5 курс / Госпитальная педиатрия / Трудный_диагноз_в_педиатрии_К_115_летию_Морозовской
.pdf
Трудный диагноз в педиатрии
11
бледные, чистые. Периферические лимфоуз- |
оболочке полости рта появилась язва разме- |
лы не увеличены. Носовое дыхание затрудне- |
рами до 1,5 см, кровоточащая при контакте. |
но. В легких дыхание везикулярное, хрипов |
Отмечалась отрицательная динамика сустав- |
нет. Тоны сердца громкие, ритмичные. Живот |
ного синдрома в виде дефигурации локтевых |
мягкий, безболезненный. Печень, селезенка |
суставов, суставов правой кисти и правого лу- |
не увеличены. Стул оформлен, окрашен. Мо- |
чезапястного сустава. Появились следующие |
чеиспускание не нарушено. Менингеальных |
симптомы: одышка, непродуктивный посто- |
знаков нет. |
янный кашель, сильные боли в эпигастраль- |
Рентгенография коленных, лучезапястных и |
ной области, разжиженный, темный стул. |
голеностопных суставов без патологических |
12.01. девочка в тяжелом состоянии переве- |
изменений. |
дена в отделение реанимации и интенсивной |
В общем анализе крови при поступлении: лег- |
терапии. |
кая анемия (Нb 106 г/л, эр. 4,06.1012/л), лей- |
При лабораторном исследовании в общем |
коцитоз (14,1.109/л) с нейтрофилезом (п/я — |
анализе крови наросли анемия (Нb — 76 г/л, |
1%, с/я — 89%), ускорение СОЭ (24 мм/ч). |
эр. 3,0.1012/л), лейкоцитоз с нейтрофилезом и |
В общем анализе мочи: протеинурия (белок |
палочкоядерным сдвигом влево (26,1.109/л, |
0,126 г/л), микрогематурия (эр. 3—5 в п/зр.). |
п/я — 11%, с/я 78%), ускорение СОЭ 33 мм/ч. |
В сыворотке крови повышено содержание |
В анализах мочи усилилась протеин |
белков острой фазы воспаления: серомукоида |
урия (0,72 г/л), гематурия (эр. 200—250 в |
(0,506 ед. при норме до 0,2 ед.), СРБ (0,114 г/л |
п/зр.). В крови наблюдалась диспротеинемия |
при норме < 0,03 г/л). |
(альбумины 42,3%, глобулины: α1 — 10,5%, |
В стационаре состояние больной продолжа- |
α2 — 14,6%, β— 10,6%, γ— 22%), повысились |
ло ухудшаться. Сохранялась фебрильная ли- |
показатели мочевины (13,1 ммоль/л), креа- |
хорадка, выраженный интоксикационный |
тинина (131 мкмоль/л), белков острой фазы |
синдром. С 07.01 отмечалось возникновение |
воспаления: серомукоида (0,968 ед.), СРБ |
кожного синдрома: на коже нижних конеч- |
(0,189 г/л). Прокальцитониновый тест — 1,94 |
ностей и предплечий появились элементы |
(норма до 0,5). В коагулограмме — гиперко- |
экссудативно-геморрагической сыпи раз- |
агуляция. На рентгенограмме коленных и лу- |
мерами от 0,3—0,5 см до крупных сливных |
чезапястных суставов — без патологии. При |
1,5—3—4 см, некоторые с тенденцией к не- |
проведении рентгенографии органов грудной |
крозу. К 09.01 присоединилась боль при глота- |
клетки на уровне переднего отрезка второго |
нии, жевании, открывании рта. На слизистой |
ребра в левом легком обнаружена овальная |
Рис. 1.1. КТ органов грудной клетки девочки К., 13 лет (объяснения в
тексте)
Гематология
12
тень неоднородной структуры с ровными контурами 3,0х2,3 см.
По результатам КТ органов грудной клетки от 11.01.12: с двух сторон отмечается массивная очагово-сливная инфильтрация легочной паренхимы, в сегментах Sl-2, S6, S9, S10 левого легкого выявляются множественные отдельные фокусы снижения воздушности легочной ткани по типу матового стекла и участки консолидации (рис. 1.1).
С целью уточнения диагноза «системный васкулит» проведено обследование на наличие АНЦА: 50 ед. при норме до 0,5 ед., что позволило подтвердить диагноз системного васкулита, в частности, гранулематоза Вегенера.
При дальнейшем обследовании были исключены следующие заболевания: туберкулез (проба Манту, ПЦР на микобактерии туберкулеза), онкогематологические заболевания (пункция костного мозга), системная красная волчанка, аспергиллез (тест на галактоманнан), сепсис на фоне течения инфекционного процесса.
На фоне антибактериальной (меронемом), инфузионной и противогрибковой терапии в течение 2-х дней у ребенка сохранялись лихорадка, выраженный интоксикационный синдром, а также симптомы системного васкулита. В связи с прогрессирующей анемией (Hb 72 г/л) потребовалось проведение гемотрансфузии эритроцитарной массой в объеме 200 мл. Назначен преднизолон в/в 60 мг в сутки,
проводилось внутривенное введение человеческого иммуноглобулина (ВВИГ). Состояние ребенка улучшилось, температура снизилась до субфебрильных цифр, появился аппетит, уменьшилась одышка, эпителизировались язвы слизистой, уменьшился суставной и миалгический синдромы.
С 21.01.12 г. состояние девочки ухудшилось: появились одышка, кашель с прожилками крови в мокроте, боли в грудной клетке, боли в ногах с нарастающими массивными отеками голеней и стоп. При проведении повторной КТ грудной клетки (рис. 2.1) отмечена отрицательная динамика: появление новых очагов деструкции в левом легком, интерстициальный отек правого легкого. В анализах мочи — макрогематурия (эритроциты сплошь). В сыворотке крови повысились показатели креатинина до 120 мкмоль/л, мочевины до 15 ммоль/л.
Клинический диагноз: «гранулематоз Вегенера, генерализованная форма». Проведена пульс-терапия метилпреднизолоном 500 мг
ициклофосфаном — 400 мг с умеренным положительным эффектом: исчезновение лихорадки и кровохарканья, уменьшение одышки
ипериферических отеков.
На контрольной компьютерной томограмме органов грудной клетки (рис. 3.1) отмечается небольшая положительная динамика в виде исчезновения мелкоочаговых и инфильтративных изменений в заднебазальных
Рис. 2.1. КТ органов грудной клетки девочки К., 13 лет (объяснения в
тексте)
Трудный диагноз в педиатрии
13
Рис. 3.1. КТ органов грудной клетки девочки К., 13 лет (объяснения в тексте)
отделах обоих легких. В крови сохранялись воспалительные изменения (умеренный лейкоцитоз 13,1.109/л, нейтрофилез (п/я 4%, с/я 81%), СОЭ (40 мм/ч), гипопротеинемия (43 г/л), повышение мочевины и креатинина (16 ммоль/л и 145 мкмоль/л); в моче — протеинурия (0,63 г/л), гематурия. Для дальнейшего лечения с использованием высокотехнологических методов больная была переведена в специализированное отделение.
Таким образом, у данной больной была диагностирована редкая для детского возраста генерализованная форма гранулематоза Вегенера, которая характеризовалась язвен- но-некротическими изменениями слизистой оболочки полости рта, кожным васкулитом
(экссудативно-геморрагическая сыпь, явления гиперкоагуляции), легочным синдромом (боли в грудной клетке, одышка, кашель с прожилками крови в мокроте, хрипы в легких), нефротическим синдромом (массивные отеки, протеинурия, гематурия, азотемия), выраженными иммуновоспалительными изменениями в крови. Особенностью данного случая было редкое для детского возраста специфическое поражение легких (интерстициально-деструк- тивные изменения) в сочетании с быстропрогрессирующим нефритом. Использование алгоритма высокого разрешения при проведении КТ органов грудной клетки позволило точно визуализировать как очаговые, так и интерстициальные изменения в легких. 
Список литературы
1.Руководство по детской ревматологии / под ред. Н.А. Геппе, Н.С. Подчерняевой, Г.А. Лыскиной. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011.
2.Akikusa J.D., Schneider R., Harvey E.A. et al. Clinical Features and Outcome of Pediatric Wegener’s Granulomatosis Arthritis & Rheumatism (Arthritis Care & Research) Vol. 57, №. 5, June 15, 2007, pp. 837—844.
3.Mahr A., Guillevin L., Poissonnet M., Ayme S. Prevalences of polyarteritis nodosa, microscopic polyangiitis,Wegener's granulomatosis, and Churg-Strauss syndrome in a French urban multiethnic population in 2000: a capture-recapture estimate. Arthritis Rheum 2004; 51 (1): 92—99.
4.Reinhold-Keller E., Herlyn K, Wagner-Bastmeyer R., Gross W.L. Stable incidence of primary systemic vasculitides over five years: results from the German vasculitis register. Arthritis Rheum 2005; 53 (1): 93—99.
5.Коган Е.А., Корнев Б.М., Попова Е.Н., Фомин В.В. Гранулематоз Вегенера / Интерстициальные болезни легких. Под ред. Н.А. Мухина. М.: Литерра, 2007: 386—398.
Гематология
14
6.Finkielman J.D. et al. ANCA are detectable in nearly all patients with active severe Wegener’s granulomatosis. // The American Journal of Medicine. — 2007. — Vol. 120. — № 7. — P. 643, e9—e14.
7.Кардиология и ревматология детского возраста // Под ред. Самсыгиной Г.А., Щербаковой М.Ю. — М.: Медпрактика-М, 2009. С. 730—750.
Гистиоцитоз из клеток Лангерганса
с монофокальным поражением пирамиды височной кости
Гистиоцитоз из клеток Лангерганса (ГКЛ) — заболевание, в основе которого лежит клональная про-
лиферация миелоидных дендритных клеток, фенотипически сходных с эпидермальными клетками Лангерганса [1]. Наиболее часто очаг поражения располагается в костях, по разным данным, от 60 до 93% случаев [2, 3]. При этом у половины из этих больных отмечаются специфические очаги в костях черепа [3]. Поражение пирамиды височной кости встречается в 4% всех случаев ГКЛ головы и шеи [4] и манифестирует сенсо-невраль- ной тугоухостью, головокружением и/или параличом лицевого нерва [5]. По данным Mosnier et al., ГКЛ лабиринта может первично локализоваться в эндолимфатическом мешочке, так как он играет иммунологическую роль для внутреннего уха [6]. В то же время такие проявления заболевания, как атаксия и туго ухость, наиболее часто являются симптомами нейродегенеративного поражения центральной нервной системы, связанного с ГКЛ [7].
В целом для детей старше 2-х лет характерно доброкачественное течение ГКЛ с изолированным поражением костей, но с возможностью развития инвалидизирующих
осложнений — глухоты, несахарного диабета, патологических переломов позвоночника, нейродегенерации [2].
Представляем клиническое наблюдение 7-летнего мальчика, у которого в ноябре 2010 г. внезапно появились головокружение, тошнота, повторная рвота, нистагм, наклон головы к правому плечу, нарушение равновесия с тенденцией к пошатыванию в правую сторону, в связи с чем он поступил в неврологическое отделение больницы, где был поставлен предварительный диагноз: «атактический синдром, объемное образование головного мозга». В целях проведения дифференциального диагноза была выполнена компьютерная томография (КТ) головного мозга, на которой было исключено наличие объемного образования и нейродегенеративного поражения головного мозга, а в области ячеек левого сосцевидного отростка отмечена обширная зона деструкции. В связи с этим был поставлен диагноз «лабиринтит». В общем анализе крови — увеличение СОЭ (32 мм/ч), остальные показатели в пределах нормы. По данным аудиометрии, слух не нарушен (рис. 1). Проведенное лечение (инфузионная терапия, ацетазоламид, пен-
Трудный диагноз в педиатрии
15
токсифиллин, метоклопрамид, диазепам, |
разрушением стенок верхнего и заднего по- |
цефтриаксон) на некоторое время купиро- |
лукружных каналов. |
вало симптомы. В дальнейшем проведена |
На 12 день от начала заболевания у ребен- |
прицельная КТ височных костей, на которой |
ка вновь появился атактический синдром, и |
в левом сосцевидном отростке обнаружены |
манифестировала левосторонняя сенсо-не- |
остеолитические изменения, распространя- |
вральная тугоухость (рис. 2). В связи с ухуд- |
ющиеся на капсулу лабиринта вдоль задней |
шением состояния и для подтверждения |
и верхней граней пирамиды с разрушени- |
рентгенологического диагноза была прове- |
ем стенок верхнего и заднего полукружных |
дена антромастоидотомия с биопсией. Гисто- |
каналов. Такая КТ-картина дала основание |
логическое и иммуногистохимическое иссле- |
заподозрить новообразование левой височ- |
дования подтвердили предположения о ГКЛ. |
ной кости, предположительно, ГКЛ. Следует |
Выявлен инфильтрат, содержащий эозинофи- |
отметить, что очаги поражения костей при |
лы и клетки Лангерганса, которые позитивно |
ГКЛ на КТ имеют характерные особенности |
связываются с антителами к белку S-100 и |
— четкие фестончатые контуры, однород- |
CD-1a. |
ность фона, отсутствие включений, костные |
После верификации диагноза ребенку прове- |
перемычки между разновеликими дефектами |
дено лечение по международному протоко- |
(гиперостоз) [8]. Таким образом, синдром |
лу LCH-III, включающее преднизолон в дозе |
атаксии у данного больного был обусловлен |
40 мг/м2/сут. и винбластин 6 мг/м2/нед. в |
дБ
|
|
|
Кривая костного проведения звуков |
|
|
|
|
Кривая костного проведения звуков |
|
||||||||||||||||
|
|
|
Кривая воздушного проведения звуков |
|
|
|
Кривая воздушного проведения звуков |
||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
Гц |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Гц |
|
|
|
|
|
0 |
125 |
250 |
500 |
750 |
1000 |
1500 |
2000 |
3000 |
4000 |
6000 |
8000 |
0 |
125 |
250 |
500 |
750 |
1000 |
1500 |
2000 |
3000 |
4000 |
6000 |
8000 |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
10 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
10 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
20 |
|
20 |
30 |
дБ |
30 |
40 |
|
40 |
50 |
|
50 |
60 |
|
60 |
Рис. 1. Аудиограмма 1. 16.11.2010. Слух в пределах |
Рис. 2. Аудиограмма 2. 03.12.2010. Левосторонняя |
нормы |
|
|
|
|
|
|
сенсо-невральная тугоухость |
|||||
|
|
|
Кривая костного проведения звуков |
|
||||||||
|
|
|
Кривая воздушного проведения звуков |
|||||||||
|
|
|
|
|
|
|
Гц |
|
|
|
|
|
|
0 |
125 |
250 |
500 |
750 |
1000 |
1500 |
2000 |
3000 |
4000 |
6000 |
8000 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
10 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
20 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
дБ |
30 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
40 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
50 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
60 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Рис. 3. Аудиограмма 3. 31.03.2011. Слух в пределах |
||||||||||||
нормы |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Гематология
16
течение 6 недель, а также поддерживающую |
ометрии, отмечается полное восстановление |
||
терапию, состоящую из 5-дневных курсов |
слуха (рис. 3). |
||
преднизолона в дозе 40 мг/м2/сут. и введе- |
Таким образом, наше наблюдение показало, |
||
ний винбластина в дозе 6 мг/м2 однократно в |
что одной из причин вестибулярной атаксии |
||
первый день курса преднизолона. Общая дли- |
может быть ГКЛ с поражением пирамиды ви- |
||
тельность лечения составила 6 месяцев. После |
сочной кости, а современная химиотерапия |
||
окончания лечения отсутствовали признаки |
способствует полному исчезновению призна- |
||
активности заболевания. На контрольной КТ |
ков активности заболевания и не дает раз- |
||
височной кости визуализируется трабекуля- |
виться тяжелому осложнению — необрати- |
||
ризация костного дефекта. По данным ауди- |
мой сенсо-невральной тугоухости. |
|
|
|
|||
|
|||
Список литературы
1.Масчан М.А. Молекулярно-генетическая диагностика и дифференцированная терапия гистиоцитарных пролиферативных заболеваний у детей. Автореф. дисс. … докт. мед. наук. М., 2011.
2.Волкова Е.Н., Бронин Г.О., Высоцкая Т.А. и др. Результаты ретроспективного моноцентрового исследования гистиоцитоза из клеток Лангерганса у детей. Педиатрия. 2009; 87 (4):33—40.
3.Howard D.M., Gilchrist G.S., Mullan B.P. et al.: Langerhans cell histiocytosis. Canser. 1999; 85:2278—2290.
4.Anonsen C.K., Donaldson S.S.: Langerhans’ cell histiocytosis of the head and neck. Laryngoscope. 1987; 97:537—542.
5.Bonafe A., Joome H., Jaeger P. et al.: Hystiocytosys X of the petrous bone in the adult: MRI. Neuroradiology. 1994; 36:330—333.
6.Mosnier I., Rondini-Gilli E., Crosara P.T. et al. Langerhans' cell histiocytosis of the labyrinth in adults. Otol Neurotol. 2004; 25(1):27—32.
7.Wnorowski M., Prosch H., Prayer D. et al. Pattern and course of neurodegeneration in Langerhans cell histiocytosis. J Pediatr. 2008 Jul;153(1):127—32.
8.Лазюк И.И., Борисевич Г.А., Сергеева А.А., Ратнер Т.П. К вопросу диагностики гистиоцитоза из клеток Лангерганса. Новости лучевой диагностики. 1998; 4:13—15.
Особенности диагностики и лечения гомозиготной метгемоглобинемии у детей
ВВЕДЕНИЕ |
он является метгемоглобином. Растворимая |
|
|
||
Каждая молекула гемоглобина содержит че- |
изоформа цитохрома b5-редуктазы превраща- |
|
тыре атома железа, которые необходимы для |
ет метгемоглобин в гемоглобин, способный |
|
переноса кислорода (рис. 1). В нормальных |
переносить кислород к тканям [2, 5]. |
|
эритроцитах железо в гемоглобине двухва- |
Метгемоглобинемия, ассоциированная с де- |
|
лентное (Fe 2+), способно самопроизвольно |
фицитом |
NADH-цитохром-b5-редуктазой |
превращаться в трехвалентное (Fe 3+). Когда |
(метгемоглобинредуктазой), — редкое ауто- |
|
гемоглобин содержит трехвалентное железо, |
сомно-рецессивное заболевание, характери- |
|
|
|
|
Трудный диагноз в педиатрии
17
Fe
NADH-цитохром-b5-редуктаза
Fe 2+ |
Fe 3+ |
Рис. 1. Роль метгемоглобинредуктазы в окислении железа
зующееся сниженной способностью крови переносить кислород, клинически проявляющейся цианозом и гипоксией [1, 2, 6].
Существуют два типа дефицита метгемоглобинредуктазы (табл. 1) [1, 5].
Первый тип выявляет дефект растворимой части фермента, ограничивается патологией эритроцитов и хорошо переносится больными.
При втором типе дефект касается водорастворимой и мембранной форм фермента. Последняя широко используется в организме. Эта изоформа необходима для многих химических реакций, включая распад и образование жирных кислот, образование холестерина и распад различных молекул и лекарств. Вследствие этого второй тип сопровождается неврологическими проявлениями: микроцефалией, умственной отсталостью, задержкой психомоторного развития, мышечной дистонией и хореоатетозом [3, 4].
Под нашим наблюдением находились 2 ребенка с гомозиготной метгемоглобинемией.
Симптомокомплекс Миланы Л., 2 года 10 мес, при поступлении в МДГКБ 11.02.2017
С рождения диффузный цианоз кожи, нарастающий при ОРВИ и КИНЭ.
«Барабанные палочки», «часовые стекла».
Кровь шоколадного цвета.
Отставание физического развития.
По м/ж диагноз «бронхиальная астма? “Одышечно-цианотические„ приступы. Полицитемия? Эритроцитоз».
ВПС: минимальный ДМПП без нарушения систолической функции.
Анамнез:
Ребенок от 6 беременности (3 м/а, 2 с/а), протекавшей на фоне угрозы прерывания с 19 нед.
Сибс от 7 беременности, мальчик, здоров.
Раннее развитие по возрасту.
На грудном вскармливании до 1,5 лет.
Строгая гипоаллергенная диета (кролик, рис, вода). Непереносимость лактозы, сахарозы.
Токсикологический анамнез: контакт с нитро- и аминопроизводными бензола, передозировку анестезина, противомалярийных препаратов мать отрицает.
Объективный осмотр. Состояние среднетяжелое. Физическое развитие низкое. Кожа и слизистые цианотичные на бледном фоне, чистые от сыпи. Сердечно-легочная деятельность компенсирована. Мягкий систолический шум. Живот мягкий, безболезненный. Гепатоспленомегалии нет. Физиологические отправления в норме. Неврологичекий статус: менингеальных знаков и очаговой симптоматики нет. Зрачки симметричные, нистагма нет. Лицо симметричное. Язык по средней линии. Сила мышц 5 баллов во всех группах, дистонии нет. Инструментальные исследования:
Рентгенография органов грудной клетки: без очаговых и инфильтративных изме нений.
Таблица 1. Тип наследования гомозиготной метгемоглобинемии
Location |
Phenotype |
Phenotype |
Inheritance |
Gene/Locus |
Gene/Locus |
|
|
MIM number |
|
|
MIM number |
22q13.2 |
Type II |
250800 |
AR |
CYB5R3 |
613213 |
22q13.2 |
Type I |
250800 |
AR |
CYB5R3 |
613213 |
|
|
|
|
|
|
Гематология
18
Электрокардиография: синусовая аритмия.
Эхокардиография: деффект межпредсердной перегородки без нарушения систолической функции. Полости сердца не расширены. Патологических образований нет.
Симптомокомплекс Мансура З., 1 год 2 мес, при поступлении в МДГКБ 02.03.2017
Диффузный цианоз кожи с рождения, нарастающий при ОРВИ.
Кровь шоколадного цвета.
«Барабанные палочки», «часовые стекла».
Эпизоды апноэ.
Вялость, слабость, мышечная дистония, гипотония.
Задержка психомоторного и речевого развития.
Диагноз по м/ж «врожденное нарушение обмена веществ? Врожденная патология нервной системы? “Истинный эритро цитоз„?»
Анамнез:
Ребенок от 2 нормально протекавшей беременности, срочных самостоятельных родов. Слабость родовой деятельности, гипоксия плода.
Вес при рождении 3900 г, рост 54 см.
Сибс от 1 беременности — девочка, здорова.
По м/ж наблюдается у невролога с ДЗ: ДЦП? ЗПМР.
По м/ж 02.03.2017 диагноз «истинный эритроцитоз».
Переведены в ОРИТ МДГКБ в связи с нарастанием ДН и НК (пневмония).
Токсикологический анамнез: контакт с нитро- и аминопроизводными бензола; передозировку анестезина, противомалярийных препаратов мать отрицает.
Объективный осмотр. Состояние тяжелое за счет тканевой гипоксии, ДН 1 ст., НК 1 ст. Физическое развитие низкое. Кожа и слизистые цианотичные на бледном фоне, чистые от сыпи. Стигмы дисэммбриогенеза: близко посаженные глаза, неправильный рост волос, деформация черепа с тенденцией к микроцефалии. В легких жесткое дыхание, проводные хрипы (течение пневмонии). Тоны сердца ясные, ритмичные. Синусовая тахикардия. Систолический шум на вер-
хушке. Живот мягкий, безболезненный. Гепатоспленомегалии нет. Физиологические отправления в норме. Неврологический статус. Менингеальных знаков и очаговой симптоматики нет. Тонус мышц снижен OD=OS. Сухожильные рефлексы высокие, S=D. Патологические рефлексы: Бабинского слева+] ДЦП? ГИП ЦНС? ЗПМР.
У мальчика проведен поиск врожденной патологии, исключены:
структурные аномалии головного мозга (КТ, МРТ);
патология периферической нервной системы (ЭНМГ);
эпилепсия (ЭЭГ);
наследственные болезни обмена веществ (анализ органических кислот в моче, тандемная масс-спектрометрия; ферментный анализ на болезнь Помпе, болезнь Краббе); 
спинальная мышечная атрофия (поиск де-
леций в гене SMN1). Инструментальные исследования:
Рентгенография органов грудной клетки: течение двусторонней прикорневой пневмонии, в динамике реконвалесценция.
Электрокардиография: синусовая аритмия. 
Эхокардиография: Структурных и гемодинамических нарушений не выявлено. Патологических образований нет.
ЛЕЧЕНИЕ
Милана. Аскорбиновая кислота в таблетках 30 мг/(кг×сут) на 1—2 приема № 3, далее поддерживающая доза 10 мг/(кг×сут) по 2 нед в месяц постоянно.
Мансур. Аскорбиновая кислота в ампулах для парентерального введения 30 мг/кг в/в капельно № 7, далее поддерживающая доза 10 мг/(кг×сут) в таблетках по 2 нед в месяц постоянно.
Результаты. При обследовании в отделении у обоих детей выявлен высокий уровень метгемоглобина (40% при поступлении), гемоглобина (190—180 г/л). Исключены сердеч- но-сосудистые и бронхолегочные причины цианоза. У обоих детей выявлена нулевая активность фермента метгемоглобинредуктазы. У мальчика с микроцефалией, задержкой психомоторного развития и мышечной ди-
Трудный диагноз в педиатрии
19
стонией исключены структурные аномалии |
головного мозга, периферической нервной |
системы, наследственные болезни обмена ве- |
ществ и спинальная мышечная атрофия, что, |
вероятнее всего, обусловлено наличием у ре- |
бенка 2 типа гомозиготной метгемоглобине- |
мии. |
На фоне лечения высоким дозами аскорбино- |
вой кислоты уровень метгемоглобина снизил- |
ся до 18—20%, уровень общего гемоглобина |
снизился до 150—160 г/л. |
ВЫВОДЫ |
Рис. 2. Динамика лабораторных показателей у Мила |
ны и Мансура до и после лечения |
1.Гомозиготная метгемоглобинемия с рождения проявляется цианозом и гипоксией тканей, усиливающаяся на фоне бронхолегочных и кишечных заболеваний.
2.Цианоз и признаки гипоксии при отсутствии сердечно-легочной патологии — показания к исследованию метгемоглобина в анализе кислотно-щелочного состояния.
3.Вследствие работы компенсаторных систем уровень общего гемоглобина и эритроцитов у детей с метгемоглобинемией выше нормы, что ошибочно расценивают как идиопатический эритроцитоз.
4.Существуют 2 типа гомозиготной метгемоглобинемии. Первый сопряжен исключительно с гемоглобинопатией, второй сопровождается неврологической симптоматикой.
5.В современных условиях при отсутствии метиленового синего для внутривенного введения как антагониста метгемоглобина лечение проводится высокими дозами аскорбиновой кислоты с дальнейшим переводом на поддерживающие дозы курсами 2 раза в год. 
Таблица 2. Активность метгемоглобинредуктазы у Миланы Л. и Мансура З.
|
Результат |
Ед. измерения |
Норма |
Милана Л. |
0 гомозигота |
Ед. активности |
2,2—4,5 |
Мансур З. |
0 гомозигота |
Ед. активности |
2,2—4,5 |
|
|
|
|
Гематология
20
Список литературы
1.Benz E.J. Jr., Ebert B.L. Hemoglobin varients associated with hemolytic anemia, altered oxygen affinity, and methemoglobinemias. In: Hoffman R., Benz E.J. Jr, Silberstein L.E., Heslop H.E., Weitz J.I., Anastasi J., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:chap 41.
2.Mary Denshaw-Burke M.D. FACP Methemoglobinemia Treatment & Management Medscape. 2016.
3.Shonola S. Da-Silva, Imran S. Sajan, Joseph P. Underwood III. Congenital Methemoglobinemia: A Rare Cause of Cyanosis in the Newborn—A Case Report. Pediatrics. August 2003;112(2).
4.Ash-Bernal R. et al. «Acquired methemoglobinemia: a retrospective series of 138 cases at 2 teaching hospitals.» Medicine. 83.5(2004):265-273.
5.Denshaw-Burke M. et al. «Methemoglobinemia» Medscape. 27 Jul. 2011.
6.Verive M.J. et al. «Pediatric Methemoglobinemia» Medscape. 14 Nov. 2011.
ДЭБ-тест в диагностике анемии Фанкони у ребенка 1 года 3 мес
Анемия Фанкони (АФ) — редкое наследственное аутосомно-ре- цессивное заболевание, харак-
теризующееся недостатком кроветворения, аномалиями развития и склонностью к развитию опухолей вследствие нестабильности генома.
Частота встречаемости 1:350 000 новорожденных, частота носительства по разным источникам 1:181—300 [1, 2].
В настоящее время известно 19 генов, связанных с развитием АФ, каждый из которых отвечает за синтез определенного протеина, так или иначе участвующего в процессе репарации ДНК [3, 4, 5].
КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР
В январе 2017 г. в гематологическое отделение МДГКБ поступил мальчик М., 1 год 3 мес.
Анамнез. Ребенок от 1 беременности, родственный брак (родители двоюродные сибсы). Роды 1 на 41 нед, самостоятельные, воды прозрачные.
Масса 2800 г, рост 49 см.
По Эхо-КГ открытый артериальный проток. Выписан на 5 сут в удовлетворительном состоянии, ребенок находился на грудном вскармливании по требованию.
В возрасте 2 мес жизни (с 02.12 по 18.12.2015) находился на лечении в ДГКБ № 9 с диагнозом «галактоземия? Холестатический синдром. Вторичный геморрагический синдром. Субарахноидальное кровоизлияние. Постгеморрагическая анемия тяжелой степени. Дефицит веса». В отделении у ребенка отмечалась двухростковая цитопения (эритропения, анемия, тромбоцитопения), гипокоагуляция, гипербилирубинемия. Проводилась терапия свежезамороженной плазмой № 3, двукратно введение эритроцитарной массы, гемостатическая терапия викасолом и дициноном. Геморрагический синдром купирован.
Настоящая госпитализация в гематологическое отделение МДГКБ в связи с появлением фебрильной лихорадки и продуктивного кашля на фоне агранулоцитоза и тромбоцитопении.
При поступлении обращали на себя внимание задержка физического и интеллектуального развития, множественные стигмы дисэмбрио