17. Клинико-генеалогический анализ, как метод генетики человека. Составление родословной. Генетический анализ родословной.

Клинико-генеалогический метод позволяет установить тип наследования заболевания. В случае таких распространенных заболеваний с наследственной предрасположенностью, как артериальная гипертензия, сахарный диабет и язвенная болезнь желудка, с помощью клинико-генеалогического метода можно определить роль наследственности в происхождении патологии.

Генеалогический метод дает возможность определить круг лиц, нуждающихся в детальных исследованиях для выявления гетерозиготного носительства мутантного гена, что особенно важно для медико-генетического консультирования при аутосомно-рецессивных и X-сцепленных заболеваниях.

Метод составления родословной.

Каждый специалист в области специальной психологии и коррекционной педагогики должен уметь

составить, прочитать или графически изобразить любую родословную. Для этого необходимо знать

условные обозначения, используемые при составлении схемы родословной, и некоторые правила

интервьюирования родственников. В научных целях следует пользоваться стандартной символикой.

Сбор родословной начинается с пробанда — больного ребенка, попавшего на прием к врачу. Выясняются некоторые общие вопросы, касающиеся пробанда, его сибсов и других родственников: фамилия, имя, отчество (женщинам указать девичью фамилию), дата рождения, национальность, место рождения, наличие кровнородственных браков в родословной между любыми членами семьи.

Важно знать, какие заболевания встречаются в родословной, а не

только выявлять больных с одинаковыми патологическими

признаками. Необходимо уточнить наличие выкидышей, мертворождений и ранней гибели детей

у родственников любой степени родства, т.к. эти состояния часто обусловлены действием

патологических генов.

Схематическое изображение родословной начинается также с пробанда — того человека, который был когда-то обследован первым по поводу проблем развития. Он помечается стрелкой. После пробанда собираются сведения о его детях, если это взрослый, а затем о сибсах пробанда с учетом последовательности беременностей у матери и их исходах. Если пробанд — ребенок, то после сведений о нем собираются сведения о его сибсах.

Следующий этап в сборе родословной — сбор сведений обо всех кровных родственниках по материнской линии. Сначала выясняется все о матери пробанда, ее сибсах и их детях. Затем записываются данные о бабке по линии матери, ее сибсах.

Если возможно, собираются сведения о прабабке и прадеде пробанда. В таких случаях помогает дополнительный опрос бабушек или дедушек пробанда.

Далее собираются сведения о дедке пробанда по линии матери, его сибсах, их детях и внуках. Только после окончательного сбора сведений о родственниках по материнской линии можно переходить к отцу и его родственникам. Принцип сбора сведений аналогичен предыдущему. Родственники отца изображаются в левой половине родословной, и следует обратить внимание на правильное обозначение линий пересечения.

Если родословная очень обширная, то все поколения изображаются не горизонтальными рядами, как в большинстве случаев, а располагаются по окружности.

Если в родословной прослеживаются несколько признаков (симптомов), то для обозначения каждого из них используются нестандартные символы.

К родословной прилагается пояснительная записка —легенда, включающая список нестандартных обозначений. Каждое поколение изображается на одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз.

Каждый член поколения, включая супругов, обозначается арабской цифрой (нумерация слева направо для каждого поколения с единицы).

Построение генеалогического дерева представляет собой важнейший этап медико-генетического консультирования. Необходимо собрать как можно больше клинико-психологических данных, а в некоторых случаях произвести дополнительные медицинские и психологические обследования. Все эти данные позволяют как можно точнее установить фенотип обследуемого и его родственников. Сбор генеалогических данных завершается объективным обследованием больного.

Генетический анализ родословной

Тщательно собрав данные о родословной, уточнив необходимые сведения о больных и обследовав нужных членов семьи, можно приступить к собственно генеалогическому анализу. Он дает возможность предположить, к какому из известных типов наследования относится передача заболевания в данной семье.

При анализе родословной врач может встретиться с генными и хромосомными заболеваниями, с болезнями, в развитии которых участвуют как генетические, так и средовые факторы, а также с “неизвестными" заболеваниями.

18. Понятия изменчивости. Типы изменчивости: ненаследственная и наследственная изменчивость. Формы наследственности изменчивости. Генеративная и соматическая изменчивость. Комбинативная и мутационная изменчивость.

Изменчивость – способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза. Выделяют изменчивость наследственную или генотипическую, и ненаследственную или фенотипическую. Изменчивость обусловливает многообразие жизни на Земле.

Типы изменчивости: