1. Социально- биологические:

а) возраст матери: до 18 и старше 35 лет;

б) возраст отца старше 40 лет;

в) профессиональные вредности: у матери или отца;

г) вредные привычки: мать - курение, употребление алкоголя; отец - злоупотребление алкоголем;

д) массо-ростовые показатели матери: рост 150 см и меньше; масса тела на 25 % выше нормы;

е) явка в женскую консультацию после 20 нед беременности;

ж) экологическое неблагополучие района проживания.

2. Акушерско-гинекологический анамнез: а) число родов 4 и более; б) неоднократные или осложненные аборты; в) оперативные вмешательства на матке и придатках; г) пороки развития матки; д) бесплодие; е) невынашивание беременности; ж) неразвивающаяся беременность; з) преждевременные роды; и) мертворождение; к) смерть в неонатальном периоде; л) рождение детей с генетическими заболеваниями и аномалиями развития; м) рождение детей с низкой или крупной массой тела; н) осложненное течение предыдущей беременности (угроза прерывания, гестоз и др.); о) бактериально-вирусные гинекологические заболевания (генитальный герпес, хламидиоз, цитомегаловирусная инфекция сифилис, гонорея и др.).

3. Экстрагениталъные заболевания: а) сердечно-сосудистые: пороки сердца, гипертензивные расстройства; б) заболевания мочевыделительных путей; в) эндокринопатия; г) болезни крови; д) болезни печени; е) болезни легких; ж) заболевания соединительной ткани; з) острые и хронические инфекции; и) нарушение гемостаза.

4. Осложнения беременности: а) рвота беременных; б) угроза прерывания беременности; в) кровотечение в I и II половине беременности; г) ОПГ-гестоз; д) маловодие; е) многоводие; ж) плацентарная недостаточность; з) многоплодие; и) анемия; к) Rh- и АВО-изосенсибилизация; л) обострение вирусной инфекции (генитальный герпес цитомегаловирусная инфекция и др.); м) анатомически узкий таз; н) неправильное положение плода; о) переношенная беременность; п) индуцированная беременность.

5. Состояние плода: а) задержка внутриутробного развития; б) хроническая гипоксия; в) аномалии развития; г) гемолитическая болезнь.

По наличию неблагоприятных факторов (признаков) перинатального риска выделяют группы женщин с низким, средним и высоким риском. По мере увеличения количества одновременно действующих неблагоприятных факторов нарастает степень перинатального риска, т.е. утяжеляется течение беременности и родов, заболеваний плода и новорожденного. Аналогично возрастает и перинатальная смертность.

Группы перинатального риска:

1. Группа низкого риска. Количество вредных факторов не более 1-2. Беременные практически здоровы и опасности для развития плода нет. Дети рождаются доношенными. Оценка по шкале Апгар у большинства из них составляет 8-9 баллов. В периоде новорожденности особых отклонений в состоянии здоровья детей не отмечается. Последующее психомоторное развитие проходит согласно возрастным стандартам и к концу первого года жизни расценивается как удовлетворительное. Такие женщины нуждаются в диспансерном наблюдении по общепринятой системе.

2. Группа среднего риска. Количество вредных перинатальных факторов составляет от 3 до 6 - это преимущественно экстрагенитальная и генитальная патология, ведущая к различным осложнениям беременности. Перинатальный риск для плода и новорожденного повышается при одновременном действии нескольких неблагоприятных факторов. У детей этой группы женщин чаще наблюдаются различные соматические и неврологические расстройства, которые, однако, носят негрубый транзиторный характер и к моменту выписки проходят. Развитие новорожденных и детей первого года жизни в конечном итоге соответствует возрастным стандартам. Группа беременных со средним риском для развития плода и новорожденного требует наблюдения по индивидуальному плану с использованием специальных медицинских методов и средств, чтобы исход беременности был благоприятным.

3. Группа высокого риска. Количество вредных перинатальных факторов составляет более 6. Беременность часто осложняется угрозой прерывания, тяжелыми формами гестоза, резко возрастает количество рождений недоношенных детей и детей с различной соматической патологией. При установлении высокого перинатального риска необходимо решать вопрос о целесообразности продолжения беременности, поскольку беременность у таких пациенток представляет большую опасность не только для плода, но и для матери. При сохранении беременности составляется индивидуальный план наблюдения с использованием современных методов обследования матери и плода и их лечения.

Перинатальная охрана плода.

Перинатальную охрану плода и новорожденного в первую очередь осуществляют женские консультации, а также специализированные акушерские стационары и отделения патологии беременных родильных домов, санатории для беременных женщин, терапевтические общие и специализированные стационары, диспансеры, поликлиники для взрослых и детей.

Обеспечение нормального внутриутробного развития плода и здоровья новорожденного требует организации их перинатальной охраны по возможности с ранних сроков беременности, когда оплодотворенная яйцеклетка и эмбрион наиболее чувствительны к различным вредным воздействиям факторов внешней и внутренней среды. Очень важно своевременно выявить женщин, у которых высока вероятность гибели или повреждения плода во время беременности и родов. При систематическом наблюдении, надлежащем обследовании и оздоровлении беременных, рациональном ведении родов угроза для плода и новорожденного значительно уменьшается. У женщин, которые взяты под наблюдение в ранние сроки беременности, регулярно посещали врача, были полностью обследованы и получали необходимое лечение, уровень перинатальной смертности в 2- 2,5 раза ниже ее уровня в целом. Пути перинатальной охраны плода:

1. Оздоровление беременных, улучшение условий их труда и быта, соблюдение санитарно-гигиенических требований, режима питания, отдыха, борьба с вредными привычками - важнейшее профилактическое мероприяте женской консультации в организации перинатальной охраны плода и новорожденного.

2. Социально-правовая раздел работы женской консультации - освобождение беременных от ночных и сверхурочных работ, командировок, работ, связанных с подъемом и переносом тяжестей сверх допустимых норм, перевод беременных на более легкую работу и др.

3. Отбор и направление беременных женщин в различные стационары для госпитализации в профилактических и лечебных целях: около 30 % женщин, состоящих на учете, нуждаются в госпитализации в отделения патологии беременных акушерских стационаров и около 5 % должны оздоравливаться в отделениях санаторного или полусанаторного типа. Большое значение имеет профилактическая госпитализация беременных с экстрагенитальными заболеваниями в первом триместре беременности для квалифицированного решения вопроса о возможности сохранения беременности.

4. Развитие специализированной акушерско-гинекологической помощи, создание перинатальных центров, которые предназначаются для оказания высококвалифицированной амбулаторной и стационарной медицинской помощи женщинам группы высокого риска развития перинатальной патологии и их детям. В центре осуществляется пренатальная диагностика представляющих угрозу и патологических состояний матери и плода, при необходимости проводится корригирующая терапия, выполняется родоразрешение женщин группы высокого риска развития перинатальной патологии, своевременно и адекватно проводится интенсивное лечение новорожденных, в том числе недоношенных. Создание перинатальных центров на базе акушерских стационаров, обеспечивающих организацию всей акушерской помощи в регионе с использованием высокого уровня перинатальной технологии, является перспективным резервом снижения перинатальной заболеваемости и смертности.

Улучшению преемственности в работе акушеров-гинекологов, терапевтов, педиатров по оказанию лечебно-профилактической помощи беременным, снижению лечебно-диагностических и организационно тактических ошибок способствует создание акушерско-терапевтическо-педиатрических комплексов. В своей работе по перинатальной охране плода и новорожденного они используют возможности городских, областных и республиканских специализированных учреждений и консультаций «Брак и семья», медико-генетических консультаций, кабинетов и лабораторий, профильных кафедр и научно-исследовательских институтов.

5. Профилактическая работа и правильное сексуальное воспитание молодежи.

Большую роль в сохранении репродуктивного здоровья родителей имеют центры планирования семьи, деятельность которых направлена на предотвращение абортов, а следовательно, на сохранение репродуктивной функции женщин.

6. Повышение квалификации и обмен опытом врачей женских консультаций, стационарной акушерской помощи, терапевтов, неонатологов, анестезиологов и других специалистов.

Целесообразно проведение кратковременных курсов информации по новейшим достижениям перинатологии для врачей различных специальностей силами сотрудников НИИ и профильных кафедр, а также совместных научно-практических конференций акушеров-гинекологов, терапевтов, педиатров, анестезиологов, генетиков, морфологов и других специалистов.

.Пренатальная диагностика пороков развития плода.

1. Медико-генетическое консультирование (см вопр. 11 «Орагнизация акушерско-гинекологической помощи»).

2. УЗИ.

3. Амниоцентез.

4. Цитогенетический метод исследования – культивирование клеток амниотической жидкости.

5. Определение альфа-фетопротеина.

6. Трансцервикальная биопсия или аспирация хориона. Оптимальный срок проведения биопсии хориона – 7-9 нед беременности. С помощью специального устройства, вводимого через шейку матки, берут несколько миллиграммов ткани ворсинчатого хориона. Перед манипуляцией проводят УЗИ, определяют локализацию хориона, измеряют расстояние от наружного или внутреннего зева до нижнего края хориона для выбора направления и глубины введения биопсийных щипцов или катетера. В полученном материале тщательно отделяют ткани плода от тканей матери. Поскольку клетки хориона в этот период представляют собой активно делящуюся ткань, возможен даже прямой метод исследования кариотипа (без культивирования). В большинстве случаев, однако, предпочтительно кратковременное (3-5 сут) культивирование ткани хориона. Исследование ткани хориона может быть использовано для пренатальной диагностики пола плода, определения кариотипа и выявления хромосомной патологии, а также проведения биохимического исследования с целью диагностики болезней обмена.

Преимущества метода биопсии хориона заключаются в быстроте получения результатов и возможности (в случае патологии) прервать беременность в сроке до 12 нед. Недостатком метода является более высокая, чем при амниоцентезе, частота выкидышей.

7. Фетосктия - непосредственный осмотр плода специальным фиброоптическим эндоскопом, введенным в амниотическую полость через брюшную стенку и матку. Метод позволяет осмотреть отдельные чисти плода, плаценту, пуповину, обнаружить некоторые пороки развития, произвести биопсию кожи плода для выявления возможно» кожной патологии (ихтиоз, эпидермолитический гиперкератоз, буллезный эпидермолиз, альбинизм) или получить образец крови из сосудов пуповины для диагностики гемофилии, гемоглобинопатии (серповидно-клеточная анемия, талассемия).

8. Фетоамниография - рентгенологический метод исследования, позволяющий определить обшие контуры и желудочно-кишечный тракт плода с помощью одновременного введения водо- и жирорастворимых контрастных веществ в амниотическую жидкость. Исследование проводят при сроке беременности 24-26 нед.

28.ВПР

В зависимости от этиологии различают наследственные (генетические), экзогенные и мультифакторные врожденные аномалии развития плода.

К наследственным относятся врожденные пороки развития, возникающие вследствие генных мутаций, которые выражаются в виде эмбрионального дизморфогенеза, или хромосомных и геномных мутаций (хромосомные болезни). Происходят стойкие изменения наследственных структур в половых клетках (мутации могут быть унаследованы от одного или обоих родителей) и реже - в зиготе. В зависимости от времени воздействия тератогенного фактора врожденные пороки развития бывают следствием гаметопатий, бластопатий, эмбриопатий и фетопатий.

Под мультифакторными подразумевают пороки развития, возникающие в результате комбинированного воздействия генетических и экзогенных факторов.

В основе хромосомных болезней лежат хромосомные (изменения числа или структуры хромосом) или геномные (полиплоидии) мутации. Каждому заболеванию присущи типичные кариотип и фенотип.

Практически все хромосомные аномалии (кроме сбалансированных) ведут к врожденным порокам развития. Тяжелые формы (полиплоидии, полные трисомии по аутосомам), как правило, становятся причиной самопроизвольного прерывания беременности в I триместре.

Синдром Дауна (трисомия 21) - наиболее изученная хромосомная патология, встречается с частотой 1:600 живорожденных. Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. 94-95% случаев составляет простая полная трисомия 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе (рис. 32.8). Около 2% детей с синдромом Дауна имеют мозаичные формы (47+21/46), 4% больных - транслокационную форму трисомии.

Синдром Патау включает в себя нарушения формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Типичные признаки синдрома Патау - расщелина губы или неба, микрофтальмия, полидактилия, врожденные пороки сердца (рис. 32.10). В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни.

Синдром Эдвардса (трисомия 18) почти всегда обусловлен простой трисомной формой. Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000-1:7000 живорожденных. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют выраженную гипотрофию и множественные пороки развития лицевого черепа, сердца, костной системы, половых органов. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, умирают в раннем возрасте.

синдром Тернера проявляется гипогонадизмом, врожденными пороками развития, низким ростом. Отмечаются отсутствие гонад, гипоплазия матки и маточных труб, первичная аменорея, у 25% больных встречаются пороки сердца и почек. Внешний вид больных достаточно характерен, хотя и не всегда. У новорожденных и детей грудного возраста короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий (рис. 32.11). В дальнейшем проявляются отставание в росте, в развитии вторичных половых признаков, костные дисплазии, антимонголоидный разрез глаз, птоз, в 90% наблюдений - бесплодие. Часто бывает задержка психического и интеллектуального развития.

 

 

Полигенные болезни обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Заболевания контролируются сразу несколькими генами, не подчиняются законам Менделя и не соответствуют классическим типам аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного наследования и наследования, сцепленного с Х-хромосомой. Проявление признака во многом зависит от экзогенных факторов.

Генетический риск полигенных болезней в большой степени зависит от семейной предрасположенности и от тяжести заболевания у родителей. Генетический риск полигенных болезней рассчитывают с помощью таблиц эмпирического риска. Определить прогноз нередко сложно.

К полигенным болезным относятся врожденные пороки развития, не обусловленные хромосомной патологией. С клинической точки зрения различают изолированные (локализованные в одном органе), системные (в пределах одной системы органов) и множественные (в органах двух систем или более) врожденные пороки развития.

Наиболее часто встречаются пороки развития ЦНС.

Анэнцефалия - отсутствие полушарий мозга и свода черепа (рис. 32.12). Данная патология встречается с частотой 1:1000 новорожденных. Акрания (отсутствие свода черепа при наличии мозговой ткани) встречается гораздо реже.

Цефалоцеле развивается в результате незакрытия нервной трубки, возникает на стадии 4 нед внутриутробной жизни и представляет собой выход мозговых оболочек через дефект костей черепа. Когда в состав грыжевого мешка входит мозговая ткань, аномалия носит название энцефалоцеле. Частота порока составляет 1:2000 живорожденных.

Спинномозговая грыжа (spina bifida) - аномалия позвоночного столба в результате нарушения закрытия нервной трубки. Порок развития, при котором через дефект позвоночника выходят только оболочки спинного мозга, называют менингоцеле. Если грыжевой мешок содержит нервную ткань, то образование называется менингомиелоцеле. Поясничный и крестцовый отделы позвоночника - наиболее частая локализация дефектов

Гидроцефалия - увеличение желудочков мозга с одновременным нарастанием внутричерепного давления, сопровождающееся увеличением головы. Изолированное увеличение желудочков без увеличения головы обозначают термином "вентрикуломегалия". Частота гидроцефалии 0,1:1000-2,5:1000 новорожденных.

Гидроцефалия и вентрикуломегалия, как правило, развиваются во II-III триместрах беременности в результате нарушения оттока спинномозговой жидкости, что приводит к повышению внутричерепного давления. Реже причиной гидроцефалии бывают повышенная продукция спинномозговой жидкости (папилломы сосудистых сплетений).

Гидроцефалия сопровождает многие хромосомные, моногенные заболевания, синдром множественных пороков развития, скелетных дисплазий.

При диагностике данного порока развития до жизнеспособности плода показано прерывание беременности. При отсутствии у плода хромосомной патологии и выраженных сочетанных аномалий возможно пролонгирование беременности с ультразвуковым наблюдением за нарастанием гидроцефалии.

Аномалии лицевых структур. Расщелина лица формируется между 4-й и 10-й неделей гестации при неполном слиянии фронтоназальных структур с парными максиллярными и мандибулярными бугорками. Выделяют изолированную расщелину губы или в сочетании с расщелиной неба (наиболее частая аномалия лицевых структур) (рис. 32.14), а также изолированную расщелину неба (редкая аномалия). Расщелина может располагаться посередине, быть одноили двусторонней. 

Диагностика расщелин лица возможна при УЗИ с конца I триместра беременности. Трехмерное изображение помогает уточнить диагноз. Пренатальное обследование должно включать кариотипирование и тщательное исследование (анатомия лица, мозга, сердца, скелета).

Прием фолиевой кислоты за несколько месяцев до наступления беременности снижает риск возникновения расщелин лица.

Аномалии органов грудной клетки. Врожденная диафрагмальная грыжа возникает в результате замедления закрытия плевроперитонеального канала. Дефект диафрагмы приводит к перемещению органов брюшной полости (желудок, кишечник, печень, селезенка) в грудную полость со смещением средостения и сдавлением легких (легочная гипоплазия).

Диафрагмальная грыжа нередко сочетается с пороками сердца, а также с хромосомными (трисомия 13, 18) и генными аномалиями.

Ультразвуковая диагностика возможна с конца I триместра беременности. Пренатальное обследование должно включать кариотипирование плода.

При нормальном кариотипе плода, отсутствии сочетанных аномалий беременность пролонгируют. Возможна внутриутробная хирургическая коррекция этого порока (не позднее II триместра).

Течение неонатального периода у детей с врожденной диафрагмальной грыжей зависит от выраженности гипоплазии легких и вторичной легочной гипертензии.

Врожденный кистозно-аденоматозный порок развития легких - гамартома легких, которая представляет собой кистозное, солидное или смешанное образование в грудной клетке плода, иногда сопровождающееся водянкой плода; нередко сочетается с пороками сердца, кистозными изменениями почек, расщелиной верхнего неба и вентрикуломегалией.

Если порок представлен большим кистами, возможно внутриутробное инвазивное вмешательство - торакоамниотическое шунтирование для предупреждения гипоплазии легких. Нередко требуется хирургическая коррекция в неонатальном периоде.

Легочная секвестрация представляет собой часть легкого, которая развивается вне связи с воздухоносными путями и относится к редким порокам развития. Секвестрированная часть легкого обычно имеет собственное кровоснабжение от сосуда, отходящего непосредственно от аорты. Наиболее часто легочная секвестрация сочетается с неиммунной водянкой.

При УЗИ легочная секвестрация визуализируется как солидное образование вблизи диафрагмы. Цветовое допплеровское картирование способствует идентификации кровоснабжения секвестрированного легкого.

Оперативное лечение ребенка после рождения заключается в сегментэктомии или лобэктомии пораженного легкого.

 

Наиболее информативным методом антенатальной диагностики врожденных пороков сердца плода является эхокардиографическое исследование, начиная со II триместра беременности. При выявлении врожденного порока сердца проводят кариотипирование плода. При сочетанных пороках и генетических аномалиях показано прерывание беременности в любом сроке. При нормальном кариотипе плода тактика ведения беременной определяется возможностью хирургической коррекции порока сердца у ребенка. Курабельность порока определяет детский кардиохирург до и после рождения ребенка.

Пороки развития желудочно-кишечного тракта. К врожденным порокам желудочно-кишечного тракта относятся атрезия пищевода, атрезия двенадцатиперстной кишки, атрезия и стеноз тонкой и толстой кишки, атрезия ануса, мекониевый перитонит.

Атрезия двенадцатиперстной кишки является наиболее частым врожденным обструктивным поражением тонкой кишки, частота данной аномалии составляет 1:10 000 живорожденных. У 30-40% плодов с атрезией двенадцатиперстной кишки диагностируются трисомия 21 и сочетанные аномалии (врожденные пороки сердца и мочевой системы, другие аномалии желудочно-кишечного тракта, дефекты позвоночника).

Диагностика порока возможна во II и III триместрах беременности. Основные ультразвуковые признаки атрезии двенадцатиперстной кишки: многоводие и классический признак "double bubble" в брюшной полости плода (рис. 32.15). Изображение "двойного пузыря" обусловлено расширением желудка и проксимального отдела двенадцатиперстной кишки.

Пороки развития передней брюшной стенки. Гастрошизис - параумбиликальный дефект передней брюшной стенки плода с эвентрацией органов брюшной полости (чаще кишечника). Как правило, дефект располагается справа от пупка, грыжевые органы свободно "плавают" в амниотической жидкости. Частота составляет 1:10 000 живорожденных.

В 10-30% наблюдений гастрошизис сочетается с атрезией и стенозом кишечника, врожденными пороками сердца и мочевой системы, гидроцефалией, мало- и многоводием.

Ультразвуковая диагностика гастрошизиса не представляет трудности, диагноз, как правило, устанавливают во II триместре беременности (рис. 32.16). Частота хромосомных аномалий при изолированном гастрошизисе не превышает общепопуляционную, поэтому кариотипирование плода можно не проводить.

Омфалоцеле - пупочная грыжа - является результатом невозвращения органов брюшной полости из амниотической полости через пупочное кольцо. Размеры грыжевого образования определяются содержимым грыжевого мешка, в который могут входить любые органы брюшной полости. В отличие от гастрошизиса, омфалоцеле покрыто амниоперитонеальной мембраной, по боковой поверхности которой проходят сосуды пуповины.

Пороки развития мочеполовой системы. Агенезия почек - отсутствие обеих почек.

Ультразвуковая диагностика агенезии почек возможна с 13 нед гестации. При эхографии почки плода не визуализируются, отсутствует мочевой пузырь, отмечается выраженное маловодие, нередко бывает симметричная форма задержки роста плода. Для дифференциальной диагностики агенезии и гипоплазии почек целесообразно использовать цветовое допплеровское картирование: при агенезии почек нет почечных артерий.

При выявлении этого порока рекомендуют прерывание беременности в любом сроке.

Пороки развития костной системы. Среди врожденных пороков развития костной системы наиболее часто встречаются амелия (аплазия всех конечностей), фокомелия (недоразвитие проксимальных отделов конечностей), полидактилия (увеличение числа пальцев), синдактилия (сращения пальцев), остеохондродисплазии (аномалии роста и развития хрящей и костей). При некоторых формах скелетных дисплазий вследствие недоразвития ребер и уменьшения размеров грудной клетки развивается вторичная легочная гипоплазия.Прогноз благоприятный

Методы ранней диагностики врожденных пороков развития плода.

1. Медико-генетическое консультирование:

Базируясь на достижениях современной генетики, в системе ЗО создаются медико-генетические консультации или кабинеты.

Задачи медико-генетического консультирования:

- профилактика, своевременное выявление и лечение наследственных заболеваний

- изучение причин врожденных аномалий развития, различной акушерской и детской патологии неясной этиологии и прогноз потомства

Основные показания для обследования в медико-генетической консультации:

- врожденное нарушение полового развития (первичная и вторичная аменорея, пороки развития гениталий)

- привычные выкидыши (не менее 50% всех самопроизвольных выкидышей связано с хромосомными аномалиями у плода)

- врожденные пороки развития (или после рождения ребенка с ВПР, или при первом обращении в ЖК)

- кровнородственные браки

- тератогенные воздействия (рентгенологические исследования, тепловые физиотерапевтические процедуры, вирусные инфекции, прием ряда лекарственных препаратов и др.)

- наследственные болезни в семье.

2. УЗИ.

3. Амниоцентез.

4. Цитогенетический метод исследования – культивирование клеток амниотической жидкости.

5. Определение альфа-фетопротеина.

6. Трансцервикальная биопсия или аспирация хориона. Оптимальный срок проведения биопсии хориона – 7-9 нед беременности. С помощью специального устройства, вводимого через шейку матки, берут несколько миллиграммов ткани ворсинчатого хориона. Перед манипуляцией проводят УЗИ, определяют локализацию хориона, измеряют расстояние от наружного или внутреннего зева до нижнего края хориона для выбора направления и глубины введения биопсийных щипцов или катетера. В полученном материале тщательно отделяют ткани плода от тканей матери. Поскольку клетки хориона в этот период представляют собой активно делящуюся ткань, возможен даже прямой метод исследования кариотипа (без культивирования). В большинстве случаев, однако, предпочтительно кратковременное (3-5 сут) культивирование ткани хориона. Исследование ткани хориона может быть использовано для пренатальной диагностики пола плода, определения кариотипа и выявления хромосомной патологии, а также проведения биохимического исследования с целью диагностики болезней обмена.

Преимущества метода биопсии хориона заключаются в быстроте получения результатов и возможности (в случае патологии) прервать беременность в сроке до 12 нед. Недостатком метода является более высокая, чем при амниоцентезе, частота выкидышей.

7. Фетосктия - непосредственный осмотр плода специальным фиброоптическим эндоскопом, введенным в амниотическую полость через брюшную стенку и матку. Метод позволяет осмотреть отдельные чисти плода, плаценту, пуповину, обнаружить некоторые пороки развития, произвести биопсию кожи плода для выявления возможно» кожной патологии (ихтиоз, эпидермолитический гиперкератоз, буллезный эпидермолиз, альбинизм) или получить образец крови из сосудов пуповины для диагностики гемофилии, гемоглобинопатии (серповидно-клеточная анемия, талассемия).

8. Фетоамниография - рентгенологический метод исследования, позволяющий определить обшие контуры и желудочно-кишечный тракт плода с помощью одновременного введения водо- и жирорастворимых контрастных веществ в амниотическую жидкость. Исследование проводят при сроке беременности 24-26 нед.