38. Интеллектуальные нарушения возникающие на основе генетических аномалий.

Умственная отсталость (интеллектуальная недостаточность) выражается в стойком нарушении познавательной деятельности, характерна для многих хромосомных и генных болезней как симптом.

Большинство умственно отсталых детей (75-80%) страдают олигофренией. Это группа болезненных состояний, клиническую картину которых характеризуют:

— явления общего (не только интеллектуального или психичес­кого) недоразвития;

— преобладание в структуре интеллектуального дефекта недо­статочности абстрактного мышления;

— отсутствие прогредиентности, эволютивный характер динамики;

— раннее, до 2-2,5 лет (т.е. в доречевой период), начало.

Деменция возникает в более позднем, чем олигофрения, воз­расте, ее причины могут быть самыми разными (экзогенное орга­ническое поражение головного мозга, неблагоприятно протека­ющие шизофрения и эпилепсия, некоторые наследственные де­генеративные заболевания).

В клинической картине деменции (в отличие от олигофрении) преобладают явления повреждения, нарушения, распада уже сформированных (хотя бы частично) функций, знаки же недо­развития, если и имеют место, то не занимают доминирующего положения в клинической картине.

В последние 25-30 лет — это положение ко­ренным образом пересмотрено, и, по данным как отечественных, так и зарубежных ученых, ³/₄ случаев умственной отсталости явля­ются генетически обусловленными и лишь ¼ связана с экзогенными причинами.

Следует подчеркнуть, что умственная отсталость при наследственных болезнях является, как правило, одним из симптомов в сложной клинической картине заболевания. Для некоторых наслед­ственных болезней умственная отсталость является облигатным (обязательным) симптомом, а при ряде других наследственных болезней она отмечается не во всех случаях.

В зависимости от характера генетического нарушения различают:

1) умственную отсталость при хромосомных болезнях;

2) умственную отсталость при моногенных болезнях;

3) мультифакториатьно обусловленную умственную отсталость.

1. Умственная отсталость при хромосомных болезнях

Частота хромосомных болезней среди новорожденных состав­ляет 0,5-0,7%, а среди мертворожденных и детей, умерших до года, — 2,2%. На долю олигофрении, обусловленных различными хромосомными нарушениями, приходится около 10-12% всех слу­чаев умственной отсталости.

Синдром Дауна.

В неврологическом статусе наиболее типичны мышечная гипо­тония, слабость конвергенции глаз, косоглазие, нарушение функ­ций вестибулярного аппарата, вегегативная недостаточность. На электроэнцефалограмме обычно отмечаются неспецифические из­менения, указывающие на недоразвитие уровня биоэлектричес­кой активности.

Главной чертой психопатологического статуса является общее психическое недоразвитие. Мышление тугоподвижно, косно, к абстракции дети неспособны. Временные соотношения устанавли­ваются труднее, чем пространственные. Абстрактным счетом дети с синдромом Дауна если и овладевают, то с большим трудом. Чте­ние дается легче, чем письмо; многие читают бегло и даже выра­зительно (подражают модуляциям голоса взрослых). Пересказыва­ют только по вопросам, самостоятельный пересказ вызывает боль­шие затруднения или недоступен.

Речь развивается поздно: первые слова в типичном случае появ­ляются к пяти годам, простые фразы — к восьми. Особенно затруд­нена активная, спонтанная речевая деятельность. Запас слов беден, по многим причинам (недоразвитие верхней челюсти, макроглоссия, патология зубного ряда и др.) нарушено звукопроизношение.

Эмоции у больных с синдромом Дауна малодифференцирова­ны, дети несамостоятельны, не проявляют инициативы, очень внушаемы, склонны к подражательности, импульсивны, часто проявляют негативизм (особенно ко всему новому) и немотиви­рованное упрямство.

В целом, однако, эмоциональная сфера более сохранна, чем интеллект. Дети с синдромом Дауна хорошо различают отношение к себе окружающих, многие отзывчивы и по-своему заботливы, им свойственно чувство стыда, обиды, смущения, сопереживания.

При нарушении числа половых хромосом соматические и пси­хические аномалии отличаются меньшей тяжестью, чем при нару­шениях числа аутосом. В этих случаях часто отсутствует или прояв­ляется в легких формах умственная отсталость; пороки развития если и встречаются, то негрубые; вместе с тем нарушения эмоци­онально-волевой сферы очерчены, как правило, отчетливо и не­редко занимают важное (если не ведущее) место в клинической картине (рис.1).

Рис. 1 Синдром Дауна

Синдром Шерешевского-Тернера, или моносомия по Х-хромосоме (45, Х0).

Достаточно часто встречается патология сенсорной сферы: в 22% — снижение зрения (близорукость), в 52% — нейросенсорная туго­ухость. Умственное недоразвитие (легкой, редко умеренной степе­ни) встречается у 16-25% больных. Для другой части больных с синдромом Шерешевского-Тернера характерен своеобразный житейский практицизм, подчиняемость, узость интересов, малая продуктивность мышления (рис.2)

В пубер­татном или препубертатном периоде нередко возникают невроти­ческие реакции, связанные с осознанием своей неполноценнос­ти, с переживанием дефекта; девочки становятся замкнутыми, раз­дражительными, часто грубят. Некоторые из нежелательных про­явлений могут быть предупреждены и скорректированы своевре­менным лечением эстрогенами.

Рис. 2 Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Клайнфельтера (кариотип 47, XXY) встречается толь­ко у мальчиков.

В детстве симптоматика носит в основном психопатологический характер. Отклонения в физическом развитии проявляются в препубертате и пубертате. У больных отмечается евнухоидное телосло­жение, в 25 % случаев — гинекомастия (увеличение грудных желез) и высокий рост (рис.3). Для больных характерны скудность или отсутствие оволосения на лице, в подмышечных впадинах, на груди, оволосение лобка по женскому типу. Умственные нарушения отмечает­ся в 25-50% случаев. Степень ум­ственной отсталости колеблется от пограничных состояний до дебильности. В психике обычно на первом плане не нарушения интеллекта, а отклонения в эмоционально-воле­вой сфере по типу инфантилизма. Больным свойственны неустойчи­вость внимания, повышенная утом­ляемость и отвлекаемость, снижение работоспособности, повышенная внушаемость, снижение инициативности, неспособность к дли­тельному волевому действию, незрелость суждений. Как и в случае синдрома Тернера, в пубертатном возрасте развиваются невротические реакции (чаще всего вслед­ствие осознания своей патологии), носящие выраженный и стой­кий (вплоть до патохарактерологических формирований личнос­ти) характер. Во внешней картине поведения преобладают гипотимические и депрессивные оттенки настроения, элементы ре­зонерства, раздражительность, навязчивости. Нередко отмечают­ся искажения в половом развитии (гомосексуализм).

Рис. 3 Синдром Кляйнфельтера