7. Роль наследственности в патологии

Все болезни человека подразделяются на врожденные и приобретенные. Врожденными принято называть заболевания, с которыми человек появляется на свет. Они, в свою очередь, делятся на две группы:

- наследственные болезни, которые являются результатом повреждения генетического аппарата половой клетки и передаются от поколения к поколению;

- ненаследственные (собственно врожденные), возникающие вследствие воздействия внешних факторов на зародыш или какой-либо из его зачатков (тератогенное действие).

Понятие о ненаследственной врожденной патологии

Механизмы возникновения ненаследственных аномалий плода связаны с критическими периодами развития.

Установлено, что наиболее чувствительными к вредным воздействиям в онтогенезе являются следующие процессы.

1. Гаметогенез. Имеет «узловые точки» с повышенной чувствительностью. Так, для процесса сперматогенеза характерна высокая чувствительность к различным воздействиям, особенно к рентгеновским лучам, на стадии сперматогоний 2-го типа и их превращения в сперматоциты 1-го порядка. В этот период в сперматогониях происходит усиленное накопление ДНК, необходимое для последующего образования сперматоцитов 1-го и 2-го порядка и развития сперматозоидов.

В процессе образования яйцеклеток наиболее ответственным является период редукционных делений.

2. Эмбриогенез. Как известно, в эмбриогенезе в строго определенные сроки происходит закладка и формообразование различных зачатков и органов. Критические периоды имеют следующие особенности:

- преобладание процессов активной клеточной и тканевой дифференцировки;

- значительное повышение обмена веществ;

- снижение способности тканей к регенерации.

Наиболее чувствительными к вредным воздействиям являются периоды:

- имплантации (7-8-й день после зачатия);

- органогенеза (3-6-я недели эмбриогенеза);

- плацентации (на 5-10-й неделе).

Причины врожденной патологии

Этиология. Врожденную патологию могут вызывать

1) инфекции, особенно вирусные, (в частности, коревая краснуха), действующие в периоды повышенной чувствительности гаметогенеза и эмбриогенеза;

2) профессиональные вредности;

3) вредные привычки и различные отравления;

4) лучистая энергия;

5) бесконтрольный прием лекарственных препаратов;

60 эндокринные расстройства у родителей;

7) возраст матери;

8) частые аборты;

9) питание матери во время беременности.

Вирусы, химические канцерогены, ионизирующие воздействия могут вызывать изменения генома (мутации), которые приводят к различным врожденным заболеваниям, а именно:

- поражение генетического аппарата половой клетки приводит к наследственной патологии;

- при изменениях генетического аппарата соматических клеток возникают злокачественные опухоли, аутоаллергические процессы, патология сосудов, усиливаются процессы старения.

Вредное действие курения

1. Установлено, что у мужчин, выкуривающих более 20 сигарет в сутки, резко снижается подвижность сперматозоидов; восстановление их активности происходит только через несколько месяцев после полного прекращения курения.

2. У курящих женщин смертность новорожденных в 1,5 раза выше, роды наступают на неделю раньше, чем у некурящих. У детей наблюдается снижение показателей роста, подверженность респираторным и другим заболеваниям.

3. Механизмы негативных эффектов:

- ухудшение аппетита беременной женщины;

- затруднение поступления питательных веществ через плаценту из-за сосудосуживающего действия никотина;

- прямое влияние на плод токсических продуктов табачного дыма и никотина;

- снижение оксигенации фетальной крови из-за повышения содержания в крови угарного газа.