Первичные иммунодефециты
Иммунитет представляет способ защиты организма от чужеродных антигенных воздействий. Все первичные иммунодефицитные состояния обусловлены врожденной недостаточностью иммунитета. К ним относят:
ИДС с преимущественным дефектом клеточного звена иммунитета
ИДС с преимущественным гуморальным дефектом иммунитета
Комбинированные ИДС
ИДС, связанные с дефектом фагоцитарной системы
ИДС, связанные с дефектом системы комплемента.
Основными клиническими признаками проявления первичных ИДС являются:
особенности семейного анамнеза, такие как ранняя гибель новорожденных, выкидыши, мертворождения
склонность к тяжелым хроническим или рецидивирующим инфекционным заболеваниям, политропность поражения,
грибковые заболевания кожи и слизистых,
системные реакции на введение вакцин, содержащих живые вирусы и БЦЖ, склонность к развитию аутоиммунных, злокачественных и аллергических заболеваний, упорная диарея,
длительный коклюшеподобный кашель,
врожденная и прогрессирующая гипотрофия,
судорожный синдром и явления гипокальциемии,
отсутствия увеличения миндалин , лимфоузлов. На рентгенограммах отсутствует тень тимуса или выражена гиперплазия последнего.
Одним из вариантов ИДС с преимущественным дефектом гуморального иммунитета является агаммаглобулинемия, сцепленная с Х-хромосомой (синдром Брутона).. Она проявляется хроническим рецидивирующим течением бактериальных инфекций ЛОР-органов и бронхолегочной системы, ЖКТ, кожи на фоне хорошей переносимости вирусных инфекций, отсутствием реакции лимфоузлов и повышенной заболеваемостью бронхиальной астмой, СКВ, аутоиммунным тиреоидитом. В иммунограмме снижено содержание В-лимфоцитов, иммуноглобулинов Г и А. Стимуляция лимфоцитов специфическими антигенами или в культуре лимфоцитов значительно ослаблена. Лечебная тактика сводится к созданию условий , препятствующих инфицированию, антибактериальная терапия, заместительная терапия (введение в/е иммуноглобулина в дозе 01-02 г/кг, пересадка костного мозга, симптоматическая терапия.
К ИДС с преимущественным дефектом клеточного иммунитета относят синдром Ди-Джорджи, сопровождающийся врожденной аплазией или гипоплазией паращитовидных желез из-за недостаточной эмбриональной дифференцировки глоточных карманов. В клинике преобладают пороки развития сердечно-сосудистой системы, «волчья пасть», аномалии эмбриогенеза, тетания, хронические инфекции ВДП и ЖКТ, кандидоз, диарея, неотторжение кожных трансплантантов. ВОАК выраженная лимфопения, в иммунограмме - низкое содержание Т-лимфоцитов, резкое угнетение РБТЛ, отсутствие реакции ГЗТ. В лечении проводится посиндромная терапия, препараты тимуса. Фактор переноса, переливание концентрата лимфоцитов, пересадка костного мозга, тимуса и грудины.
К ИДС, связанным с дефектом фагоцитарной системы относят синдром Чедиака-Хигаши, обусловленный нарушением миграции макрофагов и бактерицидности нейтрофилов. При этом выявляют - рецидивирующие инфекции кожи и слизистых, приступы необъяснимой лихорадки, фотофобия, альбинизм, атаксия , гепатоспленомегалия, склонность к злокачественным опухолям. В ОАК - анемия, нейтропения, тромбоцитопения. В цитоплазме гранулоцитов обнаруживают гигантские гранулы, являющиеся вторичными лизосомами. Лечение проводится по общим мероприятиям при ИДС, показаны большие дозы аскорбиновой кислоты, стероиды, симпатомиметики, препараты стимулирующие моноциты и макрофаги.
К комбинированным ИДС, обусловленным сочетанным нарушением Т- и В- систем иммунитета относят синдром Вискотта-Олдрича, обусловленный нарушением функции вилочковой железы , при котором болеют только мальчики. При этом отмечают тромбоцитопению, экзему, повторные гнойные инфекции, кровотечения , лимфопролиферативные опухоли, спленомегалию. В ОАК выявляют лимфопению, тромбоцитопению. В иммунограмме снижена РБТЛ на АГ стимуляцию, отсутствует ГЗТ, уменьшена концентрация Иг М и Г, высокое содержание Иг А и Е. К этой же группе ИДС относят синдром Луи-Бар, сопровождающийся атаксией - телеангиэктазией и синдром Гуда, протекающий как иммунодефицит с тимомой.