Meditsinskaya_genetika_3

Болезнь сердца ишемическая,

PON2

602447

7q21-q22

предрасположенность

Болезнь Сэндхоффа, (недостаточность

HEXB

268800

5q13

гексозаминидазы B)

Болезнь Тэя–Закса

HEXA, TSD

272800

15q23-q24

Болезнь Тэя–Сакса, (гексозаминидаза A) (?)

HEXA, TSD

272800

15q23-q24

Болезнь Фабри

GLA

301500

Xq22

Болезнь фон Виллебранда

VWF, F8VWF

193400

12p13.3

Болезнь Хантингтона

HD, IT15

143100

4p16.3

Болезнь Хейли–Хейли

BCPM, HHD

169600

3q21-q24

Болезнь Хирсшпрунга 2, 600155

EDNRB, HSCR2

131244

13q22

Болезнь Хирсшпрунга, 142623

GDNF

600837

5p13.1-p12

Болезнь Хирсшпрунга, 142623

RET, MEN2A

164761

10q11.2

Болезнь Хирсшпрунга, отдельная форма (?)

DOM

601669

22q12-q13

Болезнь центрального стержня, 117000

RYR1, MHS, CCO

180901

19q13.1

Болезнь центрального стержня, отдельная

MYH7, CMH1

160760

14q12

форма (?)

Болезнь цереброваскулярная окклюзионная

AACT

107280

14q32.1

Болезнь Шиндлера

NAGA

104170

22q11

Болезнь Штаргардта 1, 248200

STGD1, ABCR, FFM

601691

1p21-p13

Болезнь Штаргардта 2

STGD2

153900

13q34

Болезнь Штаргардта 3

STGD3

600110

6cen-q14

Борнхольмская болезнь глаз

MYP1, BED

310460

Xq28

Брахидактилия, тип C

BDC

113100

12q24

Брахидактилия, тип C, 113100

CDMP1

601146

20q11.2

Брахидактилия, тип E (?)

BDE

113300

2q37

Вирилизация (недостаточность

CYP19, ARO

107910

15q21.1

плацентарной ароматазы)

Витреоретинопатия неоваскулярная

VRNI

193235

11q13

воспалительная

Витреоретинопатия экссудативная семейная

EVR1, FEVR

133780

11q13-q23

Витреоретинопатия экссудативная

NDP, ND

310600

Xp11.4

семейная, , 305390

Витреоретинопатия эрозивная

WGN1, ERVR

143200

5q13-q14

ВИЧ-инфекция,

CMKBR5, CCCKR5

601373

3p21

предрасположенность/устойчивость к

ВИЧ-инфекция,

CMKBR2, CCR2

601267

3p21

предрасположенность/устойчивость к

Водянка плода (недостаточность глюкозо-6-

GPI

172400

19q13.1

фосфат изомеразы)

Возврат венозный лёгочный аномальный

TAPVR1

106700

4p13-q12

Волосы рыжие/нежная кожа (?)

MC1R

155555

16q24.3

Волчанка системная красная,

CD4

186940

12pter-p12

предрасположенность

Волчанка системная красная,

CR1, C3BR

120620

1q32

предрасположенность (?)

Волчанка системная красная,

SLE1

601744

1q41-q42

предрасположенность, 1

Волчанка системная красная,

APT1LG1, FASL

134638

1q23

предрасположенность, 152700

Волчанка системная красная,

FCGR3A, CD16, IGFR3

146740

1q23

предрасположенность, 152700

Воспаление кишечника 1

IBD1

266600

16p12-q13

Воспаление кишечника 2

IBD2

601458

12p13.2-q24.1

Галактоземия

GALT

230400

9p13

Галактоземия (недостаточность галактоза

GALE

230350

1p36-p35

эпимеразы)

Галактосиалидоз

PPGB, GSL, NGBE, GLB2,

256540

20q13.1

Ганглиозидоз GM1

CTSA

GLB1

230500

3p21.33

Ганглиозидоз GM2, вариант AB

GM2A

272750

5q31.3-q33.1

Ганглиозидоз GM2, ювенильный, взрослый

HEXA, TSD

272800

15q23-q24

Гардеропорфирия (недостаточность

CPO

121300

3q12

копропорфириноген оксидазы)

Гемангиома капиллярная наследственная

HEMC

602089

5q31-q33

Гематурия семейная доброкачественная

COL4A4

120131

2q36-q37

Гемоглобинурия пароксизмальная ночная

PIGA

311770

Xp22.1

Гемофилия A

F8C, HEMA

306700

Xq28

Гемофилия B

F9, HEMB

306900

Xq27.1-q27.2

Гемохроматоз

HFE

235200

6p21.3

Гетеротаксия атриовисцеральная,

GJA1, CX43

121014

6q21-q23.2

Гетеротаксия висцеральная,

ZIC3, HTX1, HTX

306955

Xq26.2

Гетеротопия подкорковая и

NHBP

300049

Xq28

околожелудочковая X-сцепленная

Гетеротопия подкорковая ламинарная,

LISX

300067

Xq22.3-q23

доминантное

Гетеротопия подкорковая ламинарная, ,

DCX, DBCN

300121

Xq22.3-q23

300067

Гетеротопия узелковая билатеральная

NHBP

300049

Xq28

околожелудочковая

Гигантизм (гиперсекреция соматолиберина)

GHRF

139190

20q11.2

Гидроцефалия врождённая вследствие

L1CAM, CAML1, HSAS1

308840

Xq28

стеноза сильвиева водопровода, 307000

Гинекомастия семейная (увеличенная

CYP19, ARO

107910

15q21.1

активность ароматазы)

Гипербеталипопротеинемия

APOB

107730

2p24

Гипервалинемия или гиперлейцин-

BCT2

113530

Хр.19

изолейцинемия (?)

Гиперглицинемия некетотическая I

GLDC, HYGN1, GCSP

238300

9p22

Гиперглицинемия некетотическая II

AMT

238310

3p21.2-p21.1

Гиперинсулинизм семейный, 602485

GCK

138079

7p15-p13

Гиперкальциемия гипокальциурическая I,

CASR, HHC1, PCAR1

601199

3q21-q24

145980

Гиперкальциемия гипокальциурическая II

HHC2, FHH2

145981

19p13.3

Гиперкальциемия гуморальная

PTHLH

168470

12p12.1-p11.2

злокачественная (?)

Гиперкератоз эпидермолитический, 113800

KRT10

148080

17q21-q22

Гиперкератоз эпидермолитический, 113800

KRT1

139350

12q13

Гиперлейцинемия-изолейцинемия или

BCT1

113520

12pter-q12

гипервалинемия (?)

Гиперлипемия семейная комбинированная

LPL, LIPD

238600

8p22

(в т.ч. недостаточность липопротеин

липазы)

Гиперлипидемия семейная

HYPLIP1

602491

1q21-q23

комбинированная, 1

Гиперлипопротеинемия I

LPL, LIPD

238600

8p22

Гиперлипопротеинемия Ib

APOC2

207750

19q13.2

Гиперлипопротеинемия III

APOE

107741

19q13.2

Гиперметионинемия, , (недостаточность

MAT1A, MATA1, SAMS1

250850

10q22

метионин аденозилтрансферазы)

Гипероксалурия первичная, тип 1

AGXT, SPAT

259900

2q36-q37

Гиперпаратиреоз неонатальный семейный,

CASR, HHC1, PCAR1

601199

3q21-q24

239200

Гиперпаратиреоидизм семейный первичный

HRPT2

145001

1q21-q31

с множественными оссифицирующими

фибромами челюсти

Гиперплазия коры надпочечника

CYP17, P450C17

202110

10q24.3

врождённая (недостаточность 11 -

гидроксилазы)

Гиперплазия коры надпочечника

CYP11B1, P450C11

202010

8q21

врождённая (недостаточность 11 -

гидроксилазы)

Гиперплазия коры надпочечника

CYP21, CA21H

201910

6p21.3

врождённая (недостаточность 21-

гидроксилазы)

Гиперплазия коры надпочечника

AHC, DAX1, AHX

300200

Xp21.3-p21.2

врождённая, гипогонадизм

гипогонадотрофный

Гиперплазия надпочечников липоидная

STAR

600617

8p11.2

Гиперплексия (болезнь Кока), , 149400

GLRA1, STHE

138491

5q32

Гиперплексия,

GLRA1, STHE

138491

5q32

Гиперпроглюкагонемия (?)

GCG

138030

2q36-q37

Гиперпроинсулинемия семейная

INS

176730

11p15.5

Гиперпролинемия, тип I

PRODH

239500

22q11.2

Гиперпроренинемия (?)

REN

179820

1q32

Гипертензия лёгочная первичная

PPH1

178600

2q31-q32

Гипертензия при беременности

NOS3

163729

7q36

Гипертензия при недостаточности 11 -

HSD11B2, HSD11K

218030

16q22

гидроксистероид дегидрогеназы

Гипертензия с брахидактилией

HTNB

112410

12p12.2-p11.2

Гипертензия соль-резистентная (?)

NPR3, ANPRC

108962

5p14-p12

Гипертензия эссенциальная (?)

SAH

145505

16p13.11

Гипертензия эссенциальная, 145500

AGTR1, AGTR1A, AT2R1

106165

3q21-q25

Гипертензия эссенциальная, 145500 (?)

PENT, PNMT

171190

17q21-q22

Гипертензия эссенциальная,

AGT

106150

1q42-q43

предрасположенность

Гипертензия эссенциальная,

GNB3

139130

12p13

предрасположенность, 145500

Гипертермия злокачественная,

RYR1, MHS, CCO

180901

19q13.1

предрасположенность 1, 145600

Гипертермия злокачественная,

MHS2

154275

17q11.2-q24

предрасположенность 2

Гипертермия злокачественная,

MHS3

154276

7q21-q22

предрасположенность 3

Гипертермия злокачественная,

MHS4

600467

3q13.1

предрасположенность 4

Гипертермия злокачественная,

CACNA1S, CACNL1A3,

114208

1q32

предрасположенность 5, 601887

CCHL1A3

Гипертермия злокачественная,

MHS6

601888

5p

предрасположенность 6

Гипертиреоидизм врождённый

TSHR

275200

14q31

Гипертироксинемия дизальбуминемическая

ALB

103600

4q11-q13

(?)

Гипертироксинемия

TTR, PALB

176300

18q11.2-q12.1

дистранстиретинемическая (?)

Гипертироксинемия или гипотироксинемия

TBG

314200

Xq22.2

эутиреоидная(?)

Гипертриглицеридемия

APOC3

107720

11q23

Гипертриглицеридемия, отдельная форма

APOA1

107680

11q23

Гипертрихоз врождённый генерализованный

HTC2, HCG, CGH

307150

Xq24-q27.1

Гиперфенилаланинемия (недостаточность

PCBD, DCOH

126090

10q22

птерин-4 -карбиноламин дегидратазы),

264070

Гиперфенилаланинемия умеренная (?)

PAH, PKU1

261600

12q24.1

Гиперхолестеринемия семйная

LDLR,FHC

143890

19p13.2-p13.1

Гиперцинкемия дизальбуминемическая (?),

ALB

103600

4q11-q13

194470

Гиперэкплексия и спастический парапарез

GLRA1, STHE

138491

5q32

Гипоальфалипопротеинемия

APOA1

107680

11q23

Гипобеталипопротеинемия

APOB

107730

2p24

Гипогаммаглобулинемия и изолированная

BTK, AGMX1, IMD1, XLA,

300300

Xq21.3-q22

недостаточность гормона роста, 307200 (?)

AT

Гипогаптоглобинемия (?)

HP

140100

16q22.1

Гипогликемия (недостаточность

PCK1

261680

20q13.31

фосфоенолпируват карбоксикиназы) (?)

Гипогликемия гиперинсулинемическая

KCNJ11, BIR, PHHI

600937

11p15.1

постоянная у детей

Гипогликемия гиперинсулинемическая

SUR, PHHI, SUR1

600509

11p15.1

постоянная у детей

Гипогонадизм гипергонадотропный

LHB

152780

19q13.32

Гипогонадизм гипергонадотропный

GNRHR

138850

4q21.2

Гипогонадизм гипергонадотропный, 227200

GNRH1, LNRH

152760

8p21-p11.2

(?)

Гиподонтия,

HYD2

602639

16q12.1

Гипокальциемия, , 601198

CASR, HHC1, PCAR1

601199

3q21-q24

Гипомагниемия с вторичной

HOMG, HSH, HMGX

602014

9q12-q22.2

гипокальциемией

Гипомеланоз Ито (?)

ITO

146150

15q11-q13

Гипомеланоз Ито (?)

ITO

146150

9q33-qter

Гипомиелинизация врождённая

MPZ, CMT1B

159440

1q22

Гипопаратиреоидизм семейный

FIH

146200

3q13

Гипопаратиреоидизм,

PTH

168450

11p15.3-p15.1

Гипопаратиреоидизм,

HPT, HPTX, HYPX

307700

Xq26-q27

Гипопаратиреоидизм,

PTH

168450

11p15.3-p15.1

Гипоплазия зрительной ямки

PAX6, AN2

106210

11p13

изолированная, 136520

Гипоплазия клеток Ляйдига

LHCGR

152790

2p21

Гипопротромбинемия

F2

176930

11p11-q12

Гипоспадия мошоночно-промежностная

SRD5A2

264600

2p23

(псевдовагинальная)

Гипоспадия промежностная

AR, DHTR, TFM, SBMA,

313700

Xq11-q12

Гипотиреоз врождённый (дефект

KD

SLC5A5, NIS

601843

19p13.2-p12

транспортёра натрия и йода), 274400

Гипотиреоз врождённый (дисгенез или

PAX8

167415

2q12-q14

гипоплазия щитовидной железы)

Гипотиреоз врождённый (недостаточность

TPO, TPX

274500

2p25

йодид пероксидазы)

Гипотиреоз врождённый незобный

TSHB

188540

1p13

Гипотиреоз врождённый незобный

TSHR

275200

14q31

(резистентности к тиреотропину)

Гипотиреоз и зоб врождённый узловой

TG

188450

8q24.2-q24.3

Гипофибриногенемия, тип

FGG

134850

4q28

Гипофосфатазия взрослых, 146300 (?)

ALPL, HOPS

171760

1p36.1-p34

Гипофосфатазия детей, 241500

ALPL, HOPS

171760

1p36.1-p34

Гипофосфатемия наследственная

PHEX, HYP, HPDR1

307800

Xp22.2-p22.1

Гипофосфатемия, тип III

CLCN5, CLCK2, NPHL2,

300008

Xp11.22

Гипохондроплазия, 146000

DENTS

FGFR3, ACH

134934

4p16.3

Гипоцерулоплазминемия наследственная (?)

CP

117700

3q21-q24

Гистидинемия (?)

HAL, HSTD

235800

12q22-q23

Гистиоцитоз, тип Файзалабад

HJCD

602782

11q25

Глаукома 1A, первичная открытоугольная

MYOC, TIGR, GLC1A,

601652

1q21-q31

подростковая, 137750

JOAG, GPOA

Глаукома 1B, первичная открытоугольная

GLC1B

137760

2cen-q13

взрослых

Глаукома 1C, первичная открытоугольная

GLC1C

601682

3q21-q24

Глаукома 3, первичная инфантильная, B

GLC3B

600975

1p36.2-p36.1

Глаукома 3A, первичная инфантильная,

CYP1B1, GLC3A

601771

2p22-p21

231300

Гликогеноз I

G6PT

232200

17q21

Гликогеноз II

GAA

232300

17q25.2-q25.3

Гликогеноз IIIa

AGL, GDE

232400

1p21

Гликогеноз IIIb

AGL, GDE

232400

1p21

Гликогеноз IV

GBE1

232500

3p12

Гликогеноз VI

PYGL

232700

14q21-q22

Гликогеноз VII

PFKM

232800

12q13.3

Гликогеноз мышечный

PHKA1

311870

Xq13

Гликогеноз печёночный, , тип I

PHKA2, PHK

306000

Xp22.2-p22.1

Гликогеноз печёночный, , тип II

PHKA2, PHK

306000

Xp22.2-p22.1

Гликогеноз печёночный, аутосомный

PHKG2

172471

16p12.1-p11.2

Глиобластома многоформная, 137800

DMBT1

601969

10q25.3-q26.1

Глиоз субкортикальный прогрессирующий

GPSC

221820

17q21-q22

семейный

Глиома

GAS41

602116

12q13-q15

Гломерулонефрит

HF1, CFH, HUS

134370

1q32

мембранопролиферативный

Глутамилтрансфераза ( ), повышенная

GGT2

137181

22q11.12

активность (семейная форма) (?)

Глутарацидурия, тип I

GCDH

231670

19p13.2

Глутарацидурия, тип IIA

ETFA, GA2

231680

15q23-q25

Глутарацидурия, тип IIB

ETFB

130410

19q13.3

Глутарацидурия, тип IIC

ETFDH

231675

4q32-qter

Глутатионурия

GGT1, GTG

231950

22q11.1-q11.2

Глухота, 01, 220290

GJB2, CX26, DFNB1

121011

13q11-q12

Глухота, 02, нейросенсорная, 600060

MYO7A, USH1B, DFNB2,

276903

11q13.5

DFNA11

Глухота, 03, 600316

MYO15, DFNB3

602666

17p11.2

Глухота, 04

PDS, DFNB4

274600

7q31

Глухота, 05

DFNB5

600792

14q12

Глухота, 06

DFNB6

600971

3p21-p14

Глухота, 07

DFNB7

600974

9q13-q21

Глухота, 08

DFNB8

601072

21q22.3

Глухота, 09

DFNB9

601071

2p23-p22

Глухота, 12

DFNB12

601386

10q21-q22

Глухота, 18

DFNB18

602092

11p15.1-p14

Глухота, 01, прогрессирующая

DFN1, DDP, MTS

304700

Xq22

Глухота, 02, перцептивная врождённая

DFN2

304500

Xq22

Глухота, 03, проводниковая, с фиксацией

POU3F4, DFN3

300039

Xq21.1

стремечка, 304400

Глухота, 04, врождённая нейросенсорная

DFN4

300030

Xp21.2

Глухота, 06, нейросенсорная

DFN6

300066

Xp22

Глухота, 02

DFNA2

600101

1p32

Глухота, 03, 601544

GJB2, CX26, DFNB1

121011

13q11-q12

Глухота, 04

DFNA4

600652

19q13

Глухота, 05

DFNA5

600994

7p15

Глухота, 06

DFNA6

600965

4p16.3

Глухота, 07

DFNA7

601412

1q21-q23

Глухота, 08, 601543

TECTA, DFNA8, DFNA12

602574

11q22-q24

Глухота, 09

DFNA9

601369

14q12-q13

Глухота, 10

DFNA10

601316

6q22.2-q23.3

Глухота, 11, нейросенсорная, 601317

MYO7A, USH1B, DFNB2,

276903

11q13.5

DFNA11

Глухота, 12, 601842

TECTA, DFNA8, DFNA12

602574

11q22-q24

Глухота, 13

DFNA13

601868

6p21.3

Глухота, 15, 602459

POU4F3, BRN3C

602460

5q31

Глухота, внесиндромная, нейросенсорная

DIAPH1, DFNA1, LFHL1

602121

5q31

1, 124900

Глюкозурия почечная (?)

GLYS1

233100

6p21.3

Глюкозурия почечная, 253100(?)

SGLT2

182381

16p11.2

Голопрозэнцефалия 1

HPE1

236100

21q22.3

Голопрозэнцефалия 2

HPE2

157170

2p21

Голопрозэнцефалия 3, 142945

SHH, HPE3, HLP3

600725

7q36

Голопрозэнцефалия 4

HPE4

142946

18p11.3

Гомосексуальность мужская (?)

HMS1, GAY1

306995

Xq28

Гомоцистинурия (недостаточность N(5,10)-

MTHFR

236250

1p36.3

метилентетрагидрофолат редуктазы)

Гомоцистинурия (недостаточность

CBS

236200

21q22.3

цистатион -синтетазы)

Гомоцистинурия–мегалобластная анемия,

MTRR

602568

5p15.3-p15.2

тип cbl E (недостаточность

метилкобаламина), 236270

Группа крови Ii, 110800 (?)

GCNT2

600429

9q21

Группа крови Колтон (варианты гена

AQP1, CHIP28, CO

107776

7p14

аквапорина 1), 110450

Дегенерация сетчатки

AA

108985

11p15

Дегенерация сетчатки коллоидная

DHRD

126600

2p16

(сотовидный хориоидит Дойна)

Деменция семейная неспецифическая

DMT1

600795

3p11.1-q11.2

Деменция фронтотемпоральная с

MAPT, MTBT1, DDPAC,

157140

17q21.1

паркинсонизмом, 601630

MSTD

Дентиногенез несовершенный, тип 1

DGI1

125490

4q13-q21

Дерматофибросаркома выбухающая

PDGFB, SIS

190040

22q12.3-q13.1

Дефект -интерферона

IFNA1, IFNA@

147660

9p22

Дефект -цепи рецептора интерлейкина 2

IL2RA, IL2R

147730

10p15-p14

Дефект CD64 (?)

FCGR1A, IGFR1, CD64

146760

1q21.2-q21.3

Дефект адгезии лейкоцитов, 116920

ITGB2, CD18, LCAMB,

600065

21q22.3

Дефект аполипопротеина A-II

LAD

APOA2

107670

1q21-q23

Дефект аполипопротеина B-100

APOB

107730

2p24

Дефект аполипопротеинов A-I и C-III

APOA1

107680

11q23

комбинированный

Дефект атриовентрикулярного канала 1

AVSD, AVCD

600309

1p31-p21

Дефект белка–переносчика эфиров

CETP

118470

16q21

холестерина CETP (?)

Дефект гликопротеина IV тромбоцитов

CD36

173510

7q11.2

(CD36)

Дефект иммунного интеферона

IFNG

147570

12q14

Дефект комплекса I (недостаточность

NDUFS4, AQDQ

602694

Хр.5

НАДН-Ко Q редуктазы)

Дефект лёгких цепей Ig ( -Ig) (?)

IGKC

147200

2p12

Дефект межпредсердной перегородки

ASD2

108800

6p21.3

вторичный

Дефект межпредсердной перегородки с

CSX

600584

5q34

предсердно-желудочковыми нарушениями

проведения, 108900

Дефект метаболизма толбутамида

CYP2C9

601130

10q24

Дефект ретинол-связывающего белка (?)

RBP4

180250

10q24

Дефект транспорта глюкозы через

SLC2A1, GLUT1

138140

1p35-p31.3

гематоэцефалический барьер

Дефекты глюкокортикоидных рецепторов

GRL

138040

5q31

Дефекты рецептора андрогенов

AR, DHTR, TFM, SBMA,

313700

Xq11-q12

Дефицит глюкокортикоидов (нет ответа на

KD

MC2R

202200

18p11.2

АКТГ)

Дефицит гормона роста (дефект гена

GHRF

139190

20q11.2

соматолиберина) (?)

Дефицит гормонов гипофиза

POU1F1, PIT1

173110

3p11

комбинированный

Дефицит гормонов гипофиза

PROP1

601538

5q

комбинированный

Дефицит ингибитора протеина C

PCI, PLANH3

601841

14q32.1

Дефицит лактоферрина нейтрофилов,

LTF

150210

3q21-q23

245480 (?)

Дефицит тиролиберина

TRH

275120

3p

Дефицит транскобаламина II

TCN2, TC2

275350

22q11.2-qter

Дефицит транскортина (?)

CBG

122500

14q32.1

Диабет несахарный нейрогипофизарный,

AVP, AVRP, VP

192340

20p13

125700

Диабет несахарный нефрогенный

AVPR2, DIR, DI1, ADHR

304800

Xq28

Диабет несахарный нефрогенный, , 222000

AQP2

107777

12q13

Диабет сахарный инсулинзависимый

TCF1, HNF1A, MODY3

142410

12q24.2

Диабет сахарный инсулинзависимый 01 (?)

IDDM1

222100

6p21.3

Диабет сахарный инсулинзависимый 02

IDDM2

125852

11p15.5

Диабет сахарный инсулинзависимый 03

IDDM3

600318

15q26

Диабет сахарный инсулинзависимый 04

IDDM4

600319

11q13

Диабет сахарный инсулинзависимый 05

IDDM5

600320

6q24-q27

Диабет сахарный инсулинзависимый 06

IDDM6

601941

18q21

Диабет сахарный инсулинзависимый 07

IDDM7

600321

2q31

Диабет сахарный инсулинзависимый 08

IDDM8

600883

6q25-q27

Диабет сахарный инсулинзависимый 10

IDDM10

601942

10p11-q11

Диабет сахарный инсулинзависимый 11

IDDM11

601208

14q24.3-q31

Диабет сахарный инсулинзависимый 13

IDDM13

601318

2q34

Диабет сахарный инсулинзависимый 15

IDDM15

601666

6q21

Диабет сахарный инсулинзависимый

PBCA

600089

Хр.6

неонтальный (?)

Диабет сахарный инсулинзависимый, ,

IDDMX

300136

Xp11

предрасположенность

Диабет сахарный инсулинзависимый,

RT6

180840

11q13

предрасположенность (?)

Диабет сахарный инсулиннезависимый

IRS1

147545

2q36

Диабет сахарный инсулиннезависимый

SLC2A2, GLUT2

138160

3q26.1-q26.3

Диабет сахарный инсулиннезависимый

SLC2A4, GLUT4

138190

17p13

Диабет сахарный инсулиннезависимый 1

NIDDM1

601283

2q

Диабет сахарный инсулиннезависимый 2,

TCF1, HNF1A, MODY3

142410

12q24.2

601407

Диабет сахарный инсулиннезависимый,

TCF14, HNF4A, MODY1

600281

20q12-q13.1

125853

Диабет сахарный инсулиннезависимый,

GYS1, GYS

138570

19q13.3

предрасположенность

Диабет сахарный инсулиннезависимый, с

INSR

147670

19p13.2

чернеющим акантозом

Диабет сахарный ювенильный, отдельная

INS

176730

11p15.5

форма

Диабет сахарный ювенильный, тип 1,

TCF14, HNF4A, MODY1

600281

20q12-q13.1

125850

Диабет сахарный ювенильный, тип 2,

GCK

138079

7p15-p13

125851

Диабет сахарный ювенильный, тип 3,

TCF1, HNF1A, MODY3

142410

12q24.2

600496

Диабет сахарный ювенильный, тип 5

TCF2, HNF2

189907

17cen-q21.3

Диабет сахарный, редкая форма

INS

176730

11p15.5

Диабет сахарный, тип II

GCGR

138033

17q25

Диабет сахарный, тип II

GPD2

138430

2q24.1

Диабет сахарный, транзиторный

TNDM, DMTN

601410

6q22-q23

новорождённых

Диарея хлоридная наследственная, финский

DRA, CLD

126650

7q22-q31.1

тип, 214700

Диатез геморрагический (дефект G-белка

GNAQ

600998

9q21

тромбоцитов)

Диатез геморрагический (дефект

ITGA2, CD49B, BR

192974

5q23-q31

гликопротеина Ia)

Диатез геморрагический (дефект рецептора

TBXA2R

188070

19p13.3

тромбоксана A)

Диатез геморрагический (избыток

PAI1, PLANH1

173360

7q21.3-q22

ингибитора активатора плазминогена)

Диатез геморрагический (избыток

PAI1, PLANH1

173360

7q21.3-q22

ингибитора активатора плазминогена)

Диатез геморрагический (недостаточность

PI, AAT

107400

14q32.1

1-антитрипсина)

Диатез геморрагический (недостаточность

TBXAS1

274180

7q34

тромбоксан А синтетазы)

Диатез геморрагический (недостаточность

F5

227400

1q23

фактора V гемокоагуляции)

Диатез геморрагический (недостаточность

F5

227400

1q23

фактора V гемокоагуляции)

Диатез тромбоэмболический (дефект

THBD, THRM

188040

20p11.2

тромбомодулина)

Диатез тромбоэмболический (дефицит белка

PROC

176860

2q13-q14

C)

Диатез тромбоэмболический (избыток

HRG

142640

3q27

богатого гистидином белка) (?)

Диатез тромбоэмболический

HCF2, HC2

142360

22q11

(недостаточность кофактора 2 гепарина)

Диатез тромбоэмболический,

PLG

173350

6q26

(дисплазминогенемия)

Дизавтономия семейная

DYS

223900

9q31-q33

Дизостоз акроцефальный Нагера (?)

AFD1, AFDN

154400

9q32

Дизостоз краниофациальный Крузона с

FGFR3, ACH

134934

4p16.3

чернеющим акантозом

Дизостоз краниофациальный Крузона,

FGFR2, BEK, CFD1, JWS

176943

10q26

123500

Дизостоз челюстно-лицевой (синдром

TCOF1, MFD1

154500

5q32-q33.1

Тричера Коллинза)

Дисгенез переднего сегмента глаза

ASMD

107250

4q28-q31

мезенхимный

Дисгенез переднего сегмента глаза

PITX3

602669

10q25

мезенхимный и катаракта, 107250

Дисгенезия гонад, XY женский тип

GDXY, TDFX, SRVX

306100

Xp22.11-p21.2

Дисгенезия гонад, XY тип

TDF, SRY

480000

Yp11.3

Дисгенезия яичника гипергонадотропная с

FSHR, ODG1

136435

2p21-p16

нормальным кариотипом, 233300

Дискератоз врождённый 1, 305000

DKC1, DKC

300126

Xq28

Дислексия специфическая, 2

DYX2, DYLX2, DLX2

600202

6p21.3

Дисплазия 1 аритмогенная правого

ARVD1

107970

14q23-q24

желудочка

Дисплазия 2 аритмогенная правого

AVRD2

600996

1q42-q43

желудочка

Дисплазия 3 аритмогенная правого

ARVD3

602086

14q12-q22

желудочка

Дисплазия 4 аритмогенная правого

ARVD4

602087

2q32.1-q32.3

желудочка

Дисплазия акромезомелическая Хантера–

CDMP1

601146

20q11.2

Томпсона, 201250

Дисплазия Арского–Скотта

FGD1, FGDY, AAS

305400

Xp11.21

Дисплазия артериальная фиброзно-

COL3A1

120180

2q31

мышечная, 135580

Дисплазия глазо-зубо-пальцевая

ODDD, SDTY3, ODOD

164200

6q22-q24

Дисплазия дентина, тип II

DTDP2

125420

4q

Дисплазия диастрофическая

DTD, DTDST, D5S1708

222600

5q32-q33.1

Дисплазия диастрофическая II, 256050

DTD, DTDST, D5S1708

222600

5q32-q33.1

Дисплазия кампомелическая

SOX9, CMD1, SRA1

114290

17q24.3-q25.1

Дисплазия клапанов сердца 1

CVD1

314400

Xq28

Дисплазия Книста

COL2A1

120140

12q13.11-q13.2

Дисплазия костная с медуллярной

BDMF

112250

9p22-p21

фибросаркомой

Дисплазия краниометафизарная Джексона

CMDJ

123000

5p15.2-p14.1

Дисплазия кранио-фронто-назальная

CFND

304110

Xp22

Дисплазия мезомелическая, тип Кантапутра

MDK

156232

2q24-q32

Дисплазия спондилоэпифизарная

COL2A1

120140

12q13.11-q13.2

врождённая

Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя

SEDL, SEDT

313400

Xp22.2-p22.1

Дисплазия спондилоэпифизарная Струдвика

COL2A1

120140

12q13.11-q13.2

Дисплазия танатоформная, типы I и II

FGFR3, ACH

134934

4p16.3

Дисплазия фиброзная паностотическая

GNAS1, GNAS, GPSA

139320

20q13.2

МакКьюна–Олбрайта, 174800

Дисплазия черепно-ключичная, 119600

CBFA1, PEBP2A1, AML3

600211

6p21

Дисплазия эктодермальная ангидротическая

EDA, HED

305100

Xq12.2-q13.1

Дисплазия эктодермальная, гидротическая

HED, EDH

129500

13q11-q12.1

Дисплазия эктодермальная/синдром

PKP1

601975

1q32-q44

хрупкой кожи

Дисплазия эктодермальная-3,

ED3, EDA3

129490

2q11-q13

ангидротическая

Дисплазия эпифизарная множественная 1,

COMP, EDM1, MED,

600310

19p13.1

132400

PSACH

Дисплазия эпифизарная множественная 2,

COL9A2, EDM2

120260

1p33-p32.2

600204

Диспротромбинемия

F2

176930

11p11-q12

Дистония (недостаточность ГТФ

GCH1

600225

14q22.1-q22.2

циклогидролазы 1), 128230

Дистония 1, торзионная

DYT1

128100

9q34

Дистония 3, торзионная, с паркинсонизмом,

DYT3

314250

Xq13.1

тип филиппинский

Дистония 6, торзионная

DYT6

602629

8p21-q22

Дистония 7, торзионная

DYT7

602124

18p

Дистрофия гепатоцеребральная

ATP7B, WND

277900

13q14.3-q21.1

Дистрофия глазного дна Сорсби (дефект

TIMP3, SFD

188826

22q12.1-q13.2

тканевого ингибитора металлопротеиназы 3)

Дистрофия жёлтого пятна сетчатки

MDDC

153880

7p21-p15

кистозная

Дистрофия жёлтого пятна сетчатки, 248200

STGD1, ABCR, FFM

601691

1p21-p13

Дистрофия колбочек 1 (?)

RCD1

180020

6q25-q26

Дистрофия колбочек 2

RCD2

601251

17p

Дистрофия колбочек 3, 602093

GUCA1A, GCAP

600364

6p21.1

Дистрофия колбочек прогрессирующая

CORD5

600977

17p13-p12

Дистрофия колбочек прогрессирующая

CORD6

601777

17p13-p12

Дистрофия колбочек прогрессирующая 1

COD1, PCDX

304020

Xp11.3

Дистрофия колбочек прогрессирующая 2

COD2

300085

Xq27

Дистрофия макулярная (дефект периферина)

RDS, RP7

179605

6p21.1-cen

Дистрофия макулярная, тип Северная

MCDR1

136550

6q14-q16.2

Каролина

Дистрофия миотоническая

DMPK, DM, DMK

160900

19q13.2-q13.3

Дистрофия миотоническая 2

DM2

602668

3q

Дистрофия мышечная Беккера

DMD, BMD

310200

Xp21.2

Дистрофия мышечная большеберцовая

TMD

600334

2q11

Дистрофия мышечная врождённая (дефект

LAMA2, LAMM

156225

6q22-q23

мерозина)

Дистрофия мышечная врождённая Фукияма

FCMD

253800

9q31-q33

Дистрофия мышечная врождённая, с

MDRS1

602771

1p36-p35

ригидностью спины

Дистрофия мышечная Дюшенна

DMD, BMD

310200

Xp21.2

Дистрофия мышечная плече-лопаточно-

FSHMD1A, FSHD1A

158900

4q35

лицевая 1A

Дистрофия мышечная с окаймлёнными

MDRV

601846

19p13.3

вакуолями

Дистрофия мышечная с простым буллёзным

PLEC1, PLTN

601282

8q24

эпидермолизом, 226670

Дистрофия мышечная тазово-плечевая, тип

LGMD1A, LGMD1

159000

5q22.3-q31.3

1A

Дистрофия мышечная тазово-плечевая, тип

LGMD1B

159001

1q11-q21

1B

Дистрофия мышечная тазово-плечевая, тип

CAPN3, CANP3

114240

15q15.1-q21.1

2A, 253600

Дистрофия мышечная тазово-плечевая, тип

LGMD2B

253601

2p13.3-p13.1

2B

Дистрофия мышечная тазово-плечевая, тип

SGCG, LGMD2C, DMDA1,

253700

13q12

2C

SCG3

Дистрофия мышечная тазово-плечевая, тип

SGCB, LGMD2E

600900

4q12

2E

Дистрофия мышечная тазово-плечевая, тип

SGCD, SGD, LGMD2F

601411

5q33

2F, 601287

Дистрофия мышечная тазово-плечевая, тип

LGMD2G

601954

17q11-q12

2G

Дистрофия мышечная тазово-плечевая, тип

CAV3, LGMD1C

601253

3p25

IC

Дистрофия мышечная типа Дюшенна 2

SGCA, ADL, DAG2,

600119

17q12-q21.33

Дистрофия мышечная Эймери–Дрейфуса

LGMD2D

EMD, EDMD

310300

Xq28

Дистрофия мышц глазного яблока и глотки,

PAB2, PABP2

602279

14q11.2-q13

164300

Дистрофия мышц глазного яблока и глотки,

PAB2, PABP2

602279

14q11.2-q13

, 257950

Дистрофия палочек и колбочек 1

CORD1, CRD1

600624

18q21.1-q21.3

Дистрофия палочек и колбочек 2, 120970

CRX, CORD2, CRD

602225

19q13.3

Дистрофия палочек и колбочек 3 (болезнь

STGD1, ABCR, FFM

601691

1p21-p13

Штаргардта)

Дистрофия пигментного эпителия сетчатки

RDS, RP7

179605

6p21.1-cen

(дефект периферина)

Дистрофия роговицы Авеллино

TGFBI, CSD2, CDGG1,

601692

5q31

Дистрофия роговицы задняя полиморфная

CSD, BIGH3

PPCD, PPD

122000

20p11.2-q11.2