- •4.Клеточная теория, вклад р. Вихрова и его критиков в развитие клеточной теории.
- •9.Современные представления о структуре генов про- и эукариот. Функциональная классификация генов.
- •10.Химичекий состав и строение структуры хромосомы. Динамика её структуры в клеточном цикле.
- •11.Кариотип как видовая характеристика. Правила кариотипа. Денверская классификацияхромосом человека.
- •12.Основные этапы обмена веществ в животной клетке.
- •13.Виды трансмембранного транспорта. Перенос воды через мембрану: влияние гипертонических, изотонических и гипотонических растворов на состояние клеток.
- •14. Образование энергии в животной клетке и ее утилизация.
- •15.Механизмы репликации днк.
- •16. Механизмы транскрипции. Посттранскрипционные изменения наследственного материала.
- •17.Биосинтез белка: цитоплазматические и рибосомные события инициации.
- •18.Биосинтез белка: стадии элонгации и терминации трансляции.
- •19. Регуляция экспрессии генов.
- •20. Репарация как механизм поддержания генетического гомеостаза.
- •21. Клеточный цикл. Основные события интерфазы.
- •Вопрос 22
- •22. Митоз: основные события цитоплазматического и хромосомного цикла.
- •Вопрос 23
- •23. Мейоз и его биологическое значение.
- •Вопрос 24
- •24. Классификация форм размножения. Сравнительная характеристика полового и бесполового размножения.
- •Вопрос 25
- •25. Морфофункциональная характеристика мужских половых клеток.
- •Вопрос 26
- •26.Женские гаметы: их строение и классификация.
- •Вопрос 27
- •27. Сперматогенез – процесс развития мужских гамет.
- •Вопрос 28
- •28. Основные события оогенеза.
- •Вопрос 29
- •29.Оплодотворение, его стадии и механизмы.
- •Вопрос 30
- •30. Разнообразие процесс дробления в природе. Виды бластул.
- •Вопрос 31
- •31. Особенности дробления у млекопитающих и человека.
- •Вопрос 32
- •32. Характеристика гаструляции как этапа эмбриогенеза. Типы клеточных движений при гаструляции.
- •Вопрос 33
- •33. Гаструляция у млекопитающих и человека.
- •Вопрос 34
- •34.Дифференцировка зародышевых листков. Нейруляция как пример органогенеза.
- •Вопрос 35
- •35. Критические периоды развития. Тератогенное воздействие факторов внешней среды.
- •Вопрос 36
- •36. Виды и механизмы роста. Факторы роста. Способы графического выражения.
- •Вопрос 37
- •37. Восстановительные процессы в организме человека. Виды, способы и механизмы регенерации.
- •Вопрос 38
- •38. Старение как закономерность онтогенеза. Проявления старения на различных уровнях организации живого. Гипотеза старения. Клиническая и биологическая смерть.
- •Вопрос 39
- •39. Современные представления о генетической регуляции развития. Основные клеточные процессы и межклеточные взаимодействия в онтогенезе. Эмбриональная индукция.
- •Вопрос 40
- •40. Законы наследования г. Менделя. Менделирующие признаки человека.
- •Вопрос 41
- •41. Множественный аллелизм и кодоминирование. Генетика группы крови человека ab0, mn, Rh.
- •Вопрос 42
- •42. Серповидно-клеточная анемия как пример неполного доминирования и летального взаимодействия аллелей.
- •Вопрос 43
- •43. Отклонения от законов Менделя при явлении эпистаза. Особенности наследования групп крови при наличии рецессивного эпистатического гена.
- •Вопрос 44
- •44. Наследование признаков при комплиментарном действии генов. Комплиментарность генов у человека.
- •Вопрос 45
- •45. Полигенное наследование как механизм передачи потомству количественных признаков.
- •Вопрос 46
- •46.Разнообразие генетических механизмов формирования пола в природе. Формирование пола у человека. Тестикулярная феминизация.
- •Вопрос 47
- •47.Признаки, сцепленные с полом. Наследование цвета глаз у дрозофилы и гемофилии и ушного гипертрихоза у человека.
- •Вопрос 48
- •48.Сцепленное наследование и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности.
- •Вопрос 49
- •49. Принципы картирования хромосом. Картирование хромосом человека.
- •Вопрос 50
- •50. Изменчивость фундаментальное свойство живого. Виды изменчивости. Характеристика фенотипической изменчивости.
- •Вопрос 51
- •51.Генотипическая изменчивость. Биологическая роль комбинативной и мутационной изменчивости. Классификации мутаций.
- •Вопрос 52
- •Вопрос 53
- •53. Хромосомная патология, вызванная аномалиями аутосом. Механизмы возникновения и основные проявления синдрома Дауна.
- •Вопрос 54
- •54. Синдром Патау. Характеристика кариотипа и фенотипа.
- •Вопрос 55
- •55. Синдром Эдвардса.
- •Вопрос 56
- •56. Синдром кошачьего крика. Механизмы возникновения, основные проявления, диагностика.
- •Вопрос 57
- •57. Хромосомная патология, вызываемая аномалиями гетеросом. Характеристика кариотипа и фенотипа при синдроме Шерешевского – Тернера.
- •Вопрос 58
- •Вопрос 59
- •Вопрос 60
- •Вопрос 61
- •Вопрос 62
- •Вопрос 63
- •Вопрос 64
- •Вопрос 65
- •Вопрос 66
- •66. Анализ родословных. Признаки родословных при различных типах наследования.
- •1) Аутосомно-доминантный тип наследования:
- •2) Аутосомно-рецессивный тип наследования:
- •Вопрос 67
- •67. Метод исследования роли наследственных и средовых факторов в развитии признаков. Формула Хольцингера.
- •Вопрос 68
- •68. Популяционно-статистический метод изучения генетики человека.
- •Вопрос 69
- •69. Современные представления о видообразовании. Элементарные эволюционные факторы и пути видообразования.
- •1. По направленности:
- •2. По результатам:
- •3. По точке приложения:
- •Вопрос 70
- •70. Закономерности макроэволюции: направления и формы, эмпирические правила эволюции групп.
- •71. Характеристика первого этапа антропогенеза.
- •72. Второй этап антропогенеза (эволюция рода Homo).
- •Вопрос 73
- •73. Законы к.Бэра и э.Геккеля. Общие закономерности филогенеза.
- •Вопрос 74
- •74. Эволюционные преобразования центральной нервной системы у представителей типа «Хордовые». Пороки развития цнс.
- •75. Эволюция выделительной системы. Пороки развития мочеполовой системы.
- •3) Извитого выделительного канальца.
- •1) Тазовая эктопия почки
- •2) Сегментированная почка
- •Вопрос 76
- •76. Эволюция кровеносной системы хордовых. Филогенез артериальных жаберных дуг и пороки развития.
- •4) Функционирование правой, а не левой дуги аорты
- •5) Транспозиция аорты и легочной артерии
- •Вопрос 78
- •78. Жизненный цикл дизентерийной амебы. Лабораторная диагностика и профилактика амебиаза. Другие амебы, паразитирующие у человека.
- •Вопрос 79
- •79. Лямблии и трихомонады. Строение, цикл развития, распространение. Диагностика и профилактика вызываемых ими заболеваний.
- •Вопрос 80
- •80. Лейшмании: строение, цикл развития, распространение. Диагностика и профилактика лейшманиозов.
- •Вопрос 81
- •81. Возбудители африканской сонной болезни и болезни Чагаса. Циклы развития, методы диагностики и профилактики.
- •Вопрос 82 82. Токсоплазма – строение, цикл развития, распространение. Диагностика и профилактика таксоплазмоза. Возбудитель пневмоцистоза.
- •83. Малярийные плазмодии: цикл развития на примере Pl. Vivax. Диагностика малярии.
- •Вопрос 84
- •84. Биология и медицинское значение Balantidium coli.
- •Вопрос 85
- •85. Тип плоские черви. Морфология и медико-экологическая классификация Сосальщиков и Ленточных червей
- •1) Класс: Сосальщики (Trematoda):
- •2) Класс: Ленточные черви (Сestoda):
- •Вопрос 86
- •86. Печеночный сосальщик - строение, цикл развития, распространение. Диагностика и профилактика фасциолеза.
- •Вопрос 87
- •87. Медико-биологическая характеристика фасциолопсиса
- •Вопрос 88
- •88. Китайский сосальщик, его развитие и патогенное действие
- •89. Медико-биологическая характеристика возбудителя нанофиетоза.
- •Вопрос 90
- •90. Метагонимус – строение, цикл развития, распространение. Диагностика и профилактика вызываемого им заболевания.
- •Вопрос 91
- •91. Сибирская двуустка – строение, цикл развития, распространение. Диагностика и профилактика вызываемого ею заболевания.
- •Вопрос 92
- •92. Легочный сосальщик - строение, цикл развития, распространение, диагностика и профилактика.
- •Вопрос 93
- •93. Кровяные двуустки - строение, цикл развития, распространение. Диагностика и профилактика вызываемых ими заболеваний.
- •1) Мочеполовая двуустка – Schistosoma haematobium – возбудитель мочеполового шистосомоза
- •Вопрос 94
- •94. Ланцетовидный сосальщик. Особенности цикла развития. Распространение, диагностика и профилактика дикроцелиоза
- •Вопрос 95
- •95. Цепень невооруженный. Строение, цикл развития, распространение. Диагностика и профилактика тениаринхоза.
- •Вопрос 96
- •96. Цепень вооруженный. Строение, цикл развития, распространение. Диагностика и профилактика тениоза. Цистицеркоз.
- •Вопрос 97
- •97. Карликовый цепень. Варианты жизненного цикла паразита, патогенное действие и диагностика гименолепидоза.
- •Вопрос 98
- •98. Лентец широкий – морфофизиологическая характеристика, жизненный цикл.
- •Вопрос 99
- •99. Эхинококк – строение, цикл развития, распространение. Диагностика и профилактика эхинококкоза.
- •Вопрос 101
- •101. Аскарида человеческая. Пути миграции личинок в организме человека. Профилактика и диагностика аскаридоза.
- •Вопрос 102
- •102. Возбудители анкилостомидоза: биология и распространение паразитов. Диагностика и профилактика заболевания.
- •Вопрос 103
- •103. Угрица кишечная: биология и распространение паразита. Диагностика и профилактика, вызываемого ею заболевания.
- •Вопрос 104
- •104. Острица детская: строение, цикл развития. Диагностика и профилактика энтеробиоза.
- •Вопрос 105
- •105. Трихинелла: биология, развитие, распространение паразита. Диагностика и профилактика трихинеллёза.
- •Вопрос 106
- •Жизненный цикл, диагностика и профилактика дракункулеза.
- •Вопрос 107
- •107. Биология и медицинское значение филярий на примере Wuchereria bancrofti.
- •Вопрос 108
- •108. Общая характеристика и классификация клещей.
- •Вопрос 109
- •109. Систематика и морфофизиологическая характеристика класса Насекомые.
- •7) Перепончатокрылые (hymenoptera)
- •111. Медицинское значение иксодовых и аргазовых клещей.
- •1) Таежный клещ (Ixodes persulcatus) и собачий клещ (I.Ricinus)
- •Вопрос 112
- •112. Биология тромбикулид и гамазовых клещей.
- •1) Куриный клещ (Dermanyssus gallinae)
- •2) Мышиный клещ (Allodermanissus sanguineus)
- •3) Крысиный клещ (Ornithonyssus bacoti)
- •Вопрос 113
- •113. Насекомые – постоянные эктопаразиты человека
- •Вопрос 114
- •114. Насекомые – временные кровососущие эктопаразиты.
- •1. Семейство Culicidae (Настоящие комары):
Вопрос 64
Медико-генетическое консультирование -- это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии. Его целью является определение вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения. Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.Консультация у врача-генетика обязательно начинается с уточнения диагноза пробанда. При этом используются специализированные методы: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический. В случае необходимости для обследования больного привлекаются врачи других специальностей. Достаточно часто применяются разнообразные методы общего клинико-лабораторного исследования: гормональные, радиологические, иммунологические и т.д.Для уточнения диагноза бывает необходимо обследовать родственников. Это помогает определить, тип наследования, уточнить диагноз заболевания у пробанда. Кроме того, анализ клинических проявлений у разных членов семьи дает возможность предполагать характер течения патологического процесса у конкретного человека..Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребенка, современным методам доклинической диагностики и терапии. Этот последний этап работы врача-генетика является очень важным, так как он определяет эффективность консультации. Если пациенты неправильно поймут заключение или не будут ему доверять, то в семье может повториться тяжелая трагедия. Проспективное и ретроспективное консультирование.За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование.В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребенка. Такое консультирование получило название ретроспективного. Оно применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребенка.Если же медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в семье, оно называется проспективным. Причинами обращения в таких случаях обычно оказываются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов, наличие заболевания у родственника.Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:
• Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
• Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
• Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
• Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
• Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
• Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.