Задание:

1. Перечислите имеющиеся синдромы. При каких заболеваниях они встречаются. Укажите ведущий синдром.

2. Оцените результаты дополнительных методов исследования.

3. Проведите дифференциальный диагноз.

4. Обоснуйте и сформулируйте клинический диагноз.

5. Объясните патогенез выявленных синдромов и тип гемолиза у больного.

6. Перечислите возможные осложнения.

7. Составьте план лечения.

8. Укажите принципы диспансерного наблюдения за ребенком после выписки из стационара.

9. Роль и задачи перинатального центра в предупреждении патологии беременности и преждевременных родов.

Задача №12

Мальчик Ю., 2,5 лет, поступил в отделение с жалобами на появившуюся желтушность кожных покровов.

Из анамнеза известно, что мальчик родился от первой, нормально протекавшей беременности, срочных родов. При рождении отмечалась длительная желтушность кожных покровов, в роддоме была диагностирована конъюгационная желтуха. Когда ребенку было 7 месяцев, родители заметили, что он пожелтел, но к врачу не обратились. 3 дня назад у мальчика повысилась температура до 37,8°С, ребенок вновь пожелтел. В поликлинике был сделан анализ крови, в котором выявлена анемия (гемоглобин 72 г/л). Из семейного анамнеза известно, что мать здорова, а у отца периодически желтеют склеры.

При поступлении состояние ребенка тяжелое. Мальчик вялый, сонливый. Кожа и слизистые оболочки бледные с иктеричным оттенком. Обращает на себя внимание деформация черепа: башенный череп, седловидная переносица, готическое небо. Периферические лимфатические узлы мелкие, подвижные. Тоны сердца учащены, выслушивается систолический шум на верхушке. Живот мягкий, безболезненный. Печень +1 см, селезенка +6 см ниже края реберной дуги. Стул, моча интенсивно окрашены.

Гемограмма: гемоглобин 72 г/л, эритроциты 2,0x10¹²/л, ЦП 1,0, ретикулоциты 16%, лейкоциты 13,2х10⁹/л, п/ядерные 2%, с/ядерные 45%, эозинофилы 3%, лимфоциты 37%, моноциты 13%, СОЭ 24 мм/час. 60% эритроцитов имеют сферическую форму.

Биохимический анализ крови: общий белок 82 г/л, билирубин: непрямой 86,4 мкмоль/л, прямой – 2,5 мкмоль/лнет, свободный гемоглобин - отсутствует.

Осмотическая резистентность эритроцитов: min 0,58% NaCl, max 0,32% NaCl.

Задание:

1. Перечислите имеющиеся синдромы. При каких заболеваниях они встречаются. Укажите ведущий синдром.

2. Оцените результаты дополнительных методов исследования.

3. Проведите дифференциальный диагноз.

4. Обоснуйте и сформулируйте клинический диагноз.

5. Объясните патогенез выявленных синдромов и тип гемолиза у больного.

6. Перечислите осложнения при этом заболевании.

7. По какому типу наследования передается это заболевание?

8. Приведите классификацию данного заболевания.

9. Какой метод лечения является оптимальным, показан ли он данному больному, в каком возрасте и почему? Ваше отношение к хирургическому лечению?

10. Перечислите показатели эффективности диспансерного наблюдения.

Задача №13

Девочка К., 20 дней, от 1-й беременности, срочных родов, протекавших без особенностей. При рождении масса 3000 г, рост 51 см. В роддоме было выявлено неправильное строение наружных гениталий. Анализ крови по программе неонатального скрининга взят на 5-й день жизни. С 15-го дня жизни состояние ребенка ухудшилось, появились срыгивания, в последующем многократная рвота “фонтаном”. Девочка стала отказываться от еды.

При поступлении состояние тяжелое. Кожные покровы сухие, бледные с сероватым оттенком, тургор тканей снижен, мышечная гипотония, гипорефлексия. Большой родничок 2х2 см, западает. Сосет вяло, рвота “фонтаном”. Дыхание поверхностное, ослабленное. ЧД 56 в минуту. Тоны сердца приглушены. ЧСС 160 в минуту. Живот при пальпации мягкий, печень +2 см. Стул жидкий, обычной окраски. Пенисообразный клитор, складчатые большие половые губы, урогенитальный синус, гиперпигментация наружных гениталий

Гемограмма: гемоглобин 125 г/л, эритроциты 5,0x10'²/л, лейкоциты 7,5х10⁹/л, п/ядерные 2%, с/ядерные 44%, эозинофилы 2%, лимфоциты 44%, моноциты 8%, СОЭ 5 мм/час. Биохимический анализ крови: общий белок 55 г/л, холестерин 4,7 ммоль/л, глюкоза 3,1 ммоль/л, натрий 118,0 ммоль/л, калий 6,5 ммоль/л. УЗИ брюшной полости: печень +2 см, однородной структуры. Селезенка, почки, поджелудочная железа – без особенностей. Надпочечники увеличены.

Кариотип: 46 XX. Половой хроматин: 30%.

Анализ крови по программе неонатального скрининга: 17-оксипрогестерон 172,2 нмоль/л (норма < 60 нмоль/л).