27. Классиф. Мутаций по изм. Силы и напр-сти действия мутантного аллеля.

По происх: спонтанные и индуцированные. По месту возникновения: генеративные (пол.клетки) и соматические (мозаики). Ядерные и цитоплазматические. Морф, физиол. и биохим. Летальные, полулетальные, условно летальные. Стерильные Нейтральные, усиливающие. Геномные, хромосомные, генные. Гипо, гипер, а, нео, антиморфные.

28. Геномные мутации. Полиплоидии и анеуплоидии, причины их возникновения.

Изменения набора хромосом. Нормальные – эуплоиды. При полиплоидии аутополиплоиды. Разные наборы, их много – аллоплоиды. Два диплоидных набора – амфиплоиды. Три причины: удвоение без деления, слияние ядер или клеток, нарушение мейоза. Можно колхицином семена, тоже будет. Бывает сбалансированная и несбалансированная (в мейозе, неплодовитость). Анеуплоидия – отдельные хромосомы. Моносомия, полисомия. Трисомия, нуллисомия.

29. Структурные перестройки хромосом: виды, механизмы образования.

Делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транслокации.

3 причины: спонт. нар-ия, возд. вещ-в, радиация. Так опр-т дозу. Изм-ся уч-ки хр. Дефишенси – утрата теломеры и прил. уч-ков (2удара). Интерстициальыне делеции – выпетливание внутр. уч-ка, обр-ся центрическ, ацентрич и микроядро. Дупликации – удв. внутр. уч-ка хр. (неравный кроссинговер при мейозе) в местах хиазм. Инверсия – обр. петли на 180^о (парацентр. – не центромерную область; перицентр. –центромеру, изм-ся морфология хр.) – нар-ся мейоз. Транслокации – уч-к с 1 на др. Симметр. не изм-ся конфиг-ция, отрезки =. Асимметр. обр-ся 2центрики, 3центрики. Так чел. из обезьяны. Акро сл-ся в суб или мета. Трансп. – перем. в 1 хр. (моб. генных –эл), их акт-сть изм-ся.

29. Генные мутации: транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания, нонсенс -, миссенс - и сейсменс - мутации.

Изм. структуры ДНК. Транверсия - пурин на пиримидин или наоборот. Транзиция – пурин на пурин или пиримидин на пиримидин. Миссенс значимый кодон на значимый, получается другая аминокислота в белке. Сейсменс – вырожденный на вырожденный, аминокислота в белке та же. Нонсенс – кодон на терминатор, белок дефектен. Делеция кодона, вставка лишних, что приводит к сдвигу рамки считывания. Разрыв сахарофосфата, изменения нк, сшивка оснований внутри (между Т), сшивка ДНК и гистонов, транспозиция структурной части – транспозон, регуляторной …..Опр часть гена перемещ-ся по геному, регулируя. Нек мутации запрещены. В тРНК, нпаример. Примерчик с Нв.

31. Физические, химические и биологические мутагены.

Хим. мутагены – 1944 Рапопорт и Аурвах алкилы (диметилэтилсульфаты, N-нитроалкилмочевина, нитрозоэлетилмоч, этансульфатнат), аналоги азотистых оснований (5бромиды), акрединовые красители. Биомутагены – инфагенты, гормоны, физиопроцессы (стресс, старение). Физические агенты – ионизирующее излучение (радиация-e вызывают разрывы и перекомбинация генматериала), альфабэтагамма частицы, ультрафиолет.

32. Механизмы репарации днк. Фотореактивация. Болезни, связанные с нарушением процессов репарации.

Три нарушения: аналог основания в ДНК; повреждается АО; нарушается связь с гомологичной цепью. 1949 Кельнер и Ковалев видимым светом, при димерахТ у про, репарация – фотореактивация. 1964 Сетлой и Кертнер доказали, что репарация возможная в темноте. (темновая). Вся она делится на дорепликативную (жадын); пострепликат S; Мутаций нет. Индуцированная сос-репарация – все очень плохо. Пуриниксиотаза активируется светом (синяя часть). Т-димеры удаляются нуклеазами. Брешь разрезается и застраивается ДНКполимеразой1, сшивается лигазой. Пигментная ксеродерма – расширяются капилляры, ороговение, поражение глаз, рак кожи (отсутствует эндонуклеаза; нет полимеразы). Анемия Фанкони. Миопатия Дюшена –мышцы (Ххр). С. Дауна.