14.Генетика, ее цели и задачи, используемые методы. Разделы генетики. Роль отечественных ученых.

Основные понятия генетики

• Наследственность – свойство живых организмов передавать свои наследственные задатки из поколения в поколение

• Изменчивость – свойство организмов изменять свои признаки и свойства в процессе индивидуального развития под влиянием факторов окружающей среды. Признаки, которые приобретаются потомками будут иметь роль в эволюции только при передаче их следующим поколениям, т.е. если признаки будут наследоваться

• Наследование – процесс передачи генетической информации через половые клетки родителей при половом размножении или через соматические клетки при бесполом размножении.

• Ген – единица наследственности и изменчивости организмов, участок ДНК, отвечающий за развитие определенного признака или группы признаков.

• Генотип – совокупность всех генов организма

• Фенотип – совокупность всех внешних и внутренних признаков. Фенотип всегда формируется на основе генотипа под влиянием факторов окружающей среды.

1941 «Один ген – один фермент – одна биохимическая реакция – признак»

Джордж Бидл, Эдуард Тейтем – раскрыли биохимические основы наследственности

Ген А → и-РНК → тирозиназа → б/х реакция (тирозин переводится в меланин) → цвет волос

Генетика – наука которая изучает законы функционарования генетической материала. Произошла от греческого слова geneticus- имеющий отношение к рожденнию. Предмет изучения генетики.:

Наследственность- свойства организмов передавать свои признаки и особенности развития в ряду покаления, т.е наследственность обеспечивает материальную и функциональную преемственность м/у родителями и потомством. Понятие наследственность следует дифференцировать от понятия наследования.

Наследование- это процесс передачи генетического материала от родителей к потомству, закономерности которого изучает генетика.

Изменчивость- свойство организмов как бы альтернатива наследственности- способность изменять наследственные зачатки или их проявления в ряду поколения. Причины и законы изменчивости является предметом изучения генетики.

Объектом изучения генетики являются все живые организмы начиная от вирусов до человека. По объекту изучения генетику делят на г микроорганизмов, г растений, г животных, г человека.

Все 4 раздела объединяет раздел общая генетика. Общая г – изучает общее для все живых организмов, законы, функционирование и организация генетического материала. Общая генетика изучает на 3 различных уровнях – это молекулярногенетический уровень, клеточный, организменный.

МЕТОДЫ:

Совокупность методов исследования наследственных свойств организма (его генотипа) называется генетический анализ.

В зависимости от задачи и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях.

 

Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ, основанный на анализе наследования признаков при скрещиваниях.

Гибридологический анализ, основы которого разработал основатель современной генетики Г. Мендель, основан на следующих принципах.

1. Использование в качестве исходных особей (родителей), форм, не дающих расщепления при скрещивании, т.е. константных форм.

2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.

3. Количественный учет 

4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.

5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.

Гибридологическому анализу обычно предшествует селекционный метод. С его помощью осуществляют подбор или создание исходного  материала,  подвергающегося дальнейшему анализу (например, Г. Мендель, который по существу является основоположником генетического анализа, начинал свою работу с получения константных – гомозиготных – форм гороха путём самоопыления);

 

Цитогенетические методы.

Цитогенетические методы заключаются в цитологическом анализе генетических структур и явлений на основе гибридологического анализа с целью сопоставления генетических явлений со структурой и поведением хромосом и их участков (анализ хромосомных и геномных мутаций, построение цитологических карт хромосом, цитохимическое изучение активности генов и т. п.). Частные случаи цитогенетического метода – кариологический, кариотипический, геномный анализ.

Для изучения структуры хромосом и других носителей наследственной информации используются методы световой микроскопии и методы электронной микроскопии.

  

Молекулярно-генетические – биохимические и физико-химические – методывключают разнообразные, направленные на изучение структуры и функции генетического материала и направлен на выяснение этапов пути «ген – признак» и механизмов взаимодействия различных молекул на этом пути.

 

Мутационные методы позволяет (на основе всестороннего анализа мутаций) установить особенности, закономерности и механизмы мутагенеза, помогает в изучении структуры и функции генов. Особое значение мутационный метод приобретает при работе с организмами, размножающимися бесполым путём, и в генетике человека, где возможности гибридологического анализа крайне затруднены.

 

Генеалогический метод (метод анализа родословных). Позволяет проследить наследование признаков в семьях.

 

Близнецовый метод, заключающийся в анализе и сравнении изменчивости признаков в пределах различных групп близнецов, позволяет оценить относит, роль генотипа и внешних условий в наблюдаемой изменчивости.

 Методы биотехнологии включают методы клеточной инженерии, а также методы генной инженерии, описанные в соответствующей лекции.

 В генетическом анализе используют и многие другие методы:

• онтогенетический,

• иммуногенетический,

• сравнительно-морфологические и сравнительно-биохимические методы,

• разнообразные математические методы

15.Генотип и фенотип. Определение и классификация фенотипических признаков. Взаимодействие аллельных генов в системе генотипа. Анализирующее скрещивание, его значение для определения зиготности генотипов (рассмотреть на примерах).

Ген – участок молекулы ДНК, обеспечивающий синтез определенной белковой молекулы, детерминирующей определенный признак, свойство или функцию. По химической природе ген является полинуклеотидом и он определяет возможность синтеза полипептидной цепи, тРНК или рРНК.

Свойства:

1. Аллельность. Аллель – форма существования гена.

2. Дискретность. Определяется тем, что ген контролирует присутствие или отсутствие отдельной биохимической реакции, от которой зависит развитие или подавление определенного признака.

3. Стабильность. В отсутствие мутации ген передается из поколения в поколение в неизменном виде.

4. Лабильность (мутабильность). Способность гена к мутации под действием экзо- и эндогенных факторов.

5. Специфичность. Один ген обусловливает один признак.

6. Плейотропия. Ген может детерминировать развитие нескольких признаков. Пример: ген белых глаз и плодовитости у дрозофилы; синдром Марфана у человека; сердечно-сосудистая система, зрение, опорно-двигательная система).

7. Экспрессивность. Степень выраженности признака или степень фенотипического проявления гена.

8. Пенетрантность. Частота проявления гена в признак среди его носителей в %.

9. Число особей с признаком/число особей с таким геном

10. Пример: подагра – неполная пенетрантность.

11. Взаимодействие генов в системе генотипа.

12. Полимерия. За один признак отвечает несколько генов.

13. Дозированность. Степень выраженности признаков зависит от дозы генов.

Классификация генов и их функций:

В зависимости от локализации генов в структурах клетки различают ядерные и митохондриальные гены. По своему функциональному назначению гены могут быть разделены на 2 группы.

Первая группа представлена генами, кодирующими белки;

вторая группа – генами, контролирующими синтез РНК.

СРЕДИ ГЕНОВ, КОДИРУЮЩИХ БЕЛКИ, РАЗЛИЧАЮТ:

- гены домашего хозяйства, продукты которых необходимы для обеспечения функции любого типа клеток.

- гены терминальной дифференцировки, т.е. гены, обеспечивающие специализированные функции клеток.

- гены транскрипционных факторов, контролирующие особые ядерные белки, способные соединяться с регуляторными областями многих других S-генов, вызывая либо активацию, либо подавление транскрипции.

Гены:

Ядерные:

- БЕЛОК-КОДИРУЮЩИЕ:

А) Гены «домашнего хозяйства»

Б) Гены транскрипционных факторов

В) Гены терминальной дифференцировки

- РНК-КОДИРУЮЩИЕ

А) – тРНК

- рРНК

- ядерная РНК

Б) Регуляторная РНК

2) МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ.

По влиянию на физиологические процессы клетке различают летальные, условно летальные, супервитальные гены, гены – мутаторы, гены – антимутаторы.

16,17.Гибридологический метод, его сущность и значение. Моногибридное скрещивание. Первое и второе правила Менделя. Рецессивные и доминантные признаки. Закон "чистоты гамет", его цитологические основы. Ди- и полигибридное скрещивание. Третье правило Менделя, условия его действия и цитологические основы. Менделирующие признаки у человека.

ГЕНОТИП И ФЕНОТИП. ОПРЕДЕЛЕНИЕ И КЛАССИФИКАЦИЯ ФЕНОТИПИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ В СИСТЕМЕ ГЕНОТИПА. АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ, ЕГО ЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ЗИГОТНОСТИ ГЕНОТИПОВ (РАССМОТРЕТЬ НА ПРИМЕРАХ).

Генотип – совокупность всех генов организма. Формируется в момент оплодотворения при слиянии геномов мужской и женской гамет. Это совокупность всех генов в диплоидном наборе.

Фенотип – совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. В процессе развития организм меняет свои характеристики, поэтому под фенотипом надо понимать совокупность свойств на всем протяжении онтогенеза.

Генотип + Внешняя среда = Фенотип

Уже на стадии транскрипции контроль экспресии отдельных генов осуществляется путем взаимодействия генетических и негенетических факторов. Следовательно, даже в формировании элементарных признаков организма – полипептидов – принимают участие генотип как система взаимодействующих генов и среда, в которой он реализуется.

Среда первого порядка – совокупность внутриорганизменных факторов (межклеточное взаимодействие, гормоны и др.).

Среда второго порядка – совокупность внешних по отношению к организму факторов.

Классификация признаков:

- морфологические (форма носа, цвет волос).

- физиологические (ЧСС, АД).

- иммунологические (группа крови).

- биохимические (набор ферментов, уровень их активности).

Каждый конкретный признак детерминируется парой аллелей гена, такие признаки называют альтернативными. Пример: праворукость – леворукость, карие глаза – голубые глаза. Для генетических исследований важно узнать генотип особей, обладающих доминантным фенотипом. Для установления генотипа особей, которые не различаются по фенотипу, применяют анализирующие хромосомы – хромосомы гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, т.е. имеющий генотип аа (фенотип ее всегда известен). Анализизирующее скрещивание – один из основных методов, позволяющих установить генотип особи, поэтому что широко используется в генетике и селекции.

Таким образом, анализирующее скрещивание – это скрещивание особей с доминантным фенотипом и неизвестных генотипом с особью с рецессивным фенотипом.

Скрещивание гетерозиготной особи (с неизвестным генотипом) с особью, гомозиготной по рецессивному аллелю, называется анализирующим скрещиванием

17.ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД, ЕГО СУЩНОСТЬ И ЗНАЧЕНИЕ. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ. ПЕРВОЕ И ВТОРОЕ ПРАВИЛА МЕНДЕЛЯ. РЕЦЕССИВНЫЕ И ДОМИНАНТНЫЕ ПРИЗНАКИ. ЗАКОН "ЧИСТОТЫ ГАМЕТ", ЕГО ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ. ДИ- И ПОЛИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ. ТРЕТЬЕ ПРАВИЛО МЕНДЕЛЯ, УСЛОВИЯ ЕГО ДЕЙСТВИЯ И ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ. МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ ПРИЗНАКИ У ЧЕЛОВЕКА.

Гибридологический метод – это анализ характера наследования принаков с помощью системы хромосом, суть которых состоит в скрещивании гибридов и анализа их потомства в ряду поколений.

Основоположник Мендель.

Чистые линии (гомозиготность по признаку);

Точный количественный учет признаков в поколении;

Анализируются отдельные альтернативные признаки (взаимоисключающиеся);

Поддержание постоянных условий для размножения растений.

Моногибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.

Рецессивный признак – признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляется у гетерозиготных потомков.

Доминантный признак – преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у гетерозиготных особей.

Дигибридное скрещивание – скрешивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков.

Полигибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся по трем или более парам альтернативных признаков.

Законы Менделя.

Закон единообразия.

При скрещивании чистых линий, отличающихся по одной паре альтернативных признаков наблюдается единообразие гибридов первого поколения.

Условия:

Гены, определяющие развитие признаков, должны находиться в разных хромосомах.

Между генами не должно быть сцепления.

100% пенетрантность гена.

Отсутсвие плейотропии.

Отсутствие мутаций.

Отсутствие летальных генов.

Закон расщепления.

При скрещивании гибридов первого поколения отличающихся по одной паре альтернативных признаков наблюдается расщепление признаков во втором поколении по генотипу 1:2:1, по фенотипу 3:1.

Закон независимого наследования (справедлив для генов разных пар).

При скрещивании чистых линий, отличающихся по двум парам альтернативных признаков во втором поколении наблюдается независимое расхождения признаков и соответсвующих им генов.

1902 г. Бэтсон – Гипотеза чистоты гамет.

Гены гибридного организма (гетерозиготы) не смешиваются между собой, а находятся в чистом аллельном состоянии. При мейозе в гаметы попадает один ген из каждой аллельной пары.

Признаки, наследование которых следует закономерностям, установленным Менделем, называются менделирующими. Общее их количество составило более 2300. Все менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно, т.е. одним геном. Например: альбинизм; ресницы: длинные, короткие; ямочки: имеются, или нет; волосы: прямые или вьющиеся.