- •Глава 8. Порушення обміну сполучної тканини і остеопороз о.Я. Гречаніна, о.В. Бугайова, р.В. Богатирьова
- •Клінічні типи сед, які діагностовані у обстежених хворих
- •Клінічні ознаки класичного типу сед
- •Клінічні ознаки гіпермобільного типу сед
- •Клінічні ознаки васкулярного типу сед
- •Клінічні ознаки кіфосколіотичного типу сед
- •Клінічні ознаки артрохалазисного типу сед
- •Клінічні ознаки шкіряного типу сед
- •Диференційно-діагностичі ознаки різних типів сед і сед з вираженою венозною мальформацією нижніх кінцівок, остеопорозом та вторинною мітоходріопатією
- •Диференційно-діагностичі ознаки різних типів сед і сед з ураженням серцево-судинної системи, скелету і розвитком екзостозів
- •Спостереження 3 (рис. 9-12; табл. 10).
- •Список літератури
Клінічні ознаки кіфосколіотичного типу сед
Діагностичні критерії |
Симптоми/маркери |
Кількість, n=17 |
|
Абс. число |
Відн. число (М±m) |
||
Основні діагностичні критерії |
|
15 15 11 10 |
88,24±0,08 88,24±0,08 64,71±0,11 58,82±0,12 |
Додаткові діагностичні критерії |
|
15
15 11 11 11 10 2 2 |
88,24±0,08
88,24±0,08 64,71±0,11 64,71±0,11 64,71±0,11 58,82±0,12 11,76±0,08 11,76±0,08 |
Біохімічні показники |
|
15 10 |
88,24±0,08 58,82±0,12 |
Аналіз отриманих нами даних дозволив розширити спектр основних діагностичних критеріїв кіфосколіотичного типу СЕД і доповнити його такими ознаками як крихкість тканин та позитивний сімейний анамнез. Як видно з таблиці 5, інформативними ознаками у діагностиці даного типу є марфаноподібний фенотип (88,24%), схильність до крововиливів, виражена остеопенія (64,71%), підвищена екскреція ОП (88,24%) та екскреція ГАГ (58,82%). Такі дані свідчать про маніфестацію колагенопатій у формуванні основних і додаткових ознак і цього типу СЕД, частота прояву яких індивідуально різна в залежності від різних впливів на експресію відповідних генів.
У 8 (6,84%) пробандів ми діагностували артрохалазисний тип СЕД, ознаки якого представлені в таблиці 6.
Таблиця 6
Клінічні ознаки артрохалазисного типу сед
Діагностичні критерії |
Симптоми/маркери |
Кількість, n=8 |
|
Абс. число |
Відн. число (М±m) |
||
Основні діагностичні критерії |
|
7 5 |
87,50±0,12 62,50±0,18 |
Додаткові діагностичні критерії |
|
7 6 6 6 5 4 3 |
87,50±0,12 75,00±0,16 75,00±0,16 75,00±0,16 62,50±0,18 50,00±0,18 37,50±0,18 |
Біохімічні показники |
|
6 5 |
75,00±0,16 62,50±0,18 |
Як видно з таблиці 6, крім описаних основних діагностичних критеріїв, до інформативних ознак можуть бути віднесені і всі виділені нами додаткові клінічні ознаки та біохімічні показники, які зустрілись з частотою від 50,0% до 87,5%.
У 6 (5,13%) хворих встановлено діагноз шкіряного типу СЕД (дерматоспараксис), при якому ми спостерігали наступні ознаки (табл. 7).
Таблиця 7