Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони
(глюкозо-амино-фосфат-диабет)
Это заболевание отличается особой тяжестью клинических проявлений. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
При данном заболевании нарушается функция проксимальных канальцев и клубочков почек. Тубулярная дисфункция проявляется снижением реабсорбции воды, фосфатов, Na+, К+, гидрокарбоната, глюкозы, аминокислот в связи с чем возникают симптомы, характерные для заболевания: гиперглюкозурия, гипераминоацидоурия, гипофосфатемия. Нарушение реабсорбции воды вызывает полиурию, полидипсию, гипостенурию и рецидивы лихорадки без видимых причин. Потеря Р с мочой приводит к возникновению гипофосфатемического рахита, резистентного к обычным дозам витамина Д. Усиленное выведение К+ и гидрокарбоната сопровождается гипокалиемией и развитием хронического метаболического ацидоза.
Клиника.
На 1-ом году жизни появляется анорексия, рвота, запоры, жажда, полиурия (>2 л\сут.), длительный субфебрилитет, нарастающая дегидратация. Рано отмечается отставание в росте, нервно-психическом развитии, появляются костные деформации, преимущественно нижних конечностей, общий остеопороз.
Биохимические показатели:
снижен Са
снижен Р;
повышение ЩФ
- глюкозурия;
- гипераминоацидоурия;
- гиперфосфатурия;
- декомпенсированный метаболический ацидоз;
почти нейтральная реакция мочи (рН 6,0 и >); удельный вес может быть высоким (1025 - 1035) т.к. имеется глюкозурия.
Лечение
коррекция нарушений Р-Са-обмена;
коррекция электролитных нарушений (прежде всего дефицита К+);
коррекция КЩС;
поддержание водного баланса.
Назначают витамин Д 25-100 тыс МЕ\сут, глюконат Са 1,5 - 2 г\сут, Р (фитин 0,5 - 1 г\сут), препараты К+ (панангин, аспаркам), витамины А, С, Е. При необходимости - хирургическая коррекция.
Осложнения: ХПН, пиелонефрит, интерстициальный нефрит.
Почечный канальцевый ацидоз (пка)
(С-м Лайтвуд-Олбрайта)
Одна из важнейших гомеостатических функций почек - выведение избытка нелетучих кислот из организма и поддержание постоянства рН крови.
В основе заболевания лежит неспособность почек реабсорбировать бикарбонаты и выделять водородные ионы. Заболевание наследуется по аутосомно- доминантному типу.Заболевание может быть самостоятельным или являться синдромом других болезней (цистиноз, воспалительные заболевания почек, синдром де Тони-Дебре-Фанкони и др.).
Различают 2 формы:
-ПКА проксимального типа, который связан с нарушением реабсорбции гидрокарбоната в проксимальных канальцах, что приводит к развитию ацидоза;
ПКА дистального типа - обусловлен дефектом секреции Н + ионов в дистальных отделах нефрона, и следовательно, нарушением способности подкислять мочу. Этот тип менее благоприятен. Наличие ацидоза способствует вымыванию солей кальция из костей и разрежению костной ткани.
Клиника:
Первые признаки заболевания проявляются после 6-12 мес жизни: отмечаются анорексия, гипотрофия, периодически рвота, "неясные" подъемы температуры, запоры, жажда, полиурия, задержка психомоторного развития. В 1,5 - 2 г присоединяются рахитоподобные деформации скелета преимущественно в виде вальгусных деформаций нижних конечностей, деформация грудной клетки, появляются лобные и теменные бугры, "четки" на ребрах, "браслетки". Имеется множественный кариес, выраженная мышечная гипотония. Позднее может быть выявлен нефрокальциноз (у 80%) в результате повышенного выделения Са с мочой и отложения его в почечной ткани.
Биохимические показатели:
метаболический ацидоз;
умеренная гипофосфатемия (0,9 - 1 ммоль\л)
гипокальциемия;
повышение активности ЩФ;
щелочная или нейтральная реакция мочи (6,7 - 7,1)
Лечение направлено на коррекцию метаболического ацидоза, лечение остеопороза и профилактику образования камней в почках.
Для корреции метаболического ацидоза используют щелочные минеральные воды, гидрокарбонат натрия (0,1 г/кг\сут), димефосфон.
Назначают витамин Д в дозах 10-60 тым МЕ\сут на 3-4 нед, после улучшения снижают в 2-3 раза, цитратную смесь.
При ранней диагностике и правильно подобранной терапии прогноз ПКА в большинстве случаев боагоприятный. При присоединении осложнений (отложение солей Са в почках) прогноз ухудшается из-за возможности развития хронической почечной недостаточности.