Клінічні ознаки шкіряного типу сед

Діагностичні критерії	Симптоми/маркери	Кількість, n=6
		Абс. число	Відн. число (М±m)
Основні діагностичні критерії	виражена крихкість шкіри надлишкова шкіра	5 2	83,33±0,16 33,33±0,21
Додаткові діагностичні критерії	м'яка, тістоподібна консистенція шкір грижі (пупочні, пахові) легке утворення крововиливів передчасний розрив плодових оболонок	5 5 4 4	83,33±0,16 83,33±0,16 66,67±0,21 66,67±0,21
Біохімічні показники	підвищена екскреція ОП підвищена екскреція ГАГ	5 3	83,33±0,16 50,00±0,22

Отримані дані з аналізу ознак, які зустрілись при обстеженні хворих із шкіряним типом СЕД, дозволяють доповнити описані в літературі основні діагностичні критерії і віднести до них поряд з вираженою крихкістю шкіри та її надлишком, легке утворення крововиливів, м'якість, тістоподібність шкіри і підвищену екскрецію ГАГ і виділити високоінформативні діагностичні критерії, якими, на нашу думку, є пупочні та пахові грижі (83,33%), легке утворення крововиливів і передчасний розрив плодових оболонок (66,67%).

У 7 (5,98%) хворих ми не знайшли чітких клінічних ознак, характерних для певного типу СЕД. У таких пацієнтів з недиференційованими типами СЕД можна говорити про нові клінічні варіанти, які представлені в наших спостереженнях. Деякі спостереження ілюструють наведене.

Спостереження 1 (рис. 2-6; табл. 8). Пробанд К., 1983 року народження був направлений в ХСМГЦ із судинного відділення інституту загальної та невідкладної хірургії академії медичних наук України (ІЗНХ АМНУ), де перебував у зв'язку з варикозною хворобою нижніх кінцівок зі скаргами на біль, набряк нижніх кінцівок, варикозне розширення вен обох нижніх кінцівок, підвищену стомлюваність, нестерпність фізичних навантажень, загальну слабкість.

Із анамнеза відомо, що коли йому було 7 років батьки вперше звернули увагу на набряки його гомілок (рис. 2). Лікарем було встановлено діагноз: лімфостаз лівої нижньої кінцівки, плосковальгусна деформація стоп, функціональна кардіопатія, синдром вегето-судинної дистонії.

У 16 років у пробанда з'явилося варикозне розширення вен гомілок і стоп (рис. 3), у зв'язку з чим неодноразово обстежений у судинного хірурга.

Рис. 2. Пробанд К. у віці 7 років. Лімфостаз лівої нижньої кінцівки

Рис. 3. Пробанд К. Венозна мальформація нижніх кінцівок

При обстеженні в судинному відділенні ІОНХ АМНУ виявлено ультразвукові ознаки варикозної хвороби в басейні великих поверхневих вен, з неспроможністю комунікантних вен стегна і гомілки, клапанна неспроможність підколінних вен, гіпоплазія поверхневих стегнових вен, формування обох підколінних вен із глибоких стегневих вен, клапанна недостатність обох глибоких стегневих вен, підколінних вен. Рентгенологічно виявлені ознаки остеопорозу. Для уточнення діагнозу пацієнт був направлений в ХСМГЦ.

В фенотипі привернули увагу: диспропорційна статура, кіфосколіотична деформація хребта, гіпоплазія серединних структур обличчя, пігментація навколо очей по типу окулярів, зміни шкіри по типу «шагреневої», підвищена розтяжність шкіри, гіпермобільність суглобів. Нижня частина тулуба виявилася гіпертрофованою в порівнянні з верхньою (ліва нога більше гіпертрофована, з деформованими дрібними суглобами) (рис. 4 –5). У нижніх третинах гомілок виражений варикоз підшкірних вен, варикозні прояви більше виражені на лівій нижній кінцівці.

В клінічній картині переважали ознаки диспластичної артро- і кардіопатії. При ехокардіоскопії виявлено пролапс митрального клапана, додаткову хорду лівого шлуночку.

При біохімічному дослідженні обміну сполучної тканини було відзначено підвищення екскреції оксипроліна до 204 мг/сут (при N = до 44 мг/сут) і уронових кислот до 11 мг/сут (при N=3,3-5,5 мг/сут). Добова екскреція ГАГ -187 Ед ЦПХ/г креат. (при N до 122 Ед ЦПХ/г креат.). При хроматографії амінокислот відмічено помірну гіпераміноацидемію (гліцінемія, пролінемія, аспартатемія), в подальшому – при дослідженні амінокислот методом ВЕРХ виявилося зниження рівня глютаміну, аспартату, аргініну.

Рис. 4. Пробанд К. Гіпермобільність суглобів

Рис. 5. Пробанд К. Кіфосколіотична деформація хребта, гіперрозтяжність шкіри

При ехографії нирок виявлено аномалію судин нирок, розширення ниркових вен, кісту лівого ниркового синуса, нефроптоз; при абдомінальній ехографії - розширення нижньої полої та селезінкової вен.

Наведене спостереження характеризує прогредієнтний перебіг СЕД з появою нових клінічних ознак. Співставлення клінічних та біохімічних ознак з існуючими формами СЕД (табл. 8) дозволило відмітити новий варіант СЕД, що супроводжується венозною мальформацією нижніх кінцівок, остеопорозом та вторинною мітоходріопатією.

Таблиця 8