Наследственные рахитоподобные заболевания
Гипофосфатемический витамин Д-резистентный рахит (фосфат-диабет)
Имеет доминантный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования, хотя может быть и аутосомно-рецессивный.
Основной патогенетический фактор - нарушение реабсорбции фосфора в проксимальных почечных канальцах, в результате чего развивается гиперфосфатурия и гипофосфатемия.
Клиника.
1-е признаки заболевания появляются на 2-ом году жизни, реже - позже. Отмечаются рахитоподобные изменения скелета, преимущественно нижних конечностей по типу варусных деформаций, которые постепенно прогрессируют. Дети отстают в росте, у них появляется "утиная походка". Тонус мышц нормальный (в отличие от рахита).
Биохимические исследования: низкий уровень Р крови - до 0,5 - 0,7 ммоль\л (N 1-1,6), гиперфосфатурия (>20 ммоль\сут), Са крови - N, активность ЩФ увеличена в 1,5 - 2 раза.
R-логически, наряду с признаками, характерными для рахита (размытость и +блюдцеобразные углубления в области эпифизов трубчатых костей), выявляются участки остеосклероза в диафизах.
Лечение.
Назначают высокие дозы витамина Д, так как небольшие дозы не устраняют гипофосфатемию. Начальные дозы витамина Д (10-15 тыс МЕ\сут), при необходимости увеличивают до 100-300 тыс МЕ\сут. под контролем биохимических показателей. Внутрь дают глицерофосфат Са до 1 г\сут, глюконат Са - 1,5 - 2,0 г\сут. Для улучшения их всасывания используют длительно (5-6 мес) цитратную смесь по 20-50 мл\сут. Назначают массаж, соляно-хвойные ванны.
При необходимости проводят хирургическую коррекцию.
Псевдодефицитный витамин-д-зависимый рахит.
Тип наследования аутосомно-рецессивный. В 25% выявляется кровное родство родителей. Если оба родителя являются носителями патологического гена (при этом они сами не имеют признаков болезни), их дети, унаследовав один патологический ген от отца и один - от матери, становятся больными.
Заболевание обусловлено дефицитом метаболитов витамина Д, образующихся в печени и почках [25(ОН)Д3 и 1,25(ОН)2 Д3], то есть нарушается превращение 25(ОН)Д3 в 1,25(ОН)2 Д3 в почках. В результате этого нарушается всасывание Са и Р в кишечнике и усиливаются потери Р с мочой. Развивается типичное снижение Са в крови, умеренное снижение Р и повышение ЩФ.
В отличие от обычного - витамин-Д-дефицитного рахита обычные лечебные дозы витамина Д не ведут к ликвидации этих сдвигов.
Клиника.
Заболевание проявляется в первые 3-5 месяцев жизни и носит прогрессирующий характер, несмотря на профилактику и лечение рахита. Первые признаки – функциональные изменения Н.С. (потливость, нарушение сна, вздрагивания). Затем присоединяются костные изменения (деформации нижних конечностей варусного типа, "четки", "браслетки"), а также мышечная гипотония. Периодически отмечаются судороги.
Биохимические показатели:
выраженное снижение Са (1,7 - 2,0 ммоль\л);
Р в норме или слегка снижен;
повышена ЩФ;
умеренное выделение Са с мочой;
гипераминоацидоурия.
R-логически выявляются дефекты минерализации, расширение зон роста, утолщение метафизов, множественные переломы.
При обычном витамин-Д-дефицитном рахите есть эффект на фоне антирахитической терапии, Са крови снижен, но 25(ОН)Д3 , 1,25(ОН)2 Д3- снижены.
Лечение
Витамин Д - 10-40 тыс МЕ\сут., препараты Са - 1,5 - 2 г\сут, Р (фитин), витамины А, С, Е, цитратная смесь.
Эффект обычно наступает через 4-6 мес, но лечение проводят в течение нескольких лет, так как при ранней отмене наступает рецидив. При необходимости - хирургическая коррекция.