- •Контрольні питання психогенетика
- •Психогенетика
- •Методи психогенетики
- •Генотип - це сукупність всіх генів даного організму; фенотип - це сукупність всіх ознак організму.
- •Розглянемо кілька характерних прикладів впливу середовища на прояву генів.
- •У прокаріотів
- •Повна інформація про поняття Домінантність
- •Повна інформація про поняття рецесивність
- •Основи генетики
- •Неменделевская генетика
- •Днк як основа спадковості
- •Транскрипція
- •Трансляція
- •Біохімічний код спадковості. Різноманітність білків
- •Типи і структура генів
- •Мутації днк
- •Генетичний поліморфізм
- •Психогенетические дослідження інтелекту
- •Дослідження вербального і невербального інтелекту
- •Психогенетические дослідження темпераменту
- •1. Що таке темперамент?
- •Психогенетические дослідження рухів
- •1. Рух як об'єкт псіхогеметіческого дослідження
- •Рухові тести
- •Морфофункцпональний рівень
- •Стабільність індивідуальних особливостей еег
- •Роль спадковості і середовища у формуванні функціональної асиметрії
- •Нормативне та індивідуальне у розвитку психологічних ознак
- •Поняття, методи і моделі вікової пспхогенетікі
- •Вікові аспекти генетичної психофізіології
- •Психогенетические дослідження психічного дизонтогенеза
- •Особливості функціональних асиметрій у близнюків
- •Генотип-середовищні співвідношення в індивідуальному розвитку
- •1.Представленія щодо онтогенезу в генетиці розвитку
- •Поняття, методи і моделі вікової пспхогенетікі
- •Вікова динаміка генетичних і середовищних детермінант в мінливості когнітивних характеристик
- •Вікова динаміка генетичних і середовищних детермінант в мінливості когнітивних характеристик
- •Генотип, ген, алель
Неменделевская генетика
Геніальність законів Менделя полягає в їх простоті. Строга і елегантна модель, побудована на основі цих законів, служила генетикам точкою звіту протягом багатьох років. Проте в ході Подальших досліджень з'ясувалося, що законам Менделя підкоряються лише щодо деякі генетично контрольовані Ознаки. Виявилося, що у людини більшість і нормальних, і патологічних ознак детермінуються іншими генетичними механізмами, які стали позначати терміном «неменделевская генетика». Таких механізмів існує безліч, але в цій главі ми розглянемо лише деякі з них, звернувшись до відповідних прикладів, а саме: хромосомні аберації (синдром Дауна); успадкування, зчеплене зі статтю (дальтонізм); імпринтинг (синдроми Прадера-Віллі, Енгельмана) : появи нових мутацій (розвиток ракових захворювань); експансія (інсерцій) повторюваних нуклеотидних послідовностей (м'язова дистрофія Дюшенна); успадкування кількісних ознак (складні поведінкові характеристики).
Днк як основа спадковості
Для психогенетики, головним об'єктом дослідження якої є природа індивідуальних відмінностей, ознайомлення зі структурою і механізмами функціонування ДНК важливо для розуміння того, як гени впливають на людську поведінку. Гени сама поведінка не кодують. Вони визначають послідовності амінокислот в білках, які направляють і створюють основу хімічних процесів клітини. Між геном і поведінкою лежать численні біохімічні події, відкриття і розуміння яких - цікава задача, розв'язувана різними науками. Варіативність гена, той факт що він існує в множинних формах (алелі), створює основу для формування індивідуальних відмінностей - соматичних, фізіологічних, психологічних. Саме в цьому сенсі говорять, що ДНК і є матеріальна основа спадковості: варіативність генетична створює, в контексті середовищної варіативності, варіативність фенотипическую. Нуклеїнові кислоти
Нуклеїнові кислоти є непериодическими полімерами. Розрізняють два види нуклеїнових кислот: дезоксирибонуклеїнову (ДНК) і рибонуклеїнової (РНК). ДНК міститься головним чином у складі хромосом клітинного ядра; РНК знаходиться і в ядрі, і в цитоплазмі.
ДНК
У всіх живих організмах (за винятком деяких вірусів) спадкова інформація передається з покоління в покоління за допомогою молекул ДНК. Кожна клітина організму людини містить приблизно метра ДНК. Зазвичай ДНК складається з двох комплементарних ланцюгів, які формують подвійну правосторонню спіраль. Нагадаємо, що кожне коло являє собою лінійний полинуклеотид, що складається з чотирьох азотистих основ: аденіну (А), гуаніну (G), тиміну (7) і цитозину. При формуванні подвійної спіралі ДНК А одного ланцюга завжди злучається з 7 "інший, а G - з С. Ці підстави називаються комплементарними. Принцип селективності зв'язку з цим надзвичайно простий і визначається принципом наявності вільного простору. Справа в тому, що спіральні сходи ДНК затиснута з двох сторін у обмежують її «перила», що складаються з цукру (дезоксирибози) і фосфатних груп. Пари А-Т і G-С вписуються в «межперільное» простір бездоганно, а ось будь-які інші пари вписатися просто не можуть - не поміщаються. Так, за своїх геометричних розмірах аденін і гуанін (довжиною 12 ангстрем * кожен) значно більше тиміну і цитозину, довжина кожного з яких складає 8 ангстрем. Відстань же між «поручнями» всюди однаково і дорівнює 20 ангстремах. Так що пари А-Т і. G- C невипадкові: їх структура визначається як розміром (одна підстава повинне бути маленьким, а інше - великим), так і хімічною будовою азотистих основ. Очевидно, що два ланцюги ДНК комплементарні один одному.
Два ланцюги ДНК з'єднані один з одним водневими зв'язками, що об'єднують пари нуклеотидів. А злучається з Гдвойной водневим зв'язком, a G з С - потрійний. Водневі зв'язки щодо неміцні, під впливом певних хімічних агентів вони легко руйнуються, так і відновлюються. Американський генетик Р. Левонтін, описуючи природу зв'язків в молекулі ДНК, запропонував вдалий образ застібки-блискавки, яка багато разів розстібається і застібається без будь-яких ушкоджень самої молекули. Особливості макромолекулярної структури ДНК були відкриті американськими вченими Д. Уотсоном і Ф. Криком в 1953 р. Згідно з розробленою ними тривимірної моделі структури ДНК, крок спіралі ДНК становить приблизно 34 ангстрема, а кожен її виток містить 10 нуклеотидів, розташованих на відстані 18 ангстремів один від одного.
ДНК має властивість коваріантною редуплікації, тобто її молекули здатні копіювати самі себе зі збереженням виникли в них змін. Це подвоєння відбувається в ході процесів, які називаються митозом і мейозом (див. гл. I). У процесі подвоєння (реплікації) ДНК, який здійснюється за участю ферментів, подвійна спіраль ДНК тимчасово розкручується, і відбувається побудова нового ланцюга ДНК (комплементарної старої).
Структура ДНК динамічна: подвійна спіраль знаходиться в постійному русі. Самі найшвидші із відомих нам процесів, що розгортаються в ДНК, пов'язані з деформацією зв'язків в кожній з її ланцюгів; ці процеси займають пікосекунди (10-12 с). Руйнування та створення зв'язків між комплементарними основами - процеси більш повільні, вони займають від тисячної частки секунди до години.
Однією з разючих особливостей ядерної (хромосомної) ДНК і те, що вона - не простий набір безлічі генів. У ДНК вищих організмів багато послідовностей, які нічого не кодують. В організмі людини ці послідовності становлять приблизно 80-90% всієї ядерної ДНК, так що кодують послідовності - швидше виняток, ніж правило. Некодуючі послідовності ДНК служать зручним джерелом так званих поліморфних маркерів.
Малі ДНК. У клітинах ядро є не єдиним «місцем» в організмі, де можна знайти ДНК. Мітохондрії - органели, що знаходяться не в ядрі клітини, як хромосоми, а в цитоплазмі, теж мають власну ДНК, але в цілому мітохондріальної ДНК в клітині значно менше, ніж ядерною.
У різних організмах кількість мітохондріальної ДНК не однаково, воно змінюється від організму до організму. Наприклад, мітохондріальна ДНК людини містить 16 569 пар нуклеотидів. Незважаючи на те що в кожній клітині є кілька тисяч мітохондрій, а організм вищих тварин побудований з мільярдів клітин, мітохондріальний геном кожної конкретної особи, мабуть, однаковий у всіх її мітохондріях. Це дозволяє використовувати мітохондріальну ДНК в популяційних і еволюційних генетичних дослідженнях. РНК
Рибонуклеїнова кислота (РНК) міститься як в одно-, так і в дволанцюгових молекулах. РНК відрізняється від ДНК тим, що вона містить рибозу замість дезоксирибози і урацил (U) замість тиміну.
У відповідності з функцією і структурними особливостями розрізняють кілька видів молекул РНК, два з яких - матрична, або інформаційна, РНК (мРНК, або іРНК) і транспортна РНК (тРНК). Матрична РНК приймає участь в транскрипції гена, транспортна - у його трансляції. Правильна «збірка» послідовності амінокислот в білкову ланцюг відбувається за допомогою рибосом - спеціальних частинок в цитоплазмі клітин; вони містять треллю форму РНК - рибосомну РНК.