Избранные лекции по акушерству и гинекологии-Стрижаков А.Н-2000

мозговой жидкости в боковых, III и IV желудочках. Дефект червя мозга варьирует от полной аплазии до небольшого расщепления. Несмотря на то, что гидроцефалия является основным диагностическим признаком синдрома Денди— Уокера, у большинства детей в момент рождения она отсут­ ствует однако, проявляется в первые месяцы жизни ребенка.

Синдром нередко (более чем в 50% наблюдений) соче­ тается с другими пороками развития ЦНС (агенезия мозо­ листого тела, энцефалоцеле), пороками почек (поликистоз)

исердца (дефект межжелудочковой перегородки). Диагностика: на данную аномалию указывает обнаруже­

ние во время эхографии кистозных образований в задней черепной ямке; патогномоничным акустическим призна­ ком синдрома является дефект червя мозга, через который киста сообщается с IV желудочком.

Прогноз неблагоприятный: смертность достигает 50%, у 50—60% выживших детей отмечается отставание интеллек­ туального развития.

Акушерская тактика: в любом сроке производят преры­ вание беременности.

Папиллома сосудистого сплетения (ПСС). Внутричереп­ ное новообразование встречается с частотой 0,6% от всех опухолей мозга, выявляемых у взрослых и 3% — у детей. Папиллома может локализоваться в любом отделе желудоч­ ковой системы, но чаще обнаруживается на уровне преддве­ рия боковых желудочков. Характерна односторонняя лока­ лизация опухоли, хотя не исключается двусторонний процесс. Наиболее часто ПСС представлена тканью ворсин, гистологически сходной с тканью интактного сосудистого сплетения, и носит доброкачественный характер. Тем не менее, возможна малигнизация опухоли с прорастанием в смежную нервную ткань. Папиллома сосудистого сплете­ ния обычно сочетается с гидроцефалией.

Этиология неизвестна. В мировой практике известны единичные наблюдения ПСС у больные •" синдромом Аикарди (данное заболевании сцеплено с Л фомосомой и характеризуется агенезией мозолистого тела, хориоретинальными лакунами, аномалиями позвоночника, эпилеп­ сией и умственной отсталостью).

ПСС диагностируется у детей с гидроцефалией во вре­ мя нейросонографии или рентгенологического исследова-

ния. В детском возрасте методом выбора следует считать контрастную компьютерную томографию. В качестве мето­ да пренатальной диагностики наиболее информативным является ультразвуковое сканирование. Эхографическими критериями ПСС являются асимметрия формы и размеров контралатеральных желудочков, визуализация в преддверии боковых желудочков слабоэхогенных образований, примы­ кающих к нормальному сосудистому сплетению. Пренатально ПСС III и IV желудочков не выявляется.

Методом выбора терапии ПСС является хирургическое удаление опухоли. При доброкачественном характере про­ цесса оперативное лечение может иметь благоприятный исход, однако операция технически сложна и сопровожда­ ется большой кровопотерей. При злокачественном пора­ жении (более чем в 20% наблюдений) прогноз неблаго­ приятный. Смертность при ПСС достигает 35%, а у 72% выживших детей отмечаются различной степени выражен­ ности дефекты психического и умственного развития.

Акушерская тактика: роды ведут через естественные родовые пути; применение влагалищных родоразрешающих операций противопоказано. Рекомендуется родоразреше­ ние в крупных перинатальных центрах, где может быть ока­ зана экстренная неонатологическая и детская нейрохирур­ гическая помощь. Вопрос об использовании кесарева сечения с целью снижения риска родовой травмы с внут­ ричерепным кровоизлиянием окончательно не решен.

. Дефекты нервной трубки объединяют группу пороков развития, включающую анэнцефалию, цефалоцеле и spina bifida.

Spina bifida (SB) (син. рахишиз, менингоцеле, миеломе-

нингоцеле) — срединный дефект позвонков, сопровожда­ ющийся обнажением содержимого спинномозгового канала. В большинстве случаев дефекты затрагивают дорсальные дуги позвонков и не распространяются на их тела.

Spina bifida является наиболее частым пороком развития ЦНС и встречается в зависимости от географических, эт­ нических и сезонных факторов с максимальной частотой 4,1 на 1000 родившихся. Спинальные дефекты редко встре­ чаются в восточных странах и наиболее распространены

83 Врожденные пороки развития плода

среди лиц европейской популяции. Эта зависимость со­ храняется, несмотря на миграцию, что свидетельствует в пользу генетических причин аномалии, а не факторов внешней среды.

SB наследуется по многофакторному типу и может быть частью:

1) генетических синдромов:

а) многофакторным наследованием; б) изолированным мутантным геном:

—синдром Меккеле (аутосомно-рецессивный тип наследования, в фенотипе затылочное энцефалоцеле, реже анэнцефалия);

—синдром переднего сакрального менингомиелоцеле и анального стеноза (доминантный аутосомный или сцепленный с Х-хромосомой тип наследования);

—синдром Jarco—Levin (аутосомно-рецессивный тип наследования, в фенотипе — энцефалоцеле);

2)хромосомных аномалий:

—трисомия 13;

—трисомия 18;

—триплоидия;

—несбалансированная транслокация или кольце­

вая хромосома.

Как причину SB нельзя исключать тератогенное воздей­ ствие на плод в период органогенеза (в том числе вальпроевая кислота, толидамид). Предрасполагающим фактором к развитию SB со стороны матери является сахарный диа­ бет. Кроме того, spina bifida может составлять часть специ­ фических фенотипов, причина которых не установлена (экстрофия ануса и крестцово-копчиковая тератома).

Существует две теории происхождения дефектов не­ рвной трубки. Согласно первой, основу аномалии состав­ ляет первичное нарушение процесса закрытия каудальной нейропоры. Вторая теория объясняет возникновение де­ фектов нервной трубки следующим образом: в результате дисбаланса между продукцией и реабсорбцией СМЖ про­ исходит ее избыточное накопление в закрытой нервной трубке (гидромиелия) и вторичное расщепление дорсаль-

ной стенки. Отсутствие кожного и мышечного слоев непос­ редственно над дефектом обусловлено нарушением разви­ тия эктодермальной и мезодермальной тканей на этом уча­ стке.

К основным порокам развития, сочетающимся со БВ, относят другие аномалии ЦНС и деформацию стоп. Почти во всех случаях открытой БВ обнаруживается типичная па­ тология задней черепной ямки — синдром Арнольда—Ки- ари (червь мозжечка выбухает через большое затылочное отверстие, IV желудочек смещен внутрь нервного канала, задняя черепная ямка уменьшена в размерах, мозжечковый намет смещен книзу, дистопируется и перекручивается про­ долговатый мозг, что почти всегда сопровождается обструктивной гидроцефалией).

Пренатальная диагностика БВ сопряжена с определен­ ными сложностями. Чувствительность ультразвуковой ди­ агностики в группах риска составляет 80—94%, а специфич­ ность — 98%.

Прогноз: частота мертворождения при БВ составляет 25%; большинство нелеченных новорожденных погибают в первые месяцы жизни; выживаемость пролеченных в ран­ нем неонатальном периоде детей не превышает 40%, при­ чем 25% из них остаются полностью парализованными, 25% — парализованными частично, 25% — нуждаются в ин­ тенсивной реабилитации и только 25% — не отмечают су­ щественной дисфункции нижних конечностей. В целом прогноз зависит от уровня и степени поражения, наличия сопутствующих аномалий; наиболее благоприятен при сак­ ральных поражениях, хотя последние встречаются лишь в 4% случаев.

Акушерская тактика. При выявлении патологии во II

триместре необходимо ее прерывание. При поздней диаг­ ностике родоразрешение проводят в доношенном сроке. Показанием к досрочному родоразрешению является быст­ рое нарастание вентрикуломегалии и макрокрании. При родоразрешении через естественные родовые пути следует учитывать риск возможного инфицирования нервной тка­ ни и травматизации дефекта.

Анэнцефалия (псевдоцефалия, экстракраниальная дисэнцефалия) характеризуется отсутствием полушарий мозга и

85 Врожденные пороки развития плода

большей части свода черепа; имеется дефект лобной кости выше супраорбитальной области, височная и часть затылоч­ ной кости отсутствуют. Верхняя часть головы покрыта со­ судистой мембраной, под которой можно обнаружить ос­ татки полушарий. Структуры среднего и промежуточного мозга частично или полностью разрушены. Гипофиз и ром­ бовидная ямка в основном сохранены. К типичным прояв­ лениям можно отнести и выпученные глаза, большой язык и очень короткую шею.

Эпидемиология анэнцефалии (АЭ) сходна с эпидемио­ логией spina bifida. Максимальная частота АЭ — 3,6 на 1000 родившихся. Чаще АЭ обнаруживается у новорожденных девочек.

АЭ относится к состояниям с многофакторной этиоло­ гией: мультифакторное и аутосомно-рецессивное (синдром Меккеле) наследование, хромосомные аномалии. К факто­ рам риска со стороны матери относят сахарный диабет. В экспериментах на животных установлена тератогенность радиации, трипанового синего, салицилатов, сульфанила­ мидов, повышенного содержания углекислоты.

Происхождение анэнцефалии объясняется двумя теори­ ями: 1) нарушением процесса закрытия передней нейропоры; 2) избыточным накоплением СМЖ, обусловливающим разрушение нормально сформированных полушарий мозга.

Анэнцефалия сочетается со spina bifida (17%), расщеп­ лением твердого и мягкого нёба (2%) и косолапостью (1,7%). В ряде случаев АЭ сочетается с омфалоцеле.

Диагностика АЭ не представляет значительных трудно­ стей: на эхограммах идентифицируют отсутствие контуров свода черепа. Причем вероятный диагноз может быть уста­ новлен уже в 12—13 недель беременности. Анэнцефалия сопровождается многоводием, что объясняется нарушени­ ем процесса глотания вследствие поражения ствола мозга, избыточным диурезом и нарушением процесса реабсорбЦИи СМЖ. Часто отмечается повышенная двигательная активность плода вследствие раздражения мягких мозговых оболочек и нервной ткани СМЖ.

Прогноз: смерть новорожденного в первые часы или дни жизни.

Цефалоцеле сочетается с другими пороками развития Ц Н С — гидроцефалией (15—80%), spina bifida (5—17%), микроцефалией (20%).

Пренатальная диагностика цефалоцеле основана на ви­ зуализации в ходе эхографии паракраниального образова­ ния (рис. 3). Исследование амниотической жидкости по­ зволяет обнаружить высокий уровень альфа-фетопротеина.

Прогноз при цефалоцеле зависит от присутствия ткани мозга в грыжевом мешке, наличия сопутствующих гидроили микроцефалии. При энцефалоцеле смертность дости­ гает 44%, при менингоцеле — не наблюдается. Нормальное интеллектуальное развитие регистрируется только у 9% де­ тей с энцефалоцеле и у 60% — с менингоцеле. При сопут­ ствующей микроцефалии большинство детей погибают, а у выживших — резко нарушен интеллект.

Акушерская тактика: при дефектах, несовместимых с

жизнью (например, синдром Меккеле), показано прерыва­ ние беременности в любом сроке.

Микроцефалия (микроэнцефалия) — клинический син­ дром, для которого типично уменьшение окружности го­ ловки на фоне неврологической симптоматики и умствен­ ной отсталости.

Микроцефалия встречается с частотой 1,6 на 1000 ново­ рожденных. Только у 14% детей первого года жизни мик­ роцефалия диагностируется при рождении.

Микроцефалия является полиэтиологическим заболева­ нием, в развитии которого определенная роль принадлежит как генетическим факторам (хромосомные аберрации, мо­ ногенные дефекты), так и факторам окружающей среды (пренатальные инфекции, химические и лекарственные вещества, фенилкетонурия у матери).

Диагностика микроцефалии в ранние сроки беременно­ сти в группах риска (отягощенный семейный анамнез) ос­ новывается на проведении кариотипирования плода (би­ опсия ворсин хориона, кордоцентез). Ультразвуковое сканирование позволяет обнаружить несоответствие вели­ чины окружности головки гестационному сроку и, тем са­ мым, углубить поиск сочетанных аномалий.

Прогноз определяется тяжестью сочетанных аномалий. Трисомии 13 и 18, синдром Меккеле относят к фатальным

поражениям. При отсутствии сопутствующих аномалий прогноз зависит от размеров головки. Чем они меньше, тем ниже индекс интеллектуального развития. Микроцефалия относится к неизлечимым заболеваниям.

Акушерская тактика: показано прерывание беременно­

сти.

Пороки развития почек и мочевыводящих путей. Поликистозная болезнь почек инфантильного типа (поликистозная болезнь почек I типа синдрома Поттер, аутосомно-рецес- сивное поликистозное заболевание почек) — двустороннее симметричное увеличение почек вследствие замещения паренхимы вторично расширенными собирательными ка­ нальцами без пролиферации соединительной ткани.

Заболевание встречается с частотой 2:110 ООО новорож­ денных и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Основу его составляет первичный дефект собирательных протоков. Почечная лоханка, чашечки и сосочки остаются при этом интактными, так как отсутствует дефект в мочеточниковом зачатке. Сочетанные аномалии встречаются редко.

Диагностика: при ультразвуковом исследовании обнару­ живаются двустороннее увеличения почек на фоне маловодия и отсутствие эхотени мочевого пузыря. Типичная гиперэхогенность почек сопровождается повышенной зву­ копроводимостью вследствие множественных микроскопи­ ческих кистозных структур в почечной паренхиме.

Прогноз неблагоприятен. Смерть новорожденных насту­ пает от почечной недостаточности.

Акушерская тактика: прерывание беременности в лю­

бом сроке.

Поликистозная болезнь почек взрослого типа (аутосомнодоминантная болезнь, гепаторенальная поликистозная бо­ лезнь взрослого типа, III тип синдрома Поттер) характери­ зуется замещением паренхимы почки многочисленными кистами разных размеров, которые образуются вследствие расширения собирательных канальцев и других канальцевых сегментов нефрона. Кисты сосуществуют с интактной почечной тканью. Почки поражены с двух сторон и увели­ чены, но односторонний процесс может быть первым про­ явлением заболевания. Вовлечение в процесс печени на-

89 Врожденные пороки развития плода

блюдается реже и выражается в перипортальном фиброзе, который носит очаговый характер.

Этиология неизвестна. Тип наследования обусловлива­ ет 50% риск развития болезни. Ее генетический фокус рас­ положен в 16 паре хромосом.

Частота: один из 1000 человек носит мутантный ген; пенетрация гена происходит в 100% случаев, однако его экспрессивность может варьировать от тяжелых форм, при­ водящих к смерти в неонатальном периоде, до бессимптом­ ных, обнаруживаемых на аутопсии.

Клинически поликистоз взрослого типа сочетается с кистозными изменениями печени, поджелудочной железы, селезенки, легких, яичников и придатков яичек.

Пренатальная диагностика может быть осуществлена пу­ тем биопсии ворсин хориона и исследования биоптата с ис­ пользованием специального генетического зонда для обна­ ружения локуса мутантного гена. Описаны единичные наблюдения ультразвуковой диагностики данной патологии.

Прогноз: поликистоз почек относится к хроническим заболеваниям, первые симптомы его могут появиться в любом возрасте. Средний возраст начала клинических про­ явлений (боли в поясничной области, увеличение почек, почечная недостаточность и уремия) — 35 лет. Гипертензия регистрируется у 50—70% больных.

Акушерская тактика: родители из группы риска долж­ ны быть проинформированы о возможности диагностики патологии в I триместре беременности и прерывания бере­ менности в ранние сроки; после достижения плодом жиз­ неспособности общепринята стандартная акушерская так­ тика .

Мультикистоз почек (мультикистозная болезнь почек, кистозное заболевание почек II тип синдрома Поттер, диспластическая болезнь почек) — врожденная почечная ано­ малия, проявляющаяся кистозным перерождением почеч­ ной паренхимы вследствие первичного расширения почечных канальцев. Процесс может носить двусторонний, односторонний и сегментарный характер.

Заболевание встречается в основном спорадически и может быть вторичным проявлением в составе других син­ дромов:

—аутосомно-рецессивных (синдром Меккеля, Денди— Уокера, Робертса, Смита—Лемли—Опица и др.);

—аутосомно-доминантных (синдром Апера);

—хромосомных нарушений.

Двусторонний процесс встречается у одного их 10 ООО

новорожденных. Односторонний процесс наблюдается в 2 раза чаще у новорожденных мужского пола.

Патогенетические механизмы болезни неизвестны. Предполагают, что эта сложная аномалия может быть ре­ зультатом двух типов повреждений: недостаточности разви­ тия метанефральной бластемы, ответственной за формиро­ вание нефронов, и ранней обструктивной уропатии.

Односторонние поражения могут сочетаться с дефекта­ ми нервной трубки, диафрагмальной грыжей, расщеплени­ ем нёба, аномалиями ЖКТ.

Пренатальная диагностика основана на обнаружении при эхографии кистозно-измененных почек, недостаточной визуализации мочевого пузыря, даже после проведения те­ ста с фуросемидом.

Прогноз: двусторонний процесс, в большинстве наблю­ дений, приводит к летальному исходу.

Акушерская тактика: при двустороннем процессе, диаг­

ностированном в ранние сроки беременности, рекоменду­ ется прерывание беременности; односторонний процесс при нормальном кариотипе и без сочетанных аномалий не влияет на акушерскую тактику. Родоразрешение рекомен­ дуется проводить в перинатальном центре.

Гидронефроз является результатом обструкции мочевыводящих путей в месте соединения почечной лоханки и мо­ четочника.

Частота его не установлена, так как аномалия представ­ ляет спорадический феномен. После рождения в 5 раз чаще диагностируется у лиц мужского пола.

У детей с обструкцией лоханочно-мочеточникового со­ единения в 27% случаев выявляются сочетанные аномалии мочевыводящих путей, в том числе пузырно-мочеточнико- вый рефлюкс, двустороннее удвоение мочеточников, дву­ сторонний обструктивный мегауретер, нефункционирующая контралатеральная почка, агенезия контралатеральной