2. Мультифакториально обусловленная умственная отсталость

Этот вид умственной отсталости изучен в настоящее время не­достаточно. Полагают, что она наследуется на основе аддитивного (суммарного) действия многих генов (наследственная компонента или предрасположенность) и средовых факторов (ненаследствен­ная компонента), что препятствует нормальному интеллектуаль­ному развитию ребенка. Такая форма, по-видимому, встречается часто. При ней, как правило, не отмечается неврологических на­рушений, явных морфологических отклонений, интеллектуальная недостаточность по степени практически всегда легкая и неослож­ненная по структуре.

Таким образом, наследственно обусловленная умственная от­сталость разнообразна по клиническим проявлениям и генетиче­ской природе. Экзогенные факторы втрое реже, чем генетические, являются непосредственной причиной нарушений интеллектуаль­ного развития, однако они могут стать условием проявления гене­тической патологии.

Генетика эмоционально-личностных расстройств и девиантного поведения

Шизофрения – группа прогредиентных психических заболеваний, протекающих с характерными изменениями личности – эмоциональное оскудение, утрата единства, потеря связи с реальностью, расстройства мышления и развитие бредовых, кататонических и аффективных расстройств. Описано 14 различных локусов, связанных с предрасположенностью к заболеваниям подобного рода.

Синдром раннего детского аутизма

При синдроме раннего детского аутизма (РДА) нарушается воз­можность взаимодействия ребенка с окружающим миром, и прежде всего с другими людьми. Вынужденная самоизоляция приводит к нарушению развития эмоциональной сферы, речи, когнитивных функций, психики в целом. Встречается детский аутизм достаточ­но часто, 20-25 случаев на 10000 новорожденных (с учетом лег­ких форм, по последним данным, до 40-45 на 10000), причем у мальчиков в 4-4.5 раза чаще, чем у девочек. Примерно 70% аутичных детей имеют умственную отсталость. Несмотря на высокую частоту встречаемости умственной отсталости среди детей с аутизмом, тип когнитивного дефекта при аутизме отличается от умственной отсталости у неаутичных индивидов.

Первые признаки аутизма могут проявляться еще в грудном возрасте в виде отсутствия комплекса оживления при контакте с матерью и другими близкими. В старшем возрасте аутизм проявля­ется в «уходе в себя», в снижении или полном отсутствии контак­тов с окружающим миром. Ребенок не участвует в беседе, не отве­чает на вопросы. Характерна слабость и бедность эмоциональных реакций. Наряду с этим для больных аутизмом характерны повы­шенная чувствительность к световым, звуковым и другим раздра­жителям, постоянное чувство страха. Наблюдаются склонность к стереотипным движениям, недостаточность моторики.

Показано, что определенную роль играют органические поражения головного мозга, но о локализации нарушений гово­рить в настоящее время сложно. Чаще всего выявляются наруше­ние корково-подкорковых связей, медиобазальных отделов лоб­ных долей, межполушарного взаимодействия, гипоплазия неко­торых отделов червя мозжечка. Роль этой симптоматики в патоге­незе аутизма остается неясной, и судить о том, являются ли орга­нические нарушения причиной некоторых случаев аутизма мани­фестным фактором или осложняющим синдромом, в целом зат­руднительно.

Вместе с тем следует отметить, что в последние 10-15 лет, по наблюдениям как зарубежных, так и отечественных клиницистов, частота и выраженность знаков органического поражения голов­ного мозга при аутизме нарастает.

Возможно, что некоторую роль играют и психогенные факто­ры, но, по-видимому, они или являются лишь одним из возмож­ных манифестных влияний, или формируют невротические на­слоения как при самом аутизме, так и при вторичной аутизации у детей с другими отклонениями в развитии — при сенсорных нару­шениях, детском церебральном параличе, некоторых речевых расстройствах (алалия, открытая ринолалия, тяжелые формы заика­ния), реже при ЗПР.

Общепризнанна роль генетических факторов, и сейчас практи­чески все известные исследователи биологических основ аутизма согласны, что значительная часть случаев РДА (если не все) наследственно обусловлена. На это указывает ряд наблюдений.

Детский аутизм часто сочетается с хромосомными болезнями: описаны случаи аутизма при нарушениях числа хромосом, доста­точно часто обнаруживается сочетание РДА с генными болезня­ми (фенилкетонурия, туберозный склероз, нейрофиброматоз и др.). Особую роль отводят синдрому ломкой Х-хромосомы: подан­ным некоторых исследователей, в среднем из 4-5 мальчиков с аутизмом один страдает синдромом ломкой Х-хромосомы (см. выше).

Механизм наследования заболевания неясен, но он заведомо не моногенный: многочисленные попытки «уложить» практиче­ские наблюдения в схему аутосомно-рецессивного, Х-сцепленного рецессивного наследования успеха не дали. Наиболее вероят­ным считается мультифакториальный механизм (т.е. генный ком­плекс обеспечивает передачу предрасположенности к развитию па­тологии, но реализуется она лишь при наличии неспецифическо­го экзогенного или эндогенного фактора).

Рис. 19. Синдром раннего детского аутизма