- •2. Опыты Херши и Чейз.
- •3. Структура нуклеиновых кислот. Нуклеотиды, их разновидности.
- •4. Простр. Конф--ция мол-лы днк. Модель Уотсона и Крика. В и z формы днк.
- •6. Направление репликации днк. Образование репликативной вилки. Точка ori.
- •7. Инициация репликации. Факторы инициации. Ферменты репликации.
- •8. Элонгация репликации. Днк - топоизомераза, днк - затравка, днк - полимераза.
- •10. Транскрипция днк у прокариот. Кодирующая и антикодирующая цепи днк.
- •12. Инициация транскрипции. Промотор, стартовая точка.
- •13. Элонгация и терминация транскрипции.
- •14. Гетерогенная ядерная днк. Процессинг, сплайсинг.
- •16. Транспортная рнк. Строение, функции. Строение рибосом.
- •17. Синтез полипептидной молекулы. Инициация и элонгация.
- •18. 20.Регуляция активности генов на примере лактозного оперона. Негативный и позитивный контроль генетической активности.
- •19. Регуляция активности генов на примере триптофанового оперона.
- •Строение хромосом. Кариотип. Идиограмма. Модели строения хромосом.
- •22. Гистоны. Структура нуклеосом.
- •Уровни упаковки хромосом эукариот. Конденсация хроматина.
- •24. Приготовление хромосомных препаратов. Использование колхицина. Гипотония, фиксация и окрашивание.
- •25. Характеристика хромосомного набора человека. Денверовская номенклатура.
- •26. Дифференциальное окрашивание хромосом, применение этого метода.
- •27. Классиф. Мутаций по изм. Силы и напр-сти действия мутантного аллеля.
- •28. Геномные мутации. Полиплоидии и анеуплоидии, причины их возникновения.
- •Структурные перестройки хромосом: виды, механизмы образования.
- •Генные мутации: транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания, нонсенс -, миссенс - и сейсменс - мутации.
- •31. Физические, химические и биологические мутагены.
- •32. Механизмы репарации днк. Фотореактивация. Болезни, связанные с нарушением процессов репарации.
- •33. Механизмы репарации днк. Эксцизионная репарация.
- •34. Хромосомные болезни, общая характеристика. Моносомии, трисомии, нулисомии, полные и мозаичные формы, механизм нарушения распределения хромосом в первом и втором мейозе.
- •35. Хромосомные болезни, вызванные структурными перестройками хромосом.
- •36. Пол как менделирующий признак. Типы определения пола.
- •37. Хромосомное определение пола и его нарушения.
- •38. Дифференцировка пола на уровне гонад и фенотипа, ее нарушения.
- •39. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом: синдром Шерешевского - Тернера, синдром Кляйнфельтера, полисомии по х и у- хромосомам.
- •40.Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
- •41. Сущность и значение клинико-генеалогического метода, сбор данных для составления родословных, применение генеалогического метода.
- •49. Гибридные клетки: получение, характеристика, использование для картирования.
- •50. Картирование генов с использованием морфологических нарушений хромосом (транслокаций и делеций).
- •51. Картирование генов у человека: метод днк-зондов.
- •52. Митотический цикл клетки. Характеристика его периодов.
- •53. Митоз и его биологическое значение. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •54. Мейоз и его биологическое значение.
- •55. Сперматогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.
- •56. Овогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.
- •57. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование. Множественный аллелизм.
- •63. Гаструляция. Типы гаструл.
- •64. Основные этапы эмбриогенеза. Зародышевые листки и их производные. Гисто - и органогенез.
- •65. Провизорные органы. Анамнии и амниоты.
- •66. Генетическая структура популяции. Популяция. Дем. Изолят. Механизмы нарушения равновесия генов в популяции.
- •67. Закон Харди - Вайнберга, его значение.
- •68. Генетический груз, его биологическая сущность. Генетический полиморфизм.
- •69. История становления эволюционных идей.
- •70. Сущность представлений Дарвина о механизмах эволюции живой природы.
- •71. Доказательства эволюции: сравнительно-анатомические, эмбриологические, палеонтологические и др.
- •72. Учение а.И.Северцова о филэмбриогенезах.
- •73. Вид. Популяция - элементарная единица эволюции. Основные характеристики популяции.
- •74. Элементарные эволюционные факторы: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция и их характеристика.
- •75. Формы видообразования и их характеристика.
- •76. Формы естественного отбора и их характеристика.
- •77. Учение а.И.Северцова о биологическом и морфо-физиологическом прогрессе. Главные направления эволюционного процесса.
- •78. Предмет антропологии, ее задачи и методы.
- •80. Конституциональные варианты человека в норме по э.Кречмеру.
- •81. Конституциональные варианты человека в норме по в.Н.Шевкуненко и а.М.Геселевич.
- •82. Конституциональные варианты человека в норме по Шелдону.
- •97. Адаптивные экологические типы человека. Тропический адаптивный тип. Горный адаптивный тип.
- •98. Адаптивные экологические типы человека. Арктический адаптивный тип. Адаптивный тип умеренного пояса.
Строение хромосом. Кариотип. Идиограмма. Модели строения хромосом.
1880 хроматиновые тельца –26-28. 1888 Вальдаер – хромосомы (азур синий). 1923 Полинкер. У мужчин 47 хромосом + Х – хромосома. У женщин 48 – ХХ. 1936 Андреас, Навашин ХХ, ХУ. З типа: Метацентрики, акроцентрики, субметацентрики. По величине: №1 – 10-11 мкм, №22 – 2,5-3 мкм. 1924 Левицкий предложил каждой номер дать. Гомологичные – один. морфология. и локусы. (от ж и м) Эта классификация – кариотип. Навашин – идиограмма (схема морф. особенностей хр., основанная измерений больш. кол-ва людей или жив.).
22. Гистоны. Структура нуклеосом.
Два напр-ия: полинемическое (мн. ДНК в сл. жел- мухи). Плотно упак. р-ны, гены не раб-т. Если им нужно работать, этот р-н взд-ся, начинается транскрипция. Рис считал, что хромосома из 2 хроматид, каждая из 2 хромонем (из 2 фибр. нитей и 2 ДНК). Но тогда не было з-ном Менделя не было бы мутаций. Состав из гистонов и ДНК. Гистоны H1 – лизин, Н2а и Н2в, Н3– аргинин, Н4 – и тем и другим. Они образуют нуклеосому (8 гистонов) они формируют шар. 140 нк ДНК контактирует с нуклеосомой. Свободное про-во 60 нк.
Уровни упаковки хромосом эукариот. Конденсация хроматина.
Первый уровень – форма спирали. А – 2,3 нм; 11осн.(самая закруч) В – 1,9нм; 10осн. С – 1,9нм; 9осн (правост) Z – 1,8нм; 12осн (левост, там, где одна цепь). Второй уровень – нуклеосомный. H1 над нуклеосомой формируется нить = 11нм. Третий: нукл. нить в 6 нуклеосом (солнышко) 30нм. Четвертый – петли 1 порядка. 20к нк с замками из негистоновых белков. Пятый петли второго порядка, шапки. Шестой хроматид. В центре метапротеины, ламповые щетки. Встречаются во время деления (от 10мк до 2см).
24. Приготовление хромосомных препаратов. Использование колхицина. Гипотония, фиксация и окрашивание.
Делящиеся клетки, 10% спирт (анН2О), во 10% в час; ксилол; с парафином, все пропиталось; микротомом нарезали; и всё в обратном порядке; окрашивали. Трудно было считать. Тио и Леван 1953 абортированный материал в трипсин, взвесь клеток; пит. среда 199 компонентов; колхицин на метафазе; гипотон. р-р, набухание, увел. Хр. отходят др. от др. H2О на спирт, замораживали, поджигали. Кл-ки лопались и равномерно распр-сь по стеклу. Все получилось. Потом 1969 Мурхет. Лейкоциты кровь 5мл с фитогенаглютинином, потом все так же как Леван и Тио.
25. Характеристика хромосомного набора человека. Денверовская номенклатура.
1961 г Денвер. Абс. и отн. длина в мкн; центромерный индекс (короткое к длинному) .
Метацентрики 1,3,16,19 и 20. Акроцентрики 13,15,21,22. Остальные субметацентрики. Сателлиты у акроцентриков (10). Они имеют рибосомальные гены, хромосомы будто совещаются со своими спутниками, формируется ядрышко, оно делает рРНК (рибосомы). Втор. перетяжки. У обезьян 48 у человека 46. Нет 2 есть 2 акроцентрика. Если их соед. получается 2. Т.е. транслокация.
26. Дифференциальное окрашивание хромосом, применение этого метода.
1970 Париж. Трудно было отличать, Касперсон флуоресцентными красителями. Первый – акридиновый краситель, внедряется м/у ДНК, разр. связи м/у А-Т. Хр. полосатые. Нед: быстрое выцветание. Японцы – м-д Гинзы. 2 красителя- синий азур2 и эозин. Убирают белки; xр. окр-ся в синий, эухроматин слабо. Пл. уч-ки стали называть сегменты Q. Все хр. м.б. отличить. Касперсона не забыли. Темные сегменты Q. Дальн. исследование позволило приурочить каждому сегменту опр. гены. Каждый сегмент свой номер. R— используется акридиновый оранжевый, окрашиваются нечувствительные к G-.С— применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы. Т применяют для анализа теломерных р-ов.