52. Понятие о "генетическом грузе" популяций человека, его виды. Полиморфизм популяций человека. Виды полиморфизма по механизму его поддержания. Примеры полиморфных признаков у человека.

Генетический груз - сумма неблагоприятных летальных и сублетальных  мутаций  в генофонде  популяции; это своеобразная плата за экологическую пластичность и эволюционную перспективу; неизбежное следствие генетического полиморфизма.

Виды:

а) мутационный груз- обусловлен возникновением в популяции мутантных аллелей, поскольку отбор направлен против этих аллелей, их частота в популяции невелика и она поддерживается благодаря повторному возникновению (мутационному давлению);

б) сегрегационный груз-форма генетического груза, возникающего в результате появления менее приспособленных гомозигот в потомстве гетерозиготных особей; в связи с тем, что значительная часть мутантных аллелей оказывает в гетерозиготном состоянии положительное действие (эффект сверхдоминирования), то гетерозиготы (а следовательно, и вредные мутации) могут поддерживаться в ряду поколений;

в) субституционный груз- возникает при изменении адаптивной ценности особей и сохраняется в популяции до тех пор, пока другой аллель не заместит потерявший адаптивную ценность первый аллель.

Полиморфизм– это существование в панмиксической популяции двух или более резко различающихся фенотипов; они могут быть нормальными или аномальными; явление внутрипопуляционное.

I Генный – наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем.

Пр: система АВ0 группы крови.

II Хромосомный – между особями имеются различия по отдельным хромосомам; это результат хромосомных аббераций.

Пр: Синдром Дауна.

III Переходный – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях.

Пр: у человека есть ген гаптоглобина; он образует связь с гемоглобином и обуславливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний.

IV Сбалансированный – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает, а естественный отбор благоприятствует разнообразию.

53.Генетическая структура популяций человека и факторы ее динамики. Демографические характеристики, их влияние на генофонд популяции. Эволюционные факторы, нарушающие концентрации аллелей, специфика их действия в человеческих популяциях.

Генетическая структура популяции характеризуется концентрацией аллелей и генотипов, составляющих генофонд популяции, находится в динамическом равновесии и только при достаточном числе генетических разнообразных партнеров при размножении возможно поддержание на необходимом уровне генетической разнокачественности всей системы в целом.

1908г. – закон генетического равновесия Харди-Вайнберга: генетическая структура популяции передается из поколения в поколение в неизменном виде при определенных условиях.

(Условия закона: большая численность, панмиксия, отсутствие влияния эволюционных факторов (мутации,миграций,ест.отбора), одинаковая вероятность образования и одинаковая жизнеспособность всех типов гамет и зигот поколения не прерываются во времени.)

Длительное необратимое и направленное изменение генетической структуры популяции – элементарное эволюционное явление.

Факторы, влияющие на генофонд популяции:

-демографические характеристики

-элементарные эволюционные факторы

Демографические характеристики:

• численность и её прирост(разница между рождаемостью и смертностью)

-большие 4-10 тыс; внутрипопуляционные браки менее 70%, приток генов более 10%

-малые: демы 1,5-4 тыс; внутрипопуляционные браки 80-90%, приток генов 1-2%

-изоляты менее 1,5 тысяч; внутрипопуляционные браки свыше 90%, приток генов менее 1%

• рождаемость и смертность

• возрастная и половая структура

• брачность – количество браков на 1000 лиц репродуктивного возраста

• плодовитость – количество детей на 1000 женщин

• семейная структура, система брака

• климатические условия

Демографические характеристики влияют на генетическую структуру популяции через систему браков:

-панмиксные (свободные)

-ассортативные (относительно свободные)

-имбридинг (родственные)

а) инцестные (запретные) – первая степень родства

б) кровнородственные – вторая и третья степень родства

Элементарные эволюционные факторы:

Факторами эволюции принято называть движущие силы эволюции. Известно 4 таких фактора: мутационный процесс, поток генов, естественный отбор и дрейф генов. Первые два создают изменчивость, вторые два сортируют эту изменчивость.

Генофонды популяций людей испытывали ранее и продолжают испытывать действие элементарных эволюционных факторов. Социальность человека вносит в это действие определенную специфику.

1. Мутационный процессу человека сходен с таковым у других организмов по всем основным показателям – средней частоте мутаций на локус или на геном за поколение; генетико-физиологическим характеристикам мутаций; наличию антимутационных барьеров. В наше время давление мутационного процесса на генофонд человечества усиливается благодаря росту индуцированных мутаций (напр, ионизирующее излучение)