Iq в некоторых случаям достигает 80

Отмечается аутизм, мнительность, склонность к алкоголизму, асоциальному поведению

Клинические проявления

Признаки, не имеющие диагностического значения:

Катаракта, деформация ушных раковин, прогнатизм, алопеция, поперечная ладонная складка, сколиоз, неврологические нарушения, пороки сердца.

Дальнейшее увеличение числа хромосом Х в кариотипе ведет к большей умственной отсталости

Полисомия Х

Комплексное название синдрома: трисомия (ХХХ), тетрасомия Х (ХХХХ), пентасомия Х(ХХХХХ

Трисомия Х – 47,ХХХ

Женщины имеют в основном нормальное психическое и физическое развитие, нормальную плодовитость, но риск хромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен,

Полисомия Х

Дополнительная хромосома с возрастом увеличивает 2 раза риск заболевания каким-либо психозом, склонность к эпилепсии и шизофрении. У женщин с тетра- и пентосомией описаны отклонения в умственном развитии.

Синдром Х-ломкой хромосомы (синдром фрагидной хромосомы Х), синдром Мартина-Бела

Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х или синдром FRAX

Частота в популяции 1 : 4000 среди лиц мужского пола и 1: 6000- женского

Диагностически значимые признаки

Оттопыренные низко расположенные ушные раковины

Увеличение тестикул или макроорхизм, нередко тотальное увеличение гонад- макрогенитализм с гиперпигментацией мошонки

Основной симптом- умственная отсталость

Диагностические признаки

Существует вариабельность коэффициента интеллектуальности (IQ) у больных в пределах от 13 до75 единиц

У детей наблюдается аутизм с гиперактивностью, двигательной расторможенностью, неадекватным поведением, что может быть связано со структурными изменениями мозжечка и дефектами лобных долей головного мозга

Синдром ломкой хромосомы

Определен ген синдрома FRAX- FMR-1 (Fragile X Mental retardation –1) , который включает необычные CGG -повторы, кодирующие 30 аргининовых остатков.

CGG - повторы являются компонентом ломкого сайта хромосомы Х и могут быть участком, за счет которого идет амплификация ДНК при мутации в гене

Дисомия У

Кариотип 47,ХУУ

Частота встречаемости 1,5 на 1000 новорожденных

Отсутствуют обязательные признаки синдрома

Характерны:

Высокий рост

Психопатические черты характера, импульсивность,отсутствие сильных привязанностей

Дисомия У

Плохое владение собой по поводу примитивных эмоций

Среди физических аномалий: макроцефалия, увеличение конечностей, прогнатизм, выступающие надбровные дуги, высокое небо, гипертрофия языка, грубые черты лица

Нарушение половой дифференцировки (крипторхизм,гипогонадизм, дисплазия гениталий), но мужчины фертильны.

Предмет и задачи медицинской генетики

Генетика –(лат. Geneo- порождаю)- наука о наследственности и изменчивости организмов

Медицинская генетика раскрывает и объясняет механизмы наследственности человека, раскрывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний

Медицинская генетика изучает:

Роль наследственных факторов патологии человека

Закономерности передачи из поколения в поколение наследственных болезней

Разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии

МГ рассматривает вопросы:

Каково значение наследственных факторов (мутации или сочетание определенных аллелей) в этиологии болезни

Каково соотношение наследственности и средовых факторов в патогенезе болезней (как наследственных так и ненаследственных)

МГ рассматривает вопросы:

Какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней

Влияет ли (если влияет то как) наследственность на выздоровление человека и исход болезни

Как наследственность определяет специфику фармакологических и других видов лечения

Генетический груз

Под генетическим грузом понимают частоту и распространенность среди населения наследственных и отчасти –врожденных хронических болезней

Генетический груз

в пренатальном периоде - проявляется как бесплодие и спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки, антигенная несовместимость матери и плода.

в постнатальном периоде-уровнем моногенных и мультифакториальных болезней с выраженной наследственной предрасположенностью

Проявления генетического груза в популяции

Пренатальный генетический груз:

Самопроизвольные аборты – 20% всех беременностей (в т. ч. 50% вызвано мутациями хромосом и 50% доминантными генными мутациями)

Пренатальный генетический груз

Мертворождения – 2 на 1000 родившихся. Хромосомные аномалии у 6%, частота генных мутаций неизвестна. Большое значение имеют многофакториальные (полигенные) болезни матери

Гемолитическая болезнь новорожденного- резус-конфликт –2-3 на 1000новорожденных, АВО-конфликт у 5-6 на 1000

Пренатальный генетический груз

Рождение незрелого плода – 7-8% беременностей. Многофакториальные болезни матери, антигенная несовместимость матери и плода

Врожденные пороки – моногенная природа в 10%, в подавляющем большинстве – многофакториальный генез

Постнатальный генетический груз:

Моногенные болезни, всего 10 : 1000, в том числе

Аутосомно-доминантные – 7 : 1000

Аутосомно-рецессивные – 2,5 : 1000

Постнатальный генетический груз

Х- сцепленные – 0,4 на 1000

Мультифакториальные – до 25 : 1000

Хромосомные болезни, всего 6 : 1000

Аномалии половых хромосом