7. Этиология, патогенез, методы исследования наследственных болезней.

В зависи­мости от причин различают наследственную и нендследственную изменчивость. Наследственная изменчивость подразде­ляется на два основных вида — комбинатив-ную (рекомбинационную) и мутационную. Под комбинативной изменчивостью по­нимают возникновение новых сочетаний неиз­мененных генов (ни качественно, ни количест­венно) за счет их перегруппировки в мейозе и случайности встречи гамет при оплодотво­рении. под мутационной изменчивостью понимают, возникновение мутаций, т. е. количественных или качест­венных изменений генотипа организма, пере­даваемых в процессе репликации генома от клетки к клетке и от поколения к поко­лению. Патогенез. Рассмотрим на примере рецессивного наследственно обусловленного заболевания — алкаптонурии. При алкаптонурии отсутствует оксидаза гомогентизтиновой кислоты. Это ведет к тому, что вместо нормального метаболизма гомогентизиновой кислоты она накапливается в организме, свя­зывается с коллагеном, нарушает его элас­тичность. В результате развивается харак­терная клиническая картина с артритами, поражениями клапанов сердца, отложением пигмента цвета охры во всех органах. Методы исследования. Клинико-генеалогический метод. Суть ме­тода сводится к выяснению родственных свя­зей и к прослеживанию болезни (или приз­нака) в семье. Близнецовыи метод- метод основан на срав­нении встречаемости признаков в разных группах близнецов. Популяционно-статис-тический метод позволяет изучать значение наследственных факторов в антропогенезе, частоту наследственных болезней, роль на­следственности и среды в развитии болезней с наследственным предрасположением, при­чины разных частот наследственных болез­ней в географических зонах или в разных популяциях. Биохимические методы применяются в основном в тех случаях, когда имеется по­дозрение на наследственные болезни обмена веществ. Иммунологические методы. Цитологические методы.

10. Общие вопросы учения о реактивности организма. Классификация видов реактивности. Показатели реактивности.

Реактивность — способность организма отвечать на различные раздражения среды, которые, как правило, приводят в возбуждение отдельные органы и системы. В таком понимании реактивность является предметом изучения общем биологии и физиологии — нормальной и патологической.

Болезнь в основном выражает собой реакцию организма на вредоносное раздражение извне. Естественно, что для возникновения, течения и затухания болезни имеет большое значение способность организма реагировать на раздражение — eгa реактивность.

реактивность — величина не постоянная, а меняющаяся в зависимости от условий окружающей среды, реакция организма зависит не только от наличия раздражителя и его различных качеств, но и от реактивной способности самого организма, нервная система, в особенности ее высшим отдел—кора головного мозга, устанавливает связь организма с внешним миром; она же координирует все жизненные процессы внутри организма и осуществляет связь между органами и системами. Именно нервная система является аппаратом, опосредующим патологические раздражения. Следовательно, основной механизм осуществления болезненного раздражения в сложном организме — нервно рефлекторный.

В механизме реактивности имеют значение гипофиз, надпочечники, щитовидная и поджелудочная железы. Гормоны гипофиза оказывают влияние на организм через другие железы внутренней секреция. Например, гормоны переднем доли гипофиза (тропные гормоны) оказывают значительное воздействие на состояние реактивности организма путем активации секреции эндокринных желез (коры надпочечников, щитовидной, половых). В механизме реактивности важное значение имеют надпочечники. Их роль определяется главным образом гормонами коркового вещества (кортикостероидами). При удалении надпочечников организм лишается гормонов коркового вещества. В результате снижается его устойчивость к инфекциям, электрическому току, травме и др. При введении гормонов коркового вещества надпочечников можно повысить защитные силы организма.