Список літератури

1. Абу-Джабаль Гасан. Хронический гастродуоденит у детей на фоне дисплазии соединительной ткани : автореф. дис. на соискание уч. степени канд. мед. наук : спец. 14.00.09 “Педиатрия” / Абу-Джабаль Гасан. - М., 1997. – 21 с.

2. Бабаєва О. І. Біохімічні особливості сполучної тканини і фібринолізу при аневризмі аорти з загрозою розриву : автореф. дис. на здобуття наук. ступеня канд. мед. наук : спец. 03.00.04 “Біохімія” / О. І. Бабаєва. - К., 2003. – 20 с.

3. Барашнев Ю. И. Формы и методы диспансеризации детей с наследственными болезнями соединительной ткани / Ю. И. Барашнев, А. Н. Семячкина, Л. 3. Казанцева // Вопросы охраны материнства и детства. - 1988. - № 10. - С. 66-70.

4. Баркаган З. С. Клинико-патогенетические варианты, номенклатура и основы диагностики гематогенных тромбофилий / З. С. Баркаган // Проблемы гематологии. – 1996. – № 3. – С. 5–15.

5. Белозеров Ю. М. Детская кардиология : наследственные синдромы / Ю. М. Белозеров. – Элиста : Джангар, 2008. – 400 с.

6. Блинникова О. Е. Гипермобильность суставов в детском возрасте / О. Е. Блинникова, В. А. Румянцева // Педиатрия. – 2001. - № 1. – С. 68–76.

7. Блинникова О. Е. Клиника, классификация, диагностика синдрома Элерса-Данлоса в свете современных молекулярно-генетических исследований / О. Е. Блинникова, М. А. Курникова, Г. Р. Мутовин [ Электронный ресурс] // Новый хирургический архив. – 2002. – Т. 1, №4. – Режим доступа к журн. : http://www.surgunet.info/nsa/1/4ns02141.html

8. Бочков Н. П. Направления исследований по наследственной патологии в педиатрии / Н. П. Бочков, Ю. Е. Вельтищев // Педиатрия. - 1989. - № 5. - С. 5-11.

9. Бронхолегочная патология у детей при моногенных заболеваниях соединительной ткани (синдромах Марфана и Элерса-Данлоса) / М. Д. Шахназарова, Н. Н. Розинова, А. Н. Семячкина, М. В. Костюченко // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2007. — № 3. - С. 28-31.

10. Гаплонедостаточность гена COL5A1 у пациентов с классическим типом синдрома Элерса-Данлоса / М. А. Курникова, О. Е. Блинникова, Г. Р. Мутовин [и др.] // Медицинская генетика. - 2006. – Т. 5, № 5. - С. 25-31.

11. Гогин Е. Е. Случай синдрома Элерса-Данлоса с последовательным образованием аневризм бедренной, общей сонной артерии и аорты / Е. Е. Гогин, Ю. В. Белов, В. П. Тетерин // Терапевтический архив. — 2003. — № 4. — С. 60-62.

12. Горбаненкова С. В. Синдром дисплазии соединительной ткани в практике врача-кардиолога / С. В. Горбаненкова, О. М. Драпкина, Н. Е. Кузнецов // Клиническая медицина. - 2003. - № 4. - С. 67-69.

13. Грехем Р. Гипермобильность суставов - 100 лет после Черногубова / Р. Грехем // Терапевтический архив. - 1992. - Т.64, № 5. - С. 103-105.

14. Гречанина Е. Я. Наследственные заболевания в патологии человека / Е. Я. Гречанина // Харьковский медицинский журнал. – 1995. - №3-4. - С. 5-10.

15. Гречаніна О. Я. Проблеми клінічної генетики. Метаболічні хвороби – підходи до діагностики та лікування / О. Я. Гречаніна // III-й з’їзд медичних генетиків України : зб. тез. і допов. – Львів, 2002. – С. 17.

16. Гречаніна О. Я. Спектр та частота дисплазій сполучної тканини вимагають впровадження скринуючих програм серед новонароджених / О. Я. Гречаніна, Р. В. Богатирьова, О. В. Бугайова. // Сучасні аспекти неонатології : тез. доп. – Тернопіль, 2001. - С. 63.

17. Дацковский Б. М. Синдром Элерса-Данлоса / Б. М. Дацковский, В. В. Гакман, А. А. Лужанский. // Клиническая медицина. - 1990. - № 1. - С. 112-116.

18. Дисплазия соединительной ткани и полиорганная патология у детей школьного возраста / К. Ю. Николаев, Э. А. Отева, А. А. Николаева, И. М. Гичева // Педиатрия. – 2006. - № 2. - С. 89-92.

19. Дисплазия соединительной ткани при идиопатическом пролапсе митрального клапана / А. И. Мартынов, А. Б. Шехтер, О. В. Степура, О. О. Мельник // Клиническая медицина. - 1998. - № 12. - С. 10-13.

20. Земцовский Э. В. Соединительнотканные дисплазии сердца / Э. В. Земцовский. - СПб. : ТОО Политекс-Норд-Вест, 1998. – 96 с.

21. Инзель Т. Н. Диагностическое значение специфических фенотипических маркеров аномалий развития почек, ассоциированных с синдромом дисплазии соединительной ткани / Т. Н. Инзель, Т. М. Гаглоева, С. В. Ковальский // Урология. - 2000. - № 3. - С. 8–12.

22. Кабак С. Л. Костно-суставная система (морфологические и биохимические аспекты формирования) / С. Л. Кабак, С. П. Фещенко, Е. П. Анисъкова. – Минск, 1990. – 180 с.

23. Кадурина Т. И. Наследственные коллагенопатии : клиника, диагностика, лечение и диспансеризация. – СПб. : Невский Диалект, 2000. – 271 с.

24. Кадурина Т. И. Опыт реабилитации больных с наследственными болезнями соединительной ткани // Педиатрия. - 1999. - № 4. - С. 30-34.

25. Казначеев В. П. Соединительная ткань и стромально-паренхиматозные взаимоотношения при патологии / В. П. Казначеев, Д. Н. Маянский. // Патологическая физиология и экспериментальная терапия. – 1988. - № 4. - С. 79-83.

26. Курицын В. М. Ультраструктурная характеристика реберного хряща и иммуноморфология коллагена при воронкообразной груди / В. М. Курицын., А. М. Шабанов // Роль перинатальной патологии в этиологии и патогенезе основных заболеваний человека : сб. науч. тр.. – Харьков, 1988. - С. 18-21.

27. Курникова М. А. Клиническое и молекулярно-генетическое исследование классического типа синдрома Элерса-Данлоса : автореф. дис. на соискание уч. степени канд. мед. наук : спец. 03.00.15 “Генетика” / М. А. Курникова. - М. : Б. и., 2007. - 26 с.

28. Миньков И. В. Щелочная фосфатаза крови у детей с синдромом Элерса-Данлоса 2-3 типа / И. В. Миньков // Врачебная практика. — 2000. — № 2. — С. 70.

29. Михайлец Л. П. Клинико-генетические аспекты патологии соединительной ткани у детей / Л. П. Михайлец // Перинатологія та педіатрія. — 2007. — №3. — С. 75-79.

30. Мозес В. Г. Клинические проявления системного поражения соединительной ткани у женщин раннего репродуктивного возраста с варикозным расширением вен / В. Г. Мозес, К. Б. Мозес // Бюллетень сибирской медицины. - 2006. – № 1. - С. 87-90.

31. Нарушения процессов клеточной биоэнергетики у детей с моногенными заболеваниями соединительной ткани (синдромы Марфана и Элерса-Данлоса) и методы их терапевтической коррекции / А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, П. В. Новиков, С. В. Семячкина // Медицинская генетика. – 2002. – Т. 1, № 4. – С. 186-190.

32. Наследственная патология человека : т. 1-2 / под ред. Ю. Е. Вельтищева, Н. П. Бочкова. – М., 1992. – 120 с.

33. Насонов Е. Л. Проблемы остеопороза : изучение биохимических маркеров костного метаболизма / Е. Л. Насонов // Клиническая медицина. – 1998. - № 5. - С 20-25.

34. Новикова И. В. Применение высокоэффективной жидкостной хроматографии в анализе аминокислот (метод PICO-TAG) для диагностики наследственной патологии у детей / И. В. Новикова // Российская науч. - практ. конф. : сб. тез. и докл. - М., 1997. - С. 181-182.

35. Поиск фено- и генотипических соотношений при дефектах фолатного цикла за пределами обычной генетики / Е. Я. Гречанина, Р. Маталон, Ю. Б. Гречанина [и др.] // Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2008. - № 25. – С. 5-19.

36. Полиморфизм генов детоксикации и устойчивость клеток к воздействию мутагенов у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса / Н. С. Кузьмина, Е. В. Шипаева, А. Н. Семячкина, И. М. Васильева // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. – 2007. - Т. 144, № 11. – С. 560.

37. Семячкина А. Н. Диспансеризация детей с наследственными болезнями соединительной ткани // Лечение и диспансеризация детей с врожденной и наследственной патологией / Моск. НИИ педиатрии и дет. хирургии ; под ред. Ю. Е. Вельтищева. – М., 1988. - C. 23-31.

38. Семячкина А. Н. Клинический полиморфизм наследственных болезней соединительной ткани у детей : автореф. дис. на соискание уч. степени докт. мед. наук : спец. 14.00.09 “Педиатрия” / А. Н. Семячкина. - М., 1995. – 48 с.

39. Семячкина А. Н. Репаративная активность ДНК в лимфоцитах детей с синдромами Марфана и Элерса-Данлоса / А. Н. Семячкина, И. М. Васильева, Г. Д. Засухина // Педиатрия. – 2000. - № 6. – С. 31-36.

40. Серов В. В. Соединительная ткань (функциональная морфология и общая патология) / В. В. Серов, А. Б. Шехтер. - М. : Медицина, 1981. - 312 с.

41. Слуцкий Л. И. Биохимия нормальной и патологически измененной соединительной ткани / Л. И. Слуцкий. - Л. : Медицина, 1969. - 375 с.

42. Случай синдрома Элерса-Данлоса с последовательным образованием аневризм бедренной, общей сонной артерии и аорты / Е. Е. Гогин, Ю. В. Белов, В. П. Тетерин, А. В. Гордеев // Терапевтический архив. - 2003. – Т. 75, № 4. - С. 60-62.

43. Случай синдрома Элерса-Данлоса, сопровождающийся распространенной венозной мальформацией / Е. Я. Гречанина, Е. В. Бугаева, Л. В. Молодан [и др.] // Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2006. - № 22. – С. 23–26.

44. Современные представления о синдроме Элерса-Данлоса / М. А. Курникова, О. Е. Блинникова, Г. Р. Мутовин [и др.] // Медицинская генетика. - 2004. – Т. 3, №1. - С. 10-17.

45. Соколов Б. П. Структурные характеристики коллагенов кожи и реберного хряща больных с синдромом Элерса-Данлоса II типа / Б. П. Соколов, Б. М. Шер // Вопросы медицинской химии. – 1990. - № 1. – С. 90-93.

46. Шестакова М. Д. Поражение желудочно-кишечного тракта у больных с МАSS-фенотипом / М. Д. Шестакова, Т. И. Кадурина // Материалы V Российской Гастроэнтерологической Недели 30 октября - 5 ноября 1999 : прилож. к Российскому журналу гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. – М., 1999. - С. 129.

47. Шехтер О. В. Современные методы хроматографии в диагностике НБО / О. В. Шехтер, А. Я. Покровская // Современные методы диагностики наследственных болезней : науч.-практ. конф. : сб. тез. – М., 2001. – С. 147-157.

48. Шиляев Р. Р. Дисплазия соединительной ткани и ее связь с патологией внутренних органов у детей и взрослых / Р. Р. Шиляев, С. Н. Шальнова // Вопросы современной педиатрии. – 2003. - Т. 2, № 5. - С. 61-67.

49. Яковлев В. М. Клинико-иммунологический анализ клинических вариантов дисплазии соединительной ткани / В. М. Яковлев, А. В. Глотов, Г. И. Нечаева // Терапевтический архив. - 1994. - № 5. – С. 9–13.

50. A newform of Ehlers-Danlos syndrome. Fibronectin corrects defective pleatelet function / M. A. Arneson, D. E. Hammerschmidt, L. T. Furcht, R. A. King // JAMA. - 1980. – Vol. 244, N 2. – Р. 144-147.

51. Alpha 2(I) collagen deficient oim mice have altered biomechanical integrity, collagen content, and collagen crosslinking of their thoracic aorta / B. J. Pfeiffer, C. L. Franklin, F. H. Hsieh [et al.] // Matrix Biol. – 2005. – Vol, 24, N 7. – P. 451-458.

52. Beighton P. Hypermobility of joints / P. Beighton, R. Crahame, H. Bird. – 2^nd ed. – Berlin : Springer-Verlag, 1989. – 182 p.

53. Bruckner-Tuderman L. Hereditary skin diseases of anchoring fibrils / L. Bruckner-Tuderman // J. Derm. Sci. – 1999. – Vol. 20, N 2. – P. 122–133.

54. Burrows N. P. The molecular genetics of the Ehlers-Danlos syndrome / N. P. Burrows // Clin. Exp. Dermatol. – 1999. – Vol. 24, № 2. – Р. 99-106.

55. Byers P. H. Research perspectives in heritable disorders of connective tissue / P. H. Byers, R. E. Pyeritz, J. Uitto // Matrix. – 1992. – Vol. 12, N 4. – P. 333–342.

56. Classical Ehlers-Danlos syndrome caused by a mutation in type I collagen / L. Nuyting, M. Freund, L. Lagae [et al.] // Am. J. Hum. Genet. – 2000. – Vol. 66, N 4. – P. 1398-1402.

57. Collagen fibrillogenesis in vitro : interaction of types I and V collagen regulates fibril diameter / D. E. Birk, J. M. Fitch, J. P. Babiarz [et al.] // J. Cell Sci. – 1990. – Vol. 95, N 4. – P. 649-657.

58. Collagen peptides in osteogenesis imperfecta, idiopathic juvenile osteoporosis and Ehlers--Danlos syndrome / K. Proszynska, E. Weczorek, M. Olszaniecka, R. S. Lorens // Acta Paediatr. – 1996. – Vol. 85, N 6. – 688-691.

59. Exclusion of COL1A1, COL1A2 and COL3A1 genes as candidate genes for Ehlers-Danlos syndrome type I in one large family / B. P. Sokolov, A. N. Prytkov, G. Tromp [et al.] // Hum. Genet. - 1991. – Vol. 88, N 2. - P. 125-129.

60. Fleischmajer R. Structure, molecular biology, and pathology of collagen / R. Fleischmajer, B. Olsen, K. Kuhn // Ann. NY Acad. Sci. – 1990. – Р. 580-592.

61. Functional analysis of the promoter and first intron of the human lysyl oxidase gene / K. Csiszar, I. Entersz, P. C. Trackman [et al.] // Mol. Biol. Rep. – 1996. – Vol. 23, N 2. - P. 97–108.

62. Gale encyclopedia of Genetic disorders // Ed. by Stasyl. Blachford. – 2002. - Vol. 1. – 691 p.

63. Germain D. Ehlers-Danlos syndromes. Clinical, genetic and molecular asrects // Ann. Dermatol. Venereol. – 1995. – Vol. 122, N 4. – P. 187-204.

64. Hingorjo M. R. Ehlers-danlos syndrome-clinical presentation / M. R. Hingorjo // J. Pak. Med. Assoc. – 2008. – Vol. 58, N 5. – P. 279-281.

65. Human elastin gene : new evidence for localization to the long arm of chromosome 7 / M. J. Fazio, M. G. Mattei, E. Passage [et al.] // Am. J. Hum. Genet. – 1991. –Vol. 48, N 4. – P. 696-703.

66. Inherited Metabolic disease / G.F. Hoffman, W.L. Nyhan, J. Zschocke et al.// Philadelphia, 2002. – 435 p.

67. Kivirikko К. Collagens and their abnormalities in a wide spectrum of diseases / K. Kivirikko // Ann. Med. – 1993. – Vol. 25, N 2. – P. 113-126.

68. Kuivaniemi H. Mutations in collagen genes : causes of rare and some common diseases in humans / H. Kuivaniemi, G. Tromp, D. J. Prockop // FASEB J. - 1991. – Vol. 5, N 7. – P. 2052–2060.

69. Linkage of the gene that encodes the alpha-1 chain of type V collagen (COL5α1) to type II Ehlers-Danlos syndrome (EDS II) / J. Loughlin, C. Irven, L. J. Hardwick [et al.] // Hum. Mol. Genet. – 1995. – Vol. 4, N 9. - Р. 1649-1651.

70. Mutation in intronic branch site results in aberrant splicing of COL61 and in Ehlers-Danlos syndrome type II in two British families / B. P. Nigel, A. C. Nicholls, A. J. Richards, C. Luccanm // Am. J. Hum. Genet. - 1998 – Vol. 63, N 2. – Р. 390-398.

71. Null alleles of the COL5α1 gene of type V collagen are a cause of the classical forms of Ehlers-Danlos Syndrome types I and II / U. Schwarze, M. Atkinson, G. G. Hoffman [et al.] // Am. J. Hum. Genet. – 2000. – Vol. 66, N 6. - P. 1757-1765.

72. Prockop D. J. Mutations in collagen genes as a cause of connective tissue diseases / D. J. Prockop // N. Engl. J. Med. – 1992. – Vol. 326, N 8. – P. 540-546.

73. Physician’s guide to the laboratory diagnosis of metabolic diseases / N. Blau, M. Duran, M.E. Blaskovics [et al.] // Chapman and Hall. – 1996. – 716 p.

74. Sacheti A. Chronic pain is a manifestation of the Ehlers-Danlos syndrome /A. Sacheti, J. Szemere, B. Bernstein // J. Pain Sympt. Manage. - 1997. – Vol. 14, N 2. – P. 88–93.

75. Substitution of glutamic acid for glycine 589 in the triple-helical domain of type III procollagen (COL3A1) in a family with variable phenotype of the Ehlers-Danlos syndrome type IV / S. L. Madhatheri, G. Tromp, K. H. Gustavson [et al.] // Hum. Mol. Genet. – Vol. 3, N 3. – P. 511-512.

76. Substitution of valine for glycine 793 in type III procollagen in Ehlers-Danlos syndrome type IV / G. Tromp, A. De Paepe, L. Nuytinck [et al.] // Hum. Mutat. – 1995. – Vol. 5, N 2. – P. 179-181.

77. The gene encoding collagen alpha-1(V) (COL5α1) is linked to mixed Ehlers-Danlos syndrome type I/II / N. P. Burrows, A. C. Nicholls, J. R. Yates [et al.] // J. Invest. Dermatol. – 1996. – Vol. 106, N 6. – Р. 1273-1276.

78. Vuorio E. Connective tissue diseases mutations of collagen genes / E. Vuorio // Ann. Clin. Res. – 1986. – Vol. 18, N 5-6. – P. 234-241.

473