Клінічні ознаки гіпермобільного типу сед

Діагностичні критерії	Симптоми/маркери	Кількість, n=21
		Абс. число	Відн. число (М±m)
Основні діагностичні критерії	гіперрозтяжність і/або гладка, бархатиста шкіра генералізована гіпермобільність суглобів	20 20	95,24±0,04 95,24±0,04
Додаткові діагностичні критерії	позитивний сімейний анамнез повторні вивихи суглобів болі в суглобах	20 17 9	95,24±0,04 80,95±0,08 42,86±0,11
Біохімічні показники	підвищена екскреція ОП підвищена екскреція ГАГ	17 13	80,95±0,08 61,90±0,10

Аналіз частоти зустрічаємості ознак, які ми знайшли при обстеженні хворих із гіпермобільним типом СЕД, дозволяє доповнити спектр основних діагностичних критеріїв, які описані в літературі високодіагностично значимими ознаками: позитивний сімейний анамнез (95,24%), повторні вивихи суглобів, підвищену екскрецію ОП (80,95%) та ГАГ (61,90%).

У 15 (12,82%) хворих встановлено васкулярний тип, характерні ознаки якого представлені в таблиці 4.

Таблиця 4

Клінічні ознаки васкулярного типу сед

Діагностичні критерії	Симптоми/маркери	Кількість, n=15
		Абс. число	Відн. число (М±m)
Основні діагностичні критерії	тонка, прозора шкіра великі крововиливи розриви крупних артерій, кишковнику, матки	14 11 0	93,33±0,06 73,33±0,11
Додаткові діагностичні критерії	гіпермобільність дрібних суглобів випадки раптової ранньої смерті близьких родичів позитивний сімейний анамнез клишоногість варикозне розширення вен розриви сухожиль і м'язів пневмоторакс	14 14 13 7 5 4 1	93,33±0,06 93,33±0,06 86,67±0,09 46,67±0,13 33,33±0,12 26,67±0,11 6,67±0,06
Біохімічні показники	підвищена екскреція ОП підвищена екскреція ГАГ	13 11	86,67±0,09 73,33±0,11

Як видно з таблиці 4, серед описаних у літературі основних діагностичних критеріїв васкулярного типу СЕД, в наших спостереженнях ми не зустріли розриву крупних артерій, кишковнику, матки, що, на нашу думку, відбиває адекватну тактику багаторічного ведення цих хворих в умовах медико-генетичного центру.

Разом з тим аналіз отриманих даних показав, що у всіх хворих цієї групи мала місце гіпермобільність дрібних суглобів, позитивний сімейний анамнез та випадки раптової ранньої смерті від судинної патології близьких родичів. Ми вважаємо, що ці критерії, враховуючи їх частоту можна віднести до основних. Інформативними є підвищена екскреція ОП (86,67%) та ГАГ (73,33%), клишоногість (46,67%), варикозне розширення вен (33,33%). В одному випадку мав місце спонтанний пневмоторакс, як одне з ускладнень васкулярного типу.

У 17 (14,53%) хворих було діагностовано кіфосколіотичний тип СЕД. Ознаки кіфосколіотичного варіанту СЕД представлені в таблиці 5.

Таблиця 5