§ 7. Вероятность рождения ребенка с генетически обусловленным признаком

В генетике человека нередко встает вопрос, какой из пары признаков родителей будет иметь их единственный ребенок. Если ген Р вызывает болезнь, а его аллель — р обусловливает нормальное состояние, и один из родителей гетерозиготен (Рр), а другой рецессивен (рр), то в соответствии с законами генетики, в F₁ожидается расцепление на Рр и рр в отноше­нии 1:1. Будет ли единственный ребенок болен или здоров? Закономерности Менделя не отвечают на этот вопрос, так как здесь мы вступаем в область случайных явлений.

Случайные явления изучаются особой наукой — вариационной статистикой, имеющей свои понятия и закономерности. В этом параграфе мы рассмотрим только одно из них, а имен­но понятие о равновероятных событиях. Рассмотрим его на примере подбрасывания монеты. Подброшенная монета мо­жет лечь вверх гербом или цифрой. Эти два события равновозможны. При единичном подбрасывании мы не можем за­ранее предсказать результат, но можем утверждать, что ве­роятность выпадения герба равна ¹/₂(один шанс из двух) или выразив это в процентах можем сказать, что вероятность вы­падения герба равна 100%¹/₂=50%.

При подбрасывании игральной кости (кубика со знаками от 1 до 6), может выпасть любая из цифр 1, 2, 3, 4, 5 или 6. При этом каждый из этих результатов равновозможен. Веро­ятность того, что при подбрасывании выпадет, например, циф­ра 4 составляет I шанс из 6, то есть ¹/₆, или в процентах 100%¹/₆=16,6%. Такова же вероятность выпадения любой другой цифры, имеющейся на сторонах кубика.

В явлениях наследственности мы тоже имеем дело с дву­мя или более равновероятными случаями. Например, в случае брака гетерозиготного мужчины (Рр) с рецессивной женщиной (рр) у женщины образуется один тип яйцеклеток (с геном—р), а у мужчины два типа сперматозоидов: с геном Р и с геном р. При этом сперматозоиды того и другого типа возникают в равных количествах. (Вспомнить мейоз)! Оплодотворение яйцеклетки (р) сперматозоидом одного или другого типа — события равновероятные. Следовательно равновозможны и два генотипа их детей Рр и рр. Отсюда вероятность рождения потомка с генотипом Рр равна ¹/₂(50%) и вероятность рождения потомка с генотипом рр равна тоже¹/₂(50%).

При браке двух гетерозигот (Рр х Рр) мы можем иметь четыре равновероятных результата оплодотворения — РР, Рр, Рр, рр. Вероятность каждого из них ¹/₄или 25%. Следо­вательно вероятность рождения ребенка с рецессивным при­знаком составляет¹/₄(25%), а ребенка с доминантным при­знаком (РР+2Рр)— ³/₄или 75%.

Разберем задачу 30 а). По условиям задачи аномалия развития ахондроплазия доминирует над нормальным развитием скелета. Рассматривается случай брака женщины с нормальным развитием скелета (аа) и мужчины гетерозигот­ного по ахондроплазии (Аа). Решение задачи приведено на схеме 15.

Схема 15. Решение задачи 30-а.

Схема 15 показывает, что при рассматриваемом браке могут иметь место два равновозможных случая: 1) рождение ребенка с ахондроплазией, 2) рождение ребенка с нормальным строением скелета. Рождение ребенка с аномалией скелета составляет один шанс из двух. Следовательно вероятность рождения ребенка с ахондроплазией равна ¹/₂(50%).

Задачи

30. У человека доминантный ген — А детерминирует ахондроплазию (карликовость, резкое укорочение скелета конеч­ностей). Его аллель, рецессивный ген — а обусловливает нор­мальное строение скелета.

а) Женщина, имеющая нормальное строение скелета, вы­шла замуж за мужчину гетерозиготного по ахондроплазии. Какова вероятность рождения ребенка с ахондроплазией?

б) Женщина, имеющая нормальное строение скелета, вы­шла замуж за мужчину гомозиготного по ахондроплазии. Какова вероятность того, что у их ребенка будет ахондроплазия?

31. Семейная миоплегия (периодически повторяющиеся параличи конечностей) обусловлена доминантным геном — М.

а) Больной мужчина, гетерозиготный по гену семейной миоплегии, женился на здоровой женщине. Какова вероят­ность того, что их ребенок будет болеть миоплегией?

б) Муж и жена родственники. Оба гетерозиготны по гену семейной миоплегии. Определить вероятность рождения боль­ного ребенка.

32. Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена, приводящее к поражению мозга; идиотия) наследуется как рецессивный признак (р).

а) Родители гетерозиготны по гену фенилкетонурии. Ка­кова вероятность рождения больного ребенка?

б) Жена гетерозиготна по гену фенилкетонурии, а муж гомозиготен по нормальному аллелю этого гена. Какова вероятность рождения больного ребенка?

33. АВО—группы крови у человека обусловлены множественной аллелью. Ген I°—обусловливает I группу крови. Аллели I^A(II группа) и I^B(III группа) доминируют над I° и кодоминантны по отношению друг к другу. Их сочетание (I^A I^B) обусловливает IV группу крови.

а) Муж и жена имеют первую группу крови. Определить вероятность рождения ребенка I, II, III и IV групп.

б) Муж и жена гетерозиготны и имеют кровь второй груп­пы. Определить вероятность рождения ребенка I, II, III и IV групп.

в) Муж имеет I, а жена IV группу крови. Определить вероятность рождения ребенка I, II, III, IV групп.

г) Родители гетерозиготны по III группе крови. Опреде­лить вероятность рождения ребенка III группы крови.