Вопрос 54

54. Синдром Патау. Характеристика кариотипа и фенотипа.

1. Простой трипаносомный вариант: 47, ХХ (ХУ), 13+

2. Трансклокационная форма 46, ХХ(ХУ), t(13+15).

Основные проявления:

Микроцефалия

Низкопосаженные дефорированные ушные раковины

Расщелина губы и неба.

Нависающие веки.

Микрофтальмия

Короткая шея и полидактилия

Врожденные пороки сердца.

Аномалии почек

Диагностика: клинический и цитогенетический метод.

Вопрос 55

55. Синдром Эдвардса.

1. простой трипаносомный вариант 47, ХХ(Ху), 18+ 90%

2. Мозаичная форма 46, ХХ(ХУ)/47 ХХ(ХУ), 18+ 10%

Основные проявления:

Удлиненный череп, «птичий» профиль лица, короткие, горизонтально расположенные глазные щели, низкопосаженные аномальной формы ушные раковины, задержка роста, задержка психического развития, крипторхизм, наложение 2 пальца на 3, а 4 на 5. Дефект межжелудочковой перегородки или открытый боталлов проток, пороки развития почек, гиплазия ногтей.

Диагностика: клинический и цитогенетический метод.

Вопрос 56

56. Синдром кошачьего крика. Механизмы возникновения, основные проявления, диагностика.

Причиной заболевания является делеция короткого плеча 5-ой хромосомы 46, ХХ(ХУ), 5р- (85-90%)

В 10-15% случаев синдром связан с транслокацией теряемого 5-ой хромосомой фрагмента на одну их других хромосом.

Основные проявления синдрома: специфический плач, низкая масса тела при рождении, отставание в росте, микроцефалия, умственная отсталость, мышечная гипотония, лунообразное лицо, широкая переносица, низкорасположенные и деформированные ушные раковины, аномалии гортани, антимонголоидный разрез глаз, плоскостопие, врожденные пороки сердца.

Диагностика: клинический, цитогенетический методы.

Вопрос 57

57. Хромосомная патология, вызываемая аномалиями гетеросом. Характеристика кариотипа и фенотипа при синдроме Шерешевского – Тернера.

Причиной синдрома Шерешевского – Тернера является полная или частичная моносомия по Х-хромосоме. Различают 3 основных цитогенетических варианта синдрома, чтоопределяет его большую клиническую вариабельность:

• Моносомия – 45Х0 (60%)

• Частичная моносомия – 46ХХр- или 46ХХq- (5%)

• Мозаичная форма – 46 ХХ/45 Х0

• Другие причины (изохромосома – Х, кольцева Х – хромосома и др)

Основные проявления: фенотипичеки женщины, низкий рост, короткая шея, крыловидные кожные складки, широкая грудная клетка, половой инфантилизм, аменорея, бесплодие, периферический лимфатический отек у новорожденных, снижение слуха, пороки сердца, аномалии выделительной системы, гиперпигментация кожи, снижение умственного развития.

Диагностика – клиничекий метод, цитогенетический метод. Тельца Барра в клетках слизистой и ротовой полости, и «барабанные палочки» в ядрах лимфоцитах не выявляются.

Вопрос 58

58. Синдром Клйнфельтера. Разнообразие цитогенетических вариантов и особенности соответствующих им фенотипов.

1. «классическая форма» - 47,ХХУ (80%)

2. «редкая форма» - 48,ХХХУ

3. Мозаичная форма – 46, ХУ/47, XXY

4. Разновидностью синдрома является вариант полисомии-У – 47, ХУУ

Y-хромосома – определяет формирование общего развития по мужскому типу, в том числе наруж-ные половые органы. При избыточном числе Х-хромосом могут наблюдаться более глубокие нару-шения физического и психического развития.

Основные проявления синдрома:

1.фенотипически мужчины,

2. признаки проявляется при достижении половозрелости

3. высокий рост – более 170 см.

4. В детстве хрупкое телосложение.

5. У взрослых ожирение и оволосенение по женскому типу.

6.Гинекомастия (50%) – женская грудь.

7. Гипоплазия яичек и полового члена.

8. Снижение полового влечения, импотенция, бесплодие.

9. Слабоумие

10. склонность алкоголизму, гомосексуализму и асоциальному поведению.

11. При варианте 47 ХХу интеллект соответствует низкой или средней норме, у части больных повы-шенна агрессивность.

Диагностика:

1. Клинический метод

2. Цитогенетический метод: Тельца Барра в клетках слизистой ротовой полости и «барабанные палочки» в ядрах лимфоцитов и при двух формах синдрома Клайнфельтера.