- •12. Регуляция экспрессии генов у прокариот
- •22. Значение эндомитоза и политении.
- •23. Амитоз. Виды амитоза и его значение.
- •24. Гаметогенез. Виды гаметогенеза.
- •25. Особенности образования половых клеток: - сперматогенез и овогенез.
- •26. Энергетический обмен у аэробных и анаэробных организмов. Общая характеристика клеточного дыхания: этапы энергетического обмена.
- •27. Химические св-ва атф, как универсального источника энергии в клетках живых организмов.
- •28. Основные понятия генетики.
- •29. Генный уровень организации наследственного материала. Ген.
- •30. Взаимодействие аллельных генов.
- •31. Взаимодействие неаллельных генов.
- •32. Ген как единица изменчивости.
- •33. Хромосомный уровень организации наследственного материала.
- •34. Хромосомные мутации.
- •35. Геномные мутации
- •36. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование. Х-сцепленный и голандрический типы наследования.
- •Голандрический тип наследования. Сцепленный с хромосомой y тип наследования.
36. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование. Х-сцепленный и голандрический типы наследования.
Пол — это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении. Пол особи может определяться: а) до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола); б) в момент оплодотворения (сингамное определение пола); в) после оплодотворения (эпигамное определение пола).
Конкретные механизмы, связывающие развитие мужского или женского пола с определенным сочетанием половых хромосом у разных организмов различен. У человека, например, пол определяется наличием Y-xpoмосомы: в ней есть ТДФ-ген, он кодирует тестикул - детерминирующий фактор, который определяет развитие мужского пола.
У дрозофилы же в Y-хромосоме находится ген фертильности, ответственный за плодовитость самца, а пол определяется баллансом числа Х-хромосом и числа наборов аутосом (обычный диплоидный организм содержит, соответственно, два набора аутосом). В Х-хромосомах расположены гены, определяющие развитие по пути самки, а в аутосомах — по пути самца. Если отношение количества Х-хромосом к количеству наборов аутосом равно 0,5, то развивается самец, а если — 1, то самка. Помимо нормальных самцов и самок иногда появляются интерсексы — особи, по своим половым признакам занимающие промежуточное положение между мужским и женским полом (не путать с гермафродитами!). Это может быть вызвано как анеуплоидией по половым хромосомам в гаметах, так и различными нарушениями (например, гормональными) в процессе дифференциров-ки пола. У большинства организмов среди потомков получается 50 % самцов и 50 % самок, так как в норме расщепление по полу подчиняется законам обычного моногибридного скрещивания между гомо- и гетерозиготой, для гибридов которого характерно расщепление в соотношении 1:1.
Явление сцепленного с полом наследования было открыто Т. X. Морганом, который обнаружил, что наследование окраски глаз у дрозофилы находится во взаимосвязи с полом родителей — результаты прямого и обратного скрещивания были неодинаковы. Проведя ряд экспериментов, ученый пришел к выводу, что в Y-xpo-мосоме самца не содержится участка, кодирующего окраску глаз.
У человека сцепленными с полом являются такие аномалии, как дальтонизм и гемофилия. Поскольку рецессивные гены этих заболеваний локализованы в Х-хромосомах, ими чаще болеют мужчины; женщины же обычно гетерозиготны и по этой причине не болеют. Если ген локализован в Y-хромосоме, ему в клетке нет гомологичной аллели, такой организм называют гемизиготой. Некоторые гены могут находиться и не в половых хромосомах, однако их проявление будет зависеть от пола особи: у одного пола признак проявится, у другого — нет. Такие признаки называют признаками, ограниченными полом. К ним относятся, например, наличие рогов у оленей (самцы рогаты, а самки безроги) или яйценоскость птиц, которая проявляется только у самок. Обычно проявление признака, ограниченного полом, зависит от гормонального статуса организма, в первую очередь, от соотношения половых гормонов.
При Х-сцепленном типе наследования мутантный ген расположен в X-хромосоме. Если при этом мутация обладает доминантным эффектом, то больными могут быть как мужчины, так и женщины. Однако от больного отца заболевание с вероятностью 100% передается только девочкам, но не мальчикам, получающим от отца Y-хромосому (рис. 5). Вероятность передачи доминантной Х-сцепленной мутации от больной матери детям составляет 50%. Болезнь с равной вероятностью может быть унаследована как дочерью, так и сыном.