5 курс / Госпитальная педиатрия / Трудный_диагноз_в_педиатрии_К_115_летию_Морозовской

2006

2007

2008

2009

2010

2011

2012

2013

Стеноз

II, V, VII

V

гортани

Обструк-

IX, XII

тивный

бронхит

Госпитали-

V, IX

V

зация

Бронхиаль-

XII

V

VII, VIII

VIII

VIII

ная астма

750

Пульмикорт

250

Пневмония

VII

VIII

Сингуляр

Бронхоэк-

X

татическая

болезнь

Рис. 1. Динамика клинических данных и терапия пациента

по основному заболеванию. При осмотре рво-

расширены. Тень средостения не смещена, не

ты, судорог нет. Катаральных явлений нет.

расширена. Диафрагма расположена обычно.

Кашель редкий,

непродуктивный. Грудная

Контуры диафрагмы четкие, ровные. Види-

клетка деформирована, не вздута. Одышки

мые плевральные синусы свободны.

нет. Перкуторно звук с коробочным оттенком.

Выписан с рекомендациями продолжения ба-

Аускультативно дыхание жесткое, хрипов нет,

зисной терапии бронхиальной астмы и аллер-

ЧД 24 в минуту.

гического ринита.

За время нахождения в стационаре ребенок

обследован.

Данное наблюдение иллюстрирует развитие

Общий анализ крови и биохимический ана-

и сочетание рецидивирующих и хронических

лиз крови — без патологии.

заболеваний органов дыхания у ребенка с ред-

По данным КТ

черепа

обнаруживаются

кой синдромальной патологией, каждое из ко-

КТ-признаки краниостеноза по типу брахио-

торых заслуживает отдельного рассмотрения.

цефалии (рис. 2). Двусторонний экзофтальм.

По данным рентгенографии органов грудной

Рецидивирующий синдром крупа. Рецидивы

клетки — легочные поля без очаговых и ин-

синдрома крупа — не редкость. По данным

фильтративных изменений. Легочный рису-

ретроспективного исследования, проведенно-

нок не изменен. Корни легких структурны, не

го в Бельгии и включавшего детей в возрасте

5—8 лет, 16% из них перенесли круп, а у 5%

астме у детей рабочей группы из 44 экспертов

отмечались ≥3 эпизодов крупа [10]. В разви-

из 20 стран PRACTALL (Practical Allergology)

тие рецидивирующего (спастического) крупа

Pediatric Asthma Group. Согласно этому доку-

важнейший вклад вносит атопия. Хрониче-

менту, персистирующая бронхиальная астма

ское аллергическое воспаление при рециди-

диагностируется при сочетании бронхиаль-

вирующем крупе документируется высоким

ной обструкции со следующими факторами:

уровнем общего IgE, интерлейкинов 3, 4, 6, 8,

клиническими проявлениями атопии (эк-

фактора некроза опухолей α, низким содержа-

зема, аллергический

ринит, конъюнктивит,

нием интерферона γ; снижением содержания

пищевая аллергия),

эозинофилией

и/или

CD4+ Т-клеток и повышением CD8+ Т-кле-

повышенным уровнем общего IgЕ в крови;

ток, снижением фракции NK-клеток (CD16+),

специфической IgE-опосредованной сенсиби-

ослаблением функции клеток системы моно-

лизацией к пищевым аллергенам в грудном и

нуклеарных фагоцитов [11]. Частота развития

раннем детском возрасте и к ингаляционным

бронхиальной астмы у детей с рецидивирую-

аллергенам в последующем; сенсибилизаци-

щим синдромом крупа в анамнезе составляет

ей к ингаляционным аллергенам в возрасте

17% [12] до 37,3% [13]. Рецидивирующая и

до 3 лет, прежде всего при сенсибилизации и

хроническая обструкция верхних дыхатель-

высоком уровне экспозиции бытовых аллер-

ных путей у нашего пациента была связана с

генов в домашних условиях; наличием брон-

трахеомаляцией. Однако, как показало дина-

хиальной астмы у родителей [15]. Именно с

мическое наблюдение (развитие повторных

учетом этих критериев у пациента была диаг­

эпизодов бронхиальной обструкции) и про-

ностирована бронхиальная астма.

веденное

аллергологическое обследование

(сенсибилизация к непищевым и неинфекци-

Бронхоэктазы.

Бронхоэктазы достаточно

онным аллергенам), помимо этого анатоми-

редко диагностируются у пациентов с брон-

ческого фактора рецидивирующий­ синдром

хиальной астмой. По данным И.В. Макарова

крупа имел атопический генез, трансформи-

(1964), С.Ю. Каганова (1966), при бронхо-

ровавшись в бронхиальную астму.

графическом

исследовании детей, больных

бронхиальной

астмой, бронхоэктазы

были

Бронхиальная астма. Диагностика бронхи-

выявлены всего у 4—5% больных [16, 17].

альной астмы у детей первых пяти лет жизни

Более поздние исследования демонстриру-

является трудной задачей. К причинам этого

ют еще более низкую частоту бронхоэктазов

относят широкую распространенность эпи-

у пациентов с астмой. Так, в исследовании

зодов свистящих хрипов в грудной клетке и

О. S yn j kangas и соавт. (1997) частота брон-

кашля у детей даже при отсутствии астмы,

хоэктазов у пациентов с астмой составила

особенно в возрасте младше 3 лет; ограничен-

1,8% [18]. В исследовании I.K. Oguzulgen и

ную возможность/невозможность тестирова-

соавт. (2007), включавшем 1620 пациентов

ния функции легких. Поэтому диагноз брон-

с астмой, бронхоэктазы были выявлены у

хиальной астмы в данной возрастной группе

51 (3%) больного. У 50% этих пациентов отме-

основывается на жалобах, данных анамнеза и

чалась тяжелая астма, у 2/3 пациентов астма

осмотра. Оценка проявлений и степени тяже-

была диагностирована раньше, чем бронхо-

сти заболевания основывается обычно на впе-

эктазы [19]. Данных о диагностике бронхо-

чатлениях третьего лица (родственников/не

эктазов у детей с синдромом Крузона мы не

родственников ребенка) [14]. В то же время

обнаружили. Вместе с тем с учетом этиологии

большая часть случаев манифестации забо-

данного синдрома (мутации гена FGFR2) фор-

левания происходит в возрасте 2—3 лет, как

мирование бронхоэктазов представляется па-

это имело место и у нашего пациента. Боль-

тогенетически закономерным. Известно, что

шим достижением в разработке диагностиче-

факторы роста фибробластов (FGF) вовлече-

ских критериев бронхиальной астмы у детей

ны во многие процессы формирования легких

явились

Международные рекомендации по

на протяжении всего периода их морфогене-

за. FGFR2b является рецептором, который во

лы от FGF10, чтобы управлять начальным про-

время легочного морфогенеза передает сигна-

цессом ветвления зачатков бронхов [20].

дистонии по гипотоническому типу, ОРВИ за

го белка (до 0,028, норма 0,006), ферритина

2 недели до родов. Родство родители отрица-

(578 мкг/л, норма — 15—120 мкг/л).

ют. С первых дней жизни у ребенка отмечена

Рентгенологическое исследование органов

гипокальциемия (кальций ионизированный

грудной клетки и черепа позволило выявить

0,72—1,2 ммоль/л). В возрасте 21 дня девочка

типичные для «мраморной болезни» измене-

развернула 4 длительных эпизода клонико-то-

ния — значительное усиление интенсивности

нических

судорог.

Проведена люмбальная

теней костей; в длинных трубчатых костях

пункция, изменений в ликворе не выявлено.

отсутствие костномозгового канала; истонче-

Ребенку вводился реланиум, люминал, вну-

ние свода черепа, а также патогномоничный

тривенно

вводился

хлористый кальций.

признак заболевания — «кость в кости» (рис.).

С рождения отмечался синдром срыгивания

Проведена костномозговая пункция: в мие-

и недостаточная прибавка в массе (за пер-

лограмме сужение эритроцитарного ростка,

вый месяц составила 320 г). С 2-х месяцев

количество мегакариоцитов резко снижено.

появилась

неврологическая симптоматика

По данным ЭЭГ: эпилептиформная актив-

в виде ротаторного нистагма. При проведе-

ность в виде изолированных спайков, ком-

нии дополнительных исследований получены

плексов спайк-волна в левой затылочной об-

протеинемия (57 г/л), повышение

уров-

ня триглицеридов (5,5 ммоль/л, норма —

Рис. Рентгенограммы черепа и органов грудной клетки

0,45—1,7 ммоль/л) и бета-липопротеидов

в прямой проекции. Определяются истончение костей

(73 ЕД, норма 35—55 ЕД), щелочной фосфа-

свода черепа; симптом «кость в кости» (внутри тел

тазы (3715 ЕД/л, норма — 200—800 ЕД/л),

позвонков видны их уменьшенные копии); значительное

лактатдегидрогеназы (1202 ЕД/л,

норма

усиление интенсивности теней костей грудной клетки

до 480 ЕД/л), гамма-глутаматтрансферазы

и плечевого пояса, плечевых костей, позвонков; в плече­

(78 ЕД/л, норма — 30 ЕД/л), С-реактивно-

вых костях костномозговой канал не определяется

ласти с распространением на левую височную

проводится до развития атрофии зритель-

область.

ных нервов, то это позволяет предотвратить

НСГ: ишемически-гипоксические изменения.

потерю зрения и развитие других осложне-

КТ головного мозга: умеренные постгипокси-

ний [3, 4].

ческие изменения.

Угнетение костного мозга и риск возможной

Консультация окулиста: частичная атрофия

потери зрения — это абсолютные и ургентные

зрительного нерва.

показания для проведения ТГСК. По данным

Консультация генетика — остеопетроз аутосо-

литературы, на сегодняшний день существу-

мно-рецессивный.

ют 2 абсолютных противопоказания к про-

На основании клинико-анамнестических

ведению стандартной ТГСК (в связи с их не-

у 3-х детей осложнилась высокой

ЛГ. В то же

оставалось очень тяжелым. В неврологическом­

время только у одного ребенка было пораже-

статусе сохранялся синдром угнетения, отмеча-

ние почек (нефрокальциноз), что можно свя-

лись эпизоды легочного кровотечения на фоне

зать с возрастом наблюдавшихся детей. Разви-

отсутствия выраженных изменений в коагуло-

тие СЖ описано у недоношенных детей. Так, B.

грамме, повышенного уровня тромбоцитов.

Drera и соавт. (2014) представил наблюдение

С целью исключения ЛГ и гемодинамически

ребенка с СЖ, рожденного на 28 неделе ге-

значимого открытого артериального протока

стации [9]. Ниже представляем наблюдение

(ОАП) ребенок консультирован кардиологом.

доношенного ребенка с СЖ, которому была

Данных за ЛГ нет, ОАП гемодинамически не

выполнена высокоразрешающая

компью-

значимый. Появились и сохранялись признаки

терная томография (ВРКТ) грудной клетки

некротизирующего энтероколита (НЭК) и дина-

(пациент № 7).

мической кишечной непроходимости, синдром

срыгивания. Проводилось исследование с кон-

Новорожденный мальчик З. после рождения

трастированием желудочно-кишечного тракта

был переведен в отделение реанимации и ин-

(ЖКТ) для исключения пилоростеноза, после

тенсивной терапии (ОРИТ) на 1-е сутки жизни

чего была начата стимуляционная терапия ЖКТ

с направляющим диагнозом: «внутриутробная­

прозерином. Ребенок продолжал получать анти-

пневмония, синдром Жёна, дисплазия обоих

бактериальную, противогрибковую, гемостати-

тазобедренных суставов. Кандидоз кожи. Пе-

ческую, седативную и симптоматическую тера-

ринатальное поражение центральной нервной

пию.

системы гипоксически-ишемического генеза:

В возрасте с 28 дней жизни до 2 месяцев ребе-

синдром частичного угнетения функций ЦНС.

нок находился в отделении патологии новоро-

Гемолитическая болезнь новорожденного по

жденных МДГКБ с диагнозом: «внутриутробная­

системе AB0, желтушная форма. Недоношен-

инфекция:

двусторонняя полисегментарная

ность 34 недели. Ретинопатия недоношенных».

пневмония, НЭК 2 ст., омфалит, кандидоз кожи,

Из анамнеза известно, что ребенок от сомати-

синдром Жёна. Гипоксически-ишемическое по-

чески здоровой женщины 33 лет, от 2-й бере-

ражение ЦНС: ишемия 2 ст., синдром угнетения.

менности, протекавшей с угрозой прерывания

Гемолитическая болезнь новорожденного по си-

в I триместре. Роды самопроизвольные, преж-

стеме AB0, желтушная форма. Недоношенность

девременные, на 34 неделе гестации, масса тела

34 недели». Был выписан домой с выздоровлени-

при рождении 3000 г, рост 49 см, окружность го-

ем, не нуждался в дополнительном кислороде.

ловы 34 см, груди 29 см, оценка по шкале Апгар

В возрасте 4 месяца был доставлен в МДГКБ в

6/7 баллов. Состояние при рождении расценено

связи с одышкой смешанного характера с пре-

как тяжелое, обусловленное ДН 2—3 степени на

обладанием

инспираторного компонента, в

фоне респираторного дистресс-синдрома (РДС)

приемном отделении отмечалось неритмичное

новорожденных, течения внутриутробной пнев-

дыхание, диффузный цианоз, ребенок доставлен

монии, синдромом угнетения, морфо-функцио-

в ОРИТ. На момент поступления при осмотре

нальной незрелостью, общим отечным синдро-

состояние пациента тяжелое, сознание угнетено

мом. С 20-й секунды жизни мальчик получал

до комы 2. Менингеальные симптомы положи-

кислород через маску, в 1-е сутки жизни был

тельные, отмечалась ригидность затылочных

интубирован и переведен на ИВЛ. С 3-х суток

мышц, фотореакция зрачков вялая без фиксации

жизни выражена иктеричность кожных покро-

взгляда. Мышечный тонус и тургор тканей был

вов. На 4-е сутки жизни ребенок был переведен в

резко снижен, грудная клетка резко уменьшена,

ОРИТ новорожденных МДГКБ для дальнейшего

деформирована, конечности укорочены (рис. 1),

лечения и обследования. В связи с морфологиче-

видимые слизистые оболочки сухие, цианотич-

скими особенностями консультирован генети-

ные. Окружность головы 40 см, окружность гру-

ком. В ОРИТ проводилась инфузионная, анти-

ди 33 см. ЧДД 40 в мин. SatO2 — 62%. Дыхание

бактериальная, антигеморрагическая терапия.

самостоятельное, неритмичное с резким втяже-

За время наблюдения в ОРИТ состояние ребенка

нием уступчивых мест грудной клетки, отмеча-

лось раздувание крыльев носа. Аускультативно

мокроты. ЧСС 150 уд. в мин, АД 79/40 мм рт. ст.

дыхание поверхностное, жесткое, в нижних

Тоны сердца приглушены, ритмичные, систоли-

отделах справа ослаблено, рассеянные мелко-

ческий шум на верхушке. Границы относитель-

пузырчатые хрипы. При санации из носоглотки

ной сердечной тупости не расширены. Живот

аспирируется небольшое количество слизистой

не вздут, доступен глубокой пальпации. Печень

пальпируется на 3 см ниже края реберной дуги,

селезенка не пальпируется. По данным КЩС —

смешанный

метаболический лактатацидоз и

респираторный ацидоз. Оксигенация, по дан-

ным пульсоксиметра, неудовлетворительная.

Ребенок был интубирован и переведен на ИВЛ.

На 1 сутки в ОРИТ поставлен диагноз: «гнойный

менингит, отек головного мозга. ДН 2—3 ст. То-

ракоасфиктическая дисплазия грудной клетки

(синдром Жёна). Порок развития костей таза.

Дисплазия

обоих тазобедренных

суставов».

Рис. 1. Внешний вид пациента З. 4-х месяцев.

По данным рентгенографии органов грудной

клетки визуализировались изменения, типич-

ные для СЖ, — колоколообразная деформация

грудной клетки, горизонтальное расположение

ребер, ключицы по типу «руля велосипеда» (рис.

2), наличие инфильтративных изменений. Де-

формация грудной клетки и инфильтративные

изменения определялись также при проведении

ВРКТ (рис. 3).

После стабилизации состояния ребенок переве-

ден в инфекционно-боксированное

отделение

МДГКБ для дальнейшего обследования и лече-

ния. В отделении ребенок провел 4 дня, состоя-

ние оставалось стабильным, стал активно сосать,

в легких отмечались обильные сухие и крепити-

рующие хрипы (в небольшом количестве). На

4-й день пребывания в отделении у ребенка от-

мечалось посинение кожи тела, слизистых поло-

Рис. 2. Рентгенограмма органов грудной клетки па­

сти языка, шумное дыхание, одышка с участием

циента З.

вспомогательной мускулатуры, ЧДД до 70 в ми-

нуту, тахикардия до 160 в минуту. Ребенок не ре-

агировал на проводимую в отделении терапию и

былпереведенвОРИТ.На2суткивотделениире-

бенку был поставлен основной диагноз: «двусто-

ронняя аспирационная пневмония». Пациенту

проводилась инфузионная, антибактериальная

и посиндромная терапия. В связи с тяжелой ДН

ребенок находится на ИВЛ с «жесткими» параме-

трами. Аускультативно дыхание жесткое, в ниж-

них отделах справа ослаблено, рассеянные мел-

копузырчатые хрипы. На 4-е сутки пребывания

в отделении была отменена медикаментозная

Рис. 3. ВРКТ органов грудной клетки пациента З.

седация. Ребенок вялый, адинамичный без дина-