Вопрос 40

40. Законы наследования г. Менделя. Менделирующие признаки человека.

Первый закон Менделя называется законом «единообразия гибридов первого поколения». Он гласит: при скрещивании гомозиготных особей с альтернативными признаками, все потомство единообразно по генотипу и фенотипу.

Первый закон Мендель вывел из простого наблюдения У одних растений гороха семена имели гладкую форму, вторые растения имели семена гороха морщинистыми. В результате мейоза родительские растения давали по одному сорту гамет, При скрещивании таких родительских форм все гибриды первого поколения имели только гладкие семена и по генотипу были гетерозиготными.

Скрещивание по одной паре альтернативных признаков называется моногибридным, по нескольким признакам - полигибридным.

Признак , появившийся в первом поколении называют доминантным . В нашем примере это гладкая форма семян гороха. Признак родителей не появившийся в первом поколении называют рецессивным.

Второй закон Менделя называется закон расщепления. Он гласит: При скрещивании двух гомозиготных особей в потомстве наблюдается расщепление по генотипу в соотношение 1:2:1, а по фенотипу 3:1.

Второй закон вытекает из результатов скрещивания между собой гибридов первого поколения.

По генотипу в поколении F2 – 1 часть растений является гомозиготной по доминантному аллелю, 2 части – гетерозиготными и 1 часть – гомозиготной по рецессивному аллелю (расщепление 1:2:1).

Фенотипически гомозиготные по доминантному аллелю растения и гетерозиготные растения имеют гладкие семена. Растения гомозиготные по рецессивному аллелю имеют морщинистые семена(расщепление 3:1).

Третий закон Менделя – закон независимого расщепления. Он гласит – гены определяющие формирование различных признаков, наследуются независимо друг от друга.

Следовательно, этот закон справедлив для полигибридного скрещивания. При скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении появляется 4 категории потомков - расщепление по фенотипу 9:3:3:1. Такое возможно лишь при независимом наследовании генов.

Большинство нормальных и патологических признаков человека наследуются в соответствии с законами Менделя. Такие признаки называются «менделирующими». К ним относятся:

Нормальные доминантные признаки:

1.карие глаза

2..темные волосы

3. полные губы

4. положительный резус –фактор

5.наличие веснушек.

Нормальные рецессивные признаки

• Голубые глаза

• 2. Светлые волосы

• 3. Отсутствие веснушек.

• 4. Тонкие губы

• Отрицательный резус- фактор

Патологические доминантные факторы

• Полидактилия

• Брахидактилия

• Наличие пигмента

• Нормальная свертываемость крови.

Патологические рецессивные признаки:

• .Нормальное строение конечностей

• Гемофилия

• альбинизм

Вопрос 41

41. Множественный аллелизм и кодоминирование. Генетика группы крови человека ab0, mn, Rh.

Многие гены имеют несколько аллей, определяющих развитие одного признака. При этом каждая конкретная особь в популяции может быть носителем только двух из всех существующих аллелей. Подобный тип наследования носит название множественного аллелизма.

Система групп крови АВ0 наследуется по типу множественных аллелей. В пределах этой системы имеется 4 фенотипа: 1(0), 2(А), 3(В), 4(АВ). Каждый из этих фенотипов отличается специфическими белками – антигенами, содержащимися в эритроцитах, и антителами – в сыворотке крови. установлено, что четыре группы крови обусловлены наследованием 3-х аллелей одного гена (А, В,0). При этом 1 группа обусловлена рецессивными аллелем (0), над которым доминирует аллель А(2), так и аллель В (3). Аллели АВ (4), т.е. кодоминирование. Т.о. 1-00, 2 –АА,А0, 3 – ВВ,В0, 4 – АВ.

Система группы MN определяется 2-мя аллелями:M, N. оба аллеля кодоминантные, поэтому существую люди с генотипом MM, NN, MN. При переливании крови эта система не учитывается.