Вопрос 52

52. Наследственные болезни человека. Классификация наследственной патологии.

Наследственными называются болезни , возникающие вследствие повреждения наследственного материала на геном, хромосомном или геномном уровнях организации.

Различают пять групп наследственных болезней:

1.Хромосомные .2. болезни несовместимости матери и плода.3.С наследственной предрасположенностью.4.Генетические болезни соматических клеток .5. Генные.

В основе хромосомных болезней лежат геномные, и хромосомные мутации различают две группы хромосомной патологии:1.Патология , вызываемая аномалиями аутосом (синдромы Дауна,Патаум ,Эдвартса ,Кошачьего Крика и др.

2.Патология , вызываемая аномалиями гетеросом (Синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфелтера ,полесомии –х.

В основе генных болезней лежат генные мутации. Используют две классификации генных болезней :

1.Генетическая :Аутосомные болезни (доминантные ,рецессивные ),сцепленные с полом (Доминантные ,Х-рецесивные ,Y-сцепленные).

2.Патогенетическая : а) болезни обмена веществ. б)вражденые пороки развития .в)комбинировные состояния.

Условием возникновения болезней с наследственной предрасположенностью является комплекс патологических генов и специфических условий среды. Различают две классификации :

Генетическая -1.Моногоненые болезни патология определяется одним геном ,2.Полигеннные болезни (патология определяется группой генов).

Медико-практическая :

1.Вражденые пороки развития (расщелина губы, косолапость др.)

2.Психические и нервные болезни (шизофрения, эпилепсия).

3.Саматические болезни среднего возраста (ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка, сахарный диабет и др. ).

Генетические болезни соматических клеток развиваются вследствие хромосомных мутаций в соматических клетках, что вызывает активацию онкогенов и развития злокачественных новообразований (Ретинобластома ,опухоль Вильмса ).Если соматические мутации возникают в критическом периоде эмбригионеза они вызывают вражденые пороки развития .Болезни несовместимости матери и плода развиваются в результате иммунологической реакции матерей на антиген плода, который детерминирован аллелями отца (гемолитическая болезнь новорожденных при резус- несовместимости)

Вопрос 53

53. Хромосомная патология, вызванная аномалиями аутосом. Механизмы возникновения и основные проявления синдрома Дауна.

Патология, вызываемая аномалиями аутосом (геномные и хромосомные мутации) – болезнь Дауна, Патау, Эдвардса и т.д.

Болезнь Дауна – наиболее распространенная их всех хромосомных аномалий. Лишняя хромосома все же имеется, но она была транслоцирована на хромосому другой группы. , т.е. га одну из больших акроцентрических хромосом,. Такая форма синдрома называется транслокационой ;она встречается реже ,чем обычная трисомия (фенотипечиски эти формы неотличимы ).В этом случае возраст матери не имеет значения ,дети с транслокационой формой могут рождаться и у очень молодых матерей. При транслокационой форме риск рождения больного ребенка более высокий .Это объясняется тем ,что один из родителей является фенотипическим здоровым носителем лишняя 21 хромосома транслоцируется на 15-ую и составляет с ней одно целое в кариотипе.

• Полный трипаносомный вариант. 47, ХХ (ХУ), 21+. 94%

• Полная транслокационная форма: 46, ХХ(ХУ), t(21+15)

• Мозаичная транслокационная форма. 46, ХХ(ХУ)/46, ХХ (ХУ), t(21+15). 2%.

Проявления синдрома:

Низкий рост, умственная отсталость, плоское лицо, уплощенный череп, открытый рот, раскосые (монголоидные) глаза, плоский затылок, раскосые монголоидные глаза, широкая плоская переносица, диспластичные уши, врожденные пороки развития, пороки желудочно-кишечного тракта, мышечная гипотония, гиперподвижность суставов, поперечная складка на ладони.