69.В чем заключается процесс метилирования днк? Каковы возможные последствия для молекулы днк, если она метилирована по определенному гену?

Метилирование ДНК — это модификация молекулы ДНК без изменения самой нуклеотидной последовательности ДНК. Метилирование ДНК заключается в присоединении метильной группы к цитозину в составе CpG-динуклеотида в позиции С5 цитозинового кольца. Метилированный участок ДНК становится транскрипционно неактивным. Экспрессия гена будет прерываться на стадии транскрипции.

70.Что такое сплайсинг? Как происходит этот процесс?

Сплайсинг – это ЭТАП созревания РНК, во время которого экзоны сшиваются после удаления из про-мРНК интронов (для Волкова), а на самом деле это процесс созревания про-мРНК, при котором происходит удаление интронов и сшивание экзонов. В зонах соединения экзонов и интронов есть определенная последовательность, которая узнается своим ферментом, который отделяет экзон от интрона. Затем смысловые куски сшиваются и получается более короткая РНК, где есть только экзоны.

71.Опишите основные процессы, происходящие при трансляции.

Трансляция – это процесс непосредственно синтеза пептида (белковой молекулы). Это считывание той информации, которую содержит в себе РНК, и ее преобразование в последовательность аминокислот в белке. Этот процесс обеспечивается рибосомой, которая состоит из рРНК, белков.

Инициация (нужно собрать все молекулы, участвующие в трансляции, в единый комплекс): малая субъединица связывается с мРНК и активированными тРНК, которые доставляют аминокислоты (а/к) к рибосоме, где эти а/к присоединяются к растущей полипептидной цепи. А/к прикрепляются к малой СЕ с помощью специального сайта, содержащегося на 3’-конце тРНК (акцептор). К 5’-концу тРНК, содержащему антикодон из трех нуклеотидов, прикрепляется соответствующий кодон мРНК.

Элонгация: считывание информации идет непрерывно, т.к. нет промежутков между кодонами и антикодонами. После образования пептидной связи, которое катализирует пептидилтрансфераза в большой субъединице, происходит смещение вперед (этот процесс требует затрат энергии ГТФ, осуществляется за счет ферментов). Так шаг за шагом происходит наращение пептидной цепочки.

Терминация: процесс доходит до узнавания нонсенс-кодона, которому нет соответствующей тРНК. Вместо тРНК прикрепляются факторы терминации. В итоге происходит отделение малой СЕ от большой СЕ.

72. Как связаны между собой метилирование и гистоновый код в процессе реализации генетической информации в клетке?

Гистоновый код — разнообразный набор модификаций (ацетилирование, фосфорилирование, метилирование) «хвостов» гистонов, расположенных на поверхности нуклеосом, в результате которого происходят изменения экспрессии генов, передающиеся по наследству. Модификации гистонов влияют в большей степени на характер упаковки хроматиновой фибриллы, разрыхляя или уплотняя ее, что в свою очередь соответственно облегчает или затрудняет доступ к ДНК многочисленным регуляторным факторам и в значительной мере определяет функциональное состояние гена.

Модификации хроматина включают ковалентные посттрансляционные модификации торчащих амино-терминальных гистоновых «хвостов» путем добавления к ним ацетильных, метильных, фосфатных или других групп. Метильные модификации могут представлять собой моно-, ди-, или три-метилирование. Эти модификации и составляют потенциальный «гистоновый код», лежащий в основе специфической хроматиновой структуры, которая, в свою очередь, влияет на экспрессию соседних генов. Так как хроматин состоит из плотно упакованных цепей ДНК, завернутых вокруг гистонов, паттерн укладки ДНК в хроматин несомненно лежит в основе изменений генной активности. Хотя гистоновые коды и хроматиновые структуры могут стабильно передаваться от родительской в дочерние клетки, механизмы, лежащие в основе репликации таких структур, поняты не полностью. 73.Что такое геномный импритинг? Каковы генетические причины этого феномена? Как происходит экспрессии импринтированных генов? Геномный импринтинг — эпигенетический процесс, при котором экспрессия определённых генов осуществляется в зависимости от того, от какого родителя поступили аллели. Наследование признаков, определяемых импринтируемыми генами, происходит не по Менделю. Импринтинг осуществляется посредством метилирования ДНК в промоторах, в результате чего транскрипция гена блокируется. 74.Назовите три основные группы методов картирования генов. В чем они заключается? Картирование генов – это определение положения данного гена на какой-либо хромосоме относительно других генов. Используют три основные группы методов картирования генов – физическое (определение с помощью рестрикционных карт, электронной микроскопии и некоторых вариантов электрофореза межгенных расстояний – в нуклеотидах), генетическое (определение частот рекомбинаций между генами, в частности, в семейном анализе и др.) и цитогенетическое (гибридизации in situ, получение монохромосомных клеточных гибридов, делеционный метод и др.). 75.Что является центральной догмой в молекулярной биологии? Какие процессы в ней рассматриваются? Центральная догма молекулярной биологии — обобщающее наблюдаемое в природе правило реализации генетической информации: информация передаётся от нуклеиновых кислот к белку, но не в обратном направлении. В живых организмах встречаются три вида гетерогенных, то есть состоящих из разных мономеров полимера — ДНК, РНК и белок. Передача информации между ними может осуществляться 3 × 3 = 9 способами. Центральная догма разделяет эти 9 типов передачи информации на три группы:

• общие, встречающиеся у всех организмов (репликация (ДНК-ДНК), транскрипция (ДНК-РНК), трансляция (РНК-белок));

• специальные, встречающиеся у вирусов, МГЭ или при эксперименте (обратная транскрипция – перенос информации с ДНК на РНК, репликация РНК, прямая трансляция белка на матрице ДНК);

• неизвестные – не обнаружены. 76.Что такое полиндромы? Какие функции могут выполнять полиндромные последовательности? Палиндром - участок двухцепочечной молекулы ДНК, обе цепи которого обладают одинаковой последовательностью нуклеотидов при прочитывании от 5’- к 3’-концу, т.е. пАлиндром является тандемным инвертированным повтором. Они играют важную роль в обеспечении процессов терминации транскрипции (у прокариот пАлиндромы обнаружены во всех терминаторных участках генов), являются сайтами действия рестриктаз, выполняют ряд других функций. 77.Что такое рибозимы? Какие функции выполняют рибозимы? Рибозим — это молекула РНК, обладающая каталитическим действием. Многие рибозимы естественного происхождения катализируют расщепление самих себя или других молекул РНК, кроме того образование пептидной связи в белках происходит при помощи рРНК рибосомы. У рибозимов есть интересная особенность: максимум их активности приходится на низкие температуры. То есть, они фактически обеспечивают низкотемпературный катализ. 78.Как называется метод изучения закономерностей наследования, который разработал и применил Г.Мендель. В чем его сущность?

Гибридологический метод. Суть этого метода заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. Поскольку потомков от таких скрещиваний называют гибридами, то и метод получил название гибридологического.

• Для скрещивания выбирают родительские формы, четко различающиеся по одной, двум или трем парам контрастных, альтернативных признаков.

• Выбранные для скрещивания родительские формы должны быть генетически чистыми.

• Точный математический учет наследования каждого отдельного признака.

• Гибриды и их потомки в каждом из следующих друг за другом поколений не должны обнаруживать заметных нарушений в плодовитости.

• Буквенное обозначение наследственных задатков (генов) различных признаков. 79.Назовите основные типы взаимодействий между аллельными генами. Приведите примеры наследования признаков с названными типами взаимодействия. Полное доминирование - действие одного аллеля гена полностью подавляет действие другого аллеля, вследствие чего фенотипы гетерозигот и доминантных гомозигот не отличаются друг от друга. У гетерозигот образуется одновременно активный продукт доминантного аллеля и неактивный продукт рецессивного аллеля. Пример: наследование признаков гороха в опытах Менделя.

Неполное доминирование: один доминантный аллель не полностью подавляет другой, рецессивный, аллель у гетерозиготной особи. Пример: наследование окраски цветков у растения «ночная красавица».

Кодоминирование – вид взаимодействия между аллелями одного гена, при котором ни один из аллелей не доминирует над другим и в фенотипе проявляются оба альтернативных признака. Пример: наследование групп крови по системе MN (M и N – специфические молекулы на мембране эритроцитов).