6.3.9. Кистозные аномалии

Кистозные аномалии почек встречаются с частотой 1 на 250 ново¬рождённых, однако ввиду торпидности их течения зачастую диагноз ставят лишь в зрелом возрасте. Самое частое из кистозных пораже¬ний — поликистоз почек (рис. 6-35).

Поликистоз почек

Поликистоз почек (поликистозная дегенерация, поликистозная болезнь) — наследственная аномалия, поражающая обе почки. Тра¬диционно выделяют два типа почечных поликистозов: инфантиль¬ный (детского возраста, обычно р) и взрослый (начало в 30-40 лет, 9t).

Генетические аспекты

Поликистоз почек, взрослый тип I (#173900, 16р13.31-р13.12, де¬фект гена полицистина 1 PKD1 [*601313], 9?) — одно из наиболее рас¬пространённых генетических заболеваний (1 случай на 1000 новорож¬дённых).

Поликистоз почек, взрослый тип II (*173910, 4q21-q23, дефекты генов PKD2, PKD4, Я).

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (*263200, 6р21.1—р12, дефекты генов PKHD], ARPKD, р) сочетается с множе¬ственными пороками развития (лица, печени, сердечно-сосудистой системы и др.), лабораторно проявляется гигантскими митохондри¬ями в гепатоцитах.

Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склеро¬зом (#600273, 16р13.3, дефект гена PKDTS, 5R) относят к микрохро¬мосомным болезням.

Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300, р) встре¬чают в основном в Финляндии и на севере России.

Другие разновидности.

• Поликистозная болезнь почек III (600666,5R) проявляется у взрослых.

• Поликистоз почек с катарактой и врождённой слепотой (263100, р).

• Поликистоз почек с микробрахицефалией, гипертелоризмом и не¬пропорционально короткими конечностями (*263210, р).

Патогенез

Развитие поликистоза связывают с нарушением эмбриогенеза в первые недели, что приводит к несрастанию канальцев метанефроса с собирательными канальцами мочеточникового зачатка. Образую¬щиеся кисты разделяются на гломерулярные, тубулярные и экскре¬торные. Гломерулярные кисты не имеют связи с канальцевой систе¬мой и поэтому не увеличиваются. Они встречаются у новорождённых и приводят к раннему развитию ХПН и скорой гибели ребёнка. Тубу¬лярные кисты образуются из извитых канальцев, а экскреторные — из собирательных трубочек. Эти кисты неравномерно, но постоянно увеличиваются в связи с затруднением опорожнения.

При поликистозе почки значительно увеличены, деформированы за счёт многочисленных кист различной величины. Скудные остро¬вки паренхимы сдавлены напряжёнными кистами, паренхима дне-пластически изменена.

Среди детей с поликистозом почек у 5% обнаруживают кистозные изменения печени, у 4% — селезёнки, реже — лёгких, поджелудоч¬ной железы, яичников.

Клиническая картина

Клиническое течение поликистоза почек зависит от выраженнос¬ти и распространённости кистозной дисплазии. У детей со злокаче¬ственным течением поликистоза заболевание манифестирует уже в раннем возрасте и проявляется стойкой лейкоцитурией, транзитор-ной гематурией и протеинурией, гипоизостенурией. Нередко разви¬вается артериальная гипертензия. Прогрессирующее течение заболе¬вания приводит к быстрому развитию ХПН.

При относительно торпидном течении поликистоз проявляется в более старшем возрасте. Дети жалуются на тупые боли в пояснице, быструю утомляемость. При осложнённом течении выявляют при¬знаки пиелонефрита и артериальной гипертензии. Тщательное изуче¬ние семейного анамнеза во многом облегчает постановку диагноза.

Диагностика

Поликистоз почек выявляют при помощи УЗИ, экскреторной урографии, ангиографии и КТ.

На эхограммах в проекции почечной паренхимы обеих почек вы¬являют множественные эхонегативные тени, как правило, округлой формы и не связанные с коллекторной системой почек (рис. 6-36). При подозрении на поликистоз почек необходимо провести УЗИ пе¬чени, поджелудочной железы, яичников.

На урограммах при сохранённой функции определяют увеличен¬ные почки, удлинение и раздвигание шеек чашечек с колбовидной Деформацией последних. Однако нередко на ранних стадиях урогра-фическая картина не показательна.

Ангиографически выявляют истончение и обеднение сосудистой сети, раздвигание артериальных ветвей. Нефрограмма слабая, разре¬женная, контур почки нечёткий, бугристый.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику следует проводить с другими ки-стозными поражениями почек и опухолью Вильмса. При этом необ¬ходимо иметь в виду, что поликистоз всегда характеризуется пораже¬нием обеих почек, в отличие от других кистозных аномалий. Отли¬чить поликистоз от опухоли Вильмса позволяет ангиография, при на¬личии опухоли выявляющая увеличение только одного участка поч¬ки и его повышенную васкуляризацию.

Лечение

Цели консервативного лечения — борьба с присоединившимися пиелонефритом, артериальной гипертензией, коррекция водно-элек¬тролитного баланса. В терминальной стадии ХПН прибегают к по¬стоянному гемодиализу и трансплантации почки.

В случае быстрого увеличения кист в объёме возможно использо¬вание хирургического лечения — пункционное опорожнение кист как под ультразвуковым контролем, так и с помощью лапароскопичес¬кой техники. Эта манипуляция уменьшает напряжение кисты, улуч¬шает кровообращение в сохранившихся участках паренхимы и ста¬билизирует состояние больного.

Прогноз

Прогноз при поликистозе зависит от клинического течения забо¬левания и тяжести сопутствующих осложнений (пиелонефрита, арте¬риальной гипертензии, ХПН), хотя известны случаи и длительного (до 70 лет) выживания при доброкачественном течении заболевания.

Губчатая почка

Губчатая почка (медуллярная спонгиозная почка, почка с губча¬тыми пирамидами) — довольно редкая врождённая аномалия, при которой кистозно расширены собирательные трубочки пирамид.

Аномалия обычно ничем клинически не проявляется, если не раз¬виваются осложнения в виде нефрокальциноза, калькулёза или пие¬лонефрита. Однако у половины носителей этой аномалии и в не-осложнённых случаях отмечают постоянную умеренную протеинурию, микрогематурию или лейкоцитурию.

Диагностика

Диагноз ставят на основании данных экскреторной урографии по типичному признаку («букет цветов» в зоне пирамид).

Лечение

При отсутствии осложнений лечения не требуется.

Мультикистозная дисплазия

Мультикистозная дисплазия — аномалия, при которой почечная паренхима полностью замещена кистозными полостями. Мочеточ¬ник отсутствует или рудиментарен.

Двусторонняя аномалия (* 143400, 5R) несовместима с жизнью.

При одностороннем поражении жалобы возникают лишь в случае роста кист и сдавления окружающих органов, что вынуждает выпол¬нить нефрэктомию.

Диагноз ставят с помощью УЗИ в сочетании с допплерографией. При экскреторной урографии даже на отсроченных снимках функ¬ция не выявляется. При цистоскопии устье мочеточника на стороне поражения не визуализируется.

Лечение — нефрэктомия.

Мультилокулярная киста

Мультилокулярная киста — крайне редкая аномалия, характери¬зующаяся замещением участка почки многокамерной, не сообщаю¬щейся с лоханкой кистой. Остальная часть паренхимы не изменена и нормально функционирует. Порок диагностируют с помощью УЗИ. На урограммах определяют дефект паренхимы с оттеснением или раз¬двиганием чашечек. На ангиограммах дефект наполнения выглядит бессосудистым.

Необходимость в лечебных мероприятиях возникает лишь при раз¬витии осложнений (нефролитиаза, пиелонефрита); при этом выпол¬няют сегментарную резекцию почки или нефрэктомию.

Солитарная киста

Солитарная киста — одиночное кистозное образование круглой или овальной формы, исходящее из паренхимы почки и выступаю¬щее над её поверхностью. Диаметр кисты может достигать 10 см. Со¬держимое её, как правило, серозное, изредка геморрагическое вслед¬ствие кровоизлияния. Крайне редко встречают дермоидную кисту, содержащую дериваты эктодермы.

Клиническая картина и диагностика

Чаще всего кисты почек диагностируют при случайном УЗИ, иног¬да больные могут жаловаться на тупую боль в области почки, транзи-торную гематурию и лейкоцитурию. Осложнённое течение кисты (её нагноение) проявляется клиникой острого гнойного пиелонефрита.

Основной метод диагностики — УЗИ, позволяющее локализовать кисту, определить её размеры, соотношение с коллекторной систе¬мой почки (рис. 6-37). С помощью УЗИ при диспансерномнаблюдении у больных с солитарной кистой почки оценивают размеры кис¬ты по мере роста ребёнка.

При урографии выявляют серповидный дефект лоханки или ча¬шечки и раздвигание шеек чашечек.

В случае гематурии кисту следует дифференцировать от опухоли почки на основании данных ангиографии, характеризующихся при кисте наличием округлой бессосудистой зоны просветления. Боль¬шую помощь в диагностике солитарной кисты оказывает КТ, позво¬ляющая уточнить локализацию кисты и выявить её возможную связь с коллекторной системы почки.

Лечение

Лечение заключается в лапароскопическом иссечении кисты (рис. 6-38). Показания к оперативному вмешательству — быстрое уве¬личение размеров кисты, её диаметр более 30 мм, признаки сдавления соседних участков паренхимы. При наличии сообщения с коллектор¬ной системой почки или при внутриорганном расположении кисты показано оперативное пособие — резекция кисты.

Прогноз

Прогноз в отдалённые сроки после операции благоприятный.