Ситуационные задачи
Задача №1.
Указать, каков прогноз потомства у женщины, имеющей сбалансированную транслокацию хромосомы с нормальным фенотипом. Её кариотип 45хх(13), муж здоров, кариотип его в норме.
Ответ:
прогноз потомства женщины неблагоприятный, т.к. есть сбалансированная транслокация
45хх+13
13 0
В консультацию обратилась женщина с синдромом Вин дер Хеве. Сочетание повышенной ломкости ногтей с голубыми склерами. При опросе установлено, что синдром Ван дер Хеве у родной сестры, отца и деда по отцовской линии. Все остальные родственники здоровы.
Установить:
1.Каков тип наследования данных заболеваний;
2. Каков риск для потомства в случае, если женщина выходит замуж за здорового мужчину.
Ответ:
тип наследования Аутосомно-доминантный, ген, отвечающий за проявления синдрома Ван дер Хеве, обладает плейротропным действием. Признак будет проявляться в каждом поколении
Приложение №6
Ситуационная задача
Задача. Определите характер наследования признака и расставьте генотипы всех членов родословной
Решение:
Определяем тип наследования признака. Признак про является в каждом поколении. От брака 1—2, где отец является носителем признака, родился сын, имеющий анализируемый признак. Это говорит о том, что данный признак является доминантным. Подтверждением доминантного типа наследования признака служит тот факт, что от браков родителей, не несущих анализируемого признака, дети также его не имеют.
Определяем, аутосомным или сцепленным с полом является признак. В равной степени носителями признака являются лица как мужского, так и женского пола. Это свидетельствует о том, что данный признак является аутосомным.
Определяем генотипы членов родословной. Введем обозначения генов: А - доминантная аллель, а - рецессивная аллель. В потомстве от браков, в которых один из родителей несет признак, наблюдается расщепление в соотношении 1:1, что соответствует расщеплению при анализирующем скрещивании. Это свидетельствует о гетерозиготности обладателей признака, то есть их генотип Аа. Лица, у которых признак не наблюдается, - генотип аа.
Ответ: признак наследуется по аутосомно-доминантному типу. Обладатели признака имеют генотип Аа, остальные члены родословной - аа.
Посттест
1.Генетика человека имеет ряд особенностей:
А) на людях запрещены экспериментальные браки
Б) рождается малое количество потомков
В) нет возможности создания одинаковых условий жизни
Г) сложный кариотип
2.Задачами генеалогического метода являются:
А) установление наследственного характера заболевания
Б) определение типа наследования болезни
В) диагностика заболевания
Г) лечение заболевания
3. Альбинизм – заболевание нарушения ……. обмена веществ
4.Экспресс-диагностик-это исследование …..
5. Биохимический метод позволяет:
А) выявить изменения в обмене веществ
Б) уточнить диагноз
В) установить гетерозиготное носительство
Г) выявить нарушения врожденных пороков развития
6.Метод, позволяющий уточнить диагноз при врожденных иммунодефицитах называется …
7.Метод, изучающий болезни человека на животных называется ….
8. Прогноз потомства осуществляется в …
9. Уровень АФП при спинномозговых грыжах …….
10.Оптимальный срок для проведения амниоцентеза в неделях:
А) 14-16
Б) 11-12
В) 10-11
Г) 9-10
11. Оптимальный срок проведения АФП в сыворотке крови матери в неделях:
А) 12-13
Б) 14-15
В) 15-16
Г) 16-17
12. Оптимальный срок исследования фетоскопией в неделях:
А) 18-22
Б) 17-18
В) 16-17
Г) 15
13. Планирование деторождения состоит из:
А) определение репродуктивного возраста женщины
Б) отказ от беременности в случае высокого риска патологии
В) отказ от беременности в случае близкородственных браках
Г) в определении пола ребенка
14. Лечение больных с наследственной патологией включает лечение:
А)симптоматическое
Б) патогенетическое
В) этиологическое
Г) хирургическое
15. При наличии болезни Дауна у плода, в крови беременной женщины уровень альфа-фетопротеина …
16.. Размножение клеток на питательных средах:
а) культивирование
б) гибридизация
в) клонирование
г) селекция
17. …. – потомки одних и тех же родителей.
18. ….- больной, с которого начинается родословная.
19. ….- это братья и сестра пробанда.
20. Слияние клеток двух разных типов:
а) культивирование
б) гибридизация
в) клонирование
г) селекция
21.. Получение потомков одной клетки, взятой из общей клеточной массы:
а) культивирование
б) гибридизация
в) клонирование
г) селекция
22. Отбор клеток с заранее заданными свойствами при культивировании их на селективных питательных средах:
а) культивирование
б) гибридизация
в) клонирование
г) селекция
23.. Метод, в котором используют изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп …
24. Метод, позволяющий оценить относительную роль генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака или заболевания:
а) иммунодиагностики
б) цитогенетический
в) близнецовый
г) биохимический
25.. Метод, который позволяет обнаружить заболевание до рождения ребенка …
26.. Метод, позволяющий выявить изменения в обмене веществ:
а) дерматоглифики
б) цитогенетический
в) близнецовый
г) биохимический
27. …- метод дает возможность рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов и генотипов.
28. Показаниями для цитогенетического исследования являются:
а) плохое самочувствие
б) гипертермия
в) привычные выкидыши
г) обмороки
29. Метод перинатальной диагностики:
а) близнецовый
б) иммуногенетический
в) биохимический
г) амниоцентез
30. Сроки проведения биопсии хориона (в неделях):
а) 7-9
б) 12-14
в) 2-4
г) 18-20
31.. Тип наследования изучаемого признака определяют с помощью … метода.
32.. Метод генетики соматических клеток – это простое …
33.Массовое обследование новорожденных для выявления наследственных заболеваний называется …
34. Метод определения количества и качества хромосом с целью диагностики наследственного заболевания называется ….
35. Гены, локализованные в У-хромосоме передаются:
А) сыновьям
Б) дочерям
В) и сыновьям, и дочерям
Г) через поколение
Эталоны ответов на посттест
- а,б,в,г
– а.б
– аминокислотный
– половой хроматин
– а,б,в
– иммуногенетический
– моделирования
- МГК
– повышен
– а
– в
– а
– а,б,в
– а,б,в,г
15. - снижается
16. –а
17. – сибсы
18. – пробанд
19. – сибсы
20.– б
21. –в
22.–г
23. – дерматоглифика
24.– в
25. –пренатальная
26. – г
27. – популяционно-
генетический
28. – в
29. –г
30. – а
31. –генеалогический
32. –культивировани
33. – неонатальный скрининг
34– кариотипирование
35. - а