ОТВЕТЫ ПО ВОПРОСАМ К ЭКЗАМЕНУ ПО ДИСЦИПЛИНЕ

1. Краткая история развития генетических знаний. Значение знаний о роли генетических факторов в этиологии и патогенезе заболеваний в дефектологии.

- Генетика зародилась, когда чешский монах Грегор Мендель провел свои опыты над горохами. Однако есть еще один опыт, проводившийся еще в XVIII веке. Немецкий ботаник Йозеф Готлиб Кельрейтер, работавший в Академии наук в Санкт-Петербурге, провел опыты по искусственной гибридизации растении и доказал равноправие «матери и отца», доказал существование полов у растений.

- На основе медицинской генетики и молекулярной медицины разрабатываются и внедряются методы лечения, профилактики и медико-педагогической абилитации и коррекции детей с хромосомными болезнями, синдромальной патологией, наследственными нарушениями обмена веществ, приводящих к развитиям умственной отсталости, поражению органов зрения или слуха, опорно-двигательного аппарата.

2. Клеточная теория. Основные положения клеточной теории.

- Клеточной теорией называется обобщенное представление о строении клеток, как единиц живого, об их размножении и роли в формировании многоклеточного организма.

- Основные положения клеточной теории:

1. Клетка является универсальной, структурной, функциональной и генетической единицей живого.

2. Клетки способны к самостоятельной жизнедеятельности, но в многоклеточных организмах их работа скоординирована и организм представляет собой целостную систему.

3. Все клетки имеют схожее строение, химический состав, общие принципы жизнедеятельности, но отличаются мелкими органоидами и их функциональностью.

4. Новые клетки образуются только в результате деления исходных клеток.

3. Строение животной клетки. Основные органеллы и их функции.

№1 – Клеточная мембрана; функции: структурная, барьерная (ограничение содержимого от внешней среды), сигнальная (рецепторы).

№2 – Лизосома; функции: расщепление веществ, внутриклеточное переваривание (пиноцитоз, фагоцитоз), Автолиз (самопереваривание)

№3 – Митохондрии; функции: Кислородное расщепление органических веществ, образование АТФ – третьего этапа энергетического обмена.

№4 – Центриоль (Клеточная центр); функции: до деления удваивается и образует веретено деления в клетке.

№5 – Ядро; функции: Передача, хранение и реализация генетической информации клетки.

№6 – Ядрышко; функции: синтез РНК и рибосом.

№7 – Рибосомы; функции: синтез белка по заданной матрице.

№8 – Шероховатая эндоплазматическая сеть/ретикулум; функция: синтез белков, транспорт веществ.

№9 – Гладкая эндоплазматическая сеть/ретикулум; функции: жировой и углеводный обмен, транспорт веществ.

№10 – Комплекс Гольджи; функции: модификация и упаковывание, синтезированных в ЭПР веществ, в пузырьки, для дальнейшего использования в виде секрета внутри или вне клетки.

№11 – Цитоплазма.

4. Строение и функции хромосом. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты.

- Хромосома – это немембранный компонент клетки, состоящий из спиралевидной и палочковидной молекулы ДНК и белков. Данные молекулы образуют хроматин, спиралевидные и уплотненные участки хромосом. Основная функция хромосомы, это хранение и передача генетической информации (после её удвоения при делении клетки).

- Хромосомная теория наследственности – теория, заложенной А.Сэттоном и Т.Бовери.

- Основные положения хромосомной теорией наследственности:

1. Хромосомы являются носителями наследственных факторов.

2. Каждая пара факторов локализована в паре гомологичных хромосом.

3. Каждая хромосома несет только по одному специфическому, уникальному фактору.

4. Каждая хромосома содержит множество различающих факторов, поскольку число признаков у любого организма гораздо больше числа его хромосом.

- Хромосомные карты / Генетическая карта – схема линейного расположения генов, локализированных в одной группе сцепления.