Доминантные и рецессивные признаки в наследственности человека.

В генетике человека известно много как доминантных, так и рецессивных признаков. Одни из них имеют нейтральный характер и обеспечивают полиморфизм в человеческих популяциях, другие приводят к различным патологическим состояниям. Но при этом надо иметь в виду, что доминантные патологические признаки как у человека, так и у других организмов, если они заметно снижают жизнеспособность, сразу же будут отменены отбором, так как носители их не смогут оставить потомства. Рецессивные гены, даже заметно снижающие жизнеспособность, могут в гетерозиготном состоянии длительно сохраняться, передаваясь из поколения в поколение, и проявляются лишь у гомозигот.

Множественный аллелизм

Множественный аллелизм (генетический полиморфизм)— один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен не двумя аллелями (как в случаях полного или неполного доминиро­вания), а большим их числом; при этом члены одной серии аллелей могут находиться в различных доминантно-ре­цессивных отношениях друг с другом. Возникают множественные аллели в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме. Так, кроме основных доминантного и рецессивного аллелей гена появляются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному – как доминантные аллели того же гена. У кроликов сплошная темная окраска обусловлена доминантным аллелем А. Гомозиготные рецессивные животные (аа) – белые. Но существует ещё несколько аллельных состояний этого гена, имеющих собственный фенотип в гомозиготе – шиншилловой (а^ch , а^ch ) и гималайской (а^h, а^h ) окраски. Шиншилловые кролики имеют сплошную серую масть. У гималайских кроликов основная масть белая, но кончики ушей, хвоста, ног и носа окрашены. При скрещивании гималайских кроликов с белыми аллель а^h ведет себя по отношению к аллелю а как доминантный. Следовательно, животные с гималайской окраской могут быть двух генотипов: а^h а^h (гомозиготные) и а^h а (гетерозиготные). Но при скрещивании гомозиготного гималайского кролика с шиншилловым, аллель а^h оказывается рецессивным. Точно так же аллель а^ch проявляет доминантность в отношении не только аллеля а^h , но и аллеля а. Следовательно, шиншилловый кролик может быть трёх генотипов: а^ch а^ch , а^ch а^h , а^ch а. Аллель А доминирует над всеми другими аллелями этой серии множественных аллелей. Отсюда темной окраске могут соответствовать 4 генотипа: АА, А а^ch , А а^h , Аа. Вся серия аллелей по фенотипу может быть записана в виде ряда: темный>шиншилла> гималайский>белый или в виде символов: А> а^ch > а^h >а. Таким образом, доминирование – это относительное свойство гена. Наследование одной из групп крови у человека связано с серией множественых аллелей. У мухи дрозофилы имеется серия аллелей гена окраски глаз, состоящая из 12 чле­нов: вишневая, красная, коралловая и т. д. до белой, определяе­мой рецессивным геном. У человека также известны множественные аллели для многих признаков, например для ферментов, антигенов и др. Следует иметь в виду, что в генотипе диплоидных организмов могут находиться лишь два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях будут по­парно входить в генотипы других особей данного вида. Таким образом, множественный аллелизм характеризует разнообразие генофонда целого вида, т. е. является видовым, а не индивиду­альным признаком (в отличие от полимерии). Множественные аллели обозначаются одной буквой с разными индексами, например: А, А1, А3 ... Аллельные гены локализуются в одинаковых участках гомологичных хромосом. Поскольку в кариотипе всегда присутствуют по две гомологичных хромосомы, то и при множественных аллелях каждый организм может иметь одновременно лишь по два одинаковых или различных аллели. В половую клетку (вместе с различием гомологичных хромосом) попадает только по одному из них. Для множественных аллелей характерное влияние всех аллелей на один и тот же признак. Отличие между ними заключается лишь в степени развития признака.       Второй особенностью является то, что в соматических клетках или в клетках диплоидных организмов содержится максимум по две аллели из нескольких, поскольку они расположены в одном и том же локусе хромосомы.       Еще одна особенность присуща множественным аллелям. По характеру доминирования аллеломорфные признаки размещаются в последовательном ряду: чаще нормальный, неизмененный признак доминирует над другими, второй ген ряда рецессивный относительно первого, однако доминирует над следующими и т.д. Одним из примеров проявления множественных аллелей у человека есть группы крови системы АВО. Группы крови системы АВО открыты в начале ХХ века австрийским учёным К. Ландштейнером при изучении поведения эритроцитов в сыворотке крови разных людей. Он обратил внимание, что при переливании крови эритроциты у одних людей распределяются равномерно, а у других склеиваются. Используя разные комбинации, он обнаружил три группы крови, I, II, III, а IV была установлена позже. В пределах этой группы имеется четыре фенотипа: группа I (0), группа II (А), группа III (В), группа IV (АВ). Каждый из этих фенотипов характеризуется специфическими белками-антигенами, содержащимися в эритроцитах, и антителами – в сыворотке крови. Фенотип I(0) обусловлен отсутствием в эритроцитах антигенов А и В и наличием в сыворотке крови антител α и β. Фенотип II (А) характеризуют эритроциты, содержащие антиген А, и сыворотка крови с антителом β. Фенотип III(B) связан с наличием в эритроцитах антигена В, а в сыворотке крови – антитела α. Фенотип IV (АВ) зависит от наличия в эритроцитах антигенов А и В и отсутствия в сыворотке крови антител α и β.       Множественный алелизм имеет важное биологическое и практическое значение, поскольку усиливает проявление комбинативной изменчивости.