Біохімічний код спадковості. Різноманітність білків

Білки виконують в організмі різні функції. Як ферментів вони служать каталізаторами хімічних реакцій; в ролі гормонів вони, поряд з нервовою системою, керують роботою різних органів, передаючи хімічні сигнали. Білки використовуються в організмі і як будівельний матеріал (наприклад, в м'язовій тканині), та як транспортні засоби (гемоглобін крові переносить кисень).

Розмах синтезу білка, що відбувається в клітці, величезний. Геном людини (набір послідовностей ДНК, що визначають генетичну індивідуальність людини) містить близько 6 більйонів нуклеотидів, з яких сформовано приблизно 100 000 генів, чиї Розміри варіюють у межах від 1000 до 2 мільйонів нуклеотидних нар. Якщо б ми захотіли описати ці 6 більйонів азотистих основ і припустили, що на одній сторінці можна вмістити близько 3000 нуклеотидів, то нам знадобилося б приблизно 2 000 000 сторінок - «багатотомне зібрання» нуклеотидів (і це для генома тільки однієї людини)!

Опис всіх генів людини і розшифровка відповідних послідовностей ДНК - основне завдання міжнародного дослідницького проекту «Геном людини», який є найбільшим генетичним проектом у світі. Завдяки зусиллям багатьох генетичних лабораторій світу вчені матимуть у своєму розпорядженні повний опис геному людини.

Типи і структура генів

До кінця 80-х - початку 90-х років геном називали сегмент ДНК, що кодує полипептидную ланцюжок або визначає функціональну молекулу РНК. Однак сучасні молекулярні дослідження докорінно змінили наше уявлення про структуру гена. Сьогодні поняттям «ген» позначається сегмент геномної ДНК або РНК, що виконує певну функцію (причому виконання цієї функції зовсім не означає, що ген повинен бути транскрибовано і трансльований).

В даний час розділяють три типи генів: гени, що кодують білки, що транскрибуються у РНК та потім транслюються в білки; гени, що кодують РНК, і регуляторні гени, які містять нетранскрібіруемие послідовності. Гени, що кодують білки і РНК, називаються структурними генами; їх активність, «включення» і «виключення» визначаються генами-регуляторами.

У міру проникнення в молекулярну структуру генетичного матеріалу все важче стає знаходити в молекулах ДНК межі того, що позначається поняттям «ген». Це пов'язано з тим, що процеси транскрипції (на ДНК) і трансляції (на мРНК) прямо не збігаються ні з локалізації, ні за складом нуклеотидів. Нарешті, постійно збільшується число відкритих генетичних одиниць. Так, поряд із структурними та регуляторними генами виявлені, наприклад, ділянки повторюваних нуклеотидних послідовностей, функції яких ми тільки починаємо розуміти, і мігруючі нуклеотидні послідовності (мобільні гени).

Структура гена складна, і в даному підручнику вона детально розглядатися не буде. Відзначимо тільки найбільш важливі моменти. В основному гени вищих організмів мають переривчасту структуру. Зазвичай вони складаються з блоків (екзонів) - трансльованих ділянок, які копіюються в мРНК, стерпну в цитоплазму, і інших блоків (інтронів) - нетрансльовані ділянок, яких в мРНК немає. На початковому етапі транскрипції ген копіюється цілком у пре-мРНК разом з нітронами, які потім «вирізаються», утворюючи зрілу мРНК. Так, Некодуюча ДНК присутня навіть усередині самих генів