§ 5. Плейотропное действие гена

В предыдущих параграфах принималось, что каждый ген действует только на один признак. Фактически многие гены действуют одновременно на несколько признаков организма. В этом проявляется множественное (плейотропное) действие гена. Так, например, ген арахнодактилии вызывает значитель­ное удлинение конечностей и фаланг пальцев на руках и но­гах (паучьи пальцы), нарушение положения хрусталика гла­за и порок сердца (синдром Марфана). В некоторых случаях одни проявления действия гена наследуются доминантно, а другие проявления того же гена рецессивно.

Разберем задачу 22 а). У каракульских овец ген Wдетерминирует серую окраску шерсти и аномалию желудка (отсутствие рубца). При этом серая окраска проявляется как доминантный признак, а аномалия желудка — как рецессив­ный. Ягнята, не имеющие рубца, погибают после перехода с молочного питания на грубый корм. Генwобуславливает черную окраску шерсти и нормальное развитие рубца. В за­даче ставится вопрос, как будет происходить расщепление по цвету шерсти и строению желудка при скрещивании двух се­рых овец. При решении этой задачи необходимо учесть, что взрослые серые овцы не могут быть гомозиготны, так как при генотипеWWпроявляется действие гена W на желудок и яг­нята гибнут вскоре после рождения. Отсюда следует, что скрещиваться могут только гетерозиготные особиWw. Реше­ние задачи приведено на схеме 10.

Схема показывает, что в первом поколении происходит расщепление в отношении: I серая с аномалией желудка к 2 серым с нормальным желудком и к 1 черной с нормаль­ным желудком (расщепление 1:2:1).

Схема 10. Решение задачи 22-а.

Задачи

22. У каракульских овец ген W обладает плейотропным действием. Он вызывает доминантную серую окраску шерсти — ширази и в гомозиготном состоянии обусловливает ано­малию развития желудка, при которой рубец (один из 4-х от­делов сложного желудка жвачных) не развивается. Анома­лия приводит к гибели ягнят, после прекращения питания молоком матери. Ген — w обусловливает рецессивную черную пигментацию шерсти и доминирует над геном W в отношении развития рубца.

а) Скрещены две особи ширази между собой. Как будет происходить расщепление, учитывая сочетание цвета шер­сти и строения желудка?

б) Какая часть ягнят F₁погибает после отъема от мате­ри при скрещивании ширази между собой?

в) Скрещена серая особь с черной. Как будет происхо­дить расщепление по цвету шерсти и строению желудка?

г) Будет ли происходить генетически обусловленная ги­бель ягнят при скрещивании серой овцы с черным бараном?

23. У мышей ген доминантной желтой пипментации шерсти — Yобладает рецессивным летальным действием (гено­типYYприводит к гибели эмбриона). Его аллель — у вызы­вает рецессивную черную пигментацию и обусловливает жизнеспособность мышей.

а) Скрещены две желтые особи. Какое расщепление не окраске шерсти ожидается в первом поколении?

б) Желтая мышь скрещена с черной. Какой цвет шерсти ожидается в F₁?

§ 6. Определение генотипа родителей по фенотипу детей

При решении задач этого рода нужно иметь в виду, что генотип родителей в ряде случаев устанавливается по их фенотипу. Это относится к следующим случаям:

1) Если родитель имеет, рецессивный признак (а), он всегда гомозиготен (аа).

2) При промежуточном наследовании и неполном доминировании родители с генотипами АА, Аа и аа имеют фенотипические различия и их генотип устанавливается по фенотипу.

3) При наличии у родителя двух кодоминантных аллелей (например I^AI^B) он отличается по фенотипу от особей, имеющих лишь один из двух кодоминантных аллелей (например от I^AI^Aи от I^BI^B) и его генотип устанавливается по фенотипу.

Следовательно, в задачах на определение генотипа родителей по потомству преследуется цель, указать генотип доми­нантного родителя, установив, гомозиготен он или гетерози­готен. Если такая задача встает по отношению к растениям или животным, то ставится анализирующее скрещивание. Для этого организм с доминирующим признаком, генотип которо­го нужно установить, скрещивается с рецессивным. При этом возможны два случая, разобранные на схеме 11. Схема пока­зывает, что если при анализирующем скрещивании 100% де­тей имеет доминирующий признак, то доминантный родитель гомозиготен. Если же в потомстве происходит расщепление в отношении 1 : 1, то доминантный родитель гетерозиготен.

С помощью анализирующего скрещивания генотип можно установить во всех без исключения случаях. В практике, ча­сто приходится устанавливать генотип родителей без постановки анализирующего скрещивания по потомству, которое имеется в наличии.

Схема 11. Анализирующее моногибридное скрещивание.

Если задача относится к определению генотипа растении или животных, от которых получено многочисленное потомство, то генотип родителей обычно (но не всегда) можно ус­тановить по расщеплению в F₁. При этом возможны следующие случаи:

1) Расщепление в F₁в отношении 1:1. Это возможно толь­ко при скрещивании типа Аа х аа, и доказывает, что доми­нантный родитель гетерозиготен (Аа) (см. схему 11).

2) Расщепление в F₁ в отношении 3:1. Это возможно только при скрещивании типа Аа х Аа и доказывает, что оба родителя доминантны и гетерозиготны.

3) Расщепления в F₁ нет, и все дети имеют рецессивный признак. Это возможно лишь в том случае, если оба родите­ля рецессивны (аа х аа).

4) Расщепления в F₁ нет и все дети имеют доминантный признак. В этом случае один, или оба родителя гомозиготны по доминантному признаку. При этом, если один из родителей имеет доминантный, а другой рецессивный признак, то установить генотип доминантного родителя можно; он гомозиготен. Если же оба родителя имеют доминантный признак, то установить их генотип по потомству (без расщепления вF₁) нельзя, так как или оба или только один из них гомози­готен.

Разберем задачу 24 а). У гороха гладкая поверхность семян доминирует над морщинистой. При скрещивании двух гладких растений, генотип которых неизвестен, в первом поколении, получено (расщепление в отношении 3 гладких к 1 морщинистому. Определить генотип родителей.

Запишем данные о доминировании в таблицу «признак-ген» и выпишем в генетическую схему все известные из усло­вий задачи сведения о родителях и детях (см. схему 12).

Схема 12. Запись условий задачи 24-а.

При записи генотипа родителей выписываем, известное из условий задачи, наличие у них гена В, детерминирующего гладкую поверхность семян. Вместо второго гена, который нам неизвестен, ставим знак вопроса. Во второй строке (гаме­ты) мы можем написать, что оба родителя дают гаметы с ге­ном В. Имеется ли второй тип гамет, из условий задачи неиз­вестно. В третьей строке выписываем потомство. В отношении рецессивных потомков нужно написать их генотип, помня что рецессивные организмы всегда гомозиготны. Доминантные потомки F₁имеют ген В, а второй ген в условиях задачи не указан. Задача может быть решена двумя способами.

1-й способ. Известно, что расщепление в F₁ в отношении 3 : 1 происходит только в том случае, если скрещиваются два доминантных гетерозиготных родителя. Так как в нашем опы­те имеет место расщепление 3:1, то оба родителя гетерозиготны. Поэтому мы можем дать ответ:

Р..... ВЬ х ВЬ

Решая задачу этим способом, мы пользуемся готовым правилом, не разбирая задачу по существу. Поэтому целесообразно решить задачу и вторым способом, который в дальней­шем поможет нам решать и более сложные задачи.

2-ой способ. При втором способе мы исходим из генотипа детей. Генотип потомков с доминантным признаком нам неизвестен, но рецессивные потомки всегда гомозиготны. Их гено­тип —bb. Из этих двух генов, один получен через яйцеклетку от матери, а другой через спермий от отца. Следовательно, и мать и отец, кроме гамет с аллелем В продуцируют гаметы с аллелем b, что мы и вписываем в таблицу. И наконец, у ро­дителей продуцирующих гаметы с геном — b, этот ген дол­жен быть в их генотипе. Следовательно генотип родителей:

Р ....... Bb х Bb

Ход решения задачи показан на схеме 13.

Схема 13. Решение задачи 24-а вторым способом.

В практике медицинской генетики (и в некоторых других областях) встречаются задачи, когда потомство малочислен­но. Например, у пары супругов родился только один ребенок. Можно ли в этих случаях установить генотип доминантного родителя. Решение таких задач возможно не всегда, но в ря­де случаев может быть получен вполне достоверный ответ. При этом первый из рассмотренных выше способов решения задачи неприменим. В малых семьях возможны значительные отклонения от классических соотношений 3:1 и 1:1. Поэто­му задачи нужно решать вторым способом.

Рассмотрим задачу 28 б). У человека ген, вызывающий наследственную глухонемоту (s), рецессивен по отношению к гену нормального слуха (S). От брака наследственно глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определить генотипы родителей.

Заполним таблицу «признак-ген» и напишем известные из условий задачи данные о родителях и детях в виде генетиче­ской схемы. Решение задачи вторым способом приведено на схеме 14.

Схема 14. Решение задачи 28-б.

Генотип отца по условиям задачи был неизвестен и мы обозначили его двумя символами — Sи ? Было неизвестно также продуцирует ли отец один или два типа гамет. На схе­ме 14 этот вопрос решен исходя из фенотипа его ребенка.

Задачи

24. У гороха гладкая поверхность семян доминирует над морщинистой.

а) При скрещивании двух растений с гладкими семенами в F₁ получено расщепление в отношении 3 гладких к 1 мор­щинистому. Определить генотип родителей?

б) При скрещивании двух растений с гладкими семена­ми, все потомство имеет гладкие семена. Можно ли устано­вить генотип родителей?

в) При опылении растения с гладкими семенами, пыль­цой растения с морщинистыми семенами, все потомство име­ет гладкие семена. Можно ли установить генотип родителей?

г) При опылении растения с морщинистыми семенами, пыльцой растения с гладкими семенами, половина потомства имеет морщинистые, а половина гладкие семена. Определить генотип родителей.

25. Рецессивный ген blackдетерминирует черную окраску тела дрозофилы. Мухи дикой расы имеют серое (полосатое) тело.

а) Среди потомства, полученного от скрещивания чер­ной мухи с серой, половина потомков имеют черное тело, а по­ловина — серое. Определить генотип родителей.

б) При скрещивании серой мухи с черной, оказалось что все потомство имеет серую пигментацию тела. Опреде­лить генотип родителей.

в) При скрещивании двух серых мух установлено, что все их потомство имеет серую пигментацию тела. Можно ли

установить генотип родителей?

26. У крупнрго рогатого скота ген комолости (Р) доминирует над геном рогатости (р).

а) От скрещивания рогатой коровы с комолым быком

родился рогатый теленок. Определить генотип коровы, быка и теленка.

б) Комолая корова при скрещивании с рогатым быком принесла двойню. При этом один теленок был комолым, а другой рогатым. Определить генотипы родителей и детей.

27. У человека доминантный ген — Dвызывает аномалию развития скелета — черепно-ключичный дизостоз (измене­ние костей черепа и редукция ключиц).

а) Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостозом. Ребенок от этого брака имел нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца?

б) Женщина, страдающая черепно-ключичным дизосто­зом вышла замуж за мужчину с нормальным строением скеле­та. Ребенок от этого брака унаследовал от матери дефект ске­лета. Можно ли определить генотип матери?

в) Оба родителя страдают черепно-ключичным дизостозом. Ребенок от этого брака имеет нормальное строение скелета. Определить генотипы обоих родителей и ребенка.

28. У человека рецессивный ген sдетерминирует врожденную глухонемоту.

а) Наследственно глухонемой мужчина женился на женщине с нормальным слухом. Их ребенок имеет нормаль­ный слух. Можно ли определить генотип матери?

б) Наследственно глухонемая женщина вышла замуж за мужчину с нормальным слухом. У них родился глухонемой ребенок. Можно ли определить генотип родителей?

29. У человека I группа крови обусловлена рецессивным геном I°, II группа геном I^А,IIIгруппа геном I^В. Аллели I^Аи I^Вкодоминантны и их сочетание детерминирует IV группу крови.

а) При определении групп крови у ребенка и его роди­телей установлено следующее: группа крови ребенка — I; матери — I; отца — II. Определить генотип отца ребенка.

б) Ребенок имеет I группу, его мать — II, отец — III группу. Определить генотипы родителей.

в) Группы крови у матери II, у отца III. Можно ли установить их генотип, если у их ребенка IV группа крови?