33. Механизмы репарации днк. Эксцизионная репарация.

4 группы ф., 3 этапа: удаление участка (эндонуклеаза, разрыв ДНК); экцизия (она же вырезает ДНК); восстановление (ДНК полимераза 1 синтезирует участок, лигаза сшивает.

34. Хромосомные болезни, общая характеристика. Моносомии, трисомии, нулисомии, полные и мозаичные формы, механизм нарушения распределения хромосом в первом и втором мейозе.

Если при неравноценном обмене кроссинговреа геном лишается каких-то генов (делеция), либо эти гены оказываются в геноме в двойном количестве (дупликапия). Нарушение расхождения бивалентов в анафазе I причина изменения количества хромосом в гаметах. Нерасхождение отд. бивалента – появление 1 гаметы, без данной хромосомы, и другой, имеющей эту группу сцепления в двойном количестве. Оплодотворение приводит к появлению особей с моносомией или трисомией.

Без цитокинеза во второе деление мейоза она вступает не гаплоидной, а диплоидной. Из нее образуются диплоидные гаметы. Оплодотворение таких гамет приводит к образованию триплоидных организмов.

Когда отдельные хромосомы соединяются по типу робертсоновской транслокации или из 1 хр. образуются 2 самостоятельные, меняется кол-во групп сцепления в геноме

Иногда, трисомия  результат нарушения расхождения сестринских хроматид в мейозе II. В 1 гамету попадают 2 одинаковые хр.

Нерасхождение хромосом может происходить и на ранних стадиях дробления оплодотворенной яйцеклетки. Мозаицизм.

35. Хромосомные болезни, вызванные структурными перестройками хромосом.

Например, синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», явл-ся умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия.

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

36. Пол как менделирующий признак. Типы определения пола.

Генетически уже у бактерий. Неклеоид прикреплен к мембране, F+фактор – рекомбинация. У эукариот 3 типа: изогамия, анизонамия, оогамия. Определения пола – эпигамное (от условий); прогамное (до опл у тлей) – амфитокия (и м и ж), арренотокия (из опл м из неопл ж), телитокия (ж) + пртеногенез (андро – 2с/з насл-сть м и гино с/з лишь стимулируют; сингамное – генное (Аа), хромосомное (ХУ), геномное (гапл м, дипл ж)

37. Хромосомное определение пола и его нарушения.

Протенор ж ХХ м ХО. Лигэус У. По т.дрозофилы (бриджес) Он получал триплоидов и скрещ с обычными. Пол не зависит от У, а зависит от баланса Х и аутосом (м), 1=Ж, 0,5=М, 1,5=суперЖ, 0,33=суперМ, 0,67=интерсекс (билатеральный, переднезадний, мозаичный). Х утрачивается на ранних этапах онтогенеза. У человека если есть У всегда М (92 гена, в коротокм пелче SRY – развитие семенников, 1,6 всех ДНК). SRY может сместиться на Х, тогда ХХ Ж, но стерильна. ННаличие рецпторов.