115. Что такое экспрессивность гена? Чем она обусловлена?

Экспрессивность гена – степень выраженности гена в фенотипе. Экспрессивность гена может зависеть от факторов внешней среды или от проявления других генов.

116. Что такое лайонизация? Каковы причины и механизм лайонизации?

Лайонизация – процесс инактивации одной из двух Х-хромосом в клетках женского организма, с образованием неактивного гетерохроматина (полового хроматина). Этот процесс обеспечивает дозовую компенсацию генов в женских клетках, чтобы с двух Х-хромосом не образовывалось вдвое больше РНК, чем в клетках мужского организма, имеющих только одну Х-хромосому. Механизм. На неактивной Х-хромосоме экспрессируется специальный ген (XIST). Продукт экспрессии этого гена (Белок-некодирующая РНК) накапливается и распределяется по Х-хромосоме, образуя вокруг нее оболочку. Это происходит на уровне низкого ацетилирования гистонов и их замещения на другие гистоны. Хромосома инактивируется.

117. Какая изменчивость называется модификационной? Назовите несколько видов модификационной изменчивости.

Модификационная изменчивость - это изменение фенотипа, возникающее вследствие влияния окружающей среды и имеющее адаптивный характер без изменения генотипа. Я не понял что за виды. Возможно тут имеются в виду морфозы и модификации, а может просто нужно привести примеры.

118. Что такое вариационный ряд? Чем вариационный ряд отличается от других статистических рядов?

Вариационный ряд – ряд модификационной изменчивости признака, слагающийся из определенных значений, вариаций, расположенных в порядке увеличения или уменьшения.

119. Что такое эпигенетика? Назовите несколько механизмов, лежащих в основе эпигенетического наследования.

Эпигенетика – раздел в генетике, изучающий закономерности изменения экспрессии генов или фенотипа клетки, вызванных механизмами, не затрагивающими изменение первичной структуры ДНК и РНК. Механизмы: метилирование ДНК, метилирование и ацетилирование гистоновых белков, импринтинг и лайонизация.

120. Как происходит процесс ацетилирования гистонов? Какова роль ацетилирования гистонов в регуляции экспрессии генов?

NH2 концы гистонов содержат остатки лизина, обуславливающие + заряд гистонов и прочное взаимодействие с “–“ заряженной молекулой ДНК. В таком состоянии ДНК транскрипция гена невозможна. Ацетилирование остатков лизина нейтрализует + заряд гистонов, в результате чего ген обнажается для транскрипции. Роль. Разрыхление связи ДНК с гистонами, в результате чего транскрипция становится возможной.

121. В чем заключаются трудности изучения генетики человека?

1. Для человека неприменим метод экспериментальной гибридизации. 2. Редкая смена поколений (в среднем через 25 лет). 3. Малое количество детей в современной семье. 4. Большое количество групп сцепления (23 у женщин; 24 у мужчин) (медгенетика ч.1 стр. 5)

122. В чем достоинство и недостатки клинико-генеалогического метода?

Достоинства. Простота и доступность как для врача так и для пациента. Метод считается универсальным и широко применяется при решении практических и теоритических задач. Метод включает 2 этапа: 1. составление и 2. анализ родословной. Недостатки. 1. При изучении более чем двух признаков одновременно, становится трудно установить характер наследования. 2. Чем больше поколений вовлечено в составление родословной и чем более обширной будет информация о членах родословной, тем более точным будет результат, но пациенты часто не владеют обширной информацией в этой области. 3. Делать окончательные выводы только на основе составления и анализа родословной будет неверным. Данные анализа родословной необходимо подтвердить клиническими и лабораторными исследованиями.