Поняття, методи і моделі вікової пспхогенетікі

Головним поняттям психогенетики розвитку є «генетичне зміна». Воно характеризує зміни в ефекті дії генів на різних стадіях онтогенезу. При цьому виділяються два аспекти. Перший пов'язаний з оцінкою в різних віках відносної частки генетичної варіативності в загальній варіативності ознаки, що дозволяє оцінити, як змінюється успадкованого ознаки в ході онтогенезу, другий - наскільки пов'язані між собою генетичні компоненти дисперсії ознаки в різних віках [355].

У першому випадку проводиться співставлення показників успадкованого у аналогічних груп родичів в різних віках, тобто використовується варіант методу вікових зрізів, що забезпечує виділення вікових відмінностей у успадкованого ознак. У силу того, що гени в розвитку «включаються» і «вимикаються», висока успадкованого ознаки в різних віках нічого не говорить про те, різні чи одні й ті ж гени забезпечують цей ефект. Ось чому другий аспект передбачає лонгитюдне дослідження, в якому визначається кореляція між генетичними компонентами дисперсії досліджуваної характеристики, отриманими в різних віках однієї і тієї ж групи піддослідних. Цей спосіб дає можливість оцінити внесок генетичних факторів в мінливість вікових перетворень, а також встановити, наскільки пов'язані між собою генетичні і середовищні компоненти межиндивидуальной варіативності ознаки в різні періоди. Інакше кажучи, для того щоб судити про спадкоємність або стабільності генетичних і середовищних впливів, необхідно лонгитюдне дослідження близнюків або сибсів, яке дозволить встановити ступінь зв'язку між генетичними компонентами (міжвікової генетична кореляція) і середовищні компонентами (міжвікової средовая кореляція) фенотипической дисперсії ознаки.

Таким чином, повна схема дослідження в психогенетике розвитку з необхідністю включає емпіричне дослідження та успадкованого, і генетичних кореляцій. Сама по собі висока успадкованого ознаки, отримана в різних віках, ні в якій мірі не свідчить про стабільність генетичних впливів.

За уявленнями Р. Пломін, ці дві змінні - успадкованого і ступінь генетичної спільності, обумовлена ​​величиною генетичної кореляції, - відносно незалежні і можуть утворювати різні варіанти сполучень (рис. 17.2). Модель А, наприклад, передбачає, що успадковується ознаки з віком може залишатися без змін (лівий стовпчик) або зростати (правий), але незалежно від цього генетичної спадкоємності при цьому не виявляється, тобто генетичні ефекти в ранньому віці і зрілості абсолютно не пов'язані між собою. У моделях В і С, навпаки, допускаються варіанти часткової (В) або (С) повної генетично опосередкованої наступності у формуванні ознаки. Останній варіант (з точки зору Р. Пломін, найбільш імовірний) отримав назву ампліфікаціонной моделі. Ампліфікаціонная модель реалізації генетичних впливів в онтогенезі припускає, що з віком, у міру дозрівання ЦНС і формування індивідуально стійких способів переробки інформації, зростає успадкованого ознаки, при цьому зберігається висока міжвікової генетична кореляція, тобто генетичні ефекти, що діяли в дитинстві, високо корелюють з генетичними ефектами в зрілості. Більш деталізований модель пропонує Л. Іві з співавторами [245]. У залежності від часу початку експресії генів вони виділяють дві альтернативи в генотипической детермінації розвитку. Перша припускає, що всі гени знаходяться у дієвому стані з моменту народження і розвиток є модифікація фенотипу середовищні впливами. У цьому випадку успадкованого ознаки в онтогенезі буде зменшуватися, наближаючись до якоїсь асимптотичної величиною, яка є функція вихідної успадкованого і «умовної пам'яті», відповідальної за фіксацію середовищного досвіду. Друга виходить з того, що гени постійно синтезують продукти, необхідні для інформаційної обробки. У такому випадку успадкованого буде зростати від невеликої величини в момент народження до високої асимптотичної величини, яка є функцією вихідної або первісної успадкованого і сталості експресії генів під час розвитку.

При аналізі даних лонгітюдного дослідження близнюків модель Івса припускає, що фенотип кожного індивіда в часі О, 1, 1 .. Л виступає як функція адитивних генетичних ефектів і унікального середовищного досвіду. У кожний момент часу є нові генетичні ефекти і нові специфічні середовищні впливу. Якщо прийняти, що всі середовищні ефекти є випадково-специфічними, а генетичні ефекти діють через інтервенцію генного продукту, який може зберігатися протягом часу, то генетичні ефекти на фенотип в даний момент часу є результат генів, що експресують знову разом з ефектами генів, які експрессировалі на всіх попередніх стадіях розвитку в тій мірі, в якій вони зберігаються в часі. У міру розвитку ознаки генетичні ефекти будуть накопичуватися, приводячи до збільшення генотипической і фенотипической варіативності.

Таким чином, модель Івса в найпростішому випадку (коли генетичні ефекти постійні в часі, середовищні - випадково специфічні, а шляхи поширення впливів постійні), як і ампліфікаціонная модель Пломін, передбачає збільшення генотипического компонента фенотипической варіативності в онтогенезі. Однак, аналізуючи міжвікової зв'язку між генетичними складовими варіативності, Іві прогнозує зменшення генетичного компонента коваріації між двома фенотипами одного і того ж індивіда в різні моменти часу і і /, причому генетичний компонент коваріації буде зменшуватися як експонентна функція інтервалу часу і-t. У моделях Пломін і Івса в центрі аналізу перебуває структура фенотипической дисперсії і розглядається онтогенетична динаміка у формуванні індивідуальних особливостей, при цьому генетичний аналіз динаміки середніх значень досліджуваних характеристик, як таких, залишається за межами уваги авторів.

Однак існує модель, в якій органічно поєднується генетичний аналіз лонгітюдних середніх і ковариационной структури. Вона базується на використанні авторегресійної симплексного моделі [202, 258]. Не вдаючись в деталі математичного апарату, відзначимо, що ця модель дозволяє експериментально з'ясувати, одні й ті ж або різні генетичні і середовищні фактори пояснюють фенотипическую варіативність і фенотипічні середні. Фактично дана модель вперше на експериментальному рівні ставить проблему взаємозв'язку генотип-середовищної детермінації нормативних характеристик та їх індивідуальних відмінностей.