49. Болезнь Рандю-Ослера-Уэбера

Болезнь Рандю-Ослера-Уэбера - наследственная

ангиопа-тия, проявляющаяся множественными

телеангиэктазиями и геморрагическим синдромом.

Частота. 1:16000 населения.

Генетическая классификация

 Тип I (* 187300, 9q33-q34.1, дефект синтеза гена коллагена V?, R)

 Тип II (*600376, Зр22, дефект рецептора фактора роста

опухоли (B?, R)

 Тип III (*600604, 12р11-р12;R).

Клиническая картина

 Начало:после полового созревания

 Телеангиэктазии или расширение венул на лице, губах,

слизистой оболочке ротовой полости, на кончиках пальцев,

слизистой оболочке ЖКТ

 Кровотечения:

 Носовые

 Желудочно-кишечные

 Часто развивается железодефицитная анемия.

Специальное исследование - ФЭГДС для выявления

телеанги-эктазий на слизистой оболочке ЖКТ.

Лечение - остановка кровотечения

 Источник кровотечения в доступном месте:

 Прижатие кровоточащего сосуда

 Коагуляция

 Источник кровотечения недоступен:

 Кислота аминокапроновая

 Викасол (1% р-р 3 мл)

 Кальция хлорид (10% р-р 10 мл) в/в

 Гемотрансфузии.