Синдром обнаженных лимфоцитов

При данной форме заболевания происходит резкое снижение экспрессии молекул II класса МНС антигенпрезентирующими клетками ( макрофагами и B-клетками ). Недостаточность экспрессии наследуется как аутосомно- рецессивный признак, не сцепленный с MHC-локусом. Поскольку развитие хелперных CD4 Т-клеток зависит от положительной селекции с участием молекул MHC класса II в тимусе у детей с недостаточностью этих молекул возникает дефицит хелперных CD4 Т-клеток. Отсутствие этих клеток ведет также к недостаточности продукции антител.

Синдром голых лимфоцитов не связан с мутациями в гене, контролирующем структуру молекул II класса. Он обусловлен повреждениями в регуляторных генах. Дефицит MHC класса II возникает в результате дефектов белков, которые связываются с 5'-нетранслируемой областью генов класса II.

Вследствие всех этих нарушений иммунная система не способна сформировать адекватную специфическую защиту ко многим инфекционным агентам.

Синдром Ди Джорджи

Примером острого Т-клеточного дефицита, имеющего комплексные последствия для иммунного ответа, является синдром Ди Джорджи (DiGeorge) .

Заболевание характеризуется аплазией тимуса и связано с нарушениями развития тимуса в эмбриональном периоде.

Тимусный эпителий не может обеспечить нормальное развитие Т-клеток. В результате у пациентов с данной формой иммунодефицита страдает как клеточный, так и гуморальный иммунный ответ.

Недостаточность системы комплемента

Недостаточность системы комплемента выражается в дефектах контролирующих белков и приводит, например, к ночной гемоглобинурии, к ангионевротическим отекам, к необычайно высокой частоте синдромов красной волчанки.

Недостаточность комплемента составляет не более 2% всех первичных иммунодефицитов, проявляется нарушением опсонизации, фагоцитоза и разрушения микроорганизмов и сопровождается тяжелыми инфекциями, вплоть до сепсиса. Недостаточность комплемента часто наблюдается при аутоиммунных заболеваниях , например СКВ .

Дефицит компонентов классического пути активации комплемента - C1q , C1r и C1s , C4 или C2 вызывает предрасположенность к заболеваниям, обусловленным нарушениями в формировании и клиренсе иммунных комплексов, например, к возникновению системной красной волчанки. Дефицит C3 , фактора B или фактора I приводит к повышению чувствительности организма к гнойным инфекциям . Недостаточность терминальных компонентов C5 , C6 , C7 и C8 , а также компонентов альтернативного пути - фактора D и пропердина - создает особую предрасположенность к инфекциям, вызываемыми двумя видами Neisseria - N.gonorrhoeae и N.meningitidis. Это ясно указывает на важную роль альтернативного пути активации комплемента и лизирующего мембрану комплекса в элиминации бактерий указанных видов. Наиболее тяжелые клинические проявления имеет нарушение функций комплемента, связанных с недостаточностью ингибитора C1 , что приводит к наследственному ангионевротическому отеку; заболевание это передается как аутосомно-доминантный признак. Ингибитор C1 блокирует не только классический путь активации комплемента, но подавляет также активность связанных с ним элементов кининовой и плазминовой систем, а также системы свертывания крови.

В основном формы недостаточности компонентов комплемента наследуются как аутосомно-рецессивные признаки.