Метод получения материала – соскоб слизистой оболочки полости рта.

ДЕЙСТВИЯ:

-Заостренным металлическим шпателем, обработанным спиртом и протертым стерильной салфеткой, производится соскоб быстрым скользящим движением шпателя по слизистой щеки (щека протирается предварительно ватным тампоном).

-Материал переносится на предметное стекло.

-Окрашивается одной каплей 1% ацетросеина.

-Препарат покрывается покровным стеклом, сверху прокладывается слой фильтровальной бумаги.

-Умеренное надавливание покровного стекла большим пальцем руки в течении нескольких секунд.

-Удалить остатки красителя.

-Изучать препарат в иммерсионной среде ( Х 1200-1500) .

Внимание

1. Половой хроматин на препарате в виде тельца темного цвета приблизительно 1 мкм под ядерной оболочкой.

2. Препарат смотреть в разных местах, учитывать только прилежащие к ядерной оболочке тельца.

Приготовление красителя

-1 гр. ацетросеина растворить в 45 мл. ледяной уксусной кислоте.

-Довести до кипения.

-Охладить.

-Профильтровать.

-К раствору добавить 55 частей дистиллированной воды.

-Прокипятить, охладить, профильтровать.

Самостоятельная работа

1.Изучить теоретический материал темы,

2.Пользуясь методическим пособием и учебником, рассмотреть и зарисовать:

- Тельце Барра,

3.Решить ситуационную задачу.- Сколько телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных клеток людей с кариотипами: 1)46,XX; 2)46,XY; 3)47,XXY; 4) 48,XXXY; 5) 45,X; 6)47,XXX; 7)48,XXXX; 8)49,XXXXX?

Зарисовать и указать местонахождение телец Барра кариотипов, указанных в задаче.

4. На рис1 определить по кариотипам наследственные заболевания.

Форма отчета:

- представление на проверку оформленной тетради и устная защита работы;

- выполнение проверочного теста.

Задание 2. Клинико-генеалогический метод.

Цели: Познакомиться с методикой составления родословной и ее анализа.

Теоретическая часть для самоподготовки.

Клинико-генеологический метод был предложен в 1865 году Ф. Гальтоном. Метод основан на прослеживании интересующего нас признака (нормального или патологического) в семье, с указанием родственных связей между отдельными членами этой семьи (составлением родословной).

Клинико-генеалогический метод дает возможность:

- выявлять наследственный характер признака;

- определять тип наследования;

- определять зиготность членов родословной;

- определять особенности взаимодействия генов;

- устанавливать сцепленное наследование и проводить картирование хромосом;

- определять пенетрантность гена;

- изучать закономерности мутирования отдельных генов;

- устанавливать носительство мутантного гена тем или иным членом семьи;

- определять вероятность генетически обусловленных событий и рассчитывать риск наследования патологического гена (признака) при медико-генетическом консультировании.

Клинико-генеалогический метод часто осложняется невозможностью сбора достаточного количества информации из-за малодетности семей, либо из-за прерывания связей между поколениями, отсутствия связей между родственниками, либо по морально-этическим причинам.

Клинико-генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования и включает 3 этапа:

1 этап – клиническое обследование;

2 этап – составление родословной;

3 этап – генетический анализ родословной.

Первый этап – клиническое обследование

-сбора семейного и медицинского анамнеза

Второй этап – составление родословной. После сбора сведений составляется графическое изображение родословной, для этого используется система символов, предложенная в 1931 году Г. Юстом. (Рис. 1).

Третий этап – генетический анализ родословной.

Определение типа наследования признака