5 курс / Госпитальная педиатрия / Трудный_диагноз_в_педиатрии_К_115_летию_Морозовской

результате отслойки эпидермиса. Обычно везикула является лишь одной из стадий в ряду сменяющих друг друга элементов экзантемы: пятно — папула — везикула — корка. Везикулезная сыпь наблюдается при заболеваниях, обусловленных вирусом простого герпеса, включая герпетиформную экзему Капоши, вирусом varicella-zoster (ветряная оспа и опоясывающий лишай), энтеровирусами (вирусная пузырчатка полости рта и конечностей). Вирусная пузырчатка полости рта и конечностей, или синдром «кисть—стопа—рот», получивший свое название по локализации морфологических элементов везикулезной сыпи, вызывается разными серотипами энтеровирусов: вирусами Коксаки А5, 7, 9, 10, 16, В 2, 5 и энтеровирусом 71 типа и др. [1]. Кроме того, данные морфологические элементы типичны для везикулопустулеза новорожденных, могут быть проявлением стафилодермии. Из неинфекционных болезней везикулезные элементы наблюдаются при различных формах дисгидроза, потнице, некоторых видах экзем. В случае скопления в пузырьке большого количества лейкоцитов он превращается в гнойничок — пузырек с гнойным содержимым. Гнойнички характерны для кожных инфекций (импетиго, фурункулез), угрей, могут отмечаться при ветряной оспе в результате бактериального инфицирования.

Везикулами и пустулами у новорожденных проявляется так называемая токсическая эритема, которая относится к группе физиологических состояний со стороны кожных покровов. Данное состояние, сопровождающееся полиморфной пятнисто-папуло-везикуло-пу- стулезной сыпью, возникает обычно на вторые сутки жизни. Токсическая эритема может протекать волнообразно и самостоятельно бесследно разрешаться до 2-недельного возраста. Токсическая эритема регистрируется у 60% зрелых новорожденных, а у недоношенных детей, наоборот, встречается редко [1]. По другим данным, заболевание возникает у 10—20% новорожденных [13]. В этиологии заболевания выделяют избыточную реакцию кожной иммунной системы на первую колонизацию кожной поверхности непатогенными микроорганизмами. Высыпания распо-

лагаются чаще группами на разгибательных поверхностях конечностей вокруг суставов, на ягодицах, груди, реже животе и лице. Иногда высыпания обильные и покрывают все тело [13]. При дифференциальной диагностике от опасной неонатальной эритродермии в первую очередь обращают внимание на общее состояние ребенка, которое не страдает, содержимое везикул стерильно, в мазках обнаруживаются многочисленные эозинофильные гранулоциты.

Дифференциальный диагноз неинфекционных везикулопустулезных кожных изменений у новорожденных с темным цветом кожи необходимо проводить также с транзиторным пустулезным меланозом и детским акропустулезом [1]. К частым транзиторным состояниям у детей относятся и акне новорожденных (неонатальный пустулез головы), при котором в течение первой недели жизни выявляются маленькие красные пустулы на лице, после этого проходят самостоятельно [13].

Буллезная экзантема

Пузырь — элемент, морфологически подобный пузырьку, но значительно превышающий его в размере (от 3 до 50 мм). Содержимое пузырей может быть серозным, кровянистым, гнойным.Буллезныедерматозыуноворожденных включают инфекционные заболевания (пузырчатку, или пемфигоид новорожденных, стафилококковой этиологии, эксфоллиативный дерматит Риттера, сифилитическую пузырчатку, стрептококковое буллезное импетиго) и генодерматозы (врожденный буллезный эпидермолиз, ихтиозиформная эритродермия Брока). Кроме того, пузыри наблюдаются при буллезных формах рожи, стафилострептодермий, ветряной оспы, сибирской язвы, тяжелых аллергодерматозах (буллезные формы многоморфной экссудативной эритемы, синдром Стивенса—Джонсона, синдром Лайела), герпетиформном дерматите Дюринга, ассоциированном с целиакией.

Тщательное выявление и детальное описание морфологических элементов — ключ к своевременной правильной диагностике инфекционных и неинфекционных экзантем у детей (табл.).

Среди наследственных болезней и синдромов у детей существенное место занимают состояния,

сопровождающиеся выраженными патологическими изменениями со стороны кожи и других органов и систем. Нередко такие больные годами наблюдаются у дерматологов, где им оказывается помощь, соответствующая характеру изменения кожных покровов, однако при этом, как правило, недооценивается патология других систем организма [1].

Синдром Блоха—Сульцбергера или недержание пигмента — генодерматоз — наследственное поражение кожи с генерализованной экто- и мезодермальной дисплазией. Название болезни — недержание пигмента — связано с тем, что базальные клетки эпидермиса не способны удерживать пигмент (меланин), в результате чего он скапливается в меланофорах дермы и межклеточных пространствах. Синдром описан впервые A. Garrod в 1906 г. Более подробно описали и систематизировали клинические наблюдения B. Bloch в 1926 г. и M. Sulzberger в 1927 г. [2, 3].

Популяционная частота патологии оценивается как 1:91 000 и, по обобщенным данным литературы, описано более 650 случаев синдрома [4]. В настоящее время установлено, что ген синдрома Блоха—Сульцбергера локализован на хромосоме Xq27-q28, однако не исключается роль мутации в сегменте Xp11 и Xq21 для других фенотипов данного синдрома [5—7,10]. Тип наследования расценивается как сцепленный с Х-хромосомой с летальным эффектом гена для индивидов мужского пола. Для синдрома Блоха—Сульцбергера очень характерно сочетание кожных и внекожных

аномалий. Характерные воспалительные изменения кожи возникают уже в позднем периоде внутриутробного развития; на первом году жизни на туловище и конечностях выявляется эритематозная, пузырная, плотная синюшно-красная папулезная сыпь, имеющая тенденцию располагаться линейно [8]. В клиническом течении заболевания выделяют 4 стадии: буллезную, или везикулезную (воспалительную), гипертрофическую, пигментную и атрофическую.

Кожные изменения появляются у детей при рождении или в первые недели жизни ребенка

ихарактеризуются фазностью патологического процесса. В начале заболевания поражения кожи проявляются эритематозно-везику- лезной сыпью, локализованной линейно на сгибательной поверхности конечностей и боковых поверхностях туловища (1-я фаза процесса). В начальной стадии заболевания в периферической крови может обнаруживаться выраженная эозинофилия (до 40—50%). Спустя несколько месяцев (чаще через 4—5) везикулезные элементы сменяются бородавчатой сыпью (2-я фаза), которая появляется на пальцах, тыле кистей и стоп; на подошвах

иладонях развивается диффузный гиперкератоз. Бородавчатые элементы сохраняются несколько лет, затем уменьшаются и оставляют после себя умеренную атрофию кожи и депигментацию. В третьей стадии возникают множественные очаги гиперпигментации кожи. Чаще всего пигментация начинает исчезать в 5—6-летнем возрасте, но может сохраняться

иу взрослых. Гиперпигментация или серова- то-коричневые пятна в виде конусовидных полосок или лент локализуются на боковых

поверхностях туловища и проксимальных отделах конечностей. Рисунок кожных нарушений может носить самые причудливые очертания. Хотя в целом эти изменения довольно стойкие, может наступить спонтанный регресс без остаточных явлений [1].

Внекожные изменения при синдроме Блоха— Сульцбергера обнаруживаются у 50% больных. Среди них чаще всего (у 65%) выявляются аномалии зубов в виде дефицита дентина или отсутствия ряда зубов, диастемы, микростомии, пилообразных нижних резцов. Почти у 1/3 больных (у 31%) выявляется поражение ЦНС — микроцефалия, спастические параличи, судорожный синдром, атаксия, а также умственная отсталость (у 16%).

У 35—47% больных в патологический процесс вовлечены органы зрения. Среди глазных аномалий отмечены пролиферативная витреоретинопатия, отслойка сетчатки, микрофтальм, катаракта, косоглазие, нистагм, атрофия зрительного нерва, гипоплазия радужки [9, 10, 12]. Современные методы исследования, такие как осмотр на ретинальной педиатрической камере, флюоресцентная ангиография [11, 13], выявляют наличие у пациентов с синдромом Блоха—Сульцбергера ретинальных неоваскуляризаций и зон ишемии сетчатки, в последующем формирующих витрепролиферативные изменения, заканчивающиеся тракционной отслойкой сетчатки [9].

Своевременное проведение лазеркоагуляции или криокоагуляции сетчатки в препролиферативной стадии позволяет стабилизировать состояние ретинальных сосудов [9, 14].

В зарубежной литературе особое внимание уделяется раннему скринингу ретинальных изменений при синдроме Блоха—Сульцбер- гера, однако в доступной литературе описаны случаи обследования детей только в возрасте 3—6 мес [12, 13].

Мы сообщаем о случае выявления и лечении ранних препролиферативных ретинальных изменений у новорожденного ребенка с синдромом Блоха—Сульцбергера.

КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР

Ребенок (девочка) поступила на 6 сутки жизни с диагнозом: «гипоксически-ишемическое

поражение ЦНС легкой степени (синдром возбуждения). Генодерматоз. Синдром Блоха— Сульцбергера. Синдром Гиппель—Линдау».

Матери при рождении ребенка было 26 лет, в течение нескольких лет страдала хроническим тонзиллитом, вегетососудистой дистонией, слабой миопией; отцу 41 год, полипы слизистой носа, слабая миопия, миопический астигматизм, гипертоническая болезнь, аллергия на шерсть животных. Профессиональных и бытовых вредностей нет. Анализ генеалогических данных показал, что среди родственников по линии матери имелись больные с гипертонической болезнью, у дедушки ребенка в возрасте 17 лет была выявлена отслойка сетчатки (токсоплазменной этиологии ?), проводилась лазеркоагуляция сетчатки, у прадедушки ребенка также выявлялась отслойка сетчатки (связанная с профессиональной (?) вредностью — водолаз).

Девочка от второй беременности (первая закончилась физиологическими родами, мальчик 3 года, здоров), протекавшей с явлениями токсикоза в I триместре, ОРВИ во II триместре, в мазках — споры грибов. Роды вторые, запоздалые (на 41 нед), безводный промежуток 6 часов 20 мин. Околоплодные воды светлые, оценка по Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 3430 г, длина тела — 52 см. На 2-е сутки после рождения у ребенка на коже выявились везикулезные элементы, которые были расценены как токсическая эритема, везикулопустулез. После консультации дерматолога был установлен диагноз: «генодерматоз, синдром Блоха—Сульцбергера (см. рис. 1, 2). При осмотре окулиста на 5-е сутки жизни на глазном дне правого глаза выявлены изменения сосудов сетчатки, расцененные как синдром Гиппель—Линдау. С этим диагнозом ребенок был переведен в отделение неонатологии, неврологии и микрохирургии глаза для детей грудного возраста МДГКБ. При осмотре на ретинальной педиатрической камере в возрасте 6 суток жизни на средней периферии глазного дна правого глаза выявлены многочисленные новообразованные артериовенозные и веновенозные шунты, расширение центральных вен в 2 нижних квадрантах, об-