Meditsinskaya_genetika_3

белка митохондрий

Недостаточность трифункционального

HADHB

143450

2p23

белка митохондрий, тип II

Недостаточность тромбоцитарного / пула

SELP, GRMP

173610

1q23-q25

хранения

Недостаточность урат оксидазы (?)

UOX

191540

1p22

Недостаточность фактора H

HF1, CFH, HUS

134370

1q32

Недостаточность фактора VII

F7

227500

13q34

Недостаточность фактора X

F10

227600

13q34

Недостаточность фактора XI

F11

264900

4q35

Недостаточность фактора XII

F12, HAF

234000

5q33-qter

Недостаточность фактора XIIIA

F13A1, F13A

134570

6p25-p24

Недостаточность фактора XIIIB

F13B

134580

1q31-q32.1

Недостаточность фактора Флетчера

KLK3

229000

4q35

Недостаточность фосфорибозил пирофосфат

PRPS1

311850

Xq22-q24

синтетазы 1 (подагра, уролитиаз)

Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы

FBP1

229700

9q22.2-q22.3

Недостаточность фукозил трансферазы 6

FUT6

136836

19p13.3

Недостаточность фумаразы

FH

136850

1q42.1

Недостаточность энтерокиназы

PRSS7, ENTK

226200

21q21

Недостаточность яичников ранняя

POF1, POF

311360

Xq21

Нейробластома

NB, NBS

256700

1p36.3-p36.2

Нейробластома

NME1, NM23

156490

17q21.3

Нейробластома (?)

TP73

601990

1p36

Нейродегенерация с отложением железа в

NBIA1

234200

20p13-p12.3

мозге

Нейролеммоматоз

NF2

101000

22q12.2

Нейрофиброматоз I (болезнь фон

NF1, VRNF, WSS

162200

17q11.2

Реклинхаузена)

Нейрофиброматоз II

NF2

101000

22q12.2

Нейроэпителиома

EWSCR, EWS

133450

22q12

Нейтропения аллоиммунная неонатальная

FCGR3A, CD16, IGFR3

146740

1q23

Нейтропения аллоиммунная неонатальная

LAG5

151450

Хр.4

Непереносимость алкоголя острая

ALDH2

100650

12q24.2

Непереносимость белка лизинурическая

LPI

222700

14q11.2

Непереносимость сахарозы

SI

222900

3q25-q26

Непереносимость фруктозы

ALDOB

229600

9q22

Нефрит волчаночный, предрасположенность

FCGR2B, IGFR2, CD32

146790

1q21-q23

Нефролитиаз типа I, 310468

CLCN5, CLCK2, NPHL2,

300008

Xp11.22

Нефронофтиз детский

DENTS

NPHP2, NPH2

602088

9q22-q31

Нефронофтиз юношеский

NPHP1, NPH1

256100

2q13

Нечувствительность к боли врождённая (с

NTRK1, TRKA

191315

1q21-q22

ангидрозом), 256800

Нечувствительность к тиреоидным

THRB, ERBA2, THR1

190160

3p24.3

гормонам, 274300, 188570

Нечувствительность к эстрогенам

ESR

133430

6q25.1

Низкорослость вследствие дефицита

GHRHR

139191

7p15-p14

гормона роста

Низкорослость идиопатическая

GHR

600946

5p13-p12

Низкорослость идиопатическая семейная

SHOX, GCFX, SS, PHOG

312865

Xpter-p22.32

Низкорослость Коварского

GH1, GHN

139250

17q22-q24

Низкорослость Лангера (Дисплазия

SHOX, GCFX, SS, PHOG

312865

Xpter-p22.32

мезомелическая Лангера), 249700

Низкорослость Ларона, 262500

GHR

600946

5p13-p12

Низкорослость семейная идиопатическая

SHOX, GCFX, SS, PHOG

312865

Xpter-p22.32

(дисхондроостеоз Лери–Вейля, 127300

неспецифическая

Отсталость умственная, 09

MRX9

309549

Xp21-q13

Отсталость умственная, 14

MRX14

300062

Xp11.3-q13.3

Отсталость умственная, 20

MRX20

300047

Xp11-q21

Отсталость умственная, 23,

MRX23

300046

Xq23-q24

неспецифическая

Отсталость умственная, 29

MRX29

300077

Xp22.3-p21.3

Отсталость умственная, синдромная 6, с

WTS, MRXS6

309585

Xp21.1-q22

гинекомастией и ожирением

Отсталость умственная, , 06

OPHN1

300127

Xq12

Отсталость умственная, ,

RABGD1A

300104

Xq28

неспецифическая, 309541

Отсталость умственная, ,

MRXA

309545

Xp11

неспецифическая, с афазией with aphasia (?)

Отсталость умственная, , синдромная 1, с

PRTS, MRXS1

309510

Xp22.2-p22.1

дистоническими движениями, атаксией и

судорогами

Отсталость умственная, , синдромная 2, с

PRS, MRXS2

309610

Xp11-q21

дисморфозом и атрофией мозга

Отсталость умственная, , синдромная -3,

SHS, MRXS3

309470

Xp11-q21.3

со спастической диплегией

Отсталость умственная, , синдромная 4, с

MCS, MRXS4

309605

Xq13-q22

врождёнными контрактурами

Отсталость умственная, , синдромная 5, c

PGS, MRXS5

304340

Xq25-q27

Денди–Уокера мальформацией, поражением

базальных ганглиев и судорогами

Отсталость умственная, , тип FRAXE

FRAXE, FMR2, MRX2

309548

Xq28

(ломкая X-хромосома)

Отсталость умственная, , тип FRAXF

FRAXF

300031

Xq28

(ломкая X-хромосома)

Отсталость умственная, тип Снайдера–

SRS, MRSR

309583

Xp21

Робинсона

Отсталость умственная–дисплазия скелета

MRSD, CHRS

309620

Xq28

Офтальмоплегия наружная

PEO2

601226

3p21.2-p14.1

прогрессирующая

Офтальмоплегия наружная

PEO, PEO1

157640

10q23.3-q24.3

прогрессирующая с делециями

митохондриальной ДНК, тип 1

Пангипопитуитаризм,

PHP, GHDX, PHPX

312000

Xq25-q26

Панкреатит наследственный, 167800

PRSS1, TRY1

276000

7q35

Параганглиома семейная (хемодектома) 1

PGL1, PGL, CBT1

168000

11q23

Параганглиома семейная (хемодектома) 2

PGL2

601650

11q13.1

Паралич аддукторов гортани (?)

LAP

150270

6p21.3-p21.2

Паралич гиперкалиемический

SCN4A, HYPP, NAC1A

170500

17q23.1-q25.3

периодический

Паралич гиперкалиемический

CACNA1S, CACNL1A3,

114208

1q32

периодический, 170400

CCHL1A3

Парамиотония врождённая

SCN4A, HYPP, NAC1A

170500

17q23.1-q25.3

Параплегия спастическая 2, 312920

PLP, PMD

312080

Xq22

Параплегия спастическая 3A

SPG3A

182600

14q11.2-q24.3

Параплегия спастическая 4

SPG4

182601

2p24-p21

Параплегия спастическая 5A

SPG5A

270800

8p12-q13

Параплегия спастическая 6

SPG6

600363

15q11.1

Параплегия спастическая 7

PGN, SPG7

602783

16q24.3

Параплегия спастическая, 312900

L1CAM, CAML1, HSAS1

308840

Xq28

Паркинсонизм, предрасположенность (?)

CYP2D@, CYP2D, P450C2D

124030

22q13.1

Паркинсонизм-деменция с паллидо-понто-

PPND

168610

17q21

нигральной дегенерацией

Пахионихия врождённая Джексона–Лоулера

KRT17, PCHC1

148069

17q12-q21

Пахионихия врождённая Ядассона–

KRT16

148067

17q12-q21

Левандовски

Пахионихия врождённая Ядассона–

KRT6A

148041

12q13

Левандовски

Пемфигоид, предрасположенность

HLA-DQB1

142857

6p21.3

Периодонтит ювенильный

JPD

170650

4q11-q13

Персистирование фетального Hb (?)

HBGR

142270

11p15.5

Персистирование фетального Hb (?)

HPFH

142470

6q22.3-q23.1

Персистирование фетального Hb (?)

HPFH2

142335

7q36

Персистирование фетального Hb (?)

FCPX, FCP

305435

Xp22.2

Пикнодизостоз (дефект гена катепсина K)

CTSK

601105

1q21

Пинеалома с двусторонней

RB1

180200

13q14.1-q14.2

ретинобластомой

Пиропойкилоцитоз

SPTA1

182860

1q21

Плотность кости повышенная (?)

HBM

601884

11q12-q13

Подагра (недостаточность гипоксантин-

HPRT

308000

Xq26-q27.2

гуанин фосфорибозилтрансферазы)

Подвывих хрусталика изолированный (?)

FBN1, MFS1

134797

15q21.1

Познание социальное (?)

CGF1

300082

Xq

Поиск нового как личностная

DRD4

126452

11p15.5

характеристика (?)

Полидактилия заднеаксиальная, тип A1

GLI3, PAPA

165240

7p13

Полидактилия заднеаксиальная, тип A1

PAPA2

602085

13q21-q32

Полидактилия зеркальная тетрамелическая

TMIP

135750

14q13

(?)

Полиомиелит, предрасположенность

PVS

173850

19q13.2-q13.3

Полипоз толстой кишки аденоматозный

APC, GS, FPC

175100

5q21-q22

Полипоз толстой кишки аденоматозный,

APC, GS, FPC

175100

5q21-q22

выраженный

Полипоз ювенильный кишечный

JIP, PJI

174900

10q22.3-q24.1

Помутнение роговицы,

APOA1

107680

11q23

Порфирия врождённая эритропоэтическая

UROS

263700

10q25.2-q26.3

Порфирия кожная поздняя

UROD

176100

1p34

Порфирия острая перемежающаяся

HMBS, PBGD, UPS

176000

11q23.3

Порфирия острая печёночная

ALAD

125270

9q34

Порфирия печёночно-эритропоэтическая

UROD

176100

1p34

Порфирия смешанная, 176200

PPOX

600923

1q22

Порфирия, тип Честер

PORC

176010

11q23.1

Предрасположенность/устойчивость к

SM1

181460

5q31-q33

инфицированию Schistosoma mansoni

Предрасположенность/устойчивость к

NRAMP, NRAMP1

600266

2q35

туберкулёзной инфекции (?)

Преэклампсия, предрасположенность

AGT

106150

1q42-q43

Преэклампсия/эклампсия (?)

PEE

189800

4q25-q34

Пролактинома, гиперпаратиреоидизм и

MEN1

131100

11q13

карциноидный синдром

Пролинурия (5-окси), 266130

GSS, GSHS

601002

20q11.2

Пропионацидемия, тип I, pccA

PCCA

232000

13q32

Пропионацидемия, тип II, pccB

PCCB

232050

3q21-q22

Протеиноз лёгочный альвеолярный (дефект

CSF2RB

138981

22q12.2-q13.1

гранулоцитов-макрофагов

колониестимулирующего фактора рецептор)

Протеиноз лёгочный альвеолярный

SFTP3

178640

2p12-p11.2

врождённый (дефект ассоциированного с

сурфактантом белка 3)

Протеинурия, низкая молекулярная масса, с

CLCN5, CLCK2, NPHL2,

300008

Xp11.22

гиперкальциурическим нефрокальцинозом

Проток семявыносящий, врождённое

DENTS

CFTR, CF

602421

7q31.2

билатеральное отсутствие, 277180

Протопорфирия эритропоэтическая

FECH, FCE

177000

18q21.3

Протопорфирия эритропоэтическая, , с

FECH, FCE

177000

18q21.3

печёночной недостаточностью

Псевдоахондроплазия

COMP, EDM1, MED,

600310

19p13.1

Псевдогермафродитизм мужской

PSACH

DSS

300018

Xp21.3

Псевдогермафродитизм мужской (дефект

LHB

152780

19q13.32

лютеинизирующего гормона) (?)

Псевдогермафродитизм мужской с

HSD17B3, EDH17B3

264300

9q22

гинекомастией

Псевдогипоальдостеронизм I, 264350

SCNN1A

600228

12p13

Псевдогипоальдостеронизм I, 264350

SCNN1B

600760

16p13-p12

Псевдогипоальдостеронизм I, 264350

SCNN1G, PHA1

600761

16p13-p12

Псевдогипоальдостеронизм I, , 177735

MLR, MCR

600983

4q31.1

Псевдогипоальдостеронизм II

PHA2B

601844

17q21-q22

Псевдогипоальдостеронизм II

PHA2A, PHA2

145260

1q31-q42

Псевдогипопаратиреоидизм Ia, 103580

GNAS1, GNAS, GPSA

139320

20q13.2

Псевдоксантома эластическая

PXE, PXE1

264800

16p13.1

Псевдообструкция кишечника врождённая

IPOX, CIIPX

300048

Xq28

идиопатическая,

Псориаз, предрасположенность 3

PSORS3

601454

4q

Псориаз, предрасположенность-1

PSORS1

177900

6p21.3

Псориаз, предрасположенность-2

PSORS2, PSS1

602723

17q

Птоз наследственный врождённый, тип 1

PTOS1

178300

1p34.1-p32

Пурпура молниеносная новорождённых

PROC

176860

2q13-q14

Рабдомиосаркома альвеолярная, 268220

FKHR

136533

13q14.1

Рабдомиосаркома альвеолярная, 268220

PAX3, WS1, HUP2, CDHS

193500

2q35

Рабдомиосаркома альвеолярная, 268220

PAX7

167410

1p36.2-p36.12

Рабдомиосаркома, 268210

BWR1A

602631

11p15.5

Рак желудка семейный, 137215

CDH1, UVO

192090

16q22.1

Рак колоректальный

KRAS2, RASK2

190070

12p12.1

Рак колоректальный

APC, GS, FPC

175100

5q21-q22

Рак колоректальный

BAX

600040

19q13.3-q13.4

Рак колоректальный

CTNNB1

116806

3p22-p21.3

Рак колоректальный

DCC

120470

18q21.3

Рак колоректальный

MCC

159350

5q21

Рак колоректальный

NRAS

164790

1p13.2

Рак колоректальный, 114500

TP53

191170

17p13.1

Рак колоректальный, наследственный

MSH2, COCA1, FCC1

120435

2p22-p21

неполипозный, тип 1, рак яичника

Рак колоректальный, наследственный

MLH1, COCA2

120436

3p21.3

неполипозный, тип 2

Рак колоректальный, наследственный

PMS1, PMSL1

600258

2q31-q33

неполипозный, тип 3

Рак колоректальный, наследственный

PMS2, PMSL2

600259

7p22

неполипозный, тип 4

Рак колоректальный, семейный

TGFBR2, HNPCC6

190182

3p22

неполипозный, тип 6

Рак колоректальный, устойчивость (?)

PLA2G2A, PLA2B, PLA2L,

172411

1p35

Рак лёгкого мелкоклеточный

MOM1

SCLC1

182280

3p23-p21

Рак лёгкого мелкоклеточный

SSTR2

182452

17q24

Рак молочной железы

BCPR

113721

17p13.3

Рак молочной железы

ESR

133430

6q25.1

Рак молочной железы

BWR1A

602631

11p15.5

Рак молочной железы

TSG101

601387

11p15.2-p15.1

Рак молочной железы 1

BRCA1

113705

17q21

Рак молочной железы 2, раннего начала

BRCA2

600185

13q12.3

Рак молочной железы 3

BRCA3

600048

11q23

Рак молочной железы у мужчин, с

AR, DHTR, TFM, SBMA,

313700

Xq11-q12

синдромом Райфенштайна

KD

Рак молочной железы, долевой

CDH1, UVO

192090

16q22.1

Рак молочной железы, протоковый

BRCD1

211410

Хр.13

Рак молочной железы, протоковый

BRCD2

211420

1p36

Рак молочной железы, спорадический

PHB

176705

17q21

Рак мочевого пузыря, 109800

HRAS

190020

11p15.5

Рак мочевого пузыря, 109800

RB1

180200

13q14.1-q14.2

Рак печёночноклеточный

HVBS1

114550

11p14-p13

Рак печёночноклеточный

HVBS6

142380

4q32.1

Рак печёночноклеточный

IGF2R, MPRI

147280

6q26

Рак печёночноклеточный (?)

LCO

165320

2q14-q21

Рак поджелудочной железы

ARP

601916

3p21.1

Рак поджелудочной железы

BRCA2

600185

13q12.3

Рак поджелудочной железы

MADH4, DPC4, SMAD4

600993

18q21.1

Рак предстательной железы

PAC1

601188

10pter-q11

Рак простаты

AR, DHTR, TFM, SBMA,

313700

Xq11-q12

Рак простаты (?)

KD

N33

601385

8p22

Рак простаты наследственный 1, 176807

PRCA1, HPC1

601518

1q24-q25

Рак простаты наследственный 2, 176807

PRCA2, HPC2

602759

1q42.2-q43

Рак простаты, 176807

KAI1, ST6, CD82

600623

11p11.2

Рак простаты, 176807

MXI1

600020

10q25

Рак толстой кишки

PTPN12, PTPG1

600079

7q11.23

Рак толстой кишки

TGFBR2, HNPCC6

190182

3p22

Рак толстой кишки (?)

DRA, CLD

126650

7q22-q31.1

Рак эндометрия

DEC

602084

10q26

Рак эндометрия

CDH1, UVO

192090

16q22.1

Рак эндометрия

MSH3

600887

5q11-q12

Рак эндометрия

PTEN, MMAC1

601728

10q23.3

Рак яичника

OVC

164759

9p24

Рак яичника

CDH1, UVO

192090

16q22.1

Рак яичника, 167000

AKT2

164731

19q13.1-q13.2

Рак яичника, серозный

ST8, OVCS

167000

6q26-q27

Рак яичникаr

BRCA1

113705

17q21

Рак, предрасположенность

GTBP, MSH6

600678

2p16

Расстройство биополярное аффективное

BPAD, MFAD1, MD1

125480

18p

Расстройство маниакально-депрессивное,

MAFD2, MDX

309200

Xq28

(?)

Расстройство речи 1

SPCH1

602081

7q31

Расстройство тревожное

SLC6A4, HTT

182138

17q11.1-q12

Расщелина рото-лицевая 1

OFC1, CL

119530

6p24.3

Расщелина рото-лицевая 3

OFC3

600757

19q13

Рахит витамин D зависимый

PDDR, VDD1

264700

12q14

(недостаточность 25- -

гидроксихолекальциферол-1-гидроксилазы)

Рахит витамин D резистентный (дефект

VDR

601769

12q12-q14

рецептора витамина D)

Рахит гипофосфатемический,

ADHR, HPDR2

193100

12p13.3

Ретинит пигментный 01

RP1

180100

8p11-q21

Синдром MASA, 303350

L1CAM, CAML1, HSAS1

308840

Xq28

Синдром MIDAS (микрофтальм, аплазия

MLS, MIDAS

309801

Xp22.31

кожи, помутнение роговицы)

Синдром N, 310465 (?)

POLA

312040

Xp22.3-p21.1

Синдром акрокаллозальный (?)

ACLS

200990

12p13.3-p11.2

Синдром Аладжила, 118450

JAG1, AGS, AHD

601920

20p12

Синдром албинизма–глухоты

ADFN, ALDS

300700

Xq26.3-q27.1

Синдром алкогольный плода (?)

ALDH2

100650

12q24.2

Синдром Аллана–Херндона

AHDS

309600

Xq21

Синдром Альстрёма

ALSS

203800

2p14-p13

Синдром Андерманна

ACCPN

218000

15q13-q15

Синдром Апера, 101200

FGFR2, BEK, CFD1, JWS

176943

10q26

Синдром Артса

ARTS

301835

Xq21.22-q24

Синдром атаксии эпизодической/миокимии,

KCNA1, AEMK, EA1

176260

12p13

160120

Синдром аутоиммунный

APT1, FAS

134637

10q24.1

лимфопролиферативный

Синдром ахалазии–аддисонизма–

AAA

231550

12q13

алакримиии

Синдром Ашера, тип 1A

USH1A, USH1

276900

14q32

Синдром Ашера, тип 1B

MYO7A, USH1B, DFNB2,

276903

11q13.5

Синдром Ашера, тип 1C

DFNA11

USH1C

276904

11p15.1

Синдром Ашера, тип 1D

USH1D

601067

10q

Синдром Ашера, тип 1E

USH1E

602097

21q21

Синдром Ашера, тип 2

USH2A

276901

1q41

Синдром Ашера, тип 3

USH3

276902

3q21-q25

Синдром Ашера, тип IF

USH1F

602083

Хр.10

Синдром базальноклеточного невуса

NBCCS, BCNS

109400

9q31

Синдром базальноклеточного невуса,

PTCH, NBCCS, BCNS

601309

9q22.3

109400

Синдром Базекса

BZX

301845

Xq24-q27

Синдром Баньяна–Зонана, 153480

PTEN, MMAC1

601728

10q23.3

Синдром Барде–Бидла 1

BBS1

209901

11q13

Синдром Барде–Бидла 2

BBS2

209900

16q21

Синдром Барде–Бидла 3

BBS3

600151

3p13-p12

Синдром Барде–Бидла 4

BBS4

600374

15q22.3-q23

Синдром Барта

TAZ, EFE2, BTHS, CMD3A

302060

Xq28

Синдром Барта

TAZ, EFE2, BTHS, CMD3A

302060

Xq28

Синдром Барттера юношеский с

BSND

602522

1p31

нейросенсорной глухотой

Синдром Барттера, 241200

SLC12A1, NKCC2

600839

15q15-q21.1

Синдром Барттера, тип 2

KCNJ1, ROMK1

600359

11q24

Синдром Барттера, тип 3

CLCNKB

602023

1p36

Синдром Бекуитта–Видеманна

BWS, WBS

130650

11pter-p15.4

Синдром Бекуитта–Видеманна, 130650

CDKN1C, KIP2

600856

11p15.5

Синдром Бернара–Сулье

GP1BA

231200

17pter-p12

Синдром Бернара–Сулье, тип B

GP1BB

138720

22q11.2

Синдром Бернара–Сулье, тип C

GP9

173515

Хр.3

Синдром Бира–Стивенсона, 123790

FGFR2, BEK, CFD1, JWS

176943

10q26

Синдром Блюма

BLM, BS

210900

15q26.1

Синдром Борьесона–Форсмана–Лемана

BFLS

301900

Xq26-q27

Синдром брахидактилии–умственного

BDMR

600430

2q37

отставания

Синдром Бруннера

MAOA

309850

Xp11.23

Синдром Бьёрнстада

BJS, PTD

262000

2q34-q36

Синдром Вагнера

WGN1, ERVR

143200

5q13-q14

Синдром Вагнера, тип II

COL2A1

120140

12q13.11-q13.2

Синдром Вайсмана

WSN, BGMR

311510

Xq28

Синдром Ван дер Вуда

VWS, LPS, PIT

119300

1q32

Синдром Варденбурга IIIА, 277580

EDN3

131242

20q13.2-q13.3

Синдром Варденбурга, тип I

PAX3, WS1, HUP2, CDHS

193500

2q35

Синдром Варденбурга, тип IIA, 193510

MITF, WS2A

156845

3p14.1-p12.3

Синдром Варденбурга, тип III, 148820

PAX3, WS1, HUP2, CDHS

193500

2q35

Синдром Варденбурга/глазной альбинизм,

MITF, WS2A

156845

3p14.1-p12.3

дигенный, 103470

Синдром Варденбурга/глазной альбинизм,

TYR

203100

11q14-q21

дигенный, 103470

Синдром Варденбурга–Ша, 277580

SOX10, WS4

602229

22q13

Синдром велокардиофациальный, 192430

DGCR, DGS, VCF

188400

22q11

Синдром Вернера

WRN

277700

8p12-p11.2

Синдром Вернике–Корсакова,

TKT1

277730

3p14.3

предрасположенность

Синдром Вернике–Корсакова,

TKT2, TKR

300044

Xq28

предрасположенность (?)

Синдром Вискотта–Олдрича

WAS, IMD2, THC

301000

Xp11.23-p11.22

Синдром Вольфа–Хиршхорна

WHCR

194190

4p16.3

Синдром Вольфрама

WFRS

222300

4p16.1

Синдром Вудса–Блэка–Норбери

INDX

300076

Xq26-qter

Синдром Гарднера

APC, GS, FPC

175100

5q21-q22

Синдром гемолитико-уремический, 235400

HF1, CFH, HUS

134370

1q32

Синдром Гилберта (?), 143500

UGT1A1, GNT1

191740

Хр.2

Синдром гипериммуноглобулина G1 (?)

IGHR

144120

14q32.33

Синдром гипериммуноглобулинемии М,

CD40LG, HIGM1, IGM

308230

Xq26

Синдром гиперинсулинизма–

GLUD1

138130

10q23.3

гипераммониемии

Синдром гиперферритинемии–катаракты,

FTL

134790

19q13.3-q13.4

600886

Синдром Гительмана, 263800

SLC12A3, NCCT, TSC

600968

16q13

Синдром Гоеммина

TKC, TKCR

314300

Xq28

Синдром Голденера (?)

GHS

141400

7p

Синдром голых лимфоцитов, группа

MHC2TA, C2TA

600005

Хр.16

комплементации A

Синдром голых лимфоцитов, группа

RFX5

601863

1q21.1-q21.3

комплементации C

Синдром голых лимфоцитов, тип I (дефект

TAP2, RING11, PSF2

170261

6p21.3

транспортёра TAP2)

Синдром Гольтца–Горлина (гипоплазия

DHOF, FODH

305600

Xp22.31

дермальная фокальная)

Синдром Густафсона

GUST

309555

Xq26

Синдром Дауна

DCR, DSCR

190685

21q22.3

Синдром Дени–Дреша

WT1

194070

11p13

Синдром Джексона–Вайсса, 123150

FGFR2, BEK, CFD1, JWS

176943

10q26

Синдром Джервела и Ланге–Нильсена,

KCNA9, LQT1, KVLQT1

192500

11p15.5

220400

Синдром Джервела и Ланге–Нильсена,

KCNE1

176261

21q22.1-q22.2

220400

Синдром ДиДжорджи

DGCR, DGS, VCF

188400

22q11

Синдром дисморфии Симпсона, 312870

GPC3, SDYS, SGB

300037

Xq26

Синдром дисперсии пигмента

PDS1

600510

7q35-q36

Синдром Дубина–Джонсона, 237500

CMOAT

601107

10q24

Синдром Жибо–Венсела (почечный

CA2

259730

8q22

канальцевый ацидоз и остеопетроз)

Синдром запястного канала семейный

TTR, PALB

176300

18q11.2-q12.1

Синдром затылочного рога, 304150

ATP7A, MNK, MK, OHS

300011

Xq12-q13

Синдром Кальманна

KAL1, KMS, ADMLX

308700

Xp22.3

Синдром Карни

CNC

160980

2p16

Синдром кисте-стопо-генитальный, 140000

HOXA13, HOX1J

142959

7p15-p14.2

Синдром Клиппеля–Фейля (?)

KFS

214300

5q11.2

Синдром Клиппеля–Фейля с пороками

SGM1, KFSL

148900

8q22.2

глотки

Синдром Кноблоха

KNO, KS

267750

21q22.3

Синдром Коккейна 1

CKN1

216400

Хр.5

Синдром Коккейна 2, позднее начало

ERCC6, CKN2

133540

10q11

Синдром Корнелии де Ланге (?)

CDL

122470

3q26.3

Синдром Коучока

NAMSD, CMT2D, NADMR

310490

Xq24-q26.1

Синдром Коффин–Лаури, 303600

RPS6KA3, RSK2

300075

Xp22.2-p22.1

Синдром кошачьего глаза

CECR, CES

115470

22q11

Синдром Коэна

COH1

216550

8q22-q23

Синдром краниофациальный с глухотой и

PAX3, WS1, HUP2, CDHS

193500

2q35

дефектами рук, 122880

Синдром Криглера–Найяра, тип 1, 218800

UGT1A1, GNT1

191740

Хр.2

Синдром Лангера–Гедиона

LGCR, LGS, TRPS2

150230

8q24.11-q24.13

Синдром Ларсена,

LRS1, LAR1

150250

3p21.1-p14.1

Синдром лейкоза/лимфомы стволовых

ZNF198, SCLL, RAMP, FIM

602221

13q11-q12

клеток

Синдром лейомиоматоза–нефропатии,

COL4A5, ATS, ASLN

303630

Xq22

308940

Синдром Лёрмита–Дюкло

PTEN, MMAC1

601728

10q23.3

Синдром летальной врождённой

LCCS

253310

9q

контрактуры

Синдром Леша–Найена

HPRT

308000

Xq26-q27.2

Синдром Лея

SDHA, SDH2, SDHF

600857

5p15

Синдром Лиддла, 177200

SCNN1B

600760

16p13-p12

Синдром Лиддла, 177200

SCNN1G, PHA1

600761

16p13-p12

Синдром лимфопролиферативный,

LYP, IMD5, XLP, XLPD

308240

Xq25

Синдром Линча, тип 2 (?)

LCFS2

114400

18q11-q12

Синдром лиссэнцефалии Миллера–Дикера

MDCR, MDS

247200

17p13.3

Синдром Ли–Фромени

TP53

191170

17p13.1

Синдром лопаточно-малоберцовый,

SPPM, SPMD

181430

12q13.3-q15

миопатический тип

Синдром Лоу

OCRL, LOCR, OCRL1

309000

Xq26.1

Синдром МакКьюсика–Кауфмана

HMCS, KMS, MKS

236700

20p12

Синдром МакЛеода

XK

314850

Xp21.2-p21.1

Синдром Марото–Лами, тяжёлые формы

ARSB

253200

5q11-q13

Синдром Марфана атипичный

COL1A2

120160

7q22.1

Синдром Марфана атипичный

LTBP3

602091

14q24

Синдром Марфана, 154700

FBN1, MFS1

134797

15q21.1

Синдром Марфана, тип II

MFS2

154705

3p25-p24.2

Синдром Маршалла, 154780

COL11A1

120280

1p21

Синдром Мёбиуса (?)

MBS

157900

13q12.2-q13

Синдром Мёбиуса 2

MBS2

601471

3q21-q22

Синдром Меккеля

MKS, MES

249000

17q21-q24

Синдром Мелькерссона–Розенталя (?)

MROS

155900

9p11

Синдром Мельника–Фрейзера (бранхио-ото-

EYA1, BOP

601653

8q13.3

ренальная дисплазия)

Синдром Мельника–Фрейзера (бранхио-ото-

EYA1, BOP

601653

8q13.3

ренальная дисплазия), 113650

Синдром Менкеса, 309400

ATP7A, MNK, MK, OHS

300011

Xq12-q13