26. Закономерности наследования при многогенных заболеваниях аутосомно-доминантным типом наследования. Примеры болезней.

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

При аутосомно-доминантном типе наследования аллель гена, определяющий признак, находится в одной из аутосом (неполовых хромосомах) и является доминантным. Такой признак будет проявляться во всех поколениях. Даже при скрещивании генотипов Aa и aa, он будет наблюдаться у половины потомства.

Примеры заболеваний: синдром Марфана, гемоглобинопатия М, хорея Хантингтона, полипоз толстой кишки, семейная гиперхолестеринемия, нейрофиброматоз, полидактилия.

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:

• Одинаковая частота патологии у лиц мужского и женского пола.

• Наличие больных в каждом поколении родословной, т.е. регулярная передача болезни из поколения в поколение (так называемый вертикальный характер распределения болезни).

• Вероятность рождения больного ребёнка равна 50% (независимо от пола ребёнка и количества родов).

• Непоражённые члены семьи, как правило, имеют здоровых потомков (поскольку не имеют мутантного гена).

Перечисленные признаки реализуются при условии полного доминирования (наличие одного доминантного гена достаточно для развития специфической клинической картины заболевания). Так наследуются у человека веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. При неполном доминировании у гибридов будет проявляться промежуточная форма наследования. При неполной пенетрантности гена больные могут быть не в каждом поколении.

27. Закономерности наследования при моногенных заболеваниях с аутосомно-доминантным типом наследования. Примеры болезней.

1) родители больного ребенка, как правило, здоровы;

2) мальчики и девочки заболевают одинаково часто;

3) повторный риск рождения ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием составляет 25%;

4) отмечается «горизонтальное» распределение больных в родословной, т. е. пациенты чаще встречаются в рамках одного сибства;

5) наблюдается увеличение частоты больных детей в группах родителей, связанных родством, причем чем реже аутосомно-рецессивное заболевание встречается в популяции, тем чаще больные происходят из кровнородственных браков.

Примеры болезней:

Муковисцидоз, синдром Барде-Бидля, Фенилкетонурия.

28. Закономерности развития при доминантном х-сцепленном типе наследовании. Примеры болезней.

1) болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин в два раза чаще;

2) больной мужчина передает мутантный аллель только своим дочерям, а не сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому;

3) больные женщины передают мутантный аллель половине своих детей независимо от пола;

4) женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготы), чем мужчины (являющиеся гемизиготами).

Примеры болезней:

Синдром Коффина-Лоури, витамин Д резистентный рахит, синдром Мора (рото-лице-пальцевой синдром), синдром Мартина-Белла.

29) Закономерности развития при рецессивном х-сцепленном типе наследования. Примеры болезней.

1) Заболевание встречается в основном у мужчин.

2)Девочки являются носителями.

3) Заболевание никогда не передается от отца к сыну.

4) У носителей иногда выявляются субклинические признаки патологии.

Примеры болезней:

Мышечная дистрофия Дюшена, синдром Криста-Сименса, синдром Ленца.