Meditsinskaya_genetika_3

Синдром Пфайффера, 101600

FGFR2, BEK, CFD1, JWS

Синдром Рабсона–Менденхолла

INSR

Синдром раковый семейный Мюир–Торр,

MLH1, COCA2

158320

Синдром Рассела–Сильвера

RSS

180860

17q25

Синдром Ренпеннинга 1

RENS1, MRXS8

309500

Xp11.4-p11.2

Синдром ретинита пигментного–глухоты

RPD1

601850

9q34

Синдром Ретта (?)

RTT, RTS

312750

Xp

Синдром Ригера, тип 1, 180500

PITX2, IHG2, RIEG1, RGS

601542

4q25-q26

Синдром Ригера, тип 2

RIEG2, RGS2

601499

13q14

Синдром Ротмунда–Томсона (?)

RTS

268400

Хр.8

Синдром рото-лице-пальцевой 1

OFD1

311200

Xp22.3-p22.2

Синдром Рубинштейна–Тейби, 180849

CREBBP, CBP, RSTS

600140

16p13.3

Синдром рыбьего запаха (?), 602079

FMO3

136132

1q23-q25

Синдром Санфилиппо, тип A

MPS3A, SFMD

252900

17q25.3

Синдром Санфилиппо, тип B

NAGLU

252920

17q21

Синдром Санфилиппо, тип C (?)

MPS3C

252930

Хр.14

Синдром Санфилиппо, тип D

GNS, G6S

252940

12q14

Синдром Сегава рецессивный

TH, TYH

191290

11p15.5

Синдром Сетре–Хотцена, 101400

ACS3, SCS, TWIST

601622

7p21

Синдром смешанного полипоза

MPSH

601228

6q

наследственный

Синдром Смита–Лемли–Опитца

SLOS, SLO

Синдром Смита–Мейджениса

SMCR

Синдром Стиклера, тип I

COL2A1

Синдром Стиклера, тип II, 184840

COL11A2

Синдром Стиклера, тип III

COL11A1

Синдром Таунса–Брокса, 107480

SALL1, HSAL1, TBS

Синдром Тёрнера

RPS4X, CCG2, SCAR

Синдром Титца, 103500

MITF, WS2A

Синдром торакоабдоминальный

TAS

Синдром трихо-рино-фалангеальный, тип I

TRPS1

Синдром Туретта (?)

GTS

Синдром Тюрко с глиобластомой, 276300

MLH1, COCA2

Синдром Тюрко с глиобластомой, 276300

PMS2, PMSL2

Синдром Тюрко, 276300

APC, GS, FPC

Синдром Уайакера–Вольфа

WWS

Синдром углевододефицитных

PMM2, CDG1

гликопротеинов, тип I, 212065

Синдром углевододефицитных

MPI, PMI1

гликопротеинов, тип Ib, 602579

Синдром углевододефицитных

MGAT2, CDGS2

гликопротеинов, тип II, 212066

Синдром удлинённого интервала Q–T 1

KCNA9, LQT1, KVLQT1

Синдром удлинённого интервала Q–T 2

LQT2, HERG

Синдром удлинённого интервала Q–T 3

SCN5A, LQT3

Синдром удлинённого интервала Q–T 4 с

LQT4

синусовой брадикардией

Синдром Уильямса–Бейрена (дефект

ELN

эластина)

Синдром Уильямса–Бейрена, 194050

ELN

Синдром ульнарно-маммарный, 181450

TBX3

Синдром Уокера–Варбурга, 236670 (?)

FCMD

Синдром Уотсона, 193520

NF1, VRNF, WSS

Синдром урофациальный

UFS

Синдром ухо-нёбно-пальцевой, тип I

OPD1

Синдром Фанкони–Бикеля, 227810

SLC2A2, GLUT2

138160

3q26.1-q26.3

Синдром Фовинкеля, 124500

LOR

152445

1q21

Синдром Фрейзера, 136680

WT1

194070

11p13

Синдром Херманского–Пудляка

HPS

203300

10q23.1-q23.3

Синдром Херманского–Пудляка, 203300 (?)

EPB42

177070

15q15

Синдром хиломикронемии, семейный

LPL, LIPD

238600

8p22

Синдром Хиппеля–Линдау

VHL

193300

3p26-p25

Синдром Холт–Орама, 142900

TBX5

601620

12q24.1

Синдром хрупкой хромосомы X

FMR1, FRAXA

309550

Xq27.3

Синдром Целлвегера 1, 214100

PEX1, ZWS1

602136

7q21-q22

Синдром Целлвегера 2

PXMP1, PMP70

170995

1p22-p21

Синдром Целлвегера 3

PXMP3, PAF1, PMP35

170993

8q21.1

Синдром цефалосиндактилии Грейга,

GLI3, PAPA

165240

7p13

175700

Синдром Шварца–Ямпеля–Аберфельда

SJS, SJA

255800

1p36.1-p34

Синдром Шёгрена–Ларссона

ALDH10, SLS, FALDH

270200

17p11.2

Синдром Шедьяка–Хигаси

CHS1, LYST

214500

1q42.1-q42.2

Синдром Шпринтцена–Гольдберга, 182212

FBN1, MFS1

134797

15q21.1

Синдром Экарди

AIC

304050

Xp22

Синдром Элерса–Данло (подобный)

TNXA, HXBL, TNX

600261

6p21.3

Синдром Элерса–Данло, тип I, 130000

COL5A1

120215

9q34.2-q34.3

Синдром Элерса–Данло, тип I, 130000

COL5A2

120190

2q31

Синдром Элерса–Данло, тип II, 130010

COL5A1

120215

9q34.2-q34.3

Синдром Элерса–Данло, тип III

COL3A1

120180

2q31

Синдром Элерса–Данло, тип IV, 130050

COL3A1

120180

2q31

Синдром Элерса–Данло, тип VI, 225400

PLOD

153454

1p36.3-p36.2

Синдром Элерса–Данло, тип VIIA1, 130060

COL1A1

120150

17q21.31-q22.05

Синдром Элерса–Данло, тип VIIA2, 130060

COL1A2

120160

7q22.1

Синдром Элерса–Данло, тип X (?)

FN1

135600

2q34

Синдром Эллиса–ванКревельда

EVC

225500

4p16

Синдром Энджелмана

UBE3A, ANCR

601623

15q11-q13

Синдром Юберга–Марсиди, 309590

ATRX, RAD54, XH2, ATR2

300032

Xq13

Синдром Якобса

JCAP

208250

1q25-q31

Синдром Якобсена

JBS

147791

11q23

Синдром, подобный синдрому Эллиса–

EVCL

602363

4p16

ванКревельда

Синдрома ДиДжорджи

DGCR2, DGS2

601362

10p14-p13

/велокардиофациального синдрома

комплекс-2

Синдрома Целлвегера (псевдоформа)

ACAA

261510

3p23-p22

Синовит гранулематозный

ACUG, BLAU

186580

16p12-q21

Склероз амиотрофический боковой

SOD1, ALS1

147450

21q22.1

(недостаточность супероксид дисмутазы 1)

105400

Склероз амиотрофический боковой 5

ALS5

602099

15q15.1-q21.1

Склероз амиотрофический боковой

ALS2

205100

2q33-q35

ювенильный

Склероз туберозный 1

TSC1

191100

9q34

Склероз туберозный 2

TSC2

191092

16p13.3

Склеротилоз (?)

TYS

181600

4q28-q31

Слепота ночная врождённая стабильная

GNAT1

139330

3p21

Слепота ночная врождённая стабильная

CACNA1F

300110

Xp11.23

неполная, , 300071

Слепота ночная врождённая стабильная,

RHO, RP4

180380

3q21-q24

родопсин-связанная

Слепота ночная врождённая стабильная, тип

CSNB1

310500

Xp11.4-p11.3

1

Слепота ночная врождённая стабильная, тип

CSNB2

300071

Xp11.23

2

Слепота ночная врождённая стабильная, тип

PDE6B, PDEB, CSNB3

180072

4p16.3

3, 163500

Слепота цветовая (дейтанопия)

GCP, CBD

303800

Xq28

Слепота цветовая (пропанопия)

RCP, CBP

303900

Xq28

Слепота цветовая (тританопия)

BCP, CBT

190900

7q31.3-q32

Слепота цветовая монохроматическая

CBBM, BCM

303700

Xq28

(синяя)

Созревание половое мужское

LHCGR

152790

2p21

преждевременное

Соматотрофинома

SMTN

102200

11q13

Соматотрофинома

GNAS1, GNAS, GPSA

139320

20q13.2

СПИД, устойчивость к

SDF1

600835

10q11.1

Спондилит анкилозирующий

AS, ANS

106300

6p21.3

Ствол артериальный общий (?)

CTHM

217095

22q11

Стоматоцитоз I (?)

EPB72

185000

9q34.1

Судороги детского возраста и

ICCA

602066

16p12-q12

пароксизмальный хореоатетоз

Судороги детского возраста семейные 1

FEB1

602476

8q13-q21

Судороги детского возраста семейные 2

FEB2

602477

19p13.3

Судороги детского возраста семейные

BFIC

601764

19q

доброкачественные

Сфероцитоз 1

SPTB

182870

14q22-q23.2

Сфероцитоз 2

ANK1, SPH2

182900

8p11.2

Сфероцитоз наследственный

SLC4A1, AE1, EPB3

109270

17q21-q22

Сфероцитоз наследственный, японский тип

EPB42

177070

15q15

Сфероцитоз рецессивный

SPTA1

182860

1q21

Талассемии,

HBA1

141800

16pter-p13.3

Талассемии,

HBB

141900

11p15.5

Талассемия (Hb Лепора)

HBD

142000

11p15.5

Талассемия,

HBA2

141850

16pter-p13.3

Талассемия,

HBD

142000

11p15.5

Телеангиэктазия геморрагическая

ENG, END, HHT1, ORW

131195

9q34.1

наследственная 1, 187300

Телеангиэктазия геморрагическая

ACVRL1, ACVRLK1, ALK1,

601284

12q11-q14

наследственная 2, 600376

HHT2

Тимин–урацилурия (недостаточность

DPYD, DPD

274270

1p22

дигидропиримидин дегидрогеназы)

Тирозинемия, тип I

FAH

276700

15q23-q25

Тирозинемия, тип II

TAT

276600

16q22.1-q22.3

Тирозинемия, тип III

HPD, PPD

276710

12q24-qter

Токсичность фторурацила (недостаточность

DPYD, DPD

274270

1p22

дигидропиримидин дегидрогеназы)

Транспозиция внутренних органов (Situs

SIV

270100

14q32

inversus viscerum) (?)

Трансформация злокачественная

CSF1R, FMS

164770

5q33.2-q33.3

миелоидная, предрасположенность

Тремор семейный эссенциальный 1

ETM1, FET1

190300

3q13

Тремор семейный эссенциальный 2

ETM2

602134

2p25-p22

Трихотиодистрофия

ERCC3, XPB

133510

2q21

Трихоэпителиома множественная семейная

MFT, TEM

601606

9p21

Тромбастения Глянцманна, тип A

ITGA2B, GP2B, CD41B

273800

17q21.32

Тромбастения Глянцманна, тип B

ITGB3, GP3A

173470

17q21.32

Тромбоцитемия аллоиммунная

ITGA2B, GP2B, CD41B

273800

17q21.32

новорождённых (Гланцманна–Негели

болезнь)

Тромбоцитемия эссенциальная, 187950

THPO, MGDF, MPLLG, TPO

600044

3q26.3-q27

Тромбоцитемия, тип Париж–Труссо (диатез

TCPT

188025

11q23

геморрагический) (?)

Тромбоцитопения, , 313900

WAS, IMD2, THC

301000

Xp11.23-p11.22

Туберкулёз, предрасположенность

IFNGR1

107470

6q23-q24

Уролитиаз (недостаточность аденин

APRT

102600

16q24

фосфорибозилтрансферазы)

Устойчивость к кумарину, 122700

CYP2A6, CYP2A3

122720

19q13.2

Устойчивость многолекарственная (к

PGY1, MDR1

171050

7q21.1

колхицину)

Фавизм

G6PD, G6PD1

305900

Xq28

Фенилкетонурия

PAH, PKU1

261600

12q24.1

Фенилкетонурия (недостаточность ГТФ

GCH1

600225

14q22.1-q22.2

циклогидролазы 1), 233910

Фенилкетонурия (недостаточность

QDPR, DHPR

261630

4p15.31

дигидробиоптеридин редуктазы)

Фенилкетонурия (недостаточность

PTS

261640

11q22.3-q23.3

дигидробиоптерин синтетазы)

Феохромоцитома

PCHC

171300

1p

Фибробластома гигантоклеточная

PDGFB, SIS

190040

22q12.3-q13.1

Фибродисплазия оссифицирующая

BMP2, BMP2A

112261

20p12

прогрессирующая (?)

Фибродисплазия оссифицирующая

BMP4, BMP2B1

112262

14q22-q23

прогрессирующая, 135100 (?)

Фиброз внеглазных мышц врождённый 1

FEOM, CFEOM1, FEOM1

135700

12p11.2-q12

Фиброз внеглазных мышц врождённый 2

FEOM2, CFEOM2

602078

11q13.2

Фиброматоз десневой

GF1, HGF

135300

2p21

Фиброэластоз эндокардиальный, тип 2

TAZ, EFE2, BTHS, CMD3A

302060

Xq28

Фруктозурия (?)

KHK

229800

2p23.3-p23.2

Фруктохидоз

FUCA1

230000

1p34

Холестаз внутрипечёночный

FIC1, BRIC, PFIC1

602397

18q21

доброкачественный семейный (синдром

Саммерскилла), 243300

Холестаз внутрипечёночный

FIC1, BRIC, PFIC1

602397

18q21

прогрессирующий семейный (болезнь семьи

Байлер), 211600

Холестаз внутрипечёночный

PGY3, MDR3

171060

7q21.1

прогрессирующий, тип III, 602347

Холестаз прогрессирующий

PFIC2

601847

2q24

внутрипечёночный 2

Хондродисплазия Гребе, 200700

CDMP1

601146

20q11.2

Хондродисплазия метафизарная

CHH

250250

9p13

МакКьюсика (гипоплазия волос–хрящей)

Хондродисплазия метафизарная Мурка

PTHR

168468

3p22-p21.1

Янсена, 156400

Хондродисплазия метафизарная Шмида

COL10A1

120110

6q21-q22.3

Хондродисплазия точечная ризомелическая

PEX7, RCDP1

601757

6q22-q24

(дефект пероксина 7)

Хондродисплазия точечная, доминантная

CDPX2, CPXD, CPX

302960

Xq28

Хондродисплазия точечная, рецессивная,

ARSE, CDPX1, CDPXR

302950

Xp22.3

302940

Хондрокальциноз с ранней манифестацией

CCAL1

118600

5p

остеоартритов

Хондрокальциноз с ранней манифестацией

CCAL2

600668

8q

остеоартритов

Хондросаркома внемышечная миксоидная

CSMF

600542

9q22

Хондросаркома, 215300

EXT1

133700

8q24.11-q24.13

Хореоатетоз семейный пароксизмальный

PNKD, FPD1, PDC, DYT8

118800

2q33-q35

Хореоатетоз спастический эпизодический

CSE, DYT9

601042

1p

Хориоидеремия

CHM, TCD

303100

Xq21.2

Цвет волос коричневый (?)

HCL3

601800

15q11-q15

Цвет волос красный (?)

HCL2, RHC

266300

4q28-q31

Цвет глаз коричневый (?)

EYCL3

227220

15q11-q15

Целиакия

GSE, CD

212750

6p

Цилиндроматоз

CYLD1, CDMT, EAC

132700

16q12-q13

Цинга

GULOP, GULO

240400

8p21.1

Цистатионурия (?)

CTH

219500

Хр.16

Цистиноз нефропатический

CTNS

219800

7p13

Цистинурия, 220100

SLC3A1, ATR1, D2H, NBAT

104614

2p16.3

Цистинурия, тип III

CSNU3

600918

19q13.1

Цитруллинемия

ASS

215700

9q34

Чувствительность к 6-меркаптопурину

TPMT

187680

6p22.3

Чувствительность к адреноблокатору

CYP2D@, CYP2D, P450C2D

124030

22q13.1

дебрисоквину («Declinax» Roche)

Чувствительность к аэроаллергенам

RWS

179450

6p21.3

амброзии (?)

Чувствительность кожи к ультрафиолету

MC1R

155555

16q24.3

Шизофрения (?)

SCZD1

181510

5q11.2-q13.3

Шизофрения 3

SCZD3

600511

6p23

Шизофрения 4

SCZD4

600850

22q11-q13

Шизофрения хроническая (дефект амилоида

APP, AAA, CVAP, AD1

104760

21q21.3-q22.05

A4 белка-предшественника)

Шизофрения, нейрофизиологические

CHRNA7

118511

15q14

дефекты

Шизофрения, предрасположенность (?)

DRD3

126451

3q13.3

Шизэнцефалия

EMX2

600035

10q26.1

Щитовидной железы аденома

TSHR

275200

14q31

гиперфункционирующая

Экзостоз множественный, тип 1

EXT1

133700

8q24.11-q24.13

Экзостоз множественный, тип 2

EXT2

133701

11p12-p11

Экзостоз множественный, тип 3

EXT3

600209

19p

Эктродактилия (синдром EEC1) (?)

EEC1

129900

7q11.2-q21.3

Эктродактилия, эктодермальная дисплазия,

EEC2

602077

Хр.19

расщелина губы/нёба, тип 2

Эллиптоцитоз 1

EPB41, EL1

130500

1p36.2-p34

Эллиптоцитоз 2

SPTA1

182860

1q21

Эллиптоцитоз 3

SPTB

182870

14q22-q23.2

Эллиптоцитоз, тип малазийско–

SLC4A1, AE1, EPB3

109270

17q21-q22

меланезийский (?)

Эмфизема лёгких (недостаточность 1-

PI, AAT

107400

14q32.1

антитрипсина)

Эмфизема лёгких (недостаточность 2-

A2M

103950

12p13.3-p12.3

макроглобулина)

Эмфизема лёгких и цирроз печени

PI, AAT

107400

14q32.1

(недостаточность 1-антитрипсина)

Энурез ночной 1

ENUR1

600631

13q13-q14.3

Энурез ночной 2

ENUR2

600808

12q13-q21

Эозинофилия семейная

EOS

131400

5q31-q33

Эпидермолиз буллёзный генерализованный

COL17A1, BPAG2

113811

10q24.3

атрофический доброкачественный, 226650

Эпидермолиз буллёзный генерализованный

LAMB3

150310

1q32

атрофический доброкачественный, 226650

Эпидермолиз буллёзный дистрофический

COL7A1

120120

3p21.3

доминантный, 131750

Эпидермолиз буллёзный дистрофический

COL7A1

120120

3p21.3