно разрыв плодного пузыря, инфецирование плода, матки.

Фетоскопия – ( Срок – 18-22 неделя беременности. амниоскопия) – визуальное наблюдение плода в полости матки через эластичный зонд с оптическим устройством.

Сроки – 18-22 неделя беременности. Выявляет видимые врожденные пороки конечностей, лица, ихтиоз…

Биопсия хориона – 7-9 неделя беременности. Ворсинки берут биопсийными щипцами с помощью гибкого катетеора, через шейку матки.

Плацентоцентез – во втором триместре беременности- восины плаценты.

Кордоцентез – пуповинную кровь.

Практическое занятие №5

Тема: Методы изучения наследственности человека: