24.Аутосомные и сцепленные с полом признаки, закономерности их наследования. Рассмотреть на примерах.

Это наследственные заболевания – болезни, в осн кот лежит патологическая наследственность, получ организмом чз половые клетки родителей.

Моногенные и полигенные.

МОНОГЕННЫЕ: 4500 видов, 3 % населения, наследуются согласно законам Менделя, наци заболевания (расовая и этническая предрасположенность) – муковисцедоз (кистозный фиброз) – для белой расы, но в рецессивном состоянии он обеспечивает защиту от туберкулеза.

Фактор риска – муж >45 лет – сперматогенез!

• Аутосомно-доминантные:

От пола не зависит, от больных родителей могут родиться здоровые дети, встречается в каждом поколении (передача болезни по вертикали), при типичном браке Аа*аа – 50% риска больного ребенка. Больные дети рождаются только от больных родителей.

ГЕН НАХОДИТСЯ В 1 ИЗ 44 АУТОСОМ в доминант состоянии.

КАРИЙ ЦВЕТ ГЛАЗ, СИНД.МОРФАНА, НЕЙРОФИБРОМАТОЗ, ПРАВОРУКОСТЬ.

• Аутосомно-рецессив (осн тип наследования моноген заболеваний):

Независимо от пола, передача по горизонтали, чем реже встречается мут.ген в популяции – тем чаще родители явл кровными родственниками, идет накопление среди СИБСОВ (братья, сестры), больные дети могут родиться от клинич.здоровых родителей Аа*Аа – 25%

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, ГОЛУБЫЕ ГЛАЗА

• Х-сцеплен доминан:

От больного муж – все дочери больные, а сыновья здоровы, передача по вертикали, от бол жен – больные дети обоих полов. Чаще болеют девочки.

ТЕМНАЯ ЭМАЛЬ ЗУБОВ, НЕ ЛЕЧАЩИЙСЯ РАХИТ

• Х-сцеплен рецес:

Болеют только мужчины! КРИС-КРОСС – дед по матер линии и внук болеют 1 заболеванием. Дочери больных мужчин – носительницы гена, здоровые муж не передают болезнь.

ГЕМОФИЛИЯ, ДАЛЬТОНИЗМ, МИОПАТИЯ ДЮШЕНА

• У-сцеплен:

Все мужчины во всех поколениях, голандрическое наследование.

ГИПЕРТРИХОЗ УШНОЙ РАКОВИНЫ, НЕК ФОРМЫ СИНДЕКТИЛИИ (сращение пальцев), ихтиоз.

25. Человек как объект генетических исследовании. Задачи генетики человека, используемые методы.

Особенности Ч как объекта:

• Нет экспериментальных браков

• Ч-низко-репродуктивное существо

• Сложный геном

• Разная степень пенетрантности и экспрессии генов

• Различные виды взаимод генов

• Разница в продолжительности жизни наблюдателя и испытуемого

• Нет родословных книг

Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и пренатальная диагностика (то есть выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма).

Существуют специальные разделы прикладной генетики человека (экологическая генетика, фармакогенетика, генетическая токсикология), изучающие генетические основы здравоохранения. При разработке лекарственных препаратов, при изучении реакции организма на воздействие неблагоприятных факторов необходимо учитывать как индивидуальные особенности людей, так и особенности человеческих популяций.

Методы:

- клинико – генеалогический;

- близнецовый;

- цитогенетический;

- биохимический

- генетика соматических клеток;

- биохимического моделирования;

- молекулярно – генетический;

- популяционно – статистический;

- амниоцентез